아기가 우유를 먹을 때 토하나요? 갈락토스혈증일 가능성이 있을까요?

갓 태어난 아기가 집으로 오는 날은 정말 행복한 날입니다. 엄마에게 가장 큰 기쁨은 아기에게 젖을 먹이는 순간입니다. 모유는 아기에게 가장 좋은 음식이라는 것을 우리는 모두 알고 있습니다. 모유는 아기에게 필요한 모든 영양소는 물론, 질병으로부터 아기를 보호하는 항체와 같은 여러 가지를 제공합니다. 하지만 상상해 보세요. 아기에게 젖을 먹인 지 며칠 만에 아기가 젖을 먹지 못하고 계속 토하며, 피부가 노랗게 변하다가 결국 죽는다면 어떨까요? 이런 모습을 보면 어떤 엄마 아빠라도 두려움에 떨게 됩니다. 때로는 이런 일이 많은 사람들이 들어보지도 못한 희귀 질환 때문에 발생하기도 합니다. 오늘 우리는 그러한 질환 중 하나인 갈락토스혈증에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 갈락토스혈증이란 무엇일까요?

간단히 말해, 갈락토스혈증은 우리 몸의 대사 과정과 관련된 드문 선천성 질환입니다. 이 질환을 가진 아기는 우유에 들어 있는 당의 일종인 갈락토스를 에너지로 전환할 수 없어 소화하지 못합니다.

이제 여러분은 이 갈락토스가 무엇인지 궁금해하실지도 모릅니다. 우리가 마시는 우유, 즉 모유와 분유에는 락토스라는 당이 들어 있습니다. 이 락토스 분자는 포도당과 갈락토스라는 두 가지 단당류로 이루어져 있습니다. 건강한 아기의 몸속 효소는 이 락토스를 분해하고 갈락토스 부분을 에너지로 전환합니다.

하지만 갈락토스혈증을 앓는 아기는 갈락토스를 에너지로 전환하는 효소가 제대로 작동하지 않거나 아예 생성되지 않습니다 . 마치 공장의 기계가 고장 난 것과 같습니다. 그 결과 소화되지 않은 갈락토스가 아기의 혈액에 축적됩니다. 이렇게 축적된 갈락토스는 신생아에게 매우 유독하며, 치료하지 않고 방치할 경우 생명을 위협할 수도 있습니다.

이 질병의 원인은 무엇입니까?

갈락토스혈증은 유전성 질환 입니다. 즉, 유전자를 통해 아기에게 전달됩니다. 아기가 이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함이 있는 유전자를 모두 받아야 합니다.

부모 중 한쪽만 결함 유전자를 가지고 있으면 그 사람을 보인자라고 합니다. 보인자는 대개 증상을 보이지 않습니다. 하지만 두 보인자가 만나면 자녀가 질병에 걸릴 가능성이 있습니다.

갈락토스혈증에는 크게 세 가지 유형이 있습니다.

당신의 아기도 이러한 증상을 보이나요?

고전적 갈락토스혈증(1형)을 가진 아기는 태어날 때는 완전히 건강해 보입니다. 증상은 아기가 모유나 유당이 함유된 분유를 먹기 시작한 후 며칠이 지나서 나타나기 시작합니다.

초기 단계에서 나타나는 증상

• 우유 마시기를 꺼리고 달라고 하지 않음.
• 우유를 마신 직후 또는 마신 직후에 지속적인 구토가 나타납니다 .
• 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 증상(황달) .
• 설사 .
• 아기의 성장 부진 및 발육 부진.
• 아기는 항상 졸려 보이고 생기가 없어요.

치료하지 않고 방치할 경우 장기적인 영향

이 질병을 조기에 진단하고 치료하지 않으면 혈액에 축적된 갈락토스가 아기의 여러 장기를 손상시키기 시작합니다.

• 백내장 .
• 심각한 감염이 빈번하게 발생합니다.
• 간 손상 및 간 비대.
• 신장 손상 .
• 뇌 발달 손상으로 인해 학습 장애와 같은 발달 장애가 발생합니다.
• 일부 어린이들은 걷기나 손 사용과 같은 운동 능력 에 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 여자아이의 경우, 사춘기 이후에 난소 기능 부전이 발생할 수 있습니다. 그 결과, 아이를 가질 수 있는 능력을 잃는 경우가 많습니다.

이 질환은 어떻게 진단하고 치료하나요?

다행히 이 질병을 조기에 발견할 수 있는 검사가 있습니다. 일부 국가에서는 모든 신생아를 대상으로 병원에서 여러 희귀 질환 검사를 실시합니다. 이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다(발뒤꿈치 채혈 검사).

아기가 위에서 언급한 증상을 보이면 의사는 이를 의심하고 확진을 위해 특수 혈액 및 소변 검사를 지시할 것입니다.

질병이 확진되면 어떤 치료를 받게 되나요?

갈락토스혈증의 주요 치료법은 아기의 식단에서 유당과 갈락토스를 완전히 제거하는 것입니다.

• 즉 , 아기에게 모유를 줄 수 없다는 뜻입니다. 일반 분유도 줄 수 없습니다 .
• 대신 의사가 권장하는 특별한 콩 기반 조제약을 복용해야 합니다.
• 아기가 조금 더 크면 우유나 유제품(요구르트, 치즈, 버터) 같은 것은 식단에 추가할 수 없습니다.
• 일부 과일, 채소, 과자류에도 소량의 갈락토스가 함유되어 있을 수 있으므로, 어떤 음식을 섭취하는 것이 안전한지 정확히 알아보려면 의사 및 영양사와 상담 해야 합니다.
• 우유가 식단에서 완전히 제외되었기 때문에 의사는 아기에게 필요한 칼슘, 비타민 D, 비타민 K를 영양 보충제 형태로 섭취하도록 권장합니다.

두아르테 갈락토스혈증(DG) 및 기타 유형

두아르테 갈락토스혈증(DG)은 고전적 갈락토스혈증보다 증상이 경미한 질환입니다. 이 질환을 가진 아기는 갈락토스를 소화하는 데 어려움을 겪을 수 있지만, 엄격한 식이요법이 필요하지 않을 수도 있습니다. 일부 아기는 모유 수유를 계속할 수 있습니다. 그러나 이 결정은 반드시 의사의 판단에 따라야 합니다.

2형 및 3형을 가진 아기들은 전형적인 유형을 가진 아기들보다 문제가 적은 편입니다. 하지만 백내장, 신장 및 간 질환과 같은 문제가 발생할 위험은 여전히 ​​존재합니다.