갓 태어난 아기가 2~3일 동안 변을 보지 못하나요? 아니면 배가 부풀어 오르고 만져보면 딱딱한가요? 초보 부모라면 이런 모습을 보고 걱정하는 것이 당연합니다. 대부분의 경우 심각한 문제는 아니지만, 드물게 이러한 증상이 선천성 기형( 히르슈프룽병) 으로 인해 발생할 수 있습니다. 오늘 우리는 이 질환에 대해 자세히 알아볼 것입니다.
간단히 말해서, 히르슈프룽병이란 무엇일까요?
히르슈프룽병은 매우 드문 선천성 질환으로, 아기가 대변을 밀어내는 데 도움을 주는 대장의 마지막 부분에 신경 세포가 없이 태어나는 질환입니다.
우리 장을 관이라고 생각해 보세요. 우리가 먹은 음식은 소화되고, 대변이라고 불리는 노폐물은 이 관을 따라 이동합니다. 이 여정은 장벽에 있는 신경 세포의 도움을 받습니다. 이 세포들은 장 근육에 신호를 보내 근육을 수축시키고 이완시켜 대변을 앞으로 밀어냅니다.
선천성 기형종은 대장 끝부분에 신경 세포가 없기 때문에 대변이 올라와도 제대로 이동하지 못하고 막히게 됩니다. 마치 자동차가 교통 체증에 갇히는 것과 같습니다. 이렇게 대변이 쌓여 장에 큰 폐색을 일으키고, 심한 변비, 장폐색, 심지어는 위험한 감염으로 이어질 수 있습니다.
일반적으로 건강한 아기는 출생 후 24~48시간 이내에 첫 배변을 합니다. 이 첫 대변을 태변이라고 하며, 보통 검고 걸쭉한 물질입니다. 그러나 선천성 기형아는 이러한 첫 배변을 할 수 없습니다.
이러한 상황이 발생한 구체적인 이유는 무엇입니까?
의사들은 일부 아기들이 이 질병에 걸리는 정확한 이유를 아직 알지 못하지만, 유전자와 관련이 있는 것으로 널리 여겨지고 있습니다.
간단히 말해, 태아가 자궁에서 발달하는 첫 몇 주 동안 신경 세포는 입에서 항문까지 아기의 소화관 전체에 걸쳐 자라납니다. 그러나 선천성 기형아의 경우, 이러한 신경 세포 성장이 대장 끝부분에서 갑자기 멈춥니다.
이는 우리 몸의 유전자를 저장하는 DNA의 특정 변이(돌연변이) 때문일 수 있습니다. DNA는 마치 유전자 설명서와 같습니다. 이러한 유전적 변이는 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 또한, 다운증후군이나 특정 심장 질환과 같은 다른 선천적 질환을 가진 아이들은 선천성 기형(히르슈프룽병) 발병 위험이 약간 더 높습니다.
이러한 증상들을 어떻게 알아볼 수 있을까요?
대부분의 경우 이러한 증상은 생후 6주 이내, 특히 생후 48시간 이내에 나타납니다. 그러나 일부 어린이의 경우 증상이 나타나기까지 몇 년이 걸릴 수도 있습니다.
다음과 같은 특징들을 숙지하셔야 합니다.
| 특성 | 설명 |
|---|---|
| 배변을 하지 않음 | 신생아의 주요 증상 중 하나는 출생 후 48시간이 지나도 배변을 하지 않는 것입니다. 아기가 조금 더 크면 약물 치료에도 반응하지 않는 만성 변비가 오랫동안 지속될 수 있습니다. |
| 복부팽만 | 아기의 배는 장에 갇힌 변과 공기 때문에 부풀어 오르고 단단해 보일 수 있습니다. |
| 구토 | 아기가 구토를 할 수 있습니다. 때때로 구토물의 색깔이 녹색이나 갈색으로 보일 수 있는데, 이는 장이 막혀 담즙이 역류하고 있음을 의미할 수 있습니다. |
| 혈변 설사 | 이는 매우 위험한 증상 입니다. 생명을 위협하는 장염 이라는 장 감염이 발생했음을 나타냅니다. 또한 발열, 심한 설사 및 복통을 동반할 수 있습니다. |
| 성장 부진 | 아이가 조금 더 크고 아직 질병 진단을 받지 않았다면, 잦은 변비와 영양 부족으로 인해 성장 부진과 만성 피로가 발생할 수 있습니다. |
가장 중요한 것은 아기에게 이러한 증상이 나타나면, 특히 신생아가 변을 보지 못하는 경우에는 절대 무시해서는 안 된다는 것입니다. 즉시 아기를 병원에 데려가는 것이 필수적입니다.
의사는 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요?
아이를 병원에 데려가면 의사는 아이를 진찰하고, 부모에게 증상에 대해 물어본 다음, 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 권할 것입니다.
- 복부 X선 촬영: 장폐색이나 복부팽만 여부를 확인하는 데 사용할 수 있습니다 .
- 조영관장 검사: 이 검사에서는 특수한 흰색 액체(바륨이라는 염료)를 아기의 직장에 주입하고 X선 사진을 여러 장 촬영합니다. 이 액체를 통해 장 내부를 선명하게 볼 수 있습니다. 신경 세포가 없는 부분은 보통 가늘게 보이고, 그 위에 대변으로 채워진 부분은 더 크고 부어 있는 것처럼 보입니다. 이 검사를 통해 질병의 정도를 잘 파악할 수 있습니다.
- 직장 생검: 이 검사는 질병을 100% 확진할 수 있는 검사입니다. 의사는 이 검사에서 아이의 직장 내벽에서 아주 작은 조직 조각(조직 샘플)을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 조직 조각에 신경 세포가 있는지 여부를 확인함으로써 질병을 정확하게 진단할 수 있습니다.
- 항문직장 압력측정 검사: 이 검사는 보통 나이가 좀 있는 아이들에게 시행합니다. 작은 풍선 모양의 기구를 직장에 삽입하고 부풀려 직장 근육이 제대로 작동하는지 확인하는 검사입니다.
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
선천성 뇌하수체병은 약물로 완치할 수 있는 질환이 아닙니다. 유일하고 가장 확실한 치료법은 수술 입니다. 다행히 현재 수술 성공률이 매우 높습니다.
수술 중 의사는 신경 세포가 없는 결장 부분을 제거하고 신경이 풍부한 건강한 결장 부분을 직장에 직접 연결합니다. 이 수술을 "풀스루 시술(pull-through procedure)"이라고 합니다.
때때로 아이의 상태에 따라 본 수술 전에 임시 장루 수술을 시행할 수 있습니다. 이 수술은 건강한 장의 일부가 복부 피부 표면으로 나오도록 구멍(스토마)을 만드는 것입니다. 그런 다음 이 구멍에 장루 주머니를 부착하여 대변을 모읍니다. 아이가 어느 정도 회복되어 본 수술을 받을 준비가 되면 이 구멍을 닫고 장을 빼내는 수술을 시행합니다.
수술 후 발생할 수 있는 합병증은 무엇인가요?
대부분의 어린이는 수술 후 정상적인 배변 활동을 할 수 있으며 건강한 삶을 살아갑니다. 그러나 일부 어린이는 수술 후에도 몇 가지 문제를 겪을 수 있습니다. 이 점을 인지하는 것이 중요합니다.
히르슈프룽병 관련 장염
이는 가장 위험한 합병증 입니다. 수술 전후에 발생할 수 있으며, 심각한 장 감염입니다.
수술 후 자녀에게 발열, 복부 팽만, 구토, 심한 설사 또는 혈변과 같은 증상이 나타나면 응급 상황이므로 즉시 병원 응급실로 데려가십시오.
대변 실금
수술 후 일부 어린이는 배변 조절에 어려움을 겪을 수 있습니다. 즉, 자신도 모르게 변을 볼 수 있다는 뜻입니다. 이는 수술이 직장 근육에 미치는 영향 때문일 수 있습니다. 시간이 지나고 골반 물리 치료와 같은 운동을 통해 이러한 증상은 상당 부분 개선될 수 있습니다.
변비 및 막힘
수술 후 일부 어린이에게 변비가 발생할 수 있습니다. 이는 수술 부위가 좁아지거나 다른 원인 때문일 수 있습니다. 이러한 경우 의사는 필요한 치료를 처방할 것입니다.
수술로 치료하더라도 아이의 상태를 지속적으로 관찰하는 것이 중요합니다. 아이의 배변 습관과 식단에 대해 의사와 정기적으로 상담하십시오.
핵심 요약
- 히르슈프룽병은 장에 신경 세포가 없어 배변이 불가능한 희귀 선천성 기형입니다.
- 신생아가 48시간 이내에 변을 보지 못하거나, 복부가 팽창하거나, 녹색 또는 갈색 구토를 하는 경우 나타나는 주요 증상은 다음과 같습니다. 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.
- 이 질병은 조직 검사를 통해 확진됩니다.
- 치료는 수술입니다. 수술이 성공적으로 끝나면 대부분의 아이들은 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
- 수술 후 발열, 복부 팽만, 혈변 등의 증상이 나타나면 즉시 병원 응급실로 가야 합니다. 이는 장염이라는 위험한 감염의 징후일 수 있습니다.
- 이 질환은 평생 관리가 필요합니다. 따라서 의사의 지시를 잘 따르고 아이를 정기적으로 검진받게 하는 것이 매우 중요합니다.
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