Nexweşiyeke te ya ecêb heye ku tu nikarî fêm bikî? Ew dikare Porfîriya Kezebê ya Akût be!

Ma hûn hest dikin ku zikê we êşeke bêhempa dikişîne, carinan bi dilê giran re, û di lingên we de bêhestbûn? Dibe ku bijîşk jî nikarin fêm bikin ka ew çi ye. Yek ji van nîşanên ecêb, ku bi xuyayî ne têkildar in û em ê îro li ser biaxivin, Porfîriya Kezebê ya Akût (AHP) ye. Xem mekin, ev hinekî tevlihev e, lê em bi hêsanî fêm bikin.

Porfîriya kezebê ya akût (AHP) bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, AHP nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew di kezeba we de dest pê dike. Lê ew bandorê li pergala weya demarî jî dike, û li seranserê laşê we nîşanan çêdike. Li ser vê yekê bifikirin, tiştek bi navê heme heye, ku beşek ji hemoglobîna di xwîna me de ye. Laşê me ji bo çêkirina vê hemê hewceyê enzîmên cûrbecûr e. Kesek bi AHP kêmasiyek, an jî nebûna, hin enzîmên ku ji bo çêkirina vê hemê hewce ne heye.

Dema ev diqewime çi dibe? Hin ji kîmyewiyên ku diviyabû ji bo çêkirina hemê bihatana bikaranîn, dimînin. Em ji van mayîyan re dibêjin pêşengên porfîrîn . Dema ku ev kom dibin, ew ji bo laş jehrîn in . Di AHP de, ev toksîn pêşî di kezebê de kom dibin. Dûv re, dema ku ew dikevin xwînê û bi demaran re têkilî datînin, nîşan dest pê dikin. Ma hûn fêm dikin?

Ma celebên cûda yên AHP hene?

Belê, çar cureyên sereke yên AHP hene. Ev çar cure li gorî kêmasiya kîjan enzîmê li celebên enzîmên ku min berê behs kirin, têne dabeş kirin. Her cureyek ji beşa ku jê re "kezeb" tê gotin, ji ber ku ew di kezebê de dest pê dike, û beşa ku jê re "akût" tê gotin, ji ber ku nîşan ji nişkê ve xuya dibin, hatiye navandin. Ji cureya herî gelemperî heta ya herî kêm gelemperî, li vir cure hene:

1. Porfîriya Demkî ya Akût (AIP): Ev ya herî gelemper e. Mutasyonek di gena HMBS de dibe sedema kêmasiya enzîma hîdroksîmetîlbîlan sîntetaz (HMBS) (ku wekî porfobîlînojen deaminaz (PBGD) jî tê zanîn). Ev dikare mutasyonek genetîkî ya nû çêbibe, an jî dikare wekî taybetmendiyek otozomal serdest were mîrasgirtin (ango, nexweşî dikare çêbibe her çend tenê yek dêûbav genê mîras bigire jî).

2. Porfîriya Variegate (VP): Mutasyonek di gena PPOX de dibe sedema kêmasiya enzîma protoporphyrinogen oxidase (PPO an PPOX). Ev dikare wekî otozomal serdest an otozomal resesîf jî were mîrasgirtin.

3. Koproporfîriya Mîratî (HCP): Mutasyonek di gena `CPOX` de dibe sedema kêmasiya enzîma `koproporfîrînojen oksîdaz (CPOX). Ev dikare wekî otozomal serdest an otozomal resesîf mîrat were girtin.

4. Porfîriya Kêmasiya ALAD-ê (Porfîriya Kêmasiya ALAD-ê - ADP):Mutasyonek di gena `ALAD` de dibe sedema kêmasiya enzîma `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Ew bi awayekî `otosomal resesîf` tê mîrasgirtin (ango, nexweşî tenê dikare çêbibe ger her du dêûbav jî genê mîras bigirin).

AHP çawa bandorê li min dike?

Ev ecêb e, ji ber ku AHP bandorê li her kesî nake bi heman rengî. Hin kes mutasyona genê ji bo wê hene lê ti nîşanekan çênakin . Yên din dikarin di jiyana xwe de tenê carek an du caran "êrîşên" nîşanan hebin. Lê hin kes van êrîşan pir caran dijîn, û yên din jî bi awayekî kronîk dijîn, ango ew nîşanên ku bandorê li jiyana wan a rojane dikin didomînin. Carinan êrîşek dikare ew qas giran be ku dibe ku hûn hewce bikin ku bi lez û bez bibin odeya acîl a nexweşxaneyê. Dibe ku hûn êşa giran a demaran, guhertinên çerm û nîşanên têkildarî pergala demarî biceribînin.

Kî herî zêde vê yekê digire?

AHP dikare bandorê li mirovên ji her nijad an reng bike. Ew dikare ji yek an herdu dêûbavên ku mutasyona genê hene were mîras kirin. Bi awayekî ecêb, gelek kes nîşanan çênakin . Ji bo ku nîşan çêbibin, tenê mutasyona genê têrê nake. Divê çend `tetikker`ên din jî hebin.

Ev faktorên provokasyonê çi ne?

• Guhertinên hormonal (bi taybetî di dema puberteyê, ducaniyê û çerxa mehane de)
• Hin derman
• Bikaranîna alkolê
• Cixarekêşandin
• Stresa giran
• Kontrolkirina tund a parêzê (bi taybetî sînordarkirina kaloriyê)

Her wiha divê were zanîn ku ji sedî 80ê kesên ku nîşanan nîşan didin, jinên di temenê zarokbûnê de ne .

AHP çiqas gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi teqezî bibêje, ji ber ku ev nexweşî pir caran bi rêkûpêk nayê teşhîskirin. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji 100,000 kesan nêzîkî 5 kes dibe ku wê hebin. Ji celebên ku berê hatine behs kirin, `Porfîriya Navberî ya Akût (AIP)` ew celeb e ku tenê di %80ê bûyerên hatine ragihandin de tê dîtin. `Porfîriya Kêmasiya ALAD (ADP)` cureya herî kêm gelemperî ye, ku tenê 9 bûyer li seranserê cîhanê hatine ragihandin. Bifikirin, ji her 10 kesan tenê yek bi mutasyona genê ya bi AHP ve girêdayî dê nîşanan pêş bixe.

Nîşaneyên AHP çi ne?

Nîşaneyên AHP pir ecêb in. Ji bo nexweş û bijîşkan dibe ku fêmkirina wan dijwar be, ji ber ku nîşan dikarin ji nişka ve xuya bibin, giran bin, û xuya bikin ku bi hev ve ne girêdayî ne.

Li vir hinek ji van taybetmendiyan hene:

Êşa demaran

Ev êş dikare di deverên cûda yên laş de çêbibe:

• Êşa giran a zikê - Ev yekem nîşana ku ji piraniya mirovan re çêdibe ye.
• Êşa singê
• Êşa piştê
• Êşa di dest û lingan de

Pirsgirêkên pergala digestive

Ji ber ku demar bandor dibin, pirsgirêkên bi pergala digestive re jî dikarin çêbibin:

• Dilxelandin û vereşîn
• Madeêş
• Xetimandinî
• Navçûyin

Nîşaneyên pergala demarî ya navendî

Ev rasterast bi mêjî û hiş ve girêdayî ne:

• Meraq
• Bêxewî
• Hişleqî
• Deliryûm
• Halûsînasyon - dîtin an bihîstina tiştên ku bi rastî ne li wir in
• Rewşa epîleptîkus/krîz (`Krîz`)

Nîşaneyên pergala demarî ya periferîk

Ev bi demarên li beşên din ên laş ve girêdayî ne:

• Lawaziya masûlkeyan
• Bêhestî û şewitîn di lingan de
• Westînî
• Windakirina hestî
• Felcbûna masûlkeyan
• Felcbûna nefesê - Ev pir xeternak e û dikare bibe sedema zehmetiya nefesgirtinê.

Nîşaneyên sîstema demarî ya otonomîk

Ev tişt in ku ji xweber diqewimin, tiştên ku em nikarin kontrola wan bikin:

• Lêdana dil
• Tansiyona bilind

Nîşaneyên çerm (bi taybetî di `Porfîriya Variegate` û `Koproporfîriya Herîsî` de)

Kesên bi van her du cûreyan dikarin dema ku di bin tavê de dimînin bi pirsgirêkên çerm re rû bi rû bimînin:

• Hesasiyeta li hember tîrêjên rojê
• Pizikên bi pelik
• Rengvedana çerm (Pigmentasyon)
• Birîn

Tiştê herî girîng ev e ku dema porfîriya we hebe, dibe ku rengê mîza we biguhere . Dema ku ew pêşmadeyên porfîrîn ên ku min behs kirin di laşê we de kom dibin û di mîza we de derdikevin, mîza we dikare bibe rengek sor-mor . Peyva "porfîriya" ji peyva Yewnanî "porphura" tê, ku tê wateya "mor". Porfîrînên di xirokên xwîna me yên sor de ew in ku rengê sor didin xwînê.

Êrîşa AHP çi ye?

Ji bo gelek kesên bi nîşanên AHP, ev bi şiklê "êrîşên" carinan tên. Hin kes wan pir caran, hin kêmtir dijîn. Hin kes wan bi giranî dijîn, hinên din na. Bi gelemperî, ev êrîş çend rojan dom dikin, û dûv re hêdî hêdî zêde û kêm dibin. Ger nîşanên we yên giran û tirsnak hebin, divê hûn biçin nexweşxaneyê. Wekî ku min got, tiştên wekî felca nefesê, ku nefesgirtinê dijwar dike, rewşên ku hewceyê lênihêrîna bijîşkî ya acîl in.

Nîşaneya herî gelemper a êrîşa AHP êşa zikê ya giran û bê sedem e.Zêdetirî 90% ji mirovên bi AHP ji ber vê êşa mîdeyê diçin cem bijîşk. Lêbelê, ji ber ku gelek sedemên êşa mîdeyê hene, û ji ber ku ne bi tîrêjên X û ne jî bi tomografiya kompîturî (CT) nikare sedema vê êşê bibîne (ji ber ku ew êşa demaran e), teşhîskirina wê pir dijwar e. Ji ber ku ev êşa mîdeyê bi tiştên wekî dilxelandin, vereşîn û qebizbûnê re tê, dibe ku bijîşk bifikirin ku ew nexweşiyeke helandinê ye. Ger pirsgirêkên we yên derûnî û hestî jî hebin, dibe ku ew jî bifikirin ku ew nexweşiyeke neurolojîk e. Dema ku ev nîşanên ku bi eşkere ne têkildar in têne cem hev, pêdivî ye ku hûn biçin cem bijîşkekî ku jê haydar e da ku bizanibin ku ew dibe ku porfîrî be.

AHP dikare çi nîşanên kronîk çêbike?

Kesên bi nexweşiya siviktir (kêmasiya enzîmê kêmtir) kêm caran nîşanên kronîk dijîn. Dibe ku di jiyana xwe de tenê yek an du êrişên nexweşiyê hebin. Ger ew tetikên wan tespît bikin, ew dikarin ji wan dûr bisekinin. Lêbelê, hin kes êrişên nexweşiyê pir caran dijîn, û hin nîşan ew qas pir in ku ew dikarin wekî kronîk werin hesibandin. Nîşanên weha ev in:

• Êş
• Westiyayî
• Gewrîdanî
• Nîropatî ( êş, bêhestî an lawaziya di lingan de)

Komplîkasyonên AHP çi ne?

Nîşaneyên têkildarî sîstema demarî ya navendî (wek fikar, halûsînasyon û krîz) bi gelemperî tenê di dema êrîşê de çêdibin. Lêbelê, nîşanên têkildarî sîstema demarî ya periferîk (wek qelsiya masûlkeyan û felc) dikarin pir caran çêbibin, û zirara mayînde dikare piştî êrîşek giran çêbibe. Kombûna van pêşgirên porfîrîn jî dikare bibe sedema zirara demdirêj a hin organan. Ev dikarin ev bin:

• Hîpertansiyona kronîk
• Nexweşiya kezebê ya kronîk
• Nexweşiya gurçikê ya kronîk
• Kansera seretayî ya kezebê
• Depresyon û fikar

Sedema AHP çi ye?

Sedema sereke ya AHP mutasyonên genetîkî ne. Lê wekî min berê jî got, nîşan piştî hebûna mutasyona genetîkî tavilê xuya nakin. Di pir rewşan de, nîşan yekem car di dema baliqbûnê de, digel guhertinên hormonal, xuya dibin. Wekî din, hin derman, derman, vexwarina zêde ya alkolê, sînordarkirina giran a kaloriyê, û nexweşiyên ku gelek stresê li ser laş çêdikin jî dikarin wê teşwîq bikin.

Tiştê hevpar ê van hemû tetikan ew e ku ew pêvajoya hilberîna hemê ya kezebê teşwîq dikin. Lêbelê, di kezeba kesekî bi AHP de, berhemên hilberîna hemê (wek pêşberên porfîrîn) bi rêkûpêk nayên metabolîzekirin, ango nayên bikaranîn. Ji ber vê yekê, ev pêşberên porfîrîn ên mayî di kezebê de kom dibin. Tenê dema ku ev digihîjin astek diyarkirî kom dibin, ew dest bi bandorkirina pergala demarî dikin û dibin sedema nîşanan.

AHP çawa tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Ji bo kesên bi AHPWergirtina teşhîsek rast dikare dijwar be, ji ber ku nîşan ne tenê ji bo vê rewşê ne û dibe ku ne girêdayî xuya bikin. Lêbelê, bijîşkek ku bi AHP-ê dizane dikare guman bike ku AHP heye heke hûn êşa zik ligel nîşanên pergala demarî ya navendî û periferîk hebin. Têkeliya van hersê nîşanan wekî "sêyek klasîk" a AHP-ê tê hesibandin.

Eger bijîşk gumanê AHP bike, ew dikare çend testan bike da ku wê piştrast bike.

• Testa mîzê: Ev dikare di dema êrîşê de zû were kirin. Dema ku êrîşek we tune be, mîz dibe ku normal be, lê di dema êrîşê de, mîz dê asta bilind a pêşengên porfîrîn (PBG û ALA) nîşan bide. Ev ne testek e ku tenê ji bo AHP tê kirin, lê ew testek bingehîn e ku dikare alîkariya bijîşkan bike ku we di rêça rast de nîşan bidin.
• Testkirina genetîkî: Ev rêya herî baş û teqez e ji bo teşhîskirina AHP (`standarda zêrîn`) . Çi nîşanên we hebin an nebin, ew dikare piştrast bike ka mutasyonek genê we heye ku bi AHP ve girêdayî ye. Ew dikare ji we re bibêje ka kîjan celeb AHP li cem we heye û kêmasiya enzîmê çiqas giran e. Ev tê de girtina nimûneyek xwîn an jî tifê heye. Dibe ku nexweşxaneya weya herêmî jî hewce bike ku nimûneyê bişîne laboratuwarek pispor.

AHP çawa tê dermankirin?

Dermankirina AHP li ser pêşîgirtin û kontrolkirina êrîşan disekine. Dibe ku di dema êrîşê de hûn hewce ne ku li nexweşxaneyê bin. Dibe ku hûn ji bo kêmkirina nîşanên xwe hewceyê celebên cûda yên dermanan bin. Di demên ku hûn êrîşan nakin de, dibe ku hûn hewceyê dermanên din bin da ku tetikên ku nîşanên we xirabtir dikin kontrol bikin. Ger hûn û bijîşkê we bi hev re bixebitin da ku tetikên ku herî zêde bandorê li we dikin nas bikin, dermankirina we dê bibandortir be.

Tedawiya êrîşeke giran:

• Derziya Hemin: Di rewşa êrîşeke giran de, dibe ku bijîşk derziyek heminê di damarê de bide we. Ev dibe alîkar ku mîqdara porfîrîn di xwîna we de kêm bike. Hemin madeyek e ku ji xirokên sor ên xwînê tê girtin û mîqdara porfîrîn di laşê we de kêm dike.
• Kêmkirina êşê: Di êrîşeke giran de, dibe ku êşbirên bihêz ên wekî opioîdan hewce bibin.
• Fenotiyazîn: Ev ji bo kontrolkirina dilxelandin û vereşîna giran têne bikar anîn.
• Şile û xwarin bi rêya IV: Nîşaneyên wekî êşa zik, dilxelandin, vereşîn, îshal û qebizbûnê dikarin bibin sedema windakirina kalorî û avê di dema êrîşê de ji aliyê laş ve. AHP dikare bibe sedema windakirina tiştên wekî sodyûm û magnezyûmê jî. Ji ber vê yekê, şilemeniyên ku karbohîdrat û elektrolîtan dihewînin dikarin bi rêya damarî werin dayîn.
• Dermanên Krîzê:Dibe ku nêzîkî %20ê nexweşan di dema êrîşê de ji bo epîlepsiyê hewceyê dermankirinê bin.

Vebijarkên dermankirinê yên demdirêj:

• Hemîn ji bo pêşîlêgirtinê: Dayîna dozên kêm ên hemîn heftê carekê ji bo kesên ku êrîşên pir caran dikişînin dikare pêşî li kombûna porfîrînan bigire.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ev cureyek terapiya genê ye. Ew hilberîna pêşengên porfîrîn kêm dike. Niha wekî derzîyek mehane ji bo pêşîgirtina li nîşanên AHP li kesên ku êrîşên pir caran hene hatiye pejirandin.
• Terapiya hormonan: Ger êrişên AHP-ya we ji ber çerxa weya mehane bin, dibe ku bijîşkê we dermanan wekî analogên GnRH (hormona berdana gonadotropîn) binivîse. Ev hilberandina hormonên estrogen û progesteronê di laş de kêm dike.
• Dermanên tansiyona bilind: Ger tansiyona bilind a kronîk pêş bikeve, ew ê hewce bike ku bi dermanên taybetî were kontrol kirin.
• Veguhestina kezebê: Kesên ku êrîşên pir caran û yên ku jiyanê tehdît dikin dijîn û ji dermankirinên din re bersiv nedane, dikarin veguhestina kezebê bifikirin. Ev dikare nexweşiyê bi tevahî jî derman bike.

Ma AHP dikare were asteng kirin?

Ne mimkûn e ku meriv pêşî li çêbûna nexweşiyê bigire. Lêbelê, hûn dikarin bi dûrketina ji sedeman pêşî li çêbûna nîşanan bigirin . Ger we qet êrîşek nejiyabe, çêtirîn e ku hûn ji hemî sedeman dûr bisekinin. Ger we êrîşek derbas kiriye û we sedema wê tespît kirine, dibe ku tenê ji wan sedeman dûr bisekinin.

Li vir çend ji tetikên ku herî zêde têne dîtin hene:

Cureyên dermanan:

• Antîhîstamîn (hin dermanên ji bo serma û alerjiyê)
• Dermanên bêhişker
• Dermanên rêgirtina ducaniyê yên devkî
• Terapiya guhertina hormonan

Bikaranîna materyalê:

• Tûtin (`Tûtin`)
• Esrar
• Alkol
• Dermanên rekreasyonê

Dûbare:

• Enfeksiyon
• Emelî
• Kêm-kalorî wergirtin (bi taybetî kêm-karbohîdrat wergirtin) (`kêmkirina kalorî`)
• Stresa psîkolojîk

Pêşeroja kesên bi AHP çi ye? (Pêşbînî)

Ev ji kesekî bo kesekî pir diguhere. Gelek kes qet nîşanan nabînin . Ji wan kesên ku dibin, piraniya mirovan di jiyana xwe de tenê yek an çend êrîşan derbas dikin. Her çend êrîş dikarin jiyanê tehdît bikin jî, piraniya mirovan bi dermankirina bijîşkî ya bilez bi tevahî baş dibin . Nêzîkî %5ê mirovên bi AHP nîşanên pir caran an kronîk hene. Ji bo van kesan, dermanên pêşîlêgirtinê pir caran alîkar in, û veguheztina kezebê dikare wekî çareya dawîn were hesibandin.

Dema ku ez bi AHP re dijîm, ez çawa dikarim xwe xwedî bikim?

• Ji sedemên hevpar dûr bisekinin. Divê alkol, cixarekêşandin û madeyên hişber di serê lîsteya tiştên ku divê hûn jê dûr bisekinin de bin. Dibe ku hûn bixwazin bi bijîşkê xwe re li ser alternatîfên hin dermanên ku hûn digirin bipeyivin.
• Xwarinek saxlem û hevseng bixwin. Ji parêzên zêde û planên parêzên kêm-karbohîdrat dûr bisekinin. Ger hûn berî testek bijîşkî an emeliyatê rojî digirin, bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin.
• Birêkûpêk muayeneyên bijîşkî bistînin. Tewra ku nîşanên nexweşiyê li we nebin jî, bijîşkê we dê bi rêkûpêk kezeb, gurçik û tansiyona we kontrol bike.

Porfîriya kezebê ya akût nexweşiyeke nadir e, ji ber vê yekê hişyariya raya giştî li ser wê kêm e. Dema ku êrîşek ji nişka ve bi nîşanên giran dest pê dike, ew pir tevlihev û tirsnak e. Hin kes bi salan hewl didin ku fêm bikin ka çi bi wan re xelet e û ew dikarin çi bikin. Ger hûn guman dikin ku we AHP heye, ceribandinek genetîkî dikare wê piştrast bike. Gava ku hûn bizanin, ew ê ji bo we alîkariyek mezin be ku hûn pêşî li êrîşan bigirin û wan kontrol bikin.

Tiştên herî girîng ên ku hûn hewce ne ku bizanin (Peyama ji bo Birinê Malê)

Baş e, bila ez çend tiştên ku hûn hewce ne ku ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin kurteber bikim:

• AHP nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku di kezebê de dest pê dike û bandorê li pergala demarî dike .
• Ev ji ber kêmbûna enzîmên ku di pêvajoya çêkirina hemê de hewce ne ye , ku dibe sedema kombûna madeyên jehrîn ên bi navê pêşengên porfîrîn di laş de.
• Nîşan dikarin cûrbecûr bin, ji êşa zik a giran a bê têkilî, êşa demaran, pirsgirêkên derûnî, pirsgirêkên çerm, û tewra guhertinên di rengê mîzê de.
• Tewra ku mutasyona genetîkî hebe jî, nîşan kêm caran bêyî tetikan ( wek hormon, hin derman, alkol û stres) xuya dibin.
• Testên mîzê û testên genetîkî ji bo teşhîsê girîng in.
• Ya sereke ew e ku bi rêya dermankirinê êrîş bên kontrolkirin û pêşî lêgirtin . Vakslêdana `Hemin`, dermanên êşbir û hin dermanên taybet tên bikaranîn. Di rewşên herî giran de, veguheztina kezebê jî çareseriyek e.
• Hûn dikarin bi dûrketina ji sedeman, bi şêwazek jiyanek tendurist û birêkûpêk muayeneyên bijîşkî re baş bi nexweşiyê re bijîn.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ji bîr mekin, heke yek ji van nîşanan li cem we hebe, netirsin ku hûn biçin cem bijîşk û li ser vê yekê biaxivin.

` Porfîriya kezebê ya akût, AHP, kezeb, sîstema demarî, nexweşiyên genetîkî, porfîrîn, nîşane, dermankirin`