Yu pikin gɛt Tay-Sachs sik? (Tay-Sachs Disease) - Lɛ wi tɔk bɔt dis

Natin nɔ de we kin mek pɔsin gladi pas fɔ wach pikin we dɛn jɔs bɔn. Bɔt as da pikin de de gro, rol ɔp lɛk ɔda bebi dɛn, nɔ de sidɔm, ɛn wek we i yɛri smɔl sawnd, i nɔ kin izi fɔ mek wi tɔk bɔt di fred ɛn wɔri we mama ɔ papa kin fil. Tide wi de tɔk bɔt wan sik we nɔ kin apin so ɔltɛm we kin brok dɛn kayn mama ɛn papa dɛn at, bɔt wi fɔ no bɔt am. Dat na di sik we dɛn kɔl Tay-Sachs.

Fɔ tɔk am simpul wan, wetin na Tay-Sachs sik?

Tay-Sachs na wan sik we de kɔmɔt frɔm jɛnɛreshɔn to ɔda jɛnɛreshɔn, we de pwɛl di nyuron dɛn na wi pikin in bren ɛn in spɛshal kɔd, ɛn leta i kin pwɛl dɛn sɛl dɛn de. Tink bɔt am lɛk faktri na wi bɔdi. Dis faktri gɛt spɛshal ɛnzaym fɔ pul dɔti we nɔ nid (tɔxik tin dɛn). Wetin kin apin pan Tay-Sachs sik na dat dis ɛnzaym nɔ de mek. Dɔn da dɔti de, dat na sɔntin we gɛt fat, kin bigin fɔ gɛda insay di nɛv sɛl dɛn. Dɛn pɔyzin tin ya kin gɛda ɛn pwɛl di nɛv sɛl dɛn.

Dis na sik we de go bifo, wit di sayn dɛm we de wɔs frɔm pikin to pikin. I sɔri fɔ no se pikin dɛn kin day we dɛn rili yɔŋ bikɔs ɔf dis sik. No mɛrɛsin nɔ de yet fɔ mɛn am. Bɔt sɔm tritmɛnt dɛn de we go ɛp fɔ ridyus di sik ɛn mek di pikin fil fayn as i pɔsibul.

Wetin na di men kayn sik we dɛn kɔl Tay-Sachs?

Dɛn kin sheb dis sik to tri men kayn tin bay di ej wae de sik bigin fɔ sho. Fɔ mek i izi fɔ ɔndastand, lɛ wi luk am dis we.

Impɔtant tin na dat, dis kayn sik kin pas frɔm jɛnɛreshɔn to jɛnɛreshɔn insay famili di sem we. Fɔ ɛgzampul, if wan pikin gɛt di kayn we aw dɛn kin bɔn pikin, ɔda pikin dɛn na di famili nɔ kin de pan denja fɔ gɛt di kayn we we kin bigin let.

Wetin na di sayn dɛm fɔ Tay-Sachs sik?

Di sayn dɛm kin difrɛn fɔ di pikin in ej ɛn di kayn sik. Wi go pe atɛnshɔn pan di kayn sik dɛn we dɛn kin si we dɛn smɔl (Classic Infantile).

Klasik Infantil Simptom dɛn

• Di fɔs sayn dɛm (arawnd 6 mɔnt):
• Di mɔsul dɛn we wik.
• I nɔ kin izi fɔ rɔl oba, sidɔm ɔp, ɔ kray.
• Wan lawd nɔys wantɛm wantɛm kin mek pɔsin jolt tranga wan.

• We di sik de wɔs (bifo di ia):
• Involuntary muscle jerk (mayoklɔnik jɔk).
• Di sik dɛn we kin mek pɔsin sik.
• I nɔ kin izi fɔ swɛla it (dysphagia).
• Smɔl smɔl i nɔ de si ɛn yɛri igen.
• We di dɔktɔ de chɛk di yay dɛn, i si wan ples we tan lɛk chɛri rɛd na di yay in retina. Dis na wan kayn tin wae de sho dis sik.
• Infεkshכn dεm we de apin na di rεspiretכri fכs fכs (e.g. nyumonia).

We di pikin ol tu ia, di sik dɔn tek ful kɔntrol pan di pikin. Di pikin kin go insay wan stet we nɔ de ansa. Dis min se bɔku pan di wok we di bren de du nɔ de wok igen. I sɔri fɔ no se dɛn pikin ya kin day bitwin 2 ɛn 4 ia.Bɔku tɛm, di tin we kin mek dɛn day na siriɔs infɛkshɔn lɛk nyumonia.

Di sayn dɛm we pɔsin kin si we i smɔl ɛn we i big

Dɛn tin ya nɔ kin bɔku, so lɛ wi luk smɔl.

• Juvenile: Di sayn dɛm na di mɔsul dɛm we wik, i nɔ kin izi fɔ tɔk, fɔgɛt di tin dɛm we i dɔn lan, chenj di we aw i de biev, ɛn we i kin gɛt sik.
• We i kin bigin let: .Di mɔsul dɛn kin wik ɛn shek, i kin at fɔ waka (ataxia), i nɔ kin izi fɔ tɔk ɛn swɛla, ɛn i kin gɛt prɔblɛm wit in maynd (saykosis).

Wetin mek dis de apin? Wetin na di rizin?

Tay-Sachs sik kin kam bikɔs ɔf wan muteshon na wan jin we dɛn kɔl HEXA . Fɔ tɔk am simpul wan, na smɔl chenj we de apin na wan jin.

Dɛn jin ya de gi instrɔkshɔn to ɛvri sɛl na wi bɔdi. di HEXA jin de gi instrכkshכn fכ mek di εnzym `hexosaminidase A` we wi bin tכk bכt bifo. we dεn chenj di jin, dis εnzym nכ de kכmכt. Dɔn dɛn pɔyzin fat tin dɛn de kin gɛda na di nɛv sɛl dɛn ɛn pwɛl dɛn.

Aw dis kin bi frɔm pikin?

Dis na tin we kɔmplikt smɔl fɔ ɔndastand, bɔt i rili impɔtant. Tay-Sachs sik de inhεrit insay wan כtosom rεsεsiv patεn. dis min se fכ mek pikin gεt di sik, i fכ gεt dis mutated HEXA jin frכm in mama εn papa.

Tink bɔt am dis we. Ɔlman gɛt tu kɔpi fɔ ɛni jin. Wan frɔm dɛn mama, ɛn wan frɔm dɛn papa.

• Udat na di kכriכg?: Kכriכ na pכsin we gεt wan kכpi fכ di HEXA jin we hεlty εn di כda kכpi we dεn mכt. Dɛn pipul ya nɔ kin gɛt di sik ɔ sho sɔm sayn dɛn bikɔs di wɛlbɔdi kɔpi fɔ di jin de mek di ɛnzaym we nid. Bɔt dɛn kin pas di jin we dɔn chenj to dɛn pikin dɛn.

Naw, luk wetin kin apin to pikin if in mama ɛn papa ɔl tu na pɔsin we de kɛr pikin :

• 25% (wan pan fכ) chans de fכ mek pikin gεt כnli hεlty jin dεm frכm in mama εn papa dεm. Dɔn di pikin go gɛt wɛlbɔdi ɛn nɔto pɔsin we de kɛr am.
• 50% (wan pan tu) chans de fכ mek di pikin gεt di mutant jin frכm wan mama εn papa εn di hεlty jin frכm di כda wan . Dɔn di pikin go bi pɔsin we de kɛr am, bɔt i nɔ go gɛt di sik.
• 25% (wan pan 4) chans de fɔ mek pikin gɛt ɔl tu di mutated jin dɛn frɔm in mama ɛn papa ɔl tu . Da pikin de go gɛt Tay-Sachs sik.

Aw fɔ no di sik?

If dɔktɔ sɔprayz se Tay-Sachs sik, dɛn go mɔs du blɔd tɛst fɔ no if i gɛt am.

• bכdi tεst: dεn de tek sεmpl fכ di pikin in bכdi εn dεn de mכsu di lεvεl fכ wan εnzym we dεn kכl `hexosaminidase A`. di pikin we gεt Tay-Sachs sik gεt rili lכw כ nכ lεvεl dεm fכ dis εnzym.
• Ay ɛgzam: Di dɔktɔ go chɛk di pikin in yay ɛn chɛk fɔ di chɛri-rɛd ples we wi bin dɔn tɔk bɔt.

Yu tink se dɛn kin no dis we uman gɛt bɛlɛ?

Yɛs. Tu spɛshal tɛst dɛn de we kin no dis sik kwik kwik wan we uman gɛt bɛlɛ. Dɛn kin du dɛn tin ya fɔ mama ɛn papa dɛn we gɛt bɔku risk fɔ gɛt dis sik.

1. Amniocentesis we de mek pɔsin gɛt am: .dεn tek sεmpl fכ di amniotic fluid we de rawnd di pikin na di bεlε εn tεst am.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): dεn de tek wan rili sכm pat pan di tisu frכm di plasεnta εn dεn egzamin am.

dεn tu tεst dεm ya de luk pan di lεvεl fכ di εnzym `hexosaminidase A`. If da lɛvɛl de smɔl, dɛn kin no se di pikin gɛt di sik.

Tritmɛnt ɛn kia fɔ di pikin

A no se dis go mɔs bi big lod fɔ yu fɔ yɛri. Nɔr mɛrɛsin nɔr de fɔ Tay-Sachs sik yet. Bɔt bɔku tin dɛn de we yu kin du fɔ ɛp yu pikin fɔ lɛ i nɔ fil pen ɛn nɔ fil fayn ɛn fɔ mek i fil fayn as yu ebul. Dɛn kɔl dis sɔpɔtiv kia .

• Prɔblɛm fɔ blo: Dɛn pikin ya kin gɛt prɔblɛm fɔ swɛla, we kin mek dɛn gɛt infekshɔn na dɛn lɔng ɔltɛm. Mɛrɛsin, spɛshal tin dɛn, ɛn fɔ put di pikin fayn fayn wan kin ɛp.
• Nyutrishɔn: As i nɔ izi fɔ swɛla, dɛn kin nid fɔ gɛt tiub fɔ it.
• Siz: Dɛn kin gi mɛrɛsin fɔ kɔntrol di sik.
• Fɔ mek di pikin fil fayn: Bikɔs di pikin in fayv sɛns nɔ bɔku, tin dɛn lɛk sɔft myuzik, sɛnt, ɛn sɔft tɔys kin mek di pikin fil fayn.

Ustɛm yu nid fɔ go to dɔktɔ?

• If yu de plan fɔ bɔn pikin: I rili impɔtant fɔ go to jenɛtik kɔyl bifo yu bɔn pikin, mɔ if yu ɔ yu patna gɛt famili histri bɔt Tay-Sachs sik, ɔ if yu tink se una ɔl tu kin gɛt di sik. Aks yu dɔktɔ fɔ advays bɔt dis.
• We yu gɛt bɛlɛ: If yu gɛt ɛni dawt ɔ wɔri bɔt yu pikin in wɛlbɔdi, go to yu dɔktɔ wantɛm wantɛm.
• If yu notis prɔblɛm wit yu pikin in divɛlɔpmɛnt: If yu notis se yu pikin nɔ de du tin dɛn we i fɔ de du we i ol (lɛk fɔ rɔl, sidɔm), tɔk to yu dɔktɔ we de mɛn pikin dɛn bɔt am.

Tay-Sachs na tru tru diagnosis we de mek pɔsin in at pwɛl. Bɔt if wi no bɔt am, ɔndastand di prɔblɛm dɛn we kin apin, ɛn tray fɔ tɛst wi jɛnɛtiks kwik kwik wan if nid de, wi go ebul fɔ mek wi nɔ gɛt at pwɛl tumara bambay.