Ma di çavên pitika we de ferqek heye? Gelo dibe ku Sendroma Axenfeld-Rieger be?

Ew kêfxweşiya ku hûn hîs dikin dema ku hûn li pitikek nûbûyî dinêrin nayê wesifandin, rast e? Lê carinan, normal e ku hûn hinekî bitirsin dema ku hûn ferqek di wan çavên piçûk de, an jî di tiştên din ên piçûk de dibînin. Ji ber vê yekê girîng e ku hûn ji hin rewşên kêmdîtî haydar bin.

Sendroma Axenfeld-Rieger çi ye?

Baş e, em li ser sendroma Axenfeld-Rieger biaxivin. Bi kurtasî, ev rewşek genetîkî ya pir kêm e. Ango, ew ji ber mutasyonek di genên pitikan de çêdibe. Ew bi giranî bandorê li çavên pitikan dike. Lêbelê, carinan ew dikare bandorê li pêşveçûna beşên din ên laş ji bilî çavan bike. Berê, ji vê re anomaliya Axenfeld jî dihat gotin.

Bijîşk bi gelemperî vê rewşê dema ku pitikek tê dinê an jî dema ku nîşan dest pê dikin xuya bibin teşhîs dikin. Ew ji ber guhertinek di genên pitika we de, an rêza DNA-yê çêdibe. Li gorî ka sendroma Axenfeld-Rieger çawa çavên pitikê bandor dike, dîtin jî dikare bandor bibe. Her weha, bi demê re pirsgirêkên din ên çavan dikarin pêş bikevin. Ev rewş pir caran bandorê li her du çavan dike. Ya girîng, ji ​​nîvê zêdetir pitikên bi sendroma Axenfeld-Rieger dê di demekê jiyana xwe de nexweşiyeke çav a bi navê glokom pêşve bibin.

Cureyê dermankirina ku zarokê we hewce dike dê bi nîşanên sendroma Axenfeld-Rieger û giraniya wan ve girêdayî be. Her ku zarokê we mezin dibe, ew ê hewceyê muayeneyên çavan ên birêkûpêk be da ku guhertinên di çavên xwe de werin şopandin. Pisporê lênêrîna çavan an bijîşkê zarokê we dê ji we re bêje ka divê hûn çend caran van muayeneyan bikin.

Cûdahiya di navbera Sendroma Axenfeld-Rieger û Aniridia de çi ye?

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka çi ferq di navbera sendroma Axenfeld-Rieger û nexweşiyeke din a çav de heye ku jê re Aniridia tê gotin. Her du jî nexweşiyên zikmakî ne, ango ew ji dema jidayikbûnê ve hene, û her du jî bandorê li çavên pitikê dikin.

Bi kurtasî, anîrîdîya nebûna beşa rengîn a çav, îrîs e. Dibe ku hin pitik bi tevahî, hinên din jî bi qismî wenda bibin.

Lêbelê, sendroma Axenfeld-Rieger bi giranî bandorê li odeya pêşîn a çav dike. Her wiha, ew bandorê li ne tenê lensê dike. Wekî ku berê jî hate gotin, ew dikare bandorê li pêşveçûna beşên din ên laş jî bike. Herdu rewş jî bi gelemperî di dema jidayikbûnê de têne teşhîs kirin. Ger hûn di çav an dîtina pitika xwe de guhertinek bibînin, pê ewle bin ku hûn biçin cem pisporek çavan.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Axenfeld-Rieger nexweşiyeke pir kêm e. Ew tenê bandorê li yek ji 200,000 pitikên ku her sal çêdibin dike. Dibe ku gelek kesan navê wê nebihîstibe.

Nîşaneyên sendroma Axenfeld-Rieger çi ne?

Nîşaneyên sendroma Axenfeld-Rieger dikarin li du kategoriyên sereke werin dabeş kirin:

• Nîşaneyên çav: Nîşaneyên ku bandorê li çavên zarokê we dikin.
• Nîşaneyên sîstemîk: Nîşaneyên ku bi pêşketinê re li deverên din ên laşê zarok çêdibin.

Nîşaneyên çavan

Pêşîn, em bibînin ka çi taybetmendî dikarin bi çavan ve girêdayî werin dîtin:

• Îrîsên tenik an jî kêm pêşketî: Dibe ku beşa rengîn a çav bi tevahî pêş nekeve.
• Çavikên çav ên ji navendê dûr: Beşa reş a li nîvê çav, ku jê re çavik tê gotin, dibe ku hinekî ji navendê dûr be.
• Pirsgirêkên beşa şefaf a pêşiyê ya çav (kornea): Hin pirsgirêk dikarin bi korneayê, ku pêşiya çav e, çêbibin.

Ji ber sendroma Axenfeld-Rieger, îhtîmaleke mezintir heye ku zarokê we çend nexweşiyên din ên çavan bigire. Yên sereke ev in:

• Glaukom: Ev pir gelemper e.
• Katarakt: Katarakt .
• Koloboma: Windakirina beşek ji çav.
• Dejenerasyona makûlayê: Zirara beşek ji retînayê.
• Strabismus (çavên xaçkirî): Xaçkirina çavan.

Nîşaneyên sîstemîk ên ku bandorê li beşên din ên laş dikin

Niha em li nîşanên ku bandorê li beşên din ên laş dikin binêrin. Ev ne bi qasî nîşanên ku bandorê li çavan dikin gelemperî ne. Lêbelê, heke zarokê we van nîşanan hebe, ew dikarin ev bin:

• Pirsgirêkên qirikê:
• Hîpertelorîzm: çavên fireh û rûyekî dûz.
• Carinan eniya pitikê dikare bi awayekî neasayî fireh be û ber bi pêş ve derkeve.
• Nîşaneyên diranan:
• Zarokên bi sendroma Axenfeld-Rieger carinan bi diranên neasayî piçûk çêdibin.
• Dibe ku hin diran jî winda bibin.
• Çermê zêde:
• Dibe ku li ser zikê pitikê, nêzîkî navikê, qatbûnên çerm ên zêde çêbibin .
• Di kurikan de, carinan hûn dikarin çermê zêde li binê penîsê bibînin.
• Deriyên teng ên mîzra an jî anal.
• Kêmasiyên dil: Carinan kêmasiyên dil ên jidayikbûnê dikarin çêbibin.
• Pirsgirêkên rijênên hîpofîzê: Pitikên bi sendroma Axenfeld-Rieger carinan dikarin di pêşketinê de dereng bimînin. Ev tê vê wateyê ku ew ji zarokên din dirêjtir dem digirin ku mezin bibin.

Sedemên sendroma Axenfeld-Rieger çi ne?

Sendroma Axenfeld-Rieger nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji dê û bavan bo zarokan tê mîrasgirtin. Bijîşk jî jê re dibêjin rewşek zikmakî. Ew bi giranî ji ber mutasyonên di genên FOXC1 û PITX2 de çêdibe. Ev her du gen bi gelemperî di dema embriyoyê de alîkariya kontrolkirina pêşveçûna pitikê dikin, nemaze pêşveçûna çavan.

Sendroma Axenfeld-Rieger rewşek genetîkî ya otozomal serdest e. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku divê zarokek gena bi vê mutasyonê tenê ji yek ji dêûbavên xwe mîras bigire da ku ev rewş hebe. Lêbelê, ev nayê vê wateyê ku heke ev mutasyon di genên we de hebe, pitika we bê guman dê sendroma Axenfeld-Rieger pêşve bibe. Lêbelê, îhtîmalek 50% heye ku ev çêbibe. Ji bo ku hûn di derbarê vê yekê de bêtir fêr bibin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Sendroma Axenfeld-Rieger çawa tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Doktor an jî bijîşkê çavan ê we dê sendroma Axenfeld-Rieger li zarokê we teşhîs bike. Wekî ku berê jî hate gotin, heke zarokê we di dema jidayikbûnê de bi çavan an jî beşên din ên laşê xwe re pirsgirêkên eşkere hebin, dibe ku ev yek di dema jidayikbûnê de were teşhîskirin. Wekî din, dibe ku piştî ku zarok dest bi nîşandana nîşanan dike were teşhîskirin.

Pizîşkê çavan dê muayeneyeke tevahî ya çavan pêk bîne da ku çavên zarok (di nav de çavên hundir jî) muayene bike. Ji bo teşhîskirina sendroma Axenfeld-Rieger çend test dikarin werin kirin, di nav de:

• Testa tûjiya dîtinê: Bibînin ka dîtina zarok bandor bûye an na.
• Gonioskopî: Ji bo glokomê kontrol bikin.
• Testên DNA û Testkirina Genetîkî: Kontrol bikin ka gelo zarok xwedî mutasyona genetîkî ye ku dibe sedema sendroma Axenfeld-Rieger.

Dermanên sendroma Axenfeld-Rieger çi ne?

Dermankirina sendroma Axenfeld-Rieger bi cihê ku nîşanên zarokê we lê ne û çi pirsgirêkan çêdikin ve girêdayî ye. Bi bijîşk an jî oftalmologê xwe re bipeyivin ka zarokê we çi dermanan hewce dike û divê ew çiqas caran muayeneyên şopandinê bikin da ku guhertinên di çav û laşê xwe de bişopînin.

Dermankirina Glaukomê

Zarokên bi sendroma Axenfeld-Rieger di xetereyeke mezintir a pêşxistina glokomê de ne, û dibe ku di demekê jiyana xwe de hewcedariya wan bi dermankirinê hebe.

Glaukom navekî giştî ye ji bo komek nexweşiyên çavan ku zirarê didin demarê çavan. Ger zû neyê dermankirin, glaukom dikare bibe sedema korbûna mayînde. Di pir rewşan de, şilek li pêşiya çav kom dibe. Ev şileka zêde dibe sedema zextê di hundurê çav de (zexta navçav - IOP, an zexta çav), ku hêdî hêdî zirarê dide demarê çavan.

Dermanên sereke ji bo glûkomesî ev in:

• Dilopên çavan ên dermankirî.
• Dermankirina bi lazerê: Şileya ji çav derxînin.
• Emeliyat: Zextê kêm bike.

Glaukom dikare were dermankirin da ku windabûna dîtinê ya bêtir were kontrol kirin. Lêbelê, dîtina windabûyî nayê vegerandin. Ji ber vê yekê, heke zarokê we yek ji van nîşanên glaukomê hebe, pir girîng e ku tavilê biçin cem pisporê çavan:

• Êşa çav.
• Êşên serê yên giran.
• Pirsgirêkên dîtinê.

Gelo sendroma Axenfeld-Rieger dikare were astengkirin?

Eger zarokê/a we mutasyona genê ya ku dibe sedema wê mîras bigire, ne mimkûn e ku pêşî li sendroma Axenfeld-Rieger were girtin. Ger hûn ji xetera mîrasgirtina rewşek genetîkî ji hêla zarokên xwe ve bi fikar in, bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Dibe ku hûn ji bo şêwirmendiya genetîkî jî werin şandin.

Eger zarokê/a min sendroma Axenfeld-Rieger hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Ne hemû rewşên sendroma Axenfeld-Rieger wek hev in. Çiqas bandorê li jiyana zarokekî dike, bi cihê ku nîşan lê ne û çi pirsgirêkan çêdikin ve girêdayî ye. Bi bijîşk an jî oftalmologê xwe re bipeyivin ka dema zarokê we mezin dibe divê hûn li çi miqate bin.Heke hûn nîşanên nû bibînin, çêtirîn e ku hûn wan di zûtirîn dem de kontrol bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Gava ku hûn di çav an jî dîtina zarokê xwe de guhertinek bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Kengê biçin odeya acîl:

• Windabûneke ji nişka ve ya dîtinê.
• Êşa çavê giran.
• Ew di çavên xwe de çirûskên nû an jî xalên şil dibînin. Ev nîşanên hişyariyê yên pir girîng in.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk/doktor bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk an hemşîreyê, ji bîr nekin ku van pirsan bipirsin:

• Gelo divê ez testa DNAyê bikim da ku piştrast bikim ka zarokê min sendroma Axenfeld-Rieger heye an na?
• Dibe ku nîşanên nexweşiyê li ku derê xuya bibin? (Ma tenê di çavan de ye, an jî li deverên din ên laş jî?)
• Ew hewceyê çi cure dermankirinê ye?
• Divê ez bi taybetî bala xwe bidim ser kîjan guhertinên di çav an laşê wî de?

Peyama Birinê Malê

Sendroma Axenfeld-Rieger rewşek genetîkî ya kêm e. Ew dikare bandorê li çavên pitika we bike. Carinan nîşan dikarin di beşên din ên laş de jî xuya bibin. Li gorî nîşanên pitika we, dibe ku hûn tenê hewce bikin ku çavê xwe li ser wan bigirin da ku bibînin ka çav an dîtina wan diguhere. Lêbelê, pir mimkûn e ku pitika we di demekê jiyana xwe de glokomê pêş bixe. Ji ber vê yekê, heke çavên pitika we biêşin an dîtina wî xirabtir bibe, tavilê biçin cem pisporek çavan.

Eger hûn ji veguhestina mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema sendroma Axenfeld-Rieger bo zarokên we nîgeran in, bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew dikare şêwirmendiya genetîkî pêşniyar bike da ku ji we re bibe alîkar ku hûn xetereyên xwe fam bikin. Ji bîr mekin, girîng e ku hûn ji van mercan haydar bin û dema ku pêwîst be şîreta bijîşkî bigerin.

Sendroma Axenfeld -Rieger, Sendroma Axenfeld-Rieger, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên çavan, glokom, tenduristiya zarokan, glokom, nexweşiyên çavan, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zikmakî, anîrîdî, DNA