"발덴스트롬 거대글로불린혈증"이라는 말을 들어보셨나요? 아마 처음 들어보셨을 겁니다. 길고 발음하기 어려운 이름이죠? 하지만 걱정하지 마세요. 매우 드물지만 흔히 발생하는 혈액암의 일종입니다. 오늘은 마치 친구와 이야기하듯이 누구나 쉽게 이해할 수 있는 말로 이 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환이 무엇인지, 증상은 무엇인지, 그리고 어떻게 치료하는지 알아볼까요?
발덴스트롬 거대글로불린혈증(WM)이란 정확히 무엇인가요?
간단히 말해, 이것은 혈액에 영향을 미치는 암입니다. 더 정확히 말하면, 림프종이라는 암 그룹에 속하며, 비호지킨 림프종의 일종입니다. 림프형질세포 림프종이라고도 합니다. 매우 드문 질병입니다. 미국처럼 인구가 많은 나라에서도 백만 명당 3~4명 정도만 발병합니다. 얼마나 희귀한 질병인지 짐작할 수 있겠죠.
이제 이것이 인체 내에서 어떻게 형성되는지 살펴보겠습니다.
우리 면역 체계에서 가장 중요한 세포 유형 중 하나는 "B 세포"라고 불립니다. 이 세포는 골수에서 생성됩니다. 골수는 뼈 안에 있는, 혈액 세포를 생산하는 공장과 같은 곳이라는 것을 알고 계실 겁니다.
WM에서는 이러한 건강한 B 세포가 암세포로 변하여 통제할 수 없이 분열하고 증식하기 시작합니다. 이러한 암세포가 골수를 가득 채우면 건강한 혈액 세포를 밀어내게 됩니다.
따라서 세 가지 주요 유형의 혈액 세포가 감소될 수 있습니다.
- 적혈구 감소: 이를 '빈혈'이라고 합니다. 빈혈 때문에 심한 피로감과 무기력감을 느끼게 됩니다.
- 백혈구 감소: 이를 '호중구 감소증'이라고 합니다. 백혈구는 우리 몸의 군인과 같습니다. 이 세포들은 우리를 질병으로부터 보호합니다. 따라서 백혈구 수가 줄어들면 감염이 자주 발생할 수 있습니다 .
- 혈소판 감소증: 혈소판 은 혈액 응고를 돕는 역할을 합니다. 작은 상처에서도 출혈을 멈추게 하는 것이 바로 혈소판 감소증입니다. 따라서 혈소판 수치가 낮으면 작은 상처에서도 출혈이 멈추지 않아 몸에 멍이 쉽게 들 수 있습니다 .
또한, 이러한 암세포는 '면역글로불린 M' 또는 'IgM'이라고 불리는 비정상적인 단백질을 다량 생성합니다. 이 'IgM' 단백질이 혈액에 축적되면 혈액이 걸쭉해집니다. 마치 물처럼 묽어야 할 혈액이 시럽처럼 걸쭉해진다고 상상해 보세요. 의학에서는 이를 '고점도 증후군'이라고 합니다.
혈액이 이렇게 걸쭉해지면 우리 몸의 아주 미세한 혈관을 통해 흐르기 어려워집니다. 이로 인해 어지럼증이나 코피와 같은 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.
WM에 대한 완치법은 아직 없습니다. 하지만 매우 흔한 질환이므로 적절한 치료를 받으면 증상을 조절할 수 있고, 경우에 따라 완전히 없앨 수도 있어 환자들이 오랫동안 건강하게 살아갈 수 있습니다.
WM 질환의 가능한 증상은 무엇입니까?
놀라운 점은 이 질병을 앓는 사람 네 명 중 한 명꼴로 아무런 증상을 보이지 않는다는 것입니다. 이들은 다른 질병으로 병원에 갔다가 우연히 검사를 통해 발견되는 경우가 많습니다. 증상이 나타나더라도 매우 서서히, 아주 천천히 진행됩니다.
이와 같은 일반적인 증상들을 살펴보겠습니다.
| 징후 | 간단히 말해서... |
|---|---|
| 허약함과 극심한 피로 | 잠을 아무리 자도 피곤함을 느끼는 것은 적혈구 부족(빈혈) 때문입니다. |
| 원인 불명의 발열 | 감염성 질환이 없는 발열. |
| 식욕 부진 및 체중 감소 | 아무런 노력 없이, 자신도 모르는 사이에 체중 감량. |
| 밤에 과도한 땀 흘림 | 땀을 너무 많이 흘려서 잠을 잘 수가 없고, 침대 시트는 흠뻑 젖었다. |
| 기억 및 의식 장애(혼란) | 뇌졸중은 혈전으로 인해 뇌로 가는 혈류가 차단되어 발생할 수 있습니다. |
| 간, 비장 또는 림프절의 부종 | 암세포가 이러한 장기에 축적되어 장기가 커지게 됩니다. |
| 사지 감각 저하(말초신경병증) | 손가락과 발가락 끝이 찌릿찌릿하고 마치 개미가 돌아다니는 듯한 느낌이 들었다. |
| 혈액 응고 증상 | 코피, 양치질 시 잇몸 출혈, 어지럼증, 잦은 두통 , 시야 흐림. |
이런 종류의 질병은 왜 발생하는 걸까요?
주된 원인은 유전자 돌연변이, 즉 유전자의 변화입니다. WM 환자 10명 중 9명은 'MYD88'이라는 유전자에 돌연변이가 있고, 약 4명은 'CXCR4'라는 유전자에 변화가 있습니다. 이 두 유전자의 변화는 비정상적인 암세포가 빠르게 분열하고 성장하는 데 도움을 줍니다.
하지만 여기서 가장 중요하고 안심할 수 있는 점 은 이러한 유전적 변화가 유전되지 않는다는 것입니다.
즉, 이는 어머니나 아버지로부터 물려받은 것이 아니며, 자녀에게 유전되는 것도 아닙니다. 이러한 변화는 삶을 살아가면서 신체 내에서 새롭게 발생하는 것입니다.
하지만 연구자들은 이러한 유전자 돌연변이가 발생하는 구체적인 이유를 아직 밝혀내지 못했습니다.
이 질병 발병 위험 요인은 무엇입니까?
이 질병의 발병 가능성을 약간 높이는 몇 가지 요인이 있습니다. 그러나 이러한 요인이 있다고 해서 반드시 질병이 발생하는 것은 아닙니다.
| 위험 요인 | 설명 |
|---|---|
| 나이 | 이 질병은 65세 이상의 사람들에게서 가장 흔하게 진단됩니다. |
| 국가 | 이는 백인들 사이에서 흔히 볼 수 있는 현상입니다. |
| 성별 | 남성이 여성보다 발병 가능성이 더 높습니다. |
| 기타 질병 | C형 간염, AIDS, 쇼그렌 증후군과 같은 질환을 가진 사람들은 발병 위험이 더 높습니다. '단클론 감마글로불린혈증(MGUS)' 또한 발덴스트롬 마크로글로불린혈증의 전조 증상일 수 있습니다. 그러나 MGUS 환자 모두가 발덴스트롬 마크로글로불린혈증으로 발전하는 것은 아닙니다. |
| 질병의 가족력 | 혈연 관계에 있는 사람이 발덴스트롬 마크로글로불린혈증(WM)이나 다른 유형의 림프종을 앓았던 경우 위험이 약간 증가할 수 있습니다. |
의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?
증상이 있는 경우, 의사는 질병 여부를 확인하기 위해 여러 가지 검사를 시행할 것입니다. 주요 검사는 혈액 내 암세포와 비정상적인 IgM 단백질을 찾는 것입니다.
- 혈액 및 소변 검사: 이 검사는 혈구 수치(적혈구, 백혈구, 혈소판)가 낮은지, 그리고 단백질 '(IgM)' 수치가 비정상적으로 높은지 확인합니다.
- 영상 검사: CT 스캔이나 PET 스캔과 같은 검사를 통해 림프절 부종이나 간, 비장과 같은 장기 비대 여부를 확인할 수 있습니다.
- 안과 검진: 때때로 혈액 응고로 인해 안구 뒤쪽에 작은 출혈이 발생할 수 있습니다. 안과 전문의가 이를 확인할 수 있습니다.
- 골수 생검: 이는 질병을 확진하는 데 가장 중요한 검사입니다. 이 검사에서는 엉덩이뼈와 같은 부위에서 아주 작은 골수 샘플을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 이를 통해 암세포가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
WM의 치료법은 무엇인가요?
앞서 언급했듯이, 이 질병을 완전히 치료할 수는 없지만 증상을 조절하는 데 매우 효과적인 치료법이 있습니다. 담당 의사가 환자의 상태를 평가하고 부작용이 최소화된 적절한 치료 계획을 세울 것입니다.
| 치료 방법 | 그것은 어떻게 되나요? |
|---|---|
| 주의 깊게 기다리기 | 증상이 없다면 의사는 아마도 약물 치료 없이 경과를 지켜볼 것입니다. 어떤 사람들은 치료 없이도 수년간 건강하게 지내기도 합니다. |
| 혈장분리술(혈장교환술) | 혈액 응고 증상이 있을 경우 이 검사를 시행합니다. 기계가 혈액에서 혈장이라는 액체 부분을 분리하고, 유해한 IgM 단백질을 제거한 후, 정제된 혈장을 다시 몸속으로 주입합니다. |
| 면역요법 | 이 치료법은 환자 자신의 면역 체계를 이용하여 암세포를 파괴하는 것입니다. 일반적으로 리툭시맙이라는 약물이 이 치료법에 사용됩니다. |
| 화학요법 | 암세포를 죽이는 약물을 투여합니다. 때로는 면역요법과 병행하기도 합니다. |
| 표적 치료 | 이것은 새로운 유형의 치료법입니다. 이 약물들은 암세포의 분열과 성장을 돕는 특정 단백질을 표적으로 삼아 그 활동을 억제합니다. 이브루티닙(Ibrutinib)과 자누브루티닙(Zanubrutinib)이 그러한 약물입니다. |
| 줄기세포 이식 | 이는 매우 드문 치료법으로, 선별된 환자에게만 시행됩니다. 이 치료법에서는 암으로 손상된 골수를 건강한 골수로 대체합니다. |
이 질병을 앓게 되면 삶은 어떻게 될까요?
진행성 질환이기 때문에 모든 사람의 경험이 동일하지는 않습니다. 연구에 따르면 100명 중 66명(3명 중 2명 이상)이 진단 후 10년이 지나도 생존해 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 이는 연령에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 65세 이후에 진단받은 사람들은 WM 자체로 사망하는 것이 아니라 노화로 인해 발생하는 다른 질환으로 사망합니다.
진행 방식은 여러 요인에 따라 달라집니다.
- 당신의 나이
- 혈액 검사 결과 보고서
- 당신이 가진 유전자 돌연변이의 유형
이와 관련하여 궁금한 점이 있으면 의사와 상담하십시오. 의사는 당신을 가장 잘 알고 있으며 당신의 건강에 영향을 미치는 모든 것을 파악하고 있습니다.
건강을 유지하기 위해 무엇을 할 수 있을까요?
WM과 같은 만성 질환을 안고 살아간다는 것은 삶에 큰 변화를 가져올 수 있지만, 도움이 될 수 있는 일들은 많이 있습니다.
- 의사에게 어떤 음식과 음료가 자신에게 적합한지, 어떤 운동이 좋은지, 그리고 정신 건강을 유지하기 위해 무엇을 해야 하는지 물어보세요 .
- 다른 사람들과 소통하세요: 이처럼 희귀 질환을 앓고 있으면 "세상에 나만 이런 병을 앓고 있는 것 같아"라는 외로움을 느낄 수 있습니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. 이 질환을 가진 사람들을 위한 지원 그룹이 있습니다. 담당 의사에게 연결해 달라고 요청하세요. 당신과 같은 경험을 한 사람들과 이야기를 나누는 것은 큰 힘이 될 수 있습니다.
핵심 요약
- 발덴스트롬 거대글로불린혈증(WM)은 매우 흔하고 관리 가능한 혈액암입니다.
- 이 질병을 진단받은 많은 사람들은 처음에는 증상이 없기 때문에 치료 없이도 수년간 건강하게 살아갈 수 있습니다.
- 이 질환은 유전되는 질병이 아니므로 자녀에게 유전될까 걱정하지 않으셔도 됩니다.
- 치료의 주된 목표는 질병을 완치하는 것이 아니라 증상을 조절하고 삶의 질을 유지하는 것입니다.
- 궁금한 점이나 두려움, 의심스러운 점이 있으면 담당 의사와 솔직하게 이야기하세요. 의사가 도움을 줄 것입니다.
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