Li ser çermê te deqên xerîb hene? Gelo ev dikare ji ber (Incontinentia Pigmenti) be?

Gelo we qet navê vê rewşa bi navê `(Incontinentia Pigmenti)` an `(IP)` bihîstiye? Dibe ku gava hûn vî navî dibihîzin, hinekî tevlihev û ecêb xuya bike. Lê ev mijarek girîng e ku divê em li ser biaxivin, ji ber ku ew rewşek genetîkî ya kêm e ku dikare bandorê li hin zarokan, nemaze keçan, bike. Ji ber vê yekê îro em ê bi gotinên hêsan li ser gelek tiştan biaxivin, wek mînak `(Incontinentia Pigmenti)` çi ye, nîşanên wê çi ne û çawa tê dermankirin.

`(Incontinentia Pigmenti)` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Incontinentia Pigmenti nexweşiyeke genetîkî ya serdest a bi X ve girêdayî ye. Dibe ku hûn bifikirin, "Ey bijîşk, ez vê yekê fêm nakim." Baş e, em wê hê hêsantir bikin. Ew rewşek e ku bi rêya genan tê veguhastin, ango ji dêûbav derbasî zarok dibe. Ew aîdî komek nexweşiyan e ku jê re nexweşiyên neuroçermanî tê gotin. Ev tê vê wateyê ku ev celeb nexweşî dikarin bandorê li pergala meya demarî ya navendî (ango mêjî û stûna piştê), çerm, çav, diran û pergala hestî bikin.

Di rewşa `(IP)` de, hin guhertin (mutasyon) di genên me de dibin sedema xuya bûna gav bi gav a lekeyan û xalan li ser çerm. Ev nîşana sereke û herî gelemperî ya vê nexweşiyê ye. Ev lekeyên li ser çerm dikarin di dema jidayikbûnê de werin dîtin, û carinan ew dikarin çend hefte piştî jidayikbûnê jî xuya bibin.

Çar celeb lekeyên li ser çerm hene!

Ev lekeyên çerm dikarin yek bi yek, di çar qonaxan de xuya bibin. Carinan ev qonax dikarin bi rêzê werin, an jî qonaxek dikare li dû hev xuya bibe. Li wê wekî guherîna demsalan bifikirin, lê carinan werzek berî destpêkirina ya din diqede.

1. Qonaxa vezîkuler: Ev qonaxa ku pelikên piçûk, sor û tijî av li ser çerm çêdibin e. Ew dişibin pelikên ku di dema nexweşiya mirîşkê de çêdibin. Ew dikarin wekî xêz li seranserê laş, bi taybetî li ser lingan, xuya bibin.

2. Qonaxa verrucal: Bi demê re , xalên bilindbûyî, wek wart li cihê ku bilbil lê bûn dest pê dikin xuya bibin. Ev carinan dikarin çend mehan bidomînin.

3. Qonaxa Hîperpîgmentasyonê: Piştre, xalên gewr, şîn-qehweyî li ser çerm xuya dibin. Ev xal bi awayekî ne rêkûpêk li ser laş û lingan xuya dibin, dişibin şêweyên mermerî an xetên pêlan . Ev xal yek ji wan sedeman e ku navê `(Incontinentia Pigmenti)` lê hatiye kirin. "Pigmenti" tê wateya rengdêr. Ev qonax dikare bi salan bidome.

4. Qonaxa hîpopîgmentasyonê: Di dawiyê de, lekeyên tarî dê bi lekeyên zer, carinan jî wek birînan werin guhertin. Ev pir caran dikarin ji bo tevahiya jiyanê bimînin.

Ya girîng ew e ku ne her kes dê van her çar kêliyan bi vî rêzî bibîne. Dibe ku hin kes tenê kêliyekê bi awayekî berbiçav bibînin, hinên din jî dikarin çend kêliyan di carekê de bibînin.

Piraniya caran, IP ji ber mutasyonek di genek bi navê NEMO (modulatorê bingehîn ê NF-kappaB) de çêdibe. Ev gena NEMO genek girîng e ku di laşê me de dibe alîkar ku fonksiyona hucreyan kontrol bike û di mirina hucreyên bernamekirî de jî dibe alîkar. Mixabin, hîn dermanek taybetî ji bo IP tune ye.

Komplîkasyonên gengaz ên `(Incontinentia Pigmenti)` çi ne?

IP ne tenê rewşek çerm e. Carinan ew dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên din jî. Ji bo me pir girîng e ku em ji vê yekê jî haydar bin.

Pirsgirêkên neurolojîk

• Atrofiya mejî.
• Kunên piçûk di madeya spî ya navenda mêjî de.
• Wêranbûna şaneyên demarî di korteksa cerebellar de.

Ji ber van sedeman, bi qasî %20ê zarokên bi `(IP)` dikarin rewşên jêrîn pêş bixin:

• Derengketina jêhatîbûnên motorî (mînak, derengketina xaçkirinê, derengketina meşê).
• Astengiyên rewşenbîrî (wek mînak astengiyên fêrbûnê).
• Lawaziya masûlkeyan.
• Hebûna krîzekê (qerisandinê).

Pirsgirêkên dîtinê

Dibe ku hin zarokên bi `(IP)` pirsgirêkên dîtinê jî hebin. Bo nimûne:

• Çavên xaçkirî (strabîzm).
• Katarakt.
• Di hin rewşên pir giran de, windabûna tevahî ya dîtinê dikare çêbibe .

Pirsgirêkên diranan

Pirsgirêkên diranan jî dikarin bi `(IP)` re werin dîtin.

• Hin diran winda ne.
• Diran bi şiklê "pek" in.
• Derengketina diranan.

Ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv şîreta diranan bigire.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` çi ye?

Rewşeke din a ku hinekî dişibihe vê `(incontinentia pigmenti achromians)` e. Di vê rewşê de, çerm çirçik û xêzên rengîn, zer (hîpopîgmentkirî) çêdike. Berevajî xalên tarî yên di `(IP)` de, ev rewş tenê xalên rengîn hene. Lêbelê, mîna `(IP)`, ev rewşa `(incontinentia pigmenti achromians)` dikare bi pirsgirêkên di pergala demarî de jî ve girêdayî be.

`(Incontinentia Pigmenti)` çawa tê dermankirin?

Wekî ku me berê jî got, hîn dermanek taybetî ji bo `(IP)` tune ye. Lêbelê, ji bo kontrolkirina nîşanan û tevliheviyên ji ber vê rewşê çêdibin, gelek derman hene. Dermankirin li gorî nîşanên her kesekî tê destnîşankirin.

• Xalên çerm: Piraniya caran, ev xalên çerm, nemaze pelik û xalên hişk ên ku di qonaxên destpêkê de xuya dibin, hêdî hêdî bêyî dermankirin, çi di xortaniyê de çi jî di mezinatiyê de winda dibin.Ew xalên tarî (hîperpîgmentasyon) û xalên ronî (hîpopîgmentasyon) dikarin demek dirêj, carinan jî tevahiya jiyanê bidomin. Lê ew bi gelemperî êşê çênakin.
• Nîşaneyên sîstema demarî: Heke krîz, qelsiya masûlkeyan, an jî spazmên masûlkeyan ên neasayî hebin, neurolog dikare derman û hin amûrên bijîşkî binivîse .
• Pirsgirêkên dîtinê: Ger dîtina we xirab be, dibe ku bijîşkê we çavik, derman, an jî di rewşên giran de emeliyat pêşniyar bike.
• Pirsgirêkên diranan: Pisporên tenduristiya diranan dikarin pirsgirêkên diranan derman bikin. Ew dikarin tiştên wekî dagirtin û protezên diranan bikin.

Jiyan bi nexweşiya `(Incontinentia Pigmenti)` dê çawa be? (Pêşbînî)

Ev ji bo gelek kesan pirsgirêk e. Ne her kesê bi IP-yê re komplîkasyonên cidî çêdibin. Gelek kes, nemaze ew kesên ku di dema pitikbûn an zarokatiyê de komplîkasyonên cidî çênabin, dikarin jiyanek normal û saxlem bijîn. Xalên rengîn ên ku li ser çerm xuya dibin bi gelemperî bi demê re winda dibin, û carinan bi tevahî winda dibin.

Lêbelê, dibe ku hin kes pirsgirêkên neurolojîk û fîzîkî hebin. Ji ber vê yekê, heke hûn an zarokê we IP hebe, çêtirîn e ku hûn bi bijîşk an şêwirmendê genetîkî yê xwe re bipeyivin da ku plana lênihêrîna tenduristiyê ya çêtirîn ji bo we diyar bikin.

Lêkolîner niha lêkolînên girêdana genetîkî dikin da ku bibînin ka genên ku bi nexweşiyên çermê demarî yên wekî IP ve girêdayî ne li ku derê ne. Ew her weha lêkolîn dikin ka ev mutasyonên genetîkî çawa bandorê li pêşkeftin û fonksiyona mêjî û pergala demarî dikin. Lêkolînên bi vî rengî dê ji me re bibin alîkar ku em di derbarê nexweşiyên genetîkî de bêtir fêm bikin û dibe ku rê li ber dermankirinên pêşerojê veke.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

• Incontinentia Pigmenti rewşeke genetîkî ya kêm e ku bi giranî bandorê li çerm dike, lê di heman demê de dikare bandorê li pergala demarî, çav û diranan jî bike.
• Xalên çerm dikarin di çar qonaxan de xuya bibin. Ev bi gelemperî bi demê re winda dibin.
• Ne her kes bi tevliheviyên giran re rû bi rû dimîne. Piraniya mirovan dikarin jiyaneke normal bijîn.
• Dermankirin li gorî nîşanan tê destnîşankirin. Hûn dikarin ji pisporên neurolojî, oftalmolojî û diranan alîkariyê bigirin.
• Eger hûn an zarokê/a we di derbarê vê rewşê de fikarên we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Ya herî girîng ew e ku hûn nekevin panîkê, agahdariya rast bistînin û dermankirina pêwîst bigerin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsek we hebe, şerm nekin û ji bijîşk bipirsin. Em hemî li vir in ku alîkariya we bikin.

` Incontinentia Pigmenti, IP, nexweşiyên çerm, nexweşiyên genetîkî, gena NEMO, lekeyên çerm, nexweşiyên neurolojîk, nexweşiyên zarokan`