Gelo zaroka we her tim kêfxweş e? Ev dikare nexweşiyeke genetîkî ya kêm be (Sendroma Angelman)

Ji bo her dêûbavan kêfxweşiyek e ku zarokê xwe yê biçûk her dem bi ken û bextewar bibîne, ne wisa? Lê gelo we qet fikirî ye ku carinan ev kêfxweşiya domdar û tevgera çepikan dikare nîşana rewşek genetîkî ya kêm be? Dibe ku hûn ji bihîstina vê yekê matmayî bimînin. Îro em li ser yek ji wan rewşan diaxivin, Sendroma Angelman.

Bi kurtasî, Sendroma Angelman çi ye?

Sendroma Angelman rewşeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li pêşketin, axaftin, hevsengî û tevgera zarokê we dike. Di hin rewşan de, ew dikare bibe sedema krîzan jî.

Dema ku hûn li zarokekî bi vê rewşê binêrin, hûn ê bibînin ku ew her gav ji zarokekî normal bextewartir û di rewşek çêtir de ye. Ew gelek dikenin, bi dengekî bilind dikenin. Dema ku ew kêfxweş in, ew tevgera destan dikin. Bi rastî, em jî dema ku em zarokekî dikenin dibînin ku kêfxweş dibin. Ji ber vê yekê, dibe ku ji we re ecêb xuya bike ku hûn difikirin ku ev xwezaya bextewar a zarok dikare nîşanek nexweşiyek be.

Dibe ku nîşanên din jî dest pê bikin dema ku zarok mezin dibe. Mînakî, dibe ku hûn dest pê bikin ku derengmayînên pêşveçûnê ferq bikin, wek mînak heta ku ew bibin yek salî peyva xwe ya yekem nabêjin. Di navbera du û sê saliya xwe de jî krîz dikarin çêbibin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Angelman nexweşiyeke pir kêm e, ku bandorê li yek ji 12,000 heta 20,000 kesan dike.

Nîşaneyên Sendroma Angelman çi ne?

Nîşaneyên vê rewşê dikarin ji mirovekî bo mirovekî û li gor temenî cûda bibin. Werin em wan bikin du kategoriyan.

Taybetmendiyên taybet ên li ser rûyê van zarokan

• Qoqê kurt û fireh `(brachycephaly)`
• Zimanê mezin `(macroglossia)`
• Serê ji ya normal biçûktir (mîkrosefalî)
• Prognatiya çeneya jêrîn
• Devê fireh
• Cihên mezin di navbera diranan de

Dibe ku ev nîşan bi temenê xwe bêtir diyar bibin.

Sendroma Angelman çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Xeyal bike ku laşê me komek pirtûkên rênimayî hene. Em ji van genan re dibêjin gen . Ev gen her tiştî di laşê me de kontrol dikin. Sendroma Angelman ji ber guhertinek an kêmasiyek di genek bi navê `UBE3A` de çêdibe. Ev gen di rêkxistina karê pergala me ya demarî de pir girîng e.

Bi gelemperî, em ji her genekê du kopiyan digirin, yek ji diya me û yek ji bavê me. Li piraniya beşên laş, her du kopiyan çalak in. Lêbelê, li hin deverên mêjî, tenê kopiya gena `UBE3A` ku em ji diya xwe digirin çalak e.

Eger kopiya gena `UBE3A` ya ji dayikê mîrasgirtî bi awayekî zirar dîtibe an jî winda bibe, di wan beşên mêjî de gena `UBE3A` ya fonksiyonel tune ye. Ev sedema sereke ya nîşanên ku bi Sendroma Angelman ve girêdayî ne ye.

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Nîşanên vê nexweşiyê bi gelemperî di dema jidayikbûnê de ne diyar in. Bijîşk bi gelemperî nexweşiyê dema ku zarokek di navbera yek û çar salî de ye teşhîs dikin.

Eger bijîşk bibîne ku zarok hêdî hêdî pêş dikeve, wek mînak bi leza guncaw ji bo temenê xwe naaxive an jî dest bi meşê nake, dibe ku guman bike. Piştre ew ê bi baldarî tevger û nîşanên din ên zarokê lêkolîn bike.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê, ceribandina genetîkî pêdivî ye. Ev ceribandin dikarin bi rastî diyar bikin ka di gena `UBE3A` de kêmasiyek heye an na.

Ma mimkun e ku ev nexweşî bi şaşî were teşhîskirin?

Belê, carinan dikare wisa be, ji ber ku nîşanên Sendroma Angelman dişibin çend rewşên din ên bijîşkî.

• Nexweşiya spektruma otîzmê
• Felca mejî
• Sendroma Prader-Willi

Ji ber ku rewşên weha dikarin li hev bikevin, ceribandina genetîkî ji bo teşhîsek rast girîng e.

Dermankirinên Sendroma Angelman çi ne?

Niha ji bo Sendroma Angelman dermanek tune ye. Lêbelê, gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û alîkariya zarok bikin ku jiyanek çêtir bijî.

• Dermanên dijî-qelişînê: Dermanên ku ji hêla bijîşk ve hatine nivîsandin bi rêkûpêk bidin.
• Terapiya axaftinê: Alîkariya zarok dike ku xwe bi karanîna zimanê îşaretan, wêneyan û amûrên ragihandinê yên taybet îfade bike.
• Terapiya fîzîkî: Alîkariya baştirkirina meşê, hevsengî û hevrêziyê dike.
• Terapiya Kar: Perwerdekirina zarok ji bo ku bi serê xwe karên rojane bike û bibe serbixwe.
• Amûrên alîkar: Bikaranîna piştgirên ku li ser pişt, çokan, an lingan têne lixwekirin da ku di meş û sekinandinê de bibin alîkar.
• Ji bo pirsgirêkên xewê: Adetên baş ên xewê ava bikin û di demek diyarkirî de biçin razanê.
• Ji bo pirsgirêkên digestive: Dermanên ku ji hêla bijîşk ve hatine nivîsandin bidin.

Pêdiviyên dermankirinê yên her zarokekî cuda ne. Doktorê we dê li gorî nîşan û pêdiviyên zarokê we plana dermankirinê ya çêtirîn diyar bike.

Ez dikarim çi bikim da ku lênêrîna zarokê xwe bikim?

Wek dêûbavan, roleke we ya mezin heye ku hûn bilîzin.

• Dermanên ku ji hêla bijîşk ve hatine nivîsandin di wextê xwe de û bi dozaja rast bidin.
• Bawer bin ku hûn biçin klînîkên ku pêşveçûna zarokê we dişopînin.
• Bila zarokê/a we beşdarî rûniştinên terapiya fizîkî, pîşeyî û terapiya axaftinê bibe.
• Di her randevûya diyarkirî de, ji kerema xwe biçin cem bijîşk.

Zarokên bi Sendroma Angelman dibe ku di tevahiya jiyana xwe de ji bo çalakiyên rojane hewceyê alîkariyê bin. Tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike dê piştgirî û şîreta ku hûn hewce ne bidin we.

Kengê hûn hewce ne ku bijîşk bibînin?

Zarokek bi vê nexweşiyê pêdivî bi kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk heye da ku piştrast bibe ku dermankirin û terapî bi rêkûpêk dixebitin. Ger hûn guhertinên nû an xirabtirbûna nîşanên zarokê xwe bibînin, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin.

Pêşeroja van zarokan wê çawa be?

Piraniya kesên bi Sendroma Angelman jiyanek normal dijîn. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber vê nexweşiyê zû namirin. Her ku zarok mezin dibe, di tevger, axaftin û pêşveçûnê de hin derengmayîn çêdibin. Lêbelê, zarok dikare bi zarokên din re bilîze, fêr bibe û bixebite.

Wek mezinan, hin kes dikarin bi hin piştgirîyê bi serê xwe bijîn. Dibe ku yên din hewceyê lênêrîna tam-dem bin.

Dema ku hûn fêr dibin ku kenê xweşik ê zarokê we nîşaneyek nexweşiyekê ye, barekî giran hîs dikin, ev yek tê fêmkirin. Lê ji bîr mekin, tewra piştî vê teşhîsê jî, zarokê we yê piçûk dê hîn jî xwedî wê kenê şîrîn be, wê kenê şîrîn. Ya herî girîng ev e ku hûn bala xwe bidin pêşveçûna zarokê xwe û dermankirina pêwîst di wextê xwe de peyda bikin, wekî ku bijîşk dibêje. Bijîşk û tîma bijîşkî ya we dê di her gavê de alîkariya we bikin. Ji ber vê yekê netirsin ku pirsan bipirsin û di derbarê vê rewşê de bêtir fêr bibin.