Dibe ku li malê ji we re jî hatiye gotin, "Ev çav mîna yên diya min in," "Porê min jî mîna yên bavê min e," an "Ev mizac mîna ya bapîrê min e." Bi rastî, em gelek tiştan ji dê û bavên xwe digirin, wek xuyang, bilindahî, rengê çerm û tevnvîsa porê xwe. Em vê yekê wekî mîrat digirin. Lê gelo hûn dizanin ku hin nexweşî û rewşên tenduristiyê jî dikarin ji nifşekî bo nifşekî din werin mîrat kirin? Îro, em li ser vê mîrateya genetîkî û çawa nexweşî ji nifşekî bo nifşekî din têne veguhestin biaxivin.
Pêşî, em vê çîroka mîrasa genetîkî fam bikin.
Ji bo fêmkirina vê yekê, divê em li ser hin tiştên herî bingehîn ên li ser laşên xwe biaxivin. Li laşê xwe wek pirtûkxaneyek mezin bifikirin.
- Kromozom: Pirtûkên di vê pirtûkxaneyê de wekî kromozom têne binavkirin. Di her şaneya mirovan de 46 ji van pirtûkan hene. Ji van, 23 ji dayikê û 23 yên din jî ji bav têne mîrasgirtin.
- Gen: Gen reçeteyên ku di nav wan pirtûkan de hatine nivîsandin in. Reçeteyek ji te re dibêje rengê porê te dê çi be, yeka din ji te re dibêje rengê çavên te dê çi be, yeka din jî ji te re dibêje bilindahiya te dê çi be... Bi hezaran reçeteyên weha hene.
- DNA: Tîpên ku reçeteyan dinivîsin, jê re DNA tê gotin. Ev tîpên ku jê re DNA tê gotin, bi hev re tên û genan çêdikin, û gen jî bi hev re tên û kromozoman çêdikin.
Ji ber ku hûn ji diya xwe û bavê xwe her yek 23 kromozom digirin, hûn ji her genê du kopiyan digirin. Yek ji diya xwe, yek ji bavê xwe. Ev gen her tiştî di laşê we de diyar dikin.
Niha, peyva 'Otosomal' tê çi wateyê? Ji 46 kromozomên di laşê me de, du ji wan zayenda me diyar dikin. Ji wan re kromozomên zayendî (X û Y) tê gotin. 44 kromozomên mayî (22 cot) jimarekirî ne. Otosomal tê vê wateyê ku genek taybetî li ser yek ji van 22 kromozomên jimarekirî ye.
Du rêbazên sereke yên mîrasgirtinê ji bo nexweşiyan (Otosomal Dominant û Resesiv)
Genek guhertî ku dibe sedema nexweşiyekê bi du awayên sereke ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Werin em li van her du awayan binêrin da ku têgihîştina wan hêsantir bibe.
| Taybetî | Otosomal Dominant (mîrata serdest) | Otosomal Resesîf |
|---|---|---|
| Genên pêwîst ji bo nexweşiyê | Genek cuda ji dêûbav bes e. | Her du genên cuda ji her du dêûbavan jî pêwîst in. |
| Rewşa dêûbavan | Bi gelemperî, yek ji dêûbavan nexweş e (nîşanên nexweşiyê nîşan dide). | Her du dê û bav jî dikarin bê nîşan "hilgirên" nexweşiyê bin. Ew nexweşî nînin, lê gena ku dibe sedema nexweşiyê li cem wan heye. |
| Îhtîmala mîrasgirtina zarokekî | Her zarokek xwedî şansek %50 (yek ji duyan) e . | Her zarokek xwedî şansek %25 e (yek ji çaran) . |
Otosomal Dominant: Yek gen, bêtir hêz!
Bi kurtasî, Dominant tê wateya 'serdest' an 'xurt'. Di vê pergalê de, gena guhertî ya ku dibe sedema nexweşiyê pir bihêz e. Ji ber vê yekê, her çend zarokek genê tenê ji dêûbavekî mîras bigire jî, ev yek ji bo zarok bes e ku nexweşî pêş bikeve.
Bi vî awayî bifikirin: gena saxlem mîna kovlek boyaxa spî ye. Gena serdest ku dibe sedema nexweşiyê mîna kovlek boyaxa sor e. Niha, heke hûn vê boyaxa spî û sor tevlihev bikin, bê guman hûn ê rengek pembe bistînin. Hûn dikarin bandora rengê sor bibînin. Bi vê yekê re wisa ye.
Ji ber vê yekê, heke kesek di malbatê de nexweşiyeke Otosomal Dominant hebe, ev yek ji nifşekî bo nifşekî bi awayekî zelal tê dîtin. Ger dayik an bav nexweş be, her zarokek xwedî rîska %50 e.
Nimûneyên nexweşiyên ku bi awayekî otosomal serdest mîras digirin:
- Nexweşiya Huntington: Nexweşiyek e ku tê de şaneyên demarî yên di mêjî de hêdî hêdî dimirin.
- Sendroma Marfan: Nexweşiyeke ku bandorê li tevnên girêdana laş dike, dibe sedema laşek dirêj û zirav, ling û tiliyên dirêj.
- Achondroplasia: Sedemeke sereke ya dwarfîzmê.
Otosomal Resesîf: Du genan hewce dike, dikare were veşartin!
Resesîf tê wateya 'bêdeng' an 'bingehîn'. Di vê rewşê de, gena guhertî ya ku dibe sedema nexweşiyê ne pir bihêz e. Ji bo ku bandorek hebe, divê gen ji hem dayik û hem jî bav were mîrasgirtin. Tenê heke her du gen bi hev re werin cem hev, zarok dê nexweşiyê bigire.
Bifikire, her du dê û bav saxlem in. Lê dibe ku her du jî "hilgirên" vê gena resesîf a guhertî bin. Ev tê vê wateyê ku hem gena saxlem û hem jî gena ku dibe sedema nexweşiyê li cem wan heye. Lê ji ber ku gena saxlem serdest e, ew ti nîşanan nîşan nadin. Ev mîna danîna dilopek boyaxa şîn di nav koviyek boyaxa spî de ye. Reng zêde naguhere.
Lê gava du dêûbavên hilgir ên weha zarokekî wan çêdibe, ev tişt dikarin bibin:
- Ji sedî 25 şans heye ku zarok herdu genên saxlem ji dê û bav werbigire û bi tevahî saxlem be.
- %50 îhtîmal heye ku zarok jî , mîna dêûbavan, bê nîşane nexweşiyê be.
- %25 îhtîmal heye ku zarok gena sedema nexweşiyê ji hem dê û hem jî ji bav mîras bigire û ev nexweşî pê re çêbibe.
Ji ber vê yekê, her çend kesek di malbatê de nexweş nebe jî, dibe ku zarok ji nişkê ve nexweşiyekê bigire. Ev ji ber wê yekê ye ku dêûbav bêyî ku bizanin hilgirên nexweşiyê ne.
Nimûneyên nexweşiyên ku bi awayekî otosomal resesîf mîras digirin:
- Fîbroza kîstîk: Nexweşiyek e ku bandorê li pişik û pergala helandinê dike ji ber qalindbûna mukusê (şileka mîna mukusê) di laş de.
- Nexweşiya xirokên dasî: Nexweşiya kêmxwîniyê ye ku ji ber guherîna şiklê xirokên sor ên xwînê çêdibe.
- Nexweşiya Tay-Sachs: Nexweşiyeke kujer e ku şaneyên demarî yên di mêjî û stûna piştê de wêran dike.
Mutasyon çawa di genan de çêdibin?
Carinan, dema ku şaneyên me dabeş dibin, di kopîkirina DNAyê de şaşiyên piçûk çêdibin. Ew mîna tîpek e ku dema kopîkirina pirtûkekê digere. Em ji van re dibêjin mutasyonên genetîkî. Ev her gav ne xirab in, û hin ji wan qet bandorek nakin. Lê hin mutasyon dikarin awayê xebata genek biguherînin û bibin sedema nexweşiyan.
Çend cureyên sereke yên deformasyonan hene:
- Cihgirtin: Guhertina tîpek di koda DNAyê de bi tîpeke din.
- Danîn: Zêdekirina tîpek zêde li koda DNAyê.
- Jêbirin: Rakirina tîpekê ji koda DNAyê.
Tew ev guhertina piçûk jî dikare fonksiyona proteîna ku ji hêla genê ve tê hilberandin bi tevahî biguherîne û bibe sedema nexweşiyê.
Ger di derbarê vê yekê de gumanên we hebin divê hûn çi bikin?
Eger kesek di malbata we de nexweşiyeke genetîkî hebe, an jî eger hûn cot in û plan dikin ku zarokek çêbikin û hûn di xetereyê de ne, tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin.
Îro, xizmetên wekî ceribandina genetîkî û şêwirmendiya genetîkî hene.
- Testên genetîkî:Ev dikarin her guhertinek di gen, kromozom, an proteînên we de tespît bikin. Ev test dibin alîkar ku were destnîşankirin ka genek we ya mutasyonkirî heye ku dibe sedema nexweşiyek, an jî hûn hilgirek in.
- Şêwirmendiya genetîkî: Şêwirmendê genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn encamên van testan fam bikin, li ser xetereyên ji bo malbata xwe biaxivin, û ji bo pêşerojê plan bikin.
Ya herî girîng ew e ku hûn ji biryardana bi tena serê xwe netirsin, lê ji bijîşk an pisporekî pispor şîretê bigirin. Ew ê rêberiya rast bidin we.
Ma em dikarin tenduristiya DNAya xwe biparêzin?
Her çend em nekarin genên ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin biguherînin jî, çend tişt hene ku em dikarin bikin da ku zirara li DNA-ya me di tevahiya jiyana xwe de kêm bikin û tenduristiya wê biparêzin.
- Xwarinek baş û hevseng bixwin. Xwarinên xurekdar dibin alîkar ku şaneyên me saxlem bimînin.
- Bi rêkûpêk werzîşê bikin. Werzîş tenduristiya giştî ya laş baştir dike.
- Bi tevahî ji cixarekêşanê dûr bisekinin. Kîmyewîyên di titûnê de dikarin rasterast zirarê bidin DNAyê.
- Vexwarina alkolê sînordar bike. Vexwarina zêde ya alkolê ji bo şaneyan jî zirardar e.
- Di wextê xwe de muayeneyên bijîşkî û şîretan bigerin. Pir girîng e ku her pirsgirêkek di qonaxek zû de were tespît kirin.
Ev tişt dikarin tenduristiya me ya giştî baş bihêlin.
Peyama Birinê Malê
- Mîna xuyabûna xwe, em hin nexweşiyên bijîşkî jî bi rêya genan ji dê û bavên xwe mîras digirin.
- Di forma otosomal serdest de, genek guhertî ji dêûbav bes e ku bibe sedema nexweşiyê. Zarok xwedî şansê %50 e ku nexweşiyê mîras bigire.
- Di forma otozomal resesîf de, nexweşî pêdivî bi mîrasgirtina gena guhertî ji her du dêûbavan heye. Dê û bav dikarin hilgirên nexweşiyê bin ku nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Îhtîmala ku zarokek nexweşiyê mîras bigire %25 e.
- Eger di derbarê dîroka nexweşiyên genetîkî yên malbata we de, an jî xetera veguhestina wan bo zarokekî de fikarên we hebin, tiştê çêtirîn ev e ku hûn netirsin û bi bijîşkê xwe re bipeyivin .
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike