탈라세미아에 대해 알아야 할 사항

가족이나 지인 중에 "빈혈"이 있다는 말을 들어보신 적 있나요? 항상 피곤해하고 피부가 창백하고 칙칙해 보인다고 하죠. 혹시 일반적인 빈혈일까요? 아닙니다. 유전성 혈액 질환인 탈라세미아 때문일 수도 있습니다. 탈라세미아라는 이름을 듣더라도 걱정하지 마세요. 전염되는 질병이 아닙니다. 지금부터 쉽고 명확하게 설명해 드리겠습니다.

탈라세미아란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 탈라세미아는 부모로부터 유전되는 혈액 질환입니다. 이 질환을 가진 사람은 정상보다 건강한 적혈구 와 헤모글로빈 이라는 단백질을 적게 생성합니다.

생각해 보세요. 적혈구는 우리 몸 전체에 산소를 운반하는 중요한 역할을 합니다. 헤모글로빈은 산소를 담아 운반하는 특별한 상자와 같습니다. 탈라세미아 환자는 이러한 운반체(적혈구)와 산소 상자(헤모글로빈)가 부족하거나 결함이 있습니다. 따라서 신체의 모든 부위가 충분한 산소를 공급받지 못합니다. 이를 빈혈 이라고도 합니다.

탈라세미아는 여러 가지 다른 이름으로 불립니다. 아마 다음과 같은 이름들을 들어보셨을 겁니다.

• 알파 탈라세미아
• 베타 탈라세미아
• 쿨리 빈혈
• 지중해성 빈혈

탈라세미아는 어떻게 발생하나요? 어떤 사람들이 위험에 처해 있나요?

탈라세미아는 음식이나 물, 또는 다른 사람을 통해 감염되는 질병이 아닙니다. 부모로부터 자녀에게 유전자를 통해 유전되는 질병입니다.

헤모글로빈이라는 단백질은 크게 두 부분으로 구성됩니다. 바로 알파 글로빈과 베타 글로빈입니다. 이들을 만드는 "레시피"는 우리 유전자 속에 저장되어 있습니다. 만약 이 유전자에 오류(레시피의 오류)가 생기면, 우리 몸은 필요한 만큼 건강한 헤모글로빈을 만들어낼 수 없게 됩니다.

• 만약 부모 중 한쪽으로부터만 결함 유전자를 물려받았다면, 당신은 보인자일 수 있습니다. 이는 증상이 없거나 매우 경미할 수 있지만, 결함 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다.
• 부모 양쪽으로부터 결함 있는 유전자를 물려받으면 경증, 중등도 또는 중증의 탈라세미아가 발생할 수 있습니다.

이 증상은 스리랑카와 같은 아시아 국가, 중동, 아프리카, 그리고 그리스와 터키와 같은 지중해 국가 사람들에게서 흔히 나타납니다.

탈라세미아의 주요 유형은 무엇인가요?

탈라세미아는 헤모글로빈 구성 요소 중 어느 부분에 결함이 있는지에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다.

알파 탈라세미아 아형

• 보인자 상태: 결함 유전자 1개를 보유하고 있으나 증상은 없습니다.
• 알파 탈라세미아 마이너: 결함 유전자가 2개 있는 경우. 증상이 없거나 매우 경미함.
• 헤모글로빈 H 질환: 3개의 결함 유전자가 있습니다. 중등도에서 중증의 증상을 나타냅니다.
• 알파 탈라세미아 중증형: 4개의 결함 유전자를 모두 가지고 있는 경우. 매우 심각한 질환입니다. 아기는 종종 자궁 내에서 또는 출생 직후 사망합니다.

베타 탈라세미아 아형

• 베타 탈라세미아 경증형: 결함 유전자 1개를 가지고 있음. 증상이 없거나 매우 경미함(보인자 상태).
• 베타 탈라세미아 중간형: 결함 유전자가 2개 있습니다. 증상은 중간 정도입니다.
• 베타 탈라세미아 중증형/쿨리 빈혈: 두 개의 결함 유전자가 존재하는 질환입니다. 매우 심각한 증상을 동반합니다.

탈라세미아의 증상은 무엇인가요?

증상은 지중해성 빈혈의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 전혀 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 심각한 유형의 경우, 증상은 보통 아이가 2세가 되기 전에 나타납니다.

다음은 흔히 나타나는 증상들입니다.

• 극심한 피로와 무기력
• 호흡 곤란 , 천명
• 어지럼증 과 허약함
• 창백하거나 노란 피부
• 진한 소변
• 식욕
• 어린이의 성장 부진 및 사춘기 지연
• 비정상적인 얼굴 형태(특히 돌출된 이마와 광대뼈)
• 복부 팽만 (간이나 비장 비대로 인한)
• 잦은 두통
• 뼈가 약해지고 쉽게 부러짐

탈라세미아가 있는지 어떻게 알 수 있나요?

일반적으로 증상이 없는 경우, 다른 이유로 시행한 정기 혈액 검사 중에 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 증상이 있는 경우에는 의사가 진찰을 하고 가족 병력을 확인합니다.

그 후에는 다음과 같은 특수 혈액 검사를 받는 것이 좋습니다.

• 전혈구 검사(CBC): 혈액 내 적혈구와 헤모글로빈 수치를 측정하는 검사입니다. 지중해성 빈혈 환자에서는 이러한 수치가 일반적으로 낮게 나타납니다.
• 헤모글로빈 전기영동: 이 검사를 통해 혈액에 어떤 종류의 헤모글로빈이 있는지, 그리고 각각의 양이 얼마나 되는지 정확하게 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 어떤 유형의 탈라세미아를 앓고 있는지 정확하게 파악하는 데 도움이 됩니다.

임신 중 진단

만약 당신이나 당신의 배우자가 탈라세미아 보인자라면, 아기가 태어나기 전에 아기의 탈라세미아 감염 여부를 검사할 수 있습니다.

• 융모막 융모 검사(CVS): 임신 11주경에 태반에서 소량의 샘플을 채취하여 검사합니다.
• 양수검사: 임신 16주경에 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 검사합니다.

이 질환이 진단되면 혈액 전문의에게 진료를 의뢰받게 됩니다.

탈라세미아 치료법은 무엇인가요?

치료는 질환의 심각도에 따라 달라집니다. 경증 지중해성 빈혈처럼 증상이 가벼운 사람은 치료가 필요하지 않을 수도 있지만, 심각한 경우에는 평생 치료가 필요합니다.

주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

1. 수혈

중증 지중해성 빈혈 환자는 건강한 적혈구와 헤모글로빈을 공급받기 위해 수혈이 필요합니다. 보통 2~4주마다 수혈을 받아야 합니다 . 이를 통해 환자들은 피로감 없이 정상적인 활동을 지속할 수 있는 에너지를 얻습니다.

2. 킬레이션 요법

잦은 헌혈이나 질병으로 인해 체내 철분량이 불필요하게 증가할 수 있습니다. 이를 '철분 과다증'이라고 합니다. 이렇게 과다한 철분은 심장이나 간과 같은 주요 장기에 축적되어 손상을 일으킬 수 있습니다.

3. 기타 치료법

• 골수 또는 줄기세포 이식: 건강한 기증자로부터의 골수 이식은 때때로 탈라세미아를 완전히 치료할 수 있습니다. 그러나 위험 부담과 적합한 기증자를 찾는 어려움 때문에 자주 시행되지는 않습니다.
• 수술: 일부 환자는 비장이 비대해져 있어 수술적 제거(비장절제술)가 필요합니다.
• 약물 치료: 루스파터셉트(레블로질) 및 하이드록시우레아와 같은 약물은 적혈구 생성을 돕고 증상을 조절하는 데 사용됩니다.
• 보충제: 의사는 적혈구 생성에 도움이 되는 엽산과 같은 비타민을 권장할 수 있습니다. 그러나 어떤 이유로든 의사의 권고 없이 철분 보충제를 복용하지 마십시오.

탈라세미아를 가지고 건강하게 살아가는 방법은 무엇일까요?

탈라세미아 환자가 건강하고 행복한 삶을 살기 위해서는 이러한 사항들을 잘 관리하는 것이 매우 중요합니다.

• 의사의 지시를 따르십시오: 의사가 처방한 치료를 정확히 정해진 시간에 받고, 병원 진료에도 반드시 참석하십시오.
• 건강한 식단: 과일과 채소를 충분히 섭취하여 균형 잡힌 식사를 하세요. 철분이 풍부한 식품(육류, 생선, 콩류)과 철분 강화 식품의 섭취를 제한해야 하는지 의사와 상담하세요.
• 예방 접종을 받으세요: 의사가 권장하는 모든 예방 접종, 특히 독감 예방 접종과 같은 접종을 받으세요. 독감에 걸릴 위험이 더 높을 수 있습니다.
• 운동:몸에 맞는 가벼운 운동을 하세요. 의사와 상담하십시오.
• 청결 유지: 아픈 사람과의 접촉을 피하세요. 손을 자주 씻으세요.
• 흡연과 음주는 피하십시오. 심장과 뼈 건강에 해롭습니다.
• 정신 건강: 만성 질환을 안고 살아가는 것은 감정적으로 매우 힘들 수 있습니다. 스트레스나 슬픔을 느낀다면 가족, 친구 또는 정신 건강 상담사 와 이야기를 나누세요.