Tiştên ku hûn hewce ne ku di derbarê Sendroma Barber Say de bizanibin: Gelo ev nîşan li pitika we hene?

Zarokekî nûbûyî ji bo malbatekê kêfxweşiyeke mezin e, ne wisa? Her kes li benda şîrîniya pitikê ye. Lê carinan, hetta pir kêm caran, dema ku em hin guhertinan di xuyangê pitika xwe de dibînin, dê an bav dikarin pir xemgîn û bitirsin. Bi vî rengî, Sendroma Barber Say rewşek genetîkî ye ku li cîhanê di pir kêm kesan de çêdibe. Werin em îro hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin, ji ber ku pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Sendroma Barber Say çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Barber-Sey rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew zikmakî ye, yanî ew ji dema jidayikbûnê ve heye . Ev rewş dikare di laşê nûbûyî de, nemaze di xuyabûna derveyî de, wek rû, hin guhertin an kêmasiyên di laş de çêbike.

Lê tiştê herî girîng ku li vir were bîranîn ev e ku ev rewş bi gelemperî bandorê li organên navxweyî an jî şiyanên têgihiştinê (cognition) yên pitikê nake . Ev tê vê wateyê ku awayê fikirîn û fêrbûna pitikê dibe ku normal bimîne. Lêbelê, cewher û giraniya van nîşanan dikarin ji pitikek bo pitikek cûda bibin. Dibe ku hin pitik van tiştan biceribînin:

• Taybetmendiyên rûyê yên berbiçav.
• Mezinbûna porê bi awayekî anormale zêde (hîpertrîkoz) .
• Çermê pir zirav, nazik (atrofîk) .

Kî dikare vê nexweşiyê bi dest bixe? Çiqas gelemperî ye?

Ji ber ku sendroma Barber-Say rewşek genetîkî ye, ew dikare bandorê li her kesî bike. Lêbelê, ew rewşek pir, pir kêm e. Li çaraliyê cîhanê, ew di nav milyonek jidayikbûnê de ji yekê kêmtir çêdibe. Zanyar bawer dikin ku li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî, di navbera 1 û 300 kesan de ev nexweşî heye. Ji ber vê yekê, hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e, rast?

Nîşaneyên wê çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Nîşaneyên sendroma Barber-Say dikarin di dema jidayikbûnê de (jidayikbûnê) werin dîtin. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, ne hemî pitik dê heman nîşanan hebin, û giraniya nîşanan jî dikare cûda bibe.

Taybetmendiyên taybet ên li ser rû têne dîtin

Ev rewş dibe ku bibe sedema hin guhertinên berbiçav li ser rûyê pitikê. Bo nimûne:

• Tunebûn an jî geşedana pir xirab a birûyan.
• Çavên bi firehî ji hev veqetandî .
• Nebûna birûyan.
• Çerxên ber bi derve ve zivirî .
• Valahiya di navbera quncikên çavên pitikê de, li cihê ku çavên jorîn û jêrîn digihîjin hev, ji ya normal mezintir e.
• Pozê jorvekirî .
• Pozê mezin û girover.
• Pireke poz a fireh.
• Devê fireh.
• Derketina dereng a diranan .

Taybetmendiyên din ên fîzîkî

Ji bilî taybetmendiyên rû, hûn dikarin taybetmendiyên din ên wekî van jî bibînin:

• Mezinbûna porê anormal û zêde (hîpertrîkoz) li piraniya laşê pitikê.
• Çerm pir sist û şil dibe. Ev çerm ji ya normal elastîktir e û dema ku tê dirêjkirin vedigere cihê xwe (çermê zêde dirêjkirî).
• Astengiya bihîstinê .
• Kêmbûna an jî pir kêm şaneyên pêsîrê.
• Nebûn an kêmbûna pêşketina memikan.
• Têkçûna geşbûnê . Ev tê vê wateyê ku zarok giraniya xwe zêde dike û hêdî hêdî mezin dibe.

Ev rewş çima çêdibe? Sedem çi ne?

Sedema sereke ya sendroma Barber-Say guhertinek genetîkî an mutasyonek di gena `TWIST2` de ye. Ev gen proteînek çêdike ku di mezinbûna şaneyên hestî yên laşê me de beşdar e. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de kêmasiyek hebe, nîşanên taybetmendiya vê nexweşiyê derdikevin holê.

Ji ber ku ev nexweşî pir kêm e, lêkolînên li ser rêbaza mîrasgirtinê bi sînor in. Di pir rewşan de, tê dîtin ku dema zarokek ji dêûbavan genek mutasyonkirî mîras digire, îhtîmala ku zarok bi nexweşiyê bikeve zêdetir e . Ev wekî qalibek otozomal serdest tê binavkirin.

Lêbelê, carinan ew dikare bi şêweyek otozomal resesîf were mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku zarok tenê dê nexweşiyê bi dest bixe ger ew gena mutasyonkirî ji her du dêûbavan mîras bigire . Di rewşên din de, zarokek dikare ji ber mutasyonek nû (mutasyona de novo) di gena TWIST2 de nexweşiyê bi dest bixe, bêyî ku kesek di malbatê de berê nexweş ketibe.

Ev çawa tê teşhîskirin?

Doktorê pitika we dê pêşî muayeneyek fîzîkî pêk bîne. Di vê muayeneyê de, ew ê li nîşanên taybetî yên rewşê bigerin, wek guhertinên rû, mezinbûna zêde ya por û tevnvîsa çerm. Ew ê di derbarê dîroka malbata we ya biyolojîk de jî bipirsin.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê, bijîşk dê testa genetîkî ferman bike. Ev tê de nimûneyek piçûk ji xwîna pitikê tê girtin û li guhertinên genetîkî tê gerîn. Bi taybetî, ew li mutasyonek di gena `TWIST2` ya ku berê behs kirî de digerin.

Dermankirin çi ne?

Bi rastî, hîn dermankirinek taybetî ji bo sendroma Barber-Say tune ye . Lêbelê, li gorî nîşanên pitikê, planeke dermankirinê ya taybetî dikare ji bo her pitikê were çêkirin.Pediatrîstê zarokê we dê bi tîmek pisporan re ji bo vê yekê bixebite. Ev dikarin ev bin:

• Ophthalmolog : Bijîşkê ku nexweşiyên çav û dîtinê teşhîs dike û derman dike.
• Dermatolog : Bijîşkek ku nexweşiyên çerm, por û neynûkan derman dike.
• Şêwirmendê genetîkî : Pisporê tenduristiyê yê ku ji we re dibe alîkar ku hûn xetera mîrasgirtina nexweşiyek genetîkî an veguhestina wê ji zarokê xwe re fam bikin.

Wekî dermankirinek alternatîf, çend celeb cerrahiyên plastîk hene ku dikarin ji bo rastkirina deformasyonên di laşê pitikê de werin kirin. Gelek kes berî û piştî van cerrahiyan ferqek mezin dibînin. Ev cerrahî dikarin ev bin:

• Emeliyata diranan a ku rû, dev, an jî çeneyê digire nav xwe (emeliyata maksilofacial).
• Emeliyata plastîk a rû, wek danîna tiştekî nav gewriyan (împlantên malar).
• Emeliyata çavan (`blefaroplastî` an `tarsorrafî`).
• Emeliyata ji nû ve şekildana pozê (rînoplastî).
• Emeliyata lêvan `(cheiloplasty)`.
• Emeliyata rastkirina çeneyê (emeliya ortognatîk).
• Neştergeriya çeneyê (genîoplastî).
• Mezinkirina pêsîrê (ev piştî baliqbûnê tê kirin).

Vebijarkên din ên dermankirinê dikarin ev bin:

• Terapiya lazer ji bo mezinbûna porê zêde (hîpertrichosis).
• Pirsgirêkên din ên çavan dikarin bi hêstirên sûnî, rûnên çavan û antîbiyotîkan werin dermankirin.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Ji ber ku sendroma Barber-Say rewşek genetîkî ye, rêyek tune ku meriv pêşî lê bigire . Lêbelê, heke hûn li benda zarokekî ne, girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin. Testa genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera veguhestina hin genan ji zarokê xwe re fam bikin.

Zarokekî bi Sendroma Barber Say çiqas dijî temenê jiyanê?

Her çend ev dibe ku wekî barekî mezin xuya bike jî, temenê jiyana kesekî bi sendroma Barber-Se normal e . Her çend pitika we pirsgirêkên laşî hebin jî, wek mînak deformîte, wekî ku berê hate gotin, ev nexweşî bi gelemperî bandorê li organên navxweyî an jî îstîxbaratê nake . Ji ber vê yekê, pêşveçûna motor û axaftina pitikê divê bi awayekî normal pêş bikeve.

Lêbelê, di dawiyê de, tenduristiya demdirêj a pitika we dê bi cewher û giraniya nîşanên wî/wê ve girêdayî be. Ji ber vê yekê, çêtirîn e ku hûn ji bijîşkê xwe li ser bendewariya jiyana taybetî ya pitika xwe bipirsin.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Ev tiştekî normal e ku di demek wiha de gelek pirs di hişê te de hebin. Ji bo çareserkirina fikarên xwe, ji bijîşkê pitika xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Ev rewş di pitika min de çiqas kêm e?
• Nîşaneyên pitika min çiqas cidî ne?
• Pêdivîya zarokê/a min bi çi cure dermankirinê heye?
• Pêdivîya zarokê/a min bi çi cure emeliyatê heye?
• Hêviya jiyanê ya zarokê/a min çiqas e?

Dêûbavbûn ji bo cara yekem dikare ezmûnek tirsnak be. Dîtina ku pitika we nexweşiyeke genetîkî ya nadir heye dikare hîn dijwartir be. Ger pitika we sendroma Barber-Sey hebe, bifikirin ku hûn beşdarî komeke piştgiriyê ji bo malbatên zarokên bi nexweşiyên nadir bibin . Komeke wisa dikare bibe rêyek girîng ji bo dîtina bersivên pirsên xwe û bidestxistina hêviyê ji bo rewşa pitika xwe.

Di dawiyê de, peyama malê

Em hêvî dikin ku tiştên ku me nîqaş kirine, têgihiştinek li ser Sendroma Barber Say dane we. Ji bîr mekin, her çend pitika we di xuyangê de hin guhertinên fîzîkî hebin jî, divê şiyanên wî/wê yên têgihiştinê normal bin . Ev tê vê wateyê ku divê zarokê we bikaribe jiyanek normal û berhemdar bijî .

Ya herî girîng ew e ku hûn nekevin panîkê, şîreta bijîşkî ya guncaw bistînin, û evîn û lênêrîna ku pitika we hewce dike bidin wî. Ger pirsek we hebe, bi eşkereyî bi bijîşkên xwe re biaxivin. Ew amade ne ku alîkariya we bikin.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî bû!

Sendroma Barber Say, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên kêm, tenduristiya zarokan, deformasyonên rû, nexweşiyên çerm, şêwirmendiya genetîkî