As mama ɛn papa, wi ɔl kin rili want fɔ wach wi smɔl pikin we i de gro, ɛvride. Bɔt, imajin... wetin if pikin ol di rit we yu nɔ go ebul fɔ imajin, nɔto di nɔmal we? I rili at fɔ imajin. Tide wi de tɔk bɔt dis kayn sik we nɔ kin bɔku, bɔt we rili impɔtant fɔ no bɔt. Dɛn kɔl dis Progeria.
Wetin rili na Progeria?
Fɔ tɔk am simpul wan, Progeria na wan sik we nɔ kin apin so ɔltɛm we kin mek pikin dɛn bɔdi ol kwik kwik wan. Pikin we gɛt dis sik kin tan lɛk pikin we gɛt wɛlbɔdi we dɛn bɔn dɛn. Bɔt insay di fɔs ɔ tu ia we dɛn de liv, dɛn kin bigin fɔ sho sayn dɛn fɔ dis we aw dɛn de ol kwik kwik wan. Dɛn growth rit kin slo bɔku, ɛn dɛn kin gɛt wet smɔl smɔl.
Bɔt di tin we impɔtant pas ɔl na dat, dɛn pikin ya nɔ gɛt sɛns . Dɛn rili gɛt sɛns. di prכblεm na di fכshal chenj dεm we de apin bikoz fכ dis aksεlεrat εj prכsεs na di bכdi.
Di nem "progeria" kɔmɔt frɔm di Grik wɔd "geras" we min "fɔ ol." Dɛn kɔl di men kayn sik we dɛn kɔl Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
Dis na tin we rili sɔri, bikɔs no mɛrɛsin nɔ de fɔ Progeria. Di avrej layf we dɛn pikin ya kin liv na lɛk 14.5 ia. Bɔt sɔm pikin dɛn kin liv te dɛn rich 20 ia. Di men tin we kin mek dɛn pikin ya day na at atak ɔ strok . Di rizin fɔ dis na bikɔs atherosclerosis , we na wan sik we kin mek di wɔl dɛn na di at dɛn tik, kin apin to big pipul dɛn we dɔn ol, ɛn i kin kam pan dɛn pikin ya we dɛn rili yɔŋ.
Udat kin gɛt dis sik? Aw i kɔmɔn?
Progeria na wan sik wae de kam pan pɔrsin in jɛnɛtiks wae kin afɛkt ɛnibɔdi. Bɔt nɔto tin we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa . Dat min se, i nɔ gɛt frɔm mama ɛn papa. Bɔku tɛm na wan de novo jɛnɛtik muteshɔn kin mek i apin. dat min se, na random chenj we de apin na di sεl bifo uman bεlε.
Dis sik nɔ kin bɔku so dat na wan pan ɛvri 4 milyɔn pikin dɛn we dɛn bɔn ɔlsay na di wɔl kin gɛt dis sik. Naw, na lɛk 400 pikin ɛn yɔŋ pipul dɛn de liv wit Progeria ɔlsay na di wɔl.
Wetin na di sayn dɛm fɔ Progeria?
Di sayn dɛm fɔ Progeria tan lɛk di wan dɛm wae de sho aw pɔrsin de ol, bɔt dɛn kin apia wae pɔrsin rili yɔŋ. Dɛn kin si dɛn sayn ya insay di fɔs tu ia we pɔsin de liv. Lɛ wi brok dɛn sayn ya dɔŋ.
| Tayp we gɛt kwaliti dɛn | Tin dɛn fɔ si |
|---|---|
| Kɔmɔn sayn dɛm wae dɛn kin si na di fɔs stej dɛm | |
| Di we aw pɔsin nɔ de gro fayn | Di pikin in ayt ɛn in wet kin rili smɔl. |
| Di skin we de rɔtin | Di skin kin sag ɛn rɔtin, lɛk di wan we ol pɔsin gɛt. |
| Di ia we de lɔs | Aybrɔw, aylash, ɛn ia kin fɔdɔm, ɛn dis kin mek pɔsin gɛt bold. |
| Di jɔyn dɛn we stif | di jכyn dεm na di limb dεm kin dכn fכ fleksibul εn i kin at fכ muv. |
| Di skin we de tik | di skin we de tik ɛn at (we tan lɛk sklɛrodama). |
| Fɔ ridyus di fat na di bɔdi | Di layt we de ɔnda di skin kin lɔs. |
| Di chenj dɛn we pɔsin kin si na di fes ɛn ed | |
| Di ed we de mek di ed big | di ed de sho se i big we yu tink bɔt di fes (makrosɛfali). |
| Smɔl fes | Di fes kin tan lɛk smɔl ɛn smɔl we yu kɔmpia am to di sayz we di ed gɛt. |
| Nos shep | Di nos tan ɛn pɔynt, lɛk bɔd in mɔt. |
| Jaw ridɔkshɔn | di rεdyus growth fכ di lכw jaw (micrognathia). |
| Dilay we yu de mek yu tit | Dilɛy fɔ tit ɛn krawd fɔ tit. |
| Di sayn dɛm wae kin apun as de sik de go bifo | |
| Hip hop we yu de yuz | Di hip we de kɔmɔt na di bɔdi. |
| Katarakt we pɔsin kin gɛt | Katarakt we pɔsin kin gɛt. |
| Atraytis we pɔsin kin gɛt | Atraytis we pɔsin kin gɛt. |
| Fεt dεposit dεm na di at dεm | Atɛrosklɛrosis we kin mek pɔsin gɛt at. |
Wetin na di rizin fɔ dis? Wetin mek dis de apin?
dis kin bi fכ wan rili sכm chenj na wan jin na wi bכdi. Dɛn kɔl dis jin di LMNA jin . di wok we dis jin de du na fכ mek wan protin we dεn kכl lamin A, we de insay di nyuklios fכ εvri sεl na wi bכdi εn de εp am fכ mεnten in shep.
Tink bɔt wi sɛl dɛn lɛk brik, wit di nyukliɔs as di kɔntrol sɛnta insay. di lamin A protin lεk wan strכng fכm we de rawnd da nyuklios de.
insay Progeria, wan sכm mistek na di LMNA jin de mek wan difεktiv, abnכmal kכpi fכ di lamin A protin de prodyuz insted. Dɛn kɔl disProgerin we dɛn kɔl . dis projerin protin we nכ de wok fayn de mek di sεl nyuklios lכs in trεnk εn i nכ de stebul. Smɔl smɔl, dɛn sɛl ya kin pwɛl ɛn day bifo tɛm. We dis kin apin to ɔl di sɛl dɛn na di bɔdi, di wan ol bɔdi kin bigin fɔ ol kwik kwik wan.
Dis na sik we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa?
Nɔ, bɔku tɛm, dis nɔto tin we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa. Dis na random jenɛtik mutation. dis na כtosom dכminant kכndishכn . Dis min se ivin if yu gɛt wan kɔpi fɔ di jin we nɔ fayn, i go du fɔ mek yu gɛt di sik.
Bɔt, wan tin de. If yu dɔn gɛt pikin we gɛt Progeria, di risk fɔ mek ɔda pikin gɛt di sik smɔl, bitwin 2% ɛn 3%. Dis na bikɔs ɔf wan kɔndishɔn we dɛn kɔl mosaicism . dis min se wan pan di mama εn papa gεt dis jεnεtik mכtεshכn na sכm sεl dεm na dεn bכdi (fכ egzampl, na di sεl dεm we de mek sεl dεm כ eg), bכt dεn nכ de sho sכmtεm. So, if yu pikin gɛt Progeria, i rili impɔtant fɔ go to yu jenɛtik tɛst ɛn tɔk to yu dɔktɔ bɔt dis.
Aw dɛn kin no di sik ɛn kɔntrol am?
Yu dɔktɔ kin sɔprayz dis sik bay aw yu pikin in bɔdi tan ɛn di sayn dɛm we i gɛt. Fɔ kɔnfirm di diagnosis, dɛn go tek blɔd sɛmpul frɔm di pikin ɛn du jenɛtik tɛst.
Di impɔtant tin na dat, nɔr stil nɔr gɛt difinitiv mɛrɛsin fɔ Progeria. Bɔt sɔm tritmɛnt dɛn de we kin ebul fɔ kɔntrol di sik ɛn mek di pikin in layf ɛn in layf bɛtɛ.
Di we aw dɛn kin trit am
1. Mɛrɛsin: Dɛn kin yuz di mɛrɛsin we dɛn kɔl Lonafarnib fɔ dis. Dɛn dɔn si se dis mɛrɛsin we dɛn bin dɔn mek fɔ kansa fɔs, kin ɛp fɔ mek di sik we dɛn kɔl Progeria nɔ go bifo kwik kwik wan. Dɛn dɔn sho se dis mɛrɛsin kin mek pikin dɛn liv lɔng lɛk 2.5 ia. Dis,
- I de mek di blɔd vesel dɛn ebul fɔ chenj mɔ.
- I de mek di bon dɛn strɔkchɔ strɔng.
- I de ɛp fɔ mek di bɔdi gɛt mɔ wet.
- I de mek yu ebul fɔ yɛri fayn fayn wan.
2. Fizik Tɛrapi ɛn Ɔkupeshɔn Tɛrapi:
Fyzikal tritmɛnt de ɛp fɔ mek di pikin in jɔyn dɛn kɔntinyu fɔ muv, balans, ɛn tinap. Ɔkupeshɔn tɛrapi de ɛp di pikin fɔ lan fɔ it fɔ insɛf, fɔ kip insɛf klin, ɛn fɔ du wok dɛn we i kin du ɛvride wit izi, lɛk fɔ rayt.
3. Di dɔktɔ we de kia fɔ am ɔltɛm:
Pikin we gɛt Progeria nid fɔ de kia fɔ am ɔltɛm so dat dɛn go ebul fɔ no di prɔblɛm dɛn we kin apin ɛn mɛn am kwik kwik wan.
| Divishɔn we de supavayz | Tin dɛn fɔ du |
|---|---|
| At sik | Fɔ de wach di blɔd prɛshɔn ɔltɛm, fɔ du ɛkokadiogram, ɛn ɔda tɛst dɛn. Fɔ gi mɛrɛsin dɛn lɛk aspirin we nɔ bɔku. |
| Nɛvɔ sistɛm | Fɔ du skan lɛk MRI fɔ chɛk fɔ no if pɔsin gɛt strok. |
| Ays we yu de si | Yu kin du di ay ɛgzam ɔltɛm fɔ si if yu nɔ de si fayn, yu yay nɔ de si fayn, ɛn ɔda tin dɛn we yu nɔ gɛt aylash, dat kin mek dɔst go insay di yay. |
| Fɔ yɛri | I kin apin we pɔsin nɔ de yɛri fayn. Sɔntɛm dɛn nid tin dɛn fɔ ɛp pɔsin fɔ yɛri. |
| Dental wɛlbɔdi biznɛs | Prɔblɛm dɛn lɛk fɔ delay fɔ mek yu tit, fɔ mek yu tit krawd, ɛn fɔ mek yu gɛt bɔku bɔku tit dɛn. I impɔtant fɔ go to dɛntist ɔltɛm. |
| It we gi wɛlbɔdi | I impɔtant fɔ gi di pikin di rayt kalori ɛn wata we i nid. If nid de, dɛn kin yuz tyub fɔ gi tin fɔ it. |
Aw yu kin kia fɔ yu pikin as mama ɔ papa?
Fɔ no se yu pikin gɛt Progeria na tin we at fɔ dil wit. I kin fil se i rili at fɔ du. Bɔt nɔto yu wan de pan dis waka. Di tin we impɔtant pas ɔl na fɔ mek yu pikin de na os we nɔmal ɛn gladi fɔ yu pikin.
- Gi wan nɔmal layf:Alaw yu pikin fɔ tek pat pan ɔl di tin dɛn we i ebul fɔ du, ɛn mek shɔ se i nɔ fil se dɛn lɛf am wit di ɔda pikin dɛn na di famili.
- Tɔk di tru: Tɔk to yu pikin bɔt wetin de apin to am di we we i go ɔndastand ɛn we fit in ej. I impɔtant fɔ tɔk ɔnɛs bɔt dis wit ɔlman na di famili. If nid de, go to famili advays.
- Pripia yu pikin fɔ di we aw ɔda pipul dɛn de biev: Sɔm pipul dɛn kin luk yu pikin wit sɔprayz ɔ wispa. Tich yu pikin aw fɔ dil wit dɛn kayn tin dɛn de.
- Kɔnekt wit di skul: Bɔku pikin dɛn we gɛt Progeria kin go skul. Tɔk ɔltɛm wit di skul administreta dɛn, ticha dɛn, ɛn nɔs dɛn fɔ mek shɔ se yu pikin sef ɛn fil fayn. Mek plan fɔ wetin fɔ du if ɛnitin apin (e.g., chɛst pen, i nɔ izi fɔ blo) ɛn mek di skul no bɔt.
Mɛmba se fɔ gɛt sɔpɔt frɔm yu pikin in mɛdikal tim, di wan dɛn we de mɛn pipul dɛn, ɛn ɔda mama ɛn papa dɛn, dat go ɛp fɔ mek dis waka izi.
Mɛsej we dɛn kin kɛr go na os
- Progeria na wan sik we nɔ kin bɔku we kin mek pikin dɛn bɔdi ol kwik kwik wan.
- Dis nɔ kin bi wan sik we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa, bɔt i kin bi bikɔs ɔf wan random jenɛtik mutation.
- No prɔblɛm nɔ de wit di intɛlijɛns lɛvɛl we dɛn pikin ya gɛt. Di prɔblɛm de pan di spid we di bɔdi de gro ɛn ol.
- Pan ɔl we nɔr patikyula mɛrɛsin nɔr de yet fɔ dis, mɛrɛsin, fizik tritmɛnt, ɛn fɔ de wach am ɔltɛm wit mɛrɛsin kin ebul fɔ kɔntrol di sayn dɛm ɛn ɛp fɔ mek di pikin in layf ɛn in layf bɛtɛ.
- Strɔng sɔpɔt frɔm in mama ɛn papa, in famili, ɛn di mɛdikal tim impɔtant fɔ mek di pikin liv gladi ɛn nɔmal layf as i pɔsibul.
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