Ma hûn dixwazin ji pêş de li ser tenduristiya pitika xwe bizanibin? Werin em li ser Testa Genetîkî ya Berî Zayînê biaxivin!

Dema ku hûn li bendê ne ku bibin dayik, xwesteka we ya herî mezin ew e ku hûn zarokek saxlem hebe, ne wisa? Ji ber vê yekê, îro em ê li ser hin rêbazên ceribandinê yên taybetî biaxivin ku ji we re dibin alîkar ku hûn pêşwext bizanin ka pitik di zikê dayikê de nexweşiyên genetîkî an anormaliyên jidayikbûnê hene an na. Em ji van re dibêjin `(Testkirina Genetîkî ya Berî Zayînê)`. Ev ceribandin ne tiştek e ku divê her kes bike, lê pir girîng e ku hûn ji vê yekê haydar bin.

Ev çi ye (Testkirina Genetîkî ya Berî Zayînê)?

Bi kurtasî, ev test in ku dikarin bibînin ka pitika we ya nezayî nexweşiyeke genetîkî an kêmasiyeke jidayikbûnê heye an na. Berevajî testên koma xwînê, hemoglobîn û şekir ên ku hûn bi gelemperî di dema ducaniyê de digirin, ev testên genetîkî ne hewce ne û tenê heke hûn bixwazin dikarin werin kirin . Hûn dikarin li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin û biryar bidin ka kîjan test ji bo we çêtirîn in.

Her tişt di laşê me de ji hêla genên me ve tê kontrol kirin. Ev gen di tiştên ku jê re kromozom tê gotin de têne hilanîn. Ji ber vê yekê, carinan, heke di van gen an kromozoman de guhertin an kêmasî hebin, nexweşiyên cûrbecûr dikarin çêbibin. Em ji van şert û mercan re dibêjin "(Nexweşiyên Jidayikbûnê)". Ev testên genetîkî dikarin hin şert û mercên weha, hetta berî ku pitikê ji dayik bibe, destnîşan bikin.

Ev her du celeb ceribandin çi ne? (Testên Screening û Tesbîtkirinê)

Başe, niha em bibînin. Du cureyên sereke yên "Testkirina Genetîkî ya Berî Zayînê" hene.

1. Testên Vekolînê: Ev têne bikar anîn da ku were destnîşankirin ka pitika we di bin xetereya rewşek genetîkî ya diyarkirî de ye an na. Ev nayê wê wateyê ku pitik bi vê nexweşiyê ketiye. Lêbelê, heke xetere zêde be, bijîşkê we dê ji we re bêje ka hûn çi bikin.

2. Testên Tesbîtê: Ev test dikarin piştrast bikin ka pitikê nexweşiyeke genetîkî heye an na. Ev bi gelemperî tenê heke testa pişkinînê rîskek nîşan bide, an jî heke ji ber sedemek din rîskek bilindtir hebe, têne kirin.

Niha em ê hinekî bêtir bi berfirehî li ser her yek ji van cureyan biaxivin.

Pêşî em li 'Testên Screening' (testên ku li xetera fetusê digerin) binêrin.

Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku ev testên pişkinînê qet bi teqezî nabêjin ku rewşek genetîkî heye. Her çend encam anormal be jî, ev nayê wê wateyê ku bê guman pitikê ev rewş heye. Ev tenê tê wê wateyê ku li gorî yên din xetereyek diyarkirî heye. Doktorê we dikare van encaman ji we re rave bike û rave bike ka divê hûn çi gavan bavêjin. Di hin rewşan de, ew dikarin testek teşhîsê jî pêşniyar bikin.

Çend celeb testên tespîtkirinê hene:

1. Lêkolîna Hilgirên Nexweşiyan - Nexweşiyeke we heye ku dikare ji pitika we re were veguhestin?

Ev testeke xwînê ye ku hûn û hevjîna we dikarin bikin. Ew li şert û mercên yek-genî digere ku dikarin bibin sedema rewşên tenduristiyê yên cidî ku pitika we dikare mîras bigire. Mînakî, ew dikare rewşên wekî Fîbroza Kîstîk, Nexweşiya Hucreya Dasî, û Atrofiya Masûlkeya Spinal tespît bike.

Bo nimûne, eger testa xwîna we nîşan bide ku hûn hilgirê rîskek genetîkî ya diyarkirî ne, pir girîng e ku hevjînê we jî testê bike. Ji ber ku, eger her du dêûbav hilgirê heman rîska genetîkî bin, îhtîmal e ku pitik bi formek giran a wê nexweşiyê bikeve. Ev testa "Pişkeşkirina Hilgir" tenê carekê di jiyanê de tê kirin.

2. Lêkolîna ji bo hejmara kromozomên neasayî

Wekî ku me berê jî got, em kromozoman bi cot mîras digirin - yek ji diya me û yek ji bavê me. Carinan, di vê pêvajoya fertilîzasyonê de, xeletiyên xwezayî dikarin çêbibin. Dûv re beşên cot kromozoman dikarin winda bibin an jî lê zêde bibin. Mînakî, "Sendroma Down" (hebûna kromozomê 21-ê yê zêde) û "Sendroma Turner" (hebûna kromozomê X). Encamên van testan dikarin ji ducaniyê heta ducaniyê cûda bibin.

Çend celeb test hene:

• Lêkolîna DNAya fetusê ya bêhucre: Ji vê re `(Testkirina Berî Zayînê ya Ne-Dagirker)` an `(NIPT)` jî tê gotin. Ev tê de perçeyên piçûk ên DNAya pitika we (`DNAya fetusê`) ji xwîna we têne girtin û li hin anormaliyên kromozomal ên hevpar tê gerîn. Lêbelê, ji ber ku mîqdara DNAya vê pitikê pir piçûk e, ev test tenê piştî 10 hefteyên ducaniyê dikare were kirin.
• Testa serumê: Ev jî testek e ku nimûneyek ji xwîna we digire. Lêbelê, ew rasterast li DNAya pitikê nanêre. Di şûna wê de, ew asta proteînên cûda yên di xwîna we de analîz dike da ku rîska we ya pêşxistina anormaliyên kromozomal diyar bike. Nimûneyên van ev in: `(Testkirina rêzdar)`, `(Testkirina çar-qat)` û `(Testkirina serumê ya sê mehên pêşîn)`. Her yek ji van testan hewce ye ku di demek pir diyarkirî de di dema ducaniyê de were kirin, ji ber vê yekê baş e ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin ka kîjan ji bo we rast e. Ev test bi gelemperî dikarin piştî 11 hefteyên ducaniyê werin kirin.

3. Lêkolîna ji bo anormaliyên fîzîkî

Carinan, anormaliyên kromozomal dikarin di avahiya laşê pitikê de bibin sedema guhertinan. An jî, her çend kromozom normal bin jî, dibe ku kêmasiyeke fîzîkî ya pitikê hebe. Ultrasonografî û testên xwînê yên di dema ducaniyê de têne kirin dikarin ramanek li ser rîska pitikê ya pêşxistina anormaliyên fîzîkî yên weha û gelo ew ji ber sedemên genetîkî ne bidin.

• Şefafîya Nuchal (skenkirina NT):Ev testa ultrasonê qalindahiya çermê li pişta stûyê fetusê dipîve. Ger ev qalindahî pir zêde be, ew dikare xetereya anormaliyên kromozomal, û her weha pirsgirêkên fîzîkî yên wekî pêşkeftina anormal a dilê pitikê nîşan bide. Ev ultrason di navbera hefteyên 11 û 14-an ên ducaniyê de tê kirin.
• Testa AFP (testkirina seruma dayikê): Nimûneyek ji xwîna we tê girtin û asta proteînek bi navê AFP (Alpha-fetoprotein) tê pîvandin. Ger ev ast pir zêde be, ew dikare nîşan bide ku dibe ku di zik, rû, an stûna pitikê de hin pirsgirêkên laşî hebin. Ev di navbera hefteyên 15 û 22-an de tê kirin.
• Çar-çapkirin: Ev asta çar madeyên di xwîna we de dipîve da ku rîska anormaliyên kromozomal û kêmasiyên lûleya demarî ya pitika we diyar bike. Ji vê re "Piraniya Nîşankerên Pirjimar" jî tê gotin. Ev jî di navbera hefteyên 15 û 22an de tê kirin.
• Skenkirina anatomiya fetusê: Ev ew e ku gelek kes wekî "Skenkirina Anomalî" dizanin. Di vê de, ultrason tê bikar anîn da ku avahiyên laşê pitikê, di nav de mejî, îskelet, dil, gurçik, zik, rû û lingên ku di pêşveçûnê de ne, were lêkolîn kirin. Ev ultrason bi gelemperî di navbera hefteyên 18 û 20-an ên ducaniyê de tê kirin.

Girîng: Dîsa, ev testên pişkinînê tenê îhtîmala rewşekê nîşan didin. Ew bi teqezî nîşan nadin ku nexweşiyek heye.

'Testên Teşhîsê' çi ne? (Test ji bo dîtina tam a nexweşiyekê)

Testên teşhîsê dikarin piştrast bikin ka pitikek nexweşiyeke genetîkî heye an na. Ev test tenê têne kirin ger encamên testa pişkinînê nenormal bin, an jî ger sedemên we yên din hebin ku hûn difikirin ku pitika we di xetereyeke mezintir a nexweşiyeke genetîkî de ye (mînakî, kesek di malbata we de ev nexweşî heye).

Du cureyên herî berbelav ên testên teşhîsê `(Amnîosentez)` û `(Nimûneya Vîlên Korîonîk / CVS)` ne.

• Amnîosentez: Di vê testê de, bijîşk derziyek piçûk di nav çermê we re dixe nav malzaroka we û nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a ku pitika we dorpêç dike digire. Ev test di navbera hefteyên 16 û 20-an ên ducaniyê de tê kirin.
• Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Di vê testê de, bijîşk derziyek dixe nav malzarokê û nimûneyek piçûk ji şaneyan ji plasentayê digire. Bijîşk dê biryar bide ka derziyê bi rêya zik an jî bi rêya vajînayê bixe, li gorî kîjan ewletir e. Testa CVS di navbera hefteyên 11 û 13-an ên ducaniyê de tê kirin.

Piştre nimûne ji bo analîzê ji laboratûarekê re têne şandin. Laboratûar dikare testên taybetî yên wekî Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standard, û Microarray pêk bîne. Hin testên teşhîsê dikarin di nav 72 demjimêran de encam bidin, hinên din jî dikarin ji du hefteyan zêdetir bidomin.

Gelo divê ev testên genetîkî bên kirin? Kî divê van bike?

Gelo hûn ê vê "Testkirina Genetîkî ya Berî Zayînê" bikin an nekin , bi tevahî biryara we ya şexsî ye. Ger hûn ne piştrast bin, hûn dikarin ji bijîşkê xwe bipirsin ka ew çi pêşniyar dike. Encamên van testan dikarin agahdariyên pir girîng li ser tenduristiya pitikê bidin. Bi gelemperî, hemî jinên ducanî wekî beşek ji lênêrîna xwe ya berî zayînê li ser van testên pişkinîna genetîkî têne agahdarkirin.

Hin sedemên ku çima hin malbat biryar didin ku testên teşhîsê bikin ev in:

• Encamek anormal ji testa pişkinînê wergirtin.
• Hebûna dîrokek malbatê ya rewşek genetîkî.
• Ducanî ji 35 salî mezintir.
• Berê zarokek bi guman an jî mirina jidayikbûnê çêbûbe.

Ma di dema ducaniyê de pêdivî bi van testan heye?

Na, ne hewce ye. Ev biryarek e ku li ser bingeha baweriyên we yên kesane û dîroka we ya bijîşkî ye. Hin dêûbav hez dikin ku pêşwext bizanin ka pitika wan dê bi rewşek diyarkirî çêbibe an na. Ev dihêle ku ew ji bo lênêrîna pitika xwe pêşwext plan bikin. Mixabin, dibe ku hin malbat encamên pir xemgîn hebin, û dibe ku ew neçar bimînin ku biryara dijwar bidin ka gelo ducaniyê bidomînin an na. Ji ber vê yekê, gelo ev testa pişkinîn an teşhîsê were kirin an na bi tevahî bi we û bijîşkê we ve girêdayî ye.

Ev test çawa têne kirin?

Piraniya testên `(Prenatal Genetic Scrineing)` li ser nimûneya xwînê ya ji dayika ducanî têne kirin. Ger encamên testa scrining nîşan bidin ku xetera kêmasiyeke jidayikbûnê zêde ye, dibe ku bijîşk testên kûrtir (`testên dagirker``) bike da ku rewşên taybetî destnîşan bike. Ev testên teşhîsê yên kûr ``(Amniyosentez)`` û ``(CVS)`` ne.

Di hefteyên cûda yên ducaniyê de çi test têne kirin?

Ev yek jî ji bo gelek kesan pirsgirêk e.

Testên sê mehên yekem (di nav 3 mehên pêşîn de)

Skrinkirina seruma sê mehên yekem, skrininga DNAya fetusê ya bêhucre (NIPT), û ultrasona NT hemî di navbera hefteyên 11 û 14-an ên ducaniyê de têne kirin. Bi hevberkirina agahiyên ji van testên xwînê û ultrasonê, hûn dikarin ramanek li ser rîska nexweşiyên kromozomal ên hevpar ên wekî Sendroma Down bistînin.

"Pişkên hilgirên bakteriyan" dikarin di her kêliyê de di dema ducaniyê de, heta di hefteya 6-10an de jî, werin kirin. Ev test li şert û mercên "gena yekane" digerin ku hûn dikarin wan veguhezînin pitika xwe. Lêbelê, "pişkên hilgirên bakteriyan" nikarin şert û mercên ku ji ber anormaliyên kromozoman çêdibin, wek "Sendroma Down", tespît bikin.

Testa DNAya fetusê ya bêhucre (NIPT) DNAya pitikê di xwîna we de diceribîne. Ew li şert û mercên kromozomal ên wekî Sendroma Down, Trîsomiya 13, û Trîsomiya 18 digere. Ev test dikare di hefteya 10-an a ducaniyê de, an jî di dawiya ducaniyê de were kirin.

Testên sê mehên duyemîn (di navbera 4-6 mehan de)

Testên pişkinînê yên sê mehên duyemîn di navbera hefteyên 15 û 22 yên ducaniyê de têne kirin. Testên xwînê yên ku di vê demê de têne kirin `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` û `(Quad screen)` ne. `(Quad screen)` navê xwe digire ji ber ku ew çar celeb proteînan dipîve (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` û `Inhibin-A`). Ev test alîkariya bijîşkê we dikin ku diyar bike ka pitika we di xetereya zêde ya anormaliyên genetîkî an fîzîkî de ye an na. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomal scan) rêbazek din a pişkinînê ye ku dikare li anormaliyên genetîkî an fîzîkî di pitika we de bigere.

Gelo ev testên 'lêkolînê' ji bo rewşên wekî Sendroma Downê dikarin xelet bin?

Belê, her tim îhtîmalek heye ku testeke pişkinînê xelet be. Ango, carinan dibe ku xeterek hebe her çend dibêje xeterek tune be jî, û carinan dibe ku xeterek hebe her çend dibêje xeterek tune be jî (ev jê re `pozîtîfên derewîn` û `neynîyên derewîn` tê gotin). Doktorê we dikare rêjeyên rastbûnê (`rêjeyên rastbûnê`) yên her testeke pişkinînê ya ku hûn di dema ducaniyê de dikin rave bike.

Ma ti xetere bi van ceribandinan re hene?

Testên pişkinînê (girtina nimûneya xwînê) wekî xeternak nayên hesibandin. Lêbelê, heke hûn ji bo testek teşhîsê wekî "Amnîosentez" an "CVS" biçin, xetereyek pir piçûk heye. Ew xetere enfeksiyon, xwînrijandin, an jî jiberçûna ducaniyê ne. Ji ber vê yekê ev testên teşhîsê ji bo her kesî bi gelemperî "Pêşdîtina Genetîkî ya Berî Zayendê" nayên kirin, lê tenê ji bo kesên ku bi taybetî guman dikin têne kirin.

Çend dem digire heta ku encam werin? Encam çi wateyê didin?

Encamên testên pişkinînê çend rojan digirin. Encamên testên teşhîsê dikarin ji çend rojan heta çend hefteyan bigirin. Piraniya caran, ev nimûne ji bo ceribandinê ji laboratûvarê re têne şandin. Doktorê we dê pêşî encaman bistîne, û dûv re ew ê encaman ji we re vebêjin.

Encamên testên pişkinînê tenê xetereyê nîşan didin. Ew bi teqezî ji we re nabêjin ka pitikê nexweşiyeke genetîkî heye an na.

• Eger encamek erênî were wergirtin, ev tê vê wateyê ku xetera pêşxistina wê nexweşiyê li ser pitik ji nifûsa giştî zêdetir e.
• Eger encamek neyînî were wergirtin, ev tê vê wateyê ku xetera pêşxistina wê nexweşiyê li ba pitikê ji nifûsa giştî kêmtir e.

Dibe ku bijîşkê we testeke teşhîsê pêşniyar bike, wek CVS an amniosentez. An jî, ew dikarin we bişînin cem şêwirmendê genetîkî, ku di ducaniyên xetereya bilind û şert û mercên genetîkî de pispor e. Netirsin ku hûn bi bijîşkên xwe re li ser wateya encamên testa xwe û xetere û feydeyên testên teşhîsê biaxivin.

Ma bi van testan dikare zayenda zarokê were diyarkirin?

Ji bilî dayîna agahdariyê li ser rîska nexweşiyên genetîkî, testa "Cell-free DNA scrining / NIPT" dikare agahdarî li ser zayenda pitikê jî peyda bike. "Ultrason" jî carinan dikare zayenda pitikê diyar bike. Lêbelê, ev tenê sûdek zêde ye, ne sedema sereke ya testê ye.

Divê ez di derbarê van testên genetîkî de ji bijîşk çi bipirsim?

Testên pişkinîn û teşhîsê di dema ducaniyê de biryarên şexsî ne. Dibe ku pirsên we hebin ka divê hûn kîjan testên pişkinînê bikin an jî encamên testa we çi wateyê didin. Netirsin ku pirsan bipirsin. Ji bîr mekin, tenê hûn û malbata we dikarin biryar bidin ka meriv çawa bi encamên erênî yên ji her du celeb testên genetîkî re mijûl dibe.

Hin pirsên hevpar ên ku hûn dikarin bipirsin:

• "Li gorî dîroka tenduristiya min hûn çi testên pişkinînê pêşniyar dikin?"
• "Eger encama testa min a pişkinînê 'Erênî' be, gavên din çi ne?"
• "Gelo ev testên genetîkî dikarin zirarê bidin pitikê?"
• "Îhtîmala encamên pozîtîf ên derewîn çi ye?"

Di dawiyê de, tiştên ku hûn ji bîr nekin (Peyama ji bo Malê)

Ji bo Testa Genetîkî ya Berî Zayînê bersiveke rast an xelet tune ye. Biryar bi we û malbata we ve girêdayî ye. Ger fikarên we di derbarê van testan de hebin, an jî hûn dixwazin fêm bikin ka her test dê li çi bigere, bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew dikare xetere û feydeyên her testa genetîkî bi we re nîqaş bike û ji we re bibe alîkar ku hûn biryara çêtirîn ji bo xwe û malbata xwe bidin.

Ji bîr meke, piraniya pitikan saxlem tên dinê. Lêbelê, girîng e ku tu fêm bikî ka vebijarkên te çi ne û kîjan testên genetîkî ji bo te hene. Doktorê te di vê rêwîtiyê de rêberê te yê herî baş e.

Ducanî , testa genetîkî, tenduristiya pitikê, testa fetusê, testên pişkinînê, testên teşhîsê, Sendroma Down, ultrason