Hûn ji Nexweşiya Niemann-Pick haydar in? Werin em li ser vê rewşa nadir biaxivin!

Te qet tiştekî bi navê Nexweşiya Niemann-Pick bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo te nû be. Bi rastî jî ew nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku di nav malbatan de belav dibe. Ew dibe sedema ku hin tiştên girîng di laşê me de, nemaze lîpîd, ji kontrolê derkevin. Ji ber vê yekê, em îro tenê li ser vê nexweşiyê biaxivin, baş e?

Nexweşiya Niemann-Pick çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Niemann-Pick rewşek e ku tê de lîpîd, wek rûn, asîdên rûn û kolesterol, di şaneyên me de kom dibin li şûna ku bi rêkûpêk werin parçekirin û veguherînin enerjiyê. Ev nexweşiyên metabolîk ên mîrasî ne, ango ew dikarin ji dêûbavan derbasî zarokan bibin. Bi vî rengî, lîpîdên zirardar li deverên wekî mêjî, sipî, kezeb, pişik û hestiyê hestî kom dibin.

Nîşanên hevpar ên vê nexweşiyê çi ne?

Dema ku rûn bi vî rengî kom dibin, gelek nîşan dikarin derkevin holê. Hin kes bi pirsgirêkên têkildarî pergala demarî re rû bi rû dimînin.

• Ataksi: Ev nekarîna kontrolkirina masûlkeyan di tevgerên qestî de ye, wek mînak, dema dimeşin.
• Hêza masûlkeyan kêm kir.
• Kêmbûna gav bi gav a fonksiyona mêjî.
• Hesasiyeta zêde ji bo destdanê.
• Spastîkîtî: Ev tê vê wateyê ku masûlke hişk in û bi awayekî neasayî tevdigerin.
• Dema axaftinê diteqin.

Herwiha, dibe ku di xwarin û daqurtandinê de zehmetî, felcbûna çavan, kêmasiyên fêrbûnê, û mezinbûna kezeb û sipilê hebin. Carinan, dibe ku kornea tarî bibe û di navenda retînayê de haloyek sor a kiraz çêbibe.

Ma cureyên sereke yên nexweşiya Niemann-Pick hene?

Belê, sê cureyên sereke yên vê nexweşiyê hene: cureyên A, B û C.

Tîpa A:

Ev cureyê herî giran ê nexweşiyê ye. Bi gelemperî bandorê li pitikên biçûk dike, bi gelemperî berî ku ew çend mehî bibin . Bi taybetî di nav malbatên cihûyan de gelemper e.

• Nîşaneyên nexweşiyê windabûna gav bi gav a hişmendiyê ye.
• Kezeb û sipil mezin dibin.
• Girêkên lîmfê werimî ne.
• Heta şeş mehan, zirara giran a mêjî dikare çêbibe.

Mixabin, ev pitikên celeb A bi navincî kêm kêm ji 18 mehan zêdetir dijîn.

Tîpa B:

Ev bi gelemperî di zaroktiyê de, dora deh an diwanzdeh saliyê de , xuya dibe.

• Dibe ku ev kes nîşanên wekî ataksi û neuropatiya periferîk jî biceribînin.
• Lê piraniya caran, bandorek zêde li ser mêjî nake.
• Dibe ku ev kes mezinbûna kezeb û sipilê û pirsgirêkên pişikê jî bibînin.

Sedemên her du celebên A û B:

Sedema sereke ya pêşketina van her du cureyan ew e ku enzîma sphîngomîelînaz , ku alîkariya hilweşandina lîpîda bi navê sphîngomîelîn dike, ku di her şaneyek laşê me de heye, têra xwe çalak nîne. Di encamê de, lîpîda bi navê sphîngomîelîn di şaneyan de bi mîqdarên jehrîn kom dibe.

Tîpa C:

Ev celeb dikare di destpêka jiyanê de dest pê bike, an jî dikare di xortaniyê an mezinbûnê de xuya bibe.

• Ev ji ber kêmbûna du proteînan bi navê proteînên NPC1 an NPC2 çêdibe.
• Ev kes dikarin zirarên girîng ên mêjî hebin, ku dikare bibe sedema zehmetiya nihêrîna jor û jêr, zehmetiya meş û daqurtandinê, û windabûna gav bi gav a dîtin û bihîstinê.
• Dibe ku kezeb û sipil jî bi nermî mezin bibin.
• Berê, ji kesên ku aîdî vê celebê C bûn, ku li herêma bi navê Nova Scotia paşxaneyek bav û kalan a hevpar hebû, re celebê D jî dihat gotin. Lê niha ew di bin celebê C de ye.

Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?

Bi rastî, ji bo nexweşiya Niemann-Pick dermanek tune . Niha, tenê dermankirinên piştgirî hene ku nîşanan kontrol dikin û rihetiyê peyda dikin. Pir caran, ev zarok dikarin ji ber enfeksiyonan an jî qelsbûna hêdî hêdî ya pergala demarî jiyana xwe ji dest bidin.

• Niha ji bo kesên bi şekirê Tîpa A dermankirinek bi bandor tune.
• Hin kesên bi Tîpa B veguheztina mêjiyê hestiyê derbas kirine. Lêkolîner her wiha bawer dikin ku tiştên wekî terapiya şûna enzîmê û terapiyên genê dikarin di pêşerojê de ji bo kesên bi Tîpa B bikêr bin.
• Kontrolkirina xwarin û vexwarinê nikare rê li ber kombûna van cure rûnan di hucre û tevnên laş de bigire.

Pêşeroja nexweşiyê çi ye?

Pêşeroja vê nexweşiyê, ango nexweş çiqas dikare bijî û jiyana wî/wê çawa be, li gorî celebê nexweşiyê diguhere.

• Zarokên bi şekirê Tîpa A , wekî ku berê jî hate behs kirin, di pitikbûnê de dimirin .
• Zarokên bi Tîpa B dibe ku ji yên din hinekî dirêjtir bijîn , lê dibe ku ji ber bandorên li ser pişikê hewce bikin ku oksîjena zêde werbigirin.
• Jiyana mirovên bi Tîpa C diguhere. Hin kes dikarin di zarokatiyê de bimirin, lê hin kesên ku nîşanên wan siviktir in dikarin heta mezinatiyê bijîn .

Li ser vê yekê çi lêkolînên nû hene?

Lêkolîn li ser nexweşiya Niemann-Pick li deverên cûda yên cîhanê têne kirin, bi taybetî li Enstîtuya Neteweyî ya Nexweşiyên Neurolojîk û Felcê (NINDS) li Dewletên Yekbûyî, û her wehaDezgehên mîna Enstîtuyên Tenduristiyê yên Neteweyî (NIH) di vê yekê de pêşengiyê dikin.

• Ew li genên ku dibin sedema pêşketina vê nexweşiyê digeriyan. Bo nimûne, wan du genên xelet (NPC1 û NPC2) tespît kirine ku dibin sedema nexweşiya Niemann-Pick a tîpa C.
• Zanyar her wiha li ser mekanîzmayên ku ev kombûna rûn zirarê dide laş lêkolîn dikin.
• Lêkolîn jî berdewam in ji bo destnîşankirina nîşaneyên biyolojîk , an nîşanên ku hebûna nexweşiyekê nîşan didin, ku dikarin bibin alîkar ku nexweşiyên depoya lîpîdan zû werin destnîşankirin. Tê hêvîkirin ku ev ê bibin alîkar ku teşhîs baştir bibe.

Di dawiyê de, divê hûn bêjin ...

Başe, ez hêvî dikim ku we ji tiştên ku me li ser Nexweşiya Niemann-Pick axivî, ramanek girtiye.

Vê yekê ji bîr mekin: Nexweşiya Niemann-Pick rewşek genetîkî ya mîrasî û nadir e ku dibe sedema kombûna anormal a rûnê di laş de.

• Sê cureyên sereke yên vê nexweşiyê hene, A, B û C , her yek bi nîşanên cûda û giraniya wan.
• Tîpa A herî giran e û bandorê li pitikên piçûk dike. Tîpa B dikare di zaroktiyê de xuya bibe, û tîpa C dikare di her temenî de xuya bibe.
• Hîn jî dermankirineke tevahî ji bo vê nexweşiyê tune ye , tenê dermanên piştgir hene ku nîşanan kontrol dikin.
• Lê lêkolîn berdewam dike ji bo dîtina dermankirinên nû.
• Eger kesek di malbata we de van nîşanan hebe, an jî hûn bixwazin di derbarê vê nexweşiyê de bêtir fêr bibin, çêtirîn e ku hûn ji bo şîretê biçin cem pispor . Her weha hûn dikarin li komên piştgiriyê û rêxistinên ku alîkariya mirovên bi van nexweşiyên kêm û malbatên wan dikin bigerin.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!

Nexweşiya Niemann -Pick, nexweşiyên genetîkî, depoyên rûn, nexweşiyên zarokan, pergala demarî, nexweşiyên kêm