Gelo kesek di malbata we de van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) biaxivin.

Îro em ê li ser rewşeke kêm lê pir girîng biaxivin. Jê re Sendroma Banyan-Riley-Ruvalcaba, an jî bi kurtî "BRRS" tê gotin. Ew rewşeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertineke piçûk di genên di laşê me de çêdibe. Ev rewş xetera çêbûna girêkên anormal ("tumor") di deverên cûda yên laş de zêde dike. Xem meke, em vê yekê bi hêsanî fêm bikin.

Sendroma Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) çi ye?

Bi kurtasî, `(BRRS)` rewşek genetîkî ye. Ew aîdî komek nexweşiyan e ku jê re `(PTEN hamartoma tumor sendroma (PHTS))` tê gotin. Dibe ku we `(Sendroma Cowden)` jî bihîstibe, ku ew jî dikeve vê kategoriya `(PHTS)`.

Ev rewşa `(BRRS)` bi gelemperî ji ber guhertinek, an mutasyonek , di genek bi navê `(PTEN)` di laşê me de çêdibe. Ev gena `(PTEN)` mezinbûna şaneyên me kontrol dike, nemaze hilberîna proteînên ku mezinbûna tumoran kontrol dikin. Ji ber vê yekê, ji ber ku ev gena `(PTEN)` di kesek bi `(BRRS)` re bi rêkûpêk naxebite, şaneyên wan dikarin bêkontrol mezin bibin. Ev xetera pêşxistina hamartoman , û her weha tumorên din ên kanserî û ne-kanserî zêde dike. Wekî din, xetera pêşxistina çend celebên kanserê jî zêde dibe.

Herwiha, dibe ku giraniya jidayikbûnê ya zêde, mezinahiya serî ji ya navînî mezintir (makrosefalî), organên zayendî yên mêr, û cûrbecûr derengketinên pêşketin û rewşenbîrî hebin.

Navên din ji bo `(BRRS)` çi têne bikar anîn?

Ev rewş bi çend navên din jî tê binavkirin. Dibe ku we yek ji van navan bihîstibe:

• Sendroma Riley-Smith
• Sendroma Ruvalcaba-Myhre
• Sendroma Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sendroma Bannayan-Zonana

Ev rewşa `(BRRS)` çiqas gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka ev rewş çiqas berbelav e, ji ber ku nîşaneyên wê ji mirovekî bo mirovekî pir diguherin. Hin ji nîşanan pir nazik in. Lêbelê, piraniya lêkolîneran bawer dikin ku ev rewşek pir kêm e .

Nîşaneyên `(BRRS)` çi ne?

Nîşaneyên sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba pir cûrbecûr in. Dibe ku hin kes gelek ji van nîşanan hebin, lê yên din jî tenê çend heb hebin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin:

• Hebûna giraniya zayînê û dirêjahiya wê zêde ye .
• Serêkî ji ya normal mezintir (makrosefalî).
• Dîtina xalan (makulên pigmentkirî) li devera zayendî ya kuran.
• Kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî). Xeyal bike, gava tu pitikekî hildigirî, ling û ling hinekî sist dibin.
• Pêşveçûna axaftin û/an jî jêhatîyên motorîDerengmayînên pêşketinê.
• Ev dibe ku bandorê li nêzîkî %50ê mirovên xwedî kêmendamîya rewşenbîrî (BRRS) bike.
• Nexweşiya spektruma otîzmê (`(Autism spectrum disorder)`) - Hat dîtin ku nêzîkî %20ê zarokên bi otîzmê di gena `(PTEN)` de mutasyonek hene.
• Qelsiya masûlkeyan .
• Hamartomas mezinbûnên ne-penceşêrî, anormal ên hucre û şaneyan di rûviyan de ne.
• Girêdanên hîperfleksîb .
• Girtinên mîna epîlepsiyê (`(girtin)`).
• Pectus excavatum - Ev rewşek e ku tê de nîvê hestiyê singê ber bi hundir ve diçe.
• Skolyoz .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Tarîbûna çerm di qatên laş û deverên wekî çok, stû û hwd. de.
• Tumorên rûn (lîpoma) ku di bin çerm de pêşve diçin.
• Girêkên ne-penceşêrê yên ji rûn û damarên xwînê pêk tên (anjîolipoma).
• Xalên mîna nîşaneyên jidayikbûnê (hemangioma) ku ji kombûna damarên xwînê yên zêde di bin çerm de çêdibin.

Ji bîr meke, ne her kes xwediyê van hemû taybetmendiyan e. Dibe ku hin kes tenê çend ji wan hebin.

Sedemên `(BRRS)` çi ne?

Du sedemên sereke hene ku çima ev rewşa ``(BRRS)`` çêdibe:

1. Mutasyonek di gena we ya `(PTEN)` de. (Ev sedema herî gelemper e.)

2. Jêbirineke mezin a materyalê genetîkî ku hemû an jî beşek ji gena we ya `(PTEN)` dihewîne. (Ev di nêzîkî 10% ji rewşan de çêdibe.)

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, gena PTEN a we proteînek çêdike ku mezinbûna tumoran kontrol dike. Ger ev gen winda be an jî bi rêkûpêk nexebite, şaneyên we dest bi dabeşbûna bêkontrol dikin. Ev dibe sedema hamartoma û tumorên din ên kanserî û nekanserî.

Lêbelê, pispor hîn jî bi rastî nizanin ka mutasyonên di gena PTEN de çawa dibin sedema nîşanên din ên BRRS, wekî makrosefalî (serê mezin), anormaliyên masûlke û hestî, û derengketinên pêşketin û rewşenbîrî.

Ma `(BRRS)` ji nifşekî bo nifşekî din derbas dibe?

Belê, dê û bav dikarin rewşa `(BRRS)` bidin zarokên xwe. Ev wekî `( mîrata otozomal serdest )` tê binavkirin. Bi kurtasî, heke yek ji dê û bavan kopiyek ji gena `(PTEN)` ya mutasyonkirî hebe, zarokê wan xwedî şansê %50 e ku rewşê mîras bigire.

Meriv çawa `(BRRS)` nas dike?

Eger bijîşk guman bike ku BRRS li we heye, ew ê bi îhtîmaleke mezin testa genetîkî ji bo gena PTEN ferman bike .Testkirina genetîkî tê pêşniyarkirin. Ev pêvajoyek bi navê rêzkirina genan vedihewîne. Ev tê vê wateyê ku her beşek ji genê tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka guhertin an mutasyon hene an na.

Ev testa `(PTEN)` pir rast e. Ger bijîşkê we mutasyoneke gena `(PTEN)` bibîne, ew dikare bi sedî sed piştrast bike ku we `(BRRS)` heye. Lêbelê, tenê %60ê kesên bi nîşanên `(BRRS)` mutasyoneke gena ya tespîtkirî heye. Ev tê vê wateyê ku nêzîkî %40ê kesên bi nîşanên `(BRRS)` dibe ku encamên testê normal bin. Ger hûn dixwazin ji bo `(PTEN)` werin testkirin, bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

`(BRRS)` çawa tê dermankirin?

Dermankirineke taybet ji bo "(BRRS)" tune ye. Di şûna wê de, dermankirina sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba birêvebirina nîşan û nîşanên we yên bêhempa vedihewîne.

Kesên bi BRRS divê ji bo cûrbecûr cureyên penceşêrê bi rêkûpêk werin kontrolkirin , çi nîşanên wan hebin an nebin. Bijîşk pêşniyar dikin ku kesên ku mutasyona gena PTEN lê hatiye teşhîskirin, divê rêbernameyên kontrolkirinê yên ji bo sendroma Cowden bişopînin. Ev kontrolkirina van penceşêran jî di nav xwe de digire:

• Penceşêra memikê
• Penceşêra malzarokê
• Penceşêra tîroîdê
• Penceşêra gurçikê

Şêwirmendiya genetîkî ji bo kesên bi BRRS pir bikêr e. Endamên malbatê yên ku nîşanên BRRS nîşan nadin jî divê ji bo gena PTEN werin ceribandin da ku were destnîşankirin ka gelo divê ew rêbernameyên ceribandina penceşêrê jî bişopînin.

Rêbernameyên Çavdêriyê ji bo `(BRRS)`

Ji bo her cureyê penceşêrê rêbernameyên çavdêriyê yên taybetî hene, di nav de kengê destpêkirina testê. Ne hemî penceşêr di heman demê de bi teşhîsê re dest bi testê dikin - ew bi temenê kesê di dema teşhîsê de ve girêdayî ye.

Ji bo kesên di bin 18 salî de , bijîşk dikarin jêrîn pêşniyar bikin:

• Ultrasonografiya tîroîdê ya salane ji 7 saliya xwe ve.
• Muayeneyeke fîzîkî ya salane ligel muayeneyeke çerm .
• Nirxandinek ji bo pêşketina neuro .
• Ji bo tespîtkirina zû ya hamartomên rûvî , ceribandina hemoglobînê ya salane pêwîst e.

Ma BRRS dikare were astengkirin?

Na, BRRS nayê astengkirin. Ew rewşek genetîkî ye ku ji ber mutasyonek genê çêdibe. Kesên bi BRRS dikarin şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev dikare ji wan re bibe alîkar ku di derbarê lênêrîna tenduristiyê û xwedîkirina zarokan de biryarên agahdar bidin.

Eger `(BRRS)` li cem min hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?

Pêşbîniya kesekî bi BRRS ji kesekî bo kesekî pir diguhere. Dibe ku hin kes nîşan û nîşaneyên wan kêm bin - yên din jî dibe ku nîşanên wan kêm bin an jî qet nebin. Gelek vebijarkên rêveberiyê ji bo kesên bi BRRS hene ku dikarin bibin alîkar ku kalîteya jiyana wan a giştî baştir bibe. Nimûne terapiya fîzîkî û terapiya axaftinê ne.

Wekî ku berê jî hate gotin, divê mirovên bi "(BRRS)" bi rêkûpêk ji bo cûrbecûr cureyên penceşêrê werin kontrolkirin. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka divê hûn kengê dest bi kontrolkirinê bikin û divê hûn çiqas caran wan bikin.

Sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba û Hêviya Jiyanê

Lêkolîneran hîn temenê navînî yê jiyana mirovên bi BRRS-ê diyar nekirine. Bi rastî, ti delîl tune ku nîşan bide ku temenê jiyana mirovên bi BRRS-ê kurttir e. Lêbelê, mirovên bi BRRS-ê di temenê ciwaniyê de di xetereya pêşxistina hin celebên penceşêrê de zêdetir in. Ji ber vê sedemê, dibe ku temenê jiyana hin kesan ji ber penceşêrê kurttir be.

Kengî divê ez bijîşkê xwe bibînim?

Eger endamên malbata we yên nêzîk (bo nimûne, xwişk û bira, dê û bav, an zarok) `(BRRS)` hebin, divê hûn ji bijîşkê xwe li ser testa genetîkî ya `(PTEN)` bipirsin. Testa `(PTEN)` dikare bibîne ka mutasyona gena `(PTEN)` li cem we heye û gelo divê hûn bi rêkûpêk ji bo hin cureyên penceşêrê werin kontrolkirin.

Eger hûn an zarokê we bi BRRS-ê werin teşhîskirin, bijîşkê we dê bi we re bixebite da ku nîşanên we birêve bibe û kalîteya jiyana we baştir bike. Ew ê her weha ji we re bibêjin ka divê hûn çiqas caran kontrolên penceşêrê bikin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Eger hûn an jî yekî ji hezkiriyên we bi BRRS-ê hatibe teşhîskirin, li vir çend pirs hene ku hûn dikarin ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Ma di min an zarokê min de mutasyoneke gena `(PTEN)` ya tesbîtker heye?
• Ma nîşan û nîşaneyên eşkere hene?
• Divê ez testa genetîkî bikim?
• Ma divê endamên malbata min ên nêzîk jî testa genetîkî bikin?
• Ev çawa bandorê li ser plansaziya malbatê dike?
• Hûn çi vebijarkên dermankirinê an rêveberiyê pêşniyar dikin?
• Divê ez çend caran testên pişkinîna penceşêrê bistînim?

Peyama Birinê Malê

Sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) rewşek genetîkî ya kêm e ku ji ber mutasyonek di gena we ya PTEN de çêdibe. Nîşan dikarin pir cûda bibin, û dikarin ji sivik bigire heya giran bin. Dermankirinek taybetî ji bo BRRS tune ye, lê dermankirina sereke birêvebirina nîşanan e. Ji bo kesên bi BRRS girîng e ku bi rêkûpêk ji bo hin celebên penceşêrê, di nav de penceşêra pêsîran, malzarokê, tîroîdê û gurçikê, kontrol bikin.

Axavtina bi şêwirmend an xebatkarê civakî re dikare di mijûlbûna bi hestên ku bi wergirtina teşhîsek weha re tên de pir bikêr be. Her weha hûn dikarin beşdarî komek piştgiriyê ya herêmî an serhêl bibin da ku bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re hevdîtin bikin. Xem neke, tu ne bi tenê yî. Bi şîret û piştgiriya bijîşkî ya guncaw, tu dikarî vê rewşê birêve bibî û jiyanek baş bijî.

Sendroma Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gena PTEN, hamartoma, nexweşiya genetîkî, rîska penceşêrê, makrosefalî, derengketina pêşketinê, nexweşiya genetîkî, rîska penceşêrê, derengketina pêşketinê