눈 흰자위와 피부가 약간 노랗게 변하는 것을 느껴본 적이 있으신가요? 그런 모습을 보면 조금 걱정될 수 있죠? 간 질환일까 봐 염려될 수도 있습니다. 이러한 증상의 원인 중 하나가 길버트 증후군이라는 질환입니다. 하지만 이 이름을 듣고 겁먹지 마세요. 생각만큼 위험한 질환은 아닙니다. 사실 길버트 증후군은 질병이라기보다는 유전적인 질환에 가깝습니다.
간단히 말해서, 길버트 증후군이란 무엇일까요?
길버트 증후군은 우리 가족력으로 나타나는 매우 흔한 질환, 즉 유전성 질환입니다. 이 질환을 가진 사람은 혈액 속에 빌리루빈 이라는 노폐물이 과다하게 존재합니다.
이제 여러분은 빌리루빈이 무엇인지 궁금하실 겁니다. 아주 간단합니다. 우리 몸의 적혈구도 수명이 있습니다. 수명이 다하면 적혈구는 분해됩니다. 빌리루빈은 적혈구가 분해될 때 생성되는 노란색 색소, 즉 노폐물입니다. 일반적으로 우리 간은 이 빌리루빈을 흡수하여 처리한 후 담즙을 통해 체외로 배출합니다.
하지만 길버트 증후군 환자의 경우, 간에서 이 역할을 하는 특수 효소가 충분히 생성되지 않습니다. 따라서 빌리루빈이 완전히 제거되지 못하고 혈액에 일부 남아 있게 됩니다. 혈중 빌리루빈 수치가 증가하면 눈과 피부가 노랗게 변하는 경우가 있는데, 이를 황달 이라고 합니다.
중요한 것은 길버트 증후군이 위험한 질환이 아니라는 점입니다. 치료가 필요하지 않으며, 장기적인 후유증을 남기지도 않습니다.
이러한 상황의 원인은 무엇입니까?
이는 유전자의 미세한 차이 때문입니다. 피부색이나 머리카락 질감처럼 부모로부터 유전되는 특징과 마찬가지로, 이 또한 마찬가지입니다.
우리 몸에는 UGT1A1 이라는 유전자가 있습니다. 이 유전자는 앞서 언급한 빌리루빈을 분해하는 간 효소를 생성하도록 지시합니다. 길버트 증후군은 이 유전자의 작은 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 질환이 발생하려면 돌연변이 유전자를 두 개 가지고 있어야 합니다. 즉 , 어머니와 아버지 양쪽으로부터 유전자를 물려받아야 한다는 뜻입니다. 하지만 두 유전자를 모두 가지고 있다고 해서 모든 사람이 길버트 증후군의 증상을 보이는 것은 아닙니다. 또한, 이 질환은 여성보다 남성에게 더 흔하게 나타납니다.
길버트 증후군의 증상은 무엇인가요?
실제로 길버트 증후군 환자의 대부분은 아무런 증상이 나타나지 않습니다 . 이들은 체내 빌리루빈 수치를 조절하기에 충분한 간 효소를 가지고 있기 때문입니다.
주된 증상이자 때로는 유일한 증상은 눈 흰자위와 피부가 노랗게 변하는 황달입니다. 눈이 노랗게 변하는 증상이 나타나면 다른 원인이 있을 수 있으므로 의사의 진찰을 받는 것이 중요합니다 .
눈이 노랗게 변하는 증상과 함께 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 구토 및 복통
- 위장 불편감
- 매우 피곤함을 느낍니다 (피로감)
- 진한 소변
내 눈동자가 항상 노랗게 변하는 게 아니라 가끔씩만 노랗게 변하는 이유는 무엇일까요?
좋은 질문입니다. 빌리루빈 수치를 높이는 몇 가지 원인이 있는데, 이때 눈이 노랗게 변하는 증상이 나타납니다.
| 빌리루빈 수치가 증가하고 황달이 발생할 수 있는 경우 | |
|---|---|
| 스트레스 | 시험이나 직장 문제 등으로 인해. |
| 탈수 | 몸에 필요한 만큼의 물을 마시지 않는 것. |
| 식사를 거르는 것 | 아침과 점심을 먹지 않는다. |
| 과도한 운동 | 스쿼트와 같은 매우 격렬한 운동을 하다. |
| 감염성 질환 | 열이나 감기 같은 질병에 걸렸을 때. |
| 술 마시기 | 알코올은 간에 과도한 부담을 줍니다. |
| 일부 약물 | 간에 영향을 미치는 특정 약물을 복용하는 경우. |
| 여성의 월경 | 월경 주기 동안. |
이 증상을 어떻게 알아볼 수 있을까요?
길버트 증후군은 선천성 질환이지만, 대부분 20대나 30대에 진단됩니다. 이 또한 우연히 발생하는 일입니다.
다른 이유로 혈액 검사를 받는다고 상상해 보세요. 그런데 의사가 혈중 빌리루빈 수치가 정상보다 약간 높은 것을 발견했습니다. 그러면 의사는 당신이 길버트 증후군일 가능성을 의심할 수 있습니다.
그런 다음, 다른 위험한 간 질환이 없는지 확인하기 위해 의사는 다음과 같은 몇 가지 검사를 시행할 수 있습니다.
- 간 기능 검사(LFT): 흔히 시행되는 혈액 검사입니다.
- 간 초음파 검사: 다른 간 질환이 있는지 확인하기 위한 검사입니다.
- 유전자 검사: UGT1A1 유전자 변이 여부를 확인하세요.
- 간 생검: 매우 드물게 시행됩니다.
치료 방법 및 우리가 스스로 할 수 있는 일
다행인 점은 길버트 증후군 환자 대부분은 치료가 필요하지 않으며 , 눈이 노랗게 변하는 증상도 장기적인 문제를 일으키지 않는다는 것입니다.
그러므로 우리가 해야 할 일은 앞서 언급한 빌리루빈 수치를 높이는 요소들을 최대한 멀리하는 것입니다.
- 단식 중일 때는 식사를 거르지 마세요 .
- 물과 음료를 충분히 섭취하세요. 탈수 증상이 나타나지 않도록 주의하세요.
- 스트레스를 관리하세요. 명상, 음악 감상, 좋아하는 취미 활동 등 마음을 편안하게 해주는 활동을 해보세요.
- 충분히 자세요. 하루에 최소 7~8시간은 자야 합니다.
- 음주량을 줄이거나 완전히 끊으십시오 .
- 격렬한 운동은 피하세요. 적당한 운동은 괜찮지만, 자신의 한계를 넘어서 무리하지 마세요.
약을 복용할 때 알아야 할 사항!
이는 매우 중요합니다. 길버트 증후군이 있는 경우, 새로운 약을 복용하기 전에 이 점을 반드시 알아두어야 합니다.
간에서 빌리루빈을 분해하는 효소는 일부 약물을 분해하고 체외로 배출하는 데에도 관여합니다. 길버트 증후군이 있는 경우, 이 효소의 활성이 약간 저하되어 있습니다. 따라서 이러한 약물을 복용하면 체내에 과다하게 축적될 수 있습니다.부작용 발생 위험이 높습니다.
예를 들어, 다음 약들을 살펴보세요:
- 아세트아미노펜 - (파나돌, 파라세타몰 함유)
- 이리노테칸 - 암 치료에 사용되는 약물
- HIV 및 C형 간염 치료제 중 일부 (프로테아제 억제제)
그러므로 어떤 새로운 약을 복용하든, 반드시 의사에게 길버트 증후군이 있다고 알리십시오. 의사는 당신에게 맞는 안전한 약을 처방해 줄 수 있습니다. 의사의 처방 없이 약을 복용하거나 권장 복용량을 초과하여 복용하지 마십시오.
핵심 요약
- 길버트 증후군은 흔하고 위험하지 않은 유전성 질환입니다. 두려워할 질병이 아닙니다.
- 혈중 빌리루빈 수치가 높아지면 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달 증상이 나타납니다. 이는 대개 스트레스나 질병으로 인해 발생합니다.
- 이 질환에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 가장 좋은 방법은 빌리루빈 수치를 높이는 요인들을 피하는 것입니다.
- 가장 중요한 점은, 길버트 증후군이 있는 경우 새로운 약을 복용하기 전에 반드시 의사에게 알려야 한다는 것입니다.
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