Yu dɔn notis se yu smɔl pikin de tray tranga wan ɛn nɔ de muv in an ɛn fut dɛn lɛk ɔda pikin dɛn? Yu tink se i nɔ kin izi fɔ am fɔ ol in nɛk stret? Ɔ i tan lɛk se i nɔ izi fɔ yu big pikin fɔ waka, rɔn, ɔ jomp, ɛn in bɔdi de wik mɔ ɛn mɔ? I rili nɔmal fɔ mek yu, as mama ɔ papa, fil fred ɛn wɔri we yu si dɛn tin ya. Tide wi de tɔk bɔt wan sik we kin mek pɔsin gɛt dɛn kayn sik ya, bɔt dɛn nɔ kin tɔk bɔt am bɔku na wi kɔntri, bɔt i rili impɔtant fɔ mek wi no bɔt am. Dat na Spinal Muscular Atrophy , we wi dɔktɔ dɛn kin kɔl (SMA) fɔ shɔt tɛm.
Simply put, wetin bi dis SMA?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) na wan sik we pɔsin kin gɛt frɔm in jɛnɛtiks (we dɛn kin gɛt frɔm dɛn mama ɛn papa) . Dat min se na sɔntin we mama ɛn papa kin pas to pikin dɛn. Dis sik kin afɛkt di nervɔs sistɛm na wi bɔdi, ɛn dis kin mek wi mɔsul dɛn wik smɔl smɔl ɛn west. Wi kin kɔl dis (atrophy) na mɛdikal sayɛns.
Lɛ wi ɔndastand dis smɔl mɔ simpul wan. Imajin se di mɔsul dɛn na wi bɔdi tan lɛk layt bɔl. Fɔ mek dɛn bɔl dɛn ya layt, ilɛktrishɔn nid fɔ kɔmɔt na di switch tru wan waya. di sem we, di mεsej dεm we de kכmכt na wi bren (lεk ilektrik) nid fכ go to di mכsul dεm (di bכlb dεm) tru wan spεshal kayn nεv sεl (dεn tin ya lεk di waya) na di spεnal kכd. wi kכl dεn spεshal nεv sεl dεm ya lכw mכtal nyuron dεm .
insay SMA, di nεv sεl dεm (mכtal nyuron dεm) na di spεnal kכd de day sכmtεm. Dɔn, mɛsej dɛn we de kɔmɔt na di bren nɔ de rich di mɔsul dɛn. Di rizɔlt? Di mɔsul dɛn nɔ kin gɛt di mɛsej dɛn fɔ wok, so smɔl smɔl dɛn kin wik ɛn smɔl.
Dis wikɛd tin kin afɛkt di mɔsul dɛn we de nia di sɛntrɔm pat na di bɔdi. Fɔ ɛgzampul, di mɔsul dɛn na di sholda, di hip, ɛn di shɔl kin wik kwik pas di mɔsul dɛn we de fa fawe, lɛk di finga dɛn ɛn di fut finga dɛn.
Wetin na di men kayn SMA?
SMA nɔto ɔltin di sem. Dɔktɔ dɛn kin sheb am to 5 men kayn dɛn bay di ej we di sik bigin, aw di sik kin tranga, ɛn aw i fɔ liv. We yu ɔndastand dis klasification kin ɛp yu fɔ ɔndastand di sik fayn fayn wan.
| SMA tayp | Di ej we di sik bigin fɔ gɛt | Nature ɛn men tin dɛm fɔ dis sik |
|---|---|---|
| Tayp 0 | bifo dεn bכn am (insay di fetal stej) . | Dis na di kayn we we nɔ kin bɔku ɛn we kin rili bad. di pikin in muvmεnt dεm de rεdכks we i stil de insay di mama in bεlε. siriכs mכsul dεm we de wik εn siriכs respiratory distress kin apin we dεn bכn am. Bɔku tɛm di pikin kin day we dɛn bɔn am ɔ insay di fɔs mɔnt. |
| Tayp 1 (Werdnig-Hoffman sik we dɛn kɔl Werdnig-Hoffman sik) | 6 mɔnt dɔn pas | Na lɛk 60% pan di wan dɛn we gɛt SMA de pan dis kayn. Dɛn nɔ kin ebul fɔ stret di nɛk fayn fayn wan. I tan lɛk se di bɔdi nɔ gɛt layf (hypotonia). I nɔ kin izi fɔ swɛla ɛn blo. I nɔ pɔsibul fɔ sidɔm we pɔsin nɔ ɛp yu. If dɛn nɔ gɛt sɔpɔt fɔ blo, bɔku pikin dɛn kin day bifo dɛn ol tu ia. |
| Tayp 2 we de na di wɔl (Dubowitz sik) . | Bitwin 6 - 18 mɔnt | Di wikɛd we di mɔsul dɛn kin wik kin bɔku smɔl smɔl. I kin afɛkt di leg dɛn pas di an dɛn. Pan ɔl we dɛn pikin ya kin ebul fɔ sidɔm, dɛn nɔ kin ebul fɔ waka. Prɔblɛm fɔ blo na di men prɔblɛm. If dɛn gɛt di rayt mɛrɛsin, dɛn kin liv fɔ lɛk 25-30 ia. |
| Tayp 3 we yu de du (Di sik we dɛn kɔl Kugelbert-Welander) | Afta 18 mɔnt | Dis na wan we we nɔ gɛt wan bɔt. I kin mek i nɔ izi fɔ waka bikɔs di leg mɔsul dɛn wik. Bɔku tɛm, nɔbɔdi nɔ kin gɛt prɔblɛm wit di we aw pɔsin de blo. Di layf we pɔsin kin liv nɔ kin afɛkt. |
| Tayp 4 (Bɔku pɔsin) . | Afta 21 ia | Dis na di kayn we we nɔ at pas ɔl. Di sayn dɛm kin kam kwik kwik wan. Pan ɔl we di mɔsul dɛn kin wik, bɔku pipul dɛn kin kɔntinyu fɔ ebul fɔ waka. Di layf we pɔsin kin liv nɔ kin afɛkt. |
Wetin mek dis SMA sik kin apin?
Dis na kɔmplit wanWan sik we pɔsin kin gɛt we i kam pan jɛnɛtiks . Dat min se, nɔto sɔntin we de na di envayrɔmɛnt ɔ infekshɔn de mek i apin.
wan spεshal kayn protin implεnt fכ mek di mכtal nyuron dεm na wi bכdi hεlth. di men jin we de instrכkt di prodyushכn fכ dis protin na di `SMN1` (survivor motor neuron 1) jin . pikin we gεt SMA gεt difεkt na dis `SMN1` jin. fכ dat, di protin we nid de nכ de prodyuz na di bכdi.
bכt, fכtunate wan, wi gεt כda 'hεlp' jin na wi bכdi we de mek sכm sכm dis protin, di `SMN2` jin . Bɔt i jɔs de mek smɔl smɔl pan am. di siriכs we di sik de difrεn dipכnt pan di nכmba כf kכpi dεm fכ di `SMN2` jin we pכsin gεt. If di nכmba fכ di `SMN2` kכpi dεm hכy, di simptom dεm kin bכku bכku. Na dat mek sɔm pipul dɛn kin gɛt wan bad bad sik lɛk Tayp 1, ɛn ɔda wan dɛn kin gɛt wan kayn sik we nɔr kin pasmak lɛk Tayp 4.
Aw dis sik kin kɔmɔt frɔm wisɛf?
SMA de inhεrit insay wan כtosom rεsεsiv patεn. Dis kin tan lɛk se na kɔmplikɛt wɔd, bɔt i jɔs tan lɛk dis:
- fכ mek di pikin gεt SMA, di pikin fכ gεt di dεfektiv `SMN1` jin frכm di mama εn di papa.
- bכku tεm, dεn tu mama εn papa dεm na jכs ‘kכriכg' fכ dis fכlt jin. Dis min se dεn nכ gεt di sik, bכt dεn gεt wan kכpi fכ dis fכlt jin na dεn bכdi.
- Ɛvri tɛm we tu mama ɛn papa we de kɛr pikin gɛt pikin, 25% chans de fɔ mek di pikin gɛt SMA.
Aw dɛn kin no se pɔsin gɛt SMA?
If yu tink se yu pikin kin gɛt SMA, di fɔs tin we yu fɔ du na fɔ go to dɔktɔ we sabi du di wok. Di dɔktɔ go aks yu bɔt yu pikin in sik ɛn tek tɛm chɛk yu pikin.
di men εn mכst akכrd we fכ kכnfכm SMA na tru jεnεtik tεst.
- jεnεtik tεst: Dis na simpul bכdi tεst we kin kכrekt fכ no 95% pan di SMA pasεnshכn dεm bay we dεn no di dεfekt na di `SMN1` jin.
- Ɔda tɛst dɛn: Sɔntɛnde, if di sayn dɛn we de sho se di sik tan lɛk ɔda nyurolɔjik sik dɛn, di dɔktɔ kin tɛl yu fɔ du sɔm ɔda tɛst dɛn.
- kriaytin kinaz (CK) bכdi tεst: Dis εnzym de εlevεt pan כda sik dεm we de pwεl mכsul. Bɔt insay SMA, i kin bi nɔmal tin.
- Electromyogram (EMG): Na tɛst we de sho aw ilɛktrik wok we di mɔsul ɛn nɛv dɛn de du.
- Mɔsul bayɔpsi: Na smɔl tɛm nɔmɔ dɛn kin tek smɔl pat pan di mɔsul fɔ ɛgzamin.
Yu tink se dɛn kin no dis we uman gɛt bɛlɛ?
Yɛs. If histri de fɔ SMA na yu famili ɔ if dɛn no se yu ɛn yu patna na pipul dɛn we gɛt di sik, yu kin tɛst yu pikin fɔ di sik we yu gɛt bɛlɛ.
- Amniocentesis we dɛn kin yuz: .afta 14 wiks we di bεlε de, dεn de pas wan rili fayn nidul tru di mama in bεlε εn dεn de tek sכm sכm sכm sכm sכm sεmpl fכ di amniotic fluid we de rawnd di pikin fכ tεst.
- di chorionic villus sampling (CVS): na we dεn de tek sכm sכm tisu frכm di plasεnta εn tεst am as ali as 10 wiks we di bεlε de.
Yu kin lan mɔ bɔt dɛn tɛst ya bay we yu tɔk to yu dɔktɔ.
Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ SMA?
Na ɔnfɔni, no mɛrɛsin nɔ de fɔ SMA yet. Bɔt nɔ lɔs op. Tin dɛn rili difrɛn tide pas aw dɛn bin de 10 ia bifo dis tɛm. Bɔrku tin de wae yu kin du fɔ kɔntrol de sik, fɔ mek yu pikin gɛt bɛtɛ layf, ɛn fɔ mek yu nɔr gɛt prɔblɛm. Apat frɔm dat, dɛn nɔ tu te yet we dɛn dɔn bigin fɔ yuz nyu tritmɛnt dɛn we rili wok ɛn we kin chenj di we aw di sik de go.
1. Simptom mɛnejɛmɛnt ɛn sɔpɔt savis
Dɛn tin ya kin mek i izi fɔ di pikin ɛvride ɛn ɛp am fɔ kɔntinyu fɔ strɔng.
- Fizik tritmɛnt: I de ɛp fɔ mek di mɔsul dɛn strɔng, fɔ mek di jɔyn dɛn nɔ stif , ɛn fɔ mek yu tinap di rayt we.
- Occupational therapy: I de ɛp di pikin fɔ du di wok dɛn we i de du ɛvride fɔ insɛf, lɛk fɔ it ɛn drɛs.
- Di tin dɛn we yu kin yuz fɔ ɛp yu: Tin dɛn lɛk fɔ waka, wilchia, ɛn bres fɔ mek yu bak stret.
- Tɛrapi fɔ tɔk ɛn swɛla: I de ɛp pikin dɛn we gɛt prɔblɛm fɔ swɛla fɔ lan fɔ it fayn fayn wan.
- Fɔ it: If i rili at fɔ swɛla, dɛn kin put wan tiub fɔ it tru di nos ɔ tru di bɛlɛ dairekt insay di bɛlɛ.
- Sɔpɔt fɔ di we aw pɔsin de blo: Dɛn kin yuz spɛshal mashin dɛn (assisted ventilation) fɔ mek i nɔ ebul fɔ blo fayn.
2. Mɔdan famakɔlɔjik tritmɛnt dɛn
Dis na di tin dɛm wae dɔn rivɔlɔshɔn SMA tritmɛnt. Dɛn kin adrɛs di ɔndalayn kɔz fɔ di sik, we na di prɔtin dɛfisiɛns.
- disease-modifying therapy: dis dכg dεm de mek wan εlp jin we dεn kכl `SMN2`, we de mek i prodyuz mכr SMN protin.
- Nusinersen (Spinraza®): Dis na mεdikal we dεn kin injεkt insay di wata we de rawnd di spεnal kכd.
- Risdiplam (Evrysdi®): Dis na mɛrɛsin we dɛn kin tek ɛvride.
- Tɛrapi fɔ riples di jin:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dis na wan pan di mɛrɛsin dɛn we dia pas ɔl na di wɔl. i de wok bay we i de riples di SMN1 jin we nכ de wok fayn wit wan hεlty, fכnshכnal SMN1 jin. Na wan tɛm intravenɔs (IV) infushɔn fɔ pikin dɛn we nɔ rich 2 ia yet.
Dɛn dɔn pruv se dɛn nyu tritmɛnt ya kin rili woke, mɔ if dɛn gi am bifo ɔ na di fɔs stej fɔ di sik.
Kwɛstyɔn dɛn we yu fɔ aks yu dɔktɔ
Na nɔmal tin fɔ gɛt bɔku kwɛstyɔn na yu maynd we yu kam fɔ no se yu pikin gɛt SMA. Nɔ ol ɛnitin bak, aks yu dɔktɔ.
- Us kayn SMA mi pikin gɛt?
- Us kayn tin wi kin ɛkspɛkt tumara bambay akɔdin to dis kayn?
- Us tritmɛnt dɛn we bɛtɛ fɔ mi pikin?
- Ɛni bad tin de we dɛn tritmɛnt ya kin du?
- Ɔda pipul dɛn na wi famili ɔ wi nɛks pikin de pan denja fɔ gɛt dis sik? Yu tink se wi fɔ tɛst wi jɛnɛtiks?
- Us kia we di pikin nid fɔ kɔntinyu fɔ kia fɔ?
- Us simptom dɛm fɔ kɔmplikeshɔn dɛm a fɔ no mɔ bɔt?
Fɔ dil wit wan SMA diagnosis kin tranga. Bɔt mɛmba se nɔto yu wangren de. If yu gi yu pikin di rayt advays, tritmɛnt, ɛn di lɔv ɛn sɔpɔt we yu famili de gi yu, yu go ebul fɔ gi yu pikin di bɛst layf.
Mɛsej we dɛn kin kɛr go na os
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) na wan sik we dɛn kin gɛt frɔm di mama ɛn papa. I kin afɛkt di nεv sεl dεm na di spεnal kכd, sכmtεm i kin wik di mכsul dεm.
- Difrɛn kayn dɛn de dipen pan aw di sik tranga. Tayp 1 na di kayn we we kin rili bad ɛn Tayp 4 na di wan we nɔ kin izi fɔ du.
- If yu notis sayn dɛm lɛk se i nɔ de muv igen, i nɔ izi fɔ ol in nɛk, ɔ i de taya na di pikin, go to dɔktɔ wantɛm wantɛm.
- We dɛn de tɛst di jɛnɛtiks, dat kin mek dɛn no di sik kɔrɛkt wan.
- Pan ɔl we dɛn nɔ kin ebul fɔ mɛn di sik ɔltogɛda, di mɔdan tritmɛnt dɛm lɛk Zolgensma® ɛn Spinraza® kin chenj di we aw di sik de go ɔlmost ɔl, ɛn dis kin mek di pikin in layf ɛn kwaliti layf bɛtɛ bad bad wan.
- Sɔpɔt savis dɛm lɛk fizik tɛrapi ɛn ɔkupeshɔn tɛrapi impɔtant fɔ di pikin in manejmɛnt.
- Tɔk opin wan wit di dɔktɔ we de trit yu pikin ɛn aks ɔl di kwɛstyɔn dɛn.
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