체내에 구리가 축적되는 질환인 윌슨병에 대해 이야기해 보겠습니다.

미네랄인 구리는 우리 몸의 건강한 기능을 위해 아주 소량만 필요합니다. 그런데 이 필수적인 구리가 몸에 필요량 이상으로 축적되면 어떻게 될까요? 바로 드물지만 잠재적으로 심각한 질환인 윌슨병이 발생할 수 있습니다. 너무 걱정하지 마세요. 윌슨병에 대해 제대로 알고 적절한 치료를 받으면 성공적으로 관리할 수 있습니다. 오늘은 여러분이 쉽게 이해할 수 있는 언어로 윌슨병에 대해 이야기해 보겠습니다.

윌슨병이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 윌슨병은 유전 질환 입니다. 대대로 유전되는 질병이죠. 간은 우리 몸에서 구리를 걸러내는 주요 장기입니다. 마치 정수기와 같은 역할을 하죠. 그런데 윌슨병 환자는 이 구리 걸러내는 과정과 관련된 유전자(ATP7B 유전자)에 결함이 있습니다.

이로 인해 간이 제 기능을 제대로 수행하지 못하게 됩니다. 결과적으로 과다한 구리는 체외로 배출되지 않고 간, 뇌, 눈과 같은 주요 장기에 축적되기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 구리 축적은 해당 장기를 손상시키고 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

윌슨병의 증상은 즉시 나타나지 않습니다. 구리가 체내에 축적되는 데 시간이 걸리기 때문에 증상은 어느 정도 시간이 지난 후에 나타나기 시작합니다. 또한, 구리가 가장 많이 축적되는 장기에 따라 증상이 다를 수 있습니다. 주요 증상들을 살펴보겠습니다.

기타 기능

위에서 언급한 주요 증상 외에도 체내 구리 수치 증가로 인해 여러 가지 다른 문제가 발생할 수 있습니다.

• 신장 결석
• 여성의 불규칙한 월경 주기
• 낮은 골밀도와 관절염 질환
• 손톱의 푸른 변색

이 질병에 걸릴 위험이 더 높은 사람은 누구입니까?

이 질환은 유전 질환이므로 주요 위험 요인은 가족력 입니다.

증상은 대개 5세에서 40세 사이에 나타나기 시작합니다. 하지만 생후 9개월 된 아기나 70세 성인처럼 훨씬 어린 나이에 증상이 나타난 사례도 보고되었습니다.

가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면 주저하지 말고 의사 와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 필요한 경우 유전자 검사를 통해 질환을 확진할 수 있습니다.

어떻게 치료하나요?

윌슨병에 대한 이야기를 들으면 무서울 수 있지만, 다행히 효과적인 치료법이 있습니다 . 치료에는 두 가지 주요 목표가 있습니다.

1. 체내에 이미 축적된 과다한 구리를 제거하는 것:

이를 위해 의사는 '킬레이트제'라는 특수 약물을 처방합니다. 이 약물은 체내의 과다한 구리 입자에 결합하여 소변을 통해 체외로 배출시키는 작용을 합니다. 이러한 치료를 지속하면 체내 구리 수치를 조절할 수 있습니다. 그러나 이 약물을 복용하는 동안 상처 치유가 지연될 수 있으므로, 수술을 받을 예정이라면 사전에 의사에게 알려야 합니다.

2. 음식물로부터 구리가 체내로 흡수되는 것을 방지하는 것:

이 증상 완화를 위해 아연 보충제가 처방됩니다. 아연은 소화기관에서 구리의 흡수를 줄여줍니다. 때때로 의사들은 질병 진단을 받았지만 아직 증상이 나타나지 않은 사람들에게도 아연 치료를 시작합니다.

이 치료는 의사의 권고에 따라 단 하루도 빠짐없이 평생 동안 꾸준히 받는 것이 매우 중요합니다. 또한 의사는 구리 함량이 높은 식품(예: 조개류, 간, 초콜릿, 견과류)의 섭취를 제한하도록 권할 수도 있습니다.