Gelo te an kesekî di malbata te de, bi taybetî zarokekî, ferq kiriye ku laşê te hêdî hêdî hêza xwe winda dike? Dibe ku meş, bazdan, an jî hilkişîna derenceyan dijwartir bûye. Gelo te qet zehmetî kişandiye ku ji pozîsyona rûniştinê rabî, bi destên xwe erdê bixî û bi çokên xwe rabî? Ger ev nîşaneyên te hebin, em ê îro li ser sedemek muhtemel biaxivin. Ew distrofiya masûlkeyan e. Dema ku tu navê wê dibihîzî netirse. Werin em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku her kes fêm bike, li ser vê yekê biaxivin.
Dîstrofiya Muskuler çi ye?
Bi kurtasî, distrofiya masûlkeyan komek ji zêdetirî 30 nexweşiyên genetîkî pêk tê ku bandorê li karê masûlkeyên me dikin, hêdî hêdî wan qels dikin. "Genetîk" tê vê wateyê ku ew dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin. Di van rewşan de, laş şiyana xwe ya hilberandina proteînên ku ji bo parastina masûlkeyên saxlem hewce ne winda dike. Di encamê de, masûlke bi demê re hêza xwe winda dikin û piçûk dibin.
Ev di rastiyê de rewşek e ku jê re miyopatî tê gotin, ku tê vê wateyê ku ew bandorê li masûlkeyên ku bi îskeleta me ve girêdayî ne dike. Li gorî celebê nexweşiyê, ew dikare bandorê li şiyana we ya meş, tevger û pêkanîna karên rojane bike. Ew dikare bandorê li masûlkeyên ku alîkariya dil û pişikên me dikin jî bike.
Hin cureyên dîstrofiya masûlkeyan zikmakî ne an jî di zaroktiyê de derdikevin. Cureyên din jî di mezinbûnê de derdikevin.
Cureyên sereke yên distrofiya masûlkeyan çi ne?
Wekî ku me berê jî behs kir, ji 30î zêdetir cureyên vê hene. Lê em ê li ser çend cureyên herî gelemperî yên ku em pir caran dibînin biaxivin. Di tabloyekê de dê ji bo we hêsantir be ku hûn van hûrguliyan fam bikin.
| Cureyê nexweşiyê | Şirovekirineke hêsan |
|---|---|
| Dîstrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) | Ev cureya herî gelemper e. Bi piranî bandorê li kuran dike. Keçan jî dikarin bi awayekî siviktir pêşve biçin. Her ku nexweşî pêşve diçe, dil û pişik jî bandor dibin. |
| Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker (BMD) | Ev duyemîn cureya herî gelemperî ye. Ew bi piranî bandorê li kuran dike. Nîşan dikarin di her temenê di navbera 5 û 60 salî de xuya bibin, lê bi gelemperî di xortaniyê de dest pê dikin. Giraniya nexweşiyê ji kesek bo kesek diguhere. |
| Dîstrofiya Mîyotonîk | Ev cureya herî gelemper e ku di mezinbûnê de tê teşhîskirin. Ev hem bandorê li mêran û hem jî jinan dike bi heman rengî. Kesên bi vê nexweşiyê re piştî karanîna wê di rihetkirina masûlkeyan de zehmetiyê dikişînin. Her wiha dikare bibe sedema pirsgirêkan bi dil, pişik û hormonên wekî tîroîd û şekir re. |
| Dîstrofiyên Masûlkeyan ên Jidayikbûnê (CMD) | "Jidayîkbûnî" tê wateya ku ji jidayikbûnê ve heye. Ev celeb di dema jidayikbûnê de an jî nêzîkî jidayikbûnê xuya dibin. Bi gelemperî qelsiya masûlkeyan li seranserê laş vedihewîne. Carinan dibe ku hişkbûn an sistbûna movikan hebe. Di heman demê de dibe ku bibin sedema tiştên wekî skolyoz, zehmetiyên nefesgirtinê, seqetiya rewşenbîrî, pirsgirêkên çavan, an krîzê. |
| Dîstrofiya Fasîoskapulohumeral (FSHD) | Ev cure nexweşî bi giranî bandorê li masûlkeyên rû, mil û milên jorîn dike. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî berî temenê 20 salî xuya dibin. |
| Dîstrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle (LGMD) | Ev bandorê li masûlkeyên milên jorîn, lingên jorîn (ran), mil û ranan dike. Ew dikare di her temenî de pêş bikeve. |
Ya girîng ew e ku nîşan û leza destpêkirina her yek ji van cureyan ji hev cuda ne, ji ber vê yekê pir girîng e ku celebê nexweşiyê bi awayekî rast were destnîşankirin.
Nîşaneyên distrofiya masûlkeyan çi ne?
Nîşaneyên vê nexweşiyê dikarin li gorî cureyê pir cûda bibin. Lê belêNîşaneya sereke qelsiya masûlkeyan û pirsgirêkên pê re têkildar e. Ev nîşan bi gelemperî bi demê re hêdî hêdî zêde dibin.
Ka em van nîşanan bikin du beş.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Taybetmendiyên têkildarî masûlke û tevgerê | |
| Girjbûna masûlkeyan | Paqijbûn û şilbûna masûlkeyan (Atrofiya masûlkeyan). |
| Zehmetiya tevgerê | Zehmetî di meş, hilkişîna derenceyan, an jî bazdanê de. |
| Meşa neasayî | Meşa bi lingan an jî bi pêçikan, mîna ordekê. |
| Pirsgirêkên movikan | Hişkbûna movikan an jî sistbûna nehewce. |
| Girjbûna masûlkeyan | Tengkirina mayînde ya masûlkeyan, tendonan û çerm (kontraktur). |
| Êşa masûlkeyan | Êşa beden û masûlkeyan. |
| Taybetmendiyên din ên hevpar | |
| Westiyayîbûna laş | Westînî. |
| Zehmetiya daqurtandinê | Zehmetiya daqurtandina xwarin û vexwarinê (Dysphagia). |
| Pirsgirêkên dil | Nexweşiya dil (kardiomiyopatî) û bêserûberiya rîtma dil (aritmî). |
| Guhertinên paşve | Skolyoz. |
| Astengiyên fêrbûnê | Hin celeb dikarin bibin sedema zehmetiyên fêrbûnê an kêmasiyên rewşenbîrî. |
Ev nexweşî çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Sedema sereke ya vê yekê guhertin (mutasyon) di genan de ne.
Xeyal bike ku masûlkeyên me xwedî nexşeyek in ku jê re gen tê gotin û wan saxlem û bihêz dihêle. Ger di van genan de guhertinek an mutasyonek çêbibe, ew nexşe têk diçe. Hingê şaneyên ku masûlkeyan diparêzin û ava dikin nikarin karê xwe bi rêkûpêk bikin. Di encamê de, masûlke hêdî hêdî qels dibin.
Sê rêbaz hene ku ev nexweşî tê wergirtin.
- Mîrasgirtina resesîf: Di vê rêbazê de, divê zarok gena xelet ji her du dêûbavan mîras bigire da ku nexweşî çêbibe.
- Mîrasgirtina serdest: Li vir, gena xelet ji bo ku nexweşî çêbibe divê ji dêûbavekî mîras bigire .
- Mîratgirtina bi zayendê ve girêdayî (X-girêdayî): Ev hinekî tevlihevtir e. Jin du kromozomên X (XX) hene, lê mêr xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y (XY) ne. Gena xelet a nexweşiyê li ser kromozomê X ye. Mêr tenê yek kromozomê X hene, ji ber vê yekê heke ew xelet be, nexweşî bê guman dê pêş bikeve. Jin du kromozomên X hene, ji ber vê yekê heke yek xelet be, kromozomê X yê din ê saxlem dibe ku nîşanan nede an jî dibe ku nîşanên pir sivik bide. Her du celeb, Duchenne û Becker, bi vî rengî têne mîratgirtin.
Pir kêm caran, ev nexweşî dikare ji ber mutasyoneke genetîkî ya bêserûber (mutasyona de novo) di laşê zarok de çêbibe, bêyî ku di genên dêûbavan de ti kêmasî hebin.
Meriv çawa dizane ku ev nexweşî li ba te heye?
Eger hûn an zarokê we yek ji van nîşanan hebe, yekem tiştê ku divê hûn bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşkekî xwedî ezmûn. Bijîşk dê pêşî we bi baldarî muayene bike, li ser nîşan û dîroka malbata we bipirse, û dûv re dibe ku çend testan pêşniyar bike da ku teşhîsê piştrast bike.
- Testa xwînê ya kreatîn kînazê: Dema ku masûlkeyên me zirar dibînin, ew enzîmek bi navê kreatîn kînazê berdidin nav xwînê. Ger asta vê enzîmê di xwînê de bilind be, ev nîşana wê yekê ye ku masûlke zirar dîtine.
- Testên genetîkî: Ev dikarin bi awayekî teqez diyar bikin ka di genên ku bi distrofiya masûlkeyan ve girêdayî ne de kêmasiyên hene an na.
- Biyopsiya masûlkeyan: Ev tê de perçeyek pir piçûk ji tevnê ji masûlkeyekê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin. Ev dikare bibe alîkar ku nîşanên nexweşiyê werin destnîşankirin.
- Elektromiyografî (EMG): Ev test çalakiya elektrîkî ya masûlke û demaran dipîve.
Çawa tê dermankirin û birêvebirin?
Tiştê yekem û herî girîng ku divê were gotin ev e ku hîn dermanek ji bo vê nexweşiyê tune ye. Lêkolîner li ser vê yekê xebata xwe didomînin.
Lê ev nayê wê wateyê ku hûn nikarin tiştekî bikin. Gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanên xwe birêve bibin û kalîteya jiyana xwe baştir bikin.
Rêbazên dermankirinê dikarin li gorî celebê nexweşiyê cûda bibin. Tiştên sereke yên ku têne kirin ev in:
- Terapiyên fizîkî û pîşeyî: Ev dibin alîkar ku masûlkeyan xurt bikin û nermbûnê zêde bikin. Ev dikare bibe alîkar ku tevgerîn heya ku pêkan be were parastin.
- Kortîkosteroîd: Dermanên mîna prednîsolon dikarin bibin alîkar ku qelsiya masûlkeyan hêdî bike, fonksiyona pişikê baştir bike, windabûna hestî hêdî bike û saxmayînê dirêj bike.
- Alîkarên tevgerînê: Amûrên wekî qamîş, rêçên rêveçûnê, û kursiyên bi teker alîkariya we dikin ku hûn bimeşin, bigerin û pêşî li ketinê bigirin.
- Emeliyat: Ji bo rihetkirina masûlkeyên teng an jî rastkirina skolyozê dibe ku emeliyat pêwîst be.
- Lênihêrîna dil: Destpêkirina zû ya dermanan wekî astengkerên ACE û beta-bloker dikarin bibin alîkar ku zirara li masûlkeyên dil were kontrol kirin. Dibe ku amûrên wekî pacemakers jî hewce bibin.
- Terapiya axaftinê: Ev dikare alîkariya kesên ku di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin bike.
- Lênihêrîna nefesê: Ji bo alîkariya zehmetiyên nefesê dibe ku cîhazên alîkariya kuxikê, respirator, û carinan jî ventilasyona bi alîkarî hewce bibin.
Di demên dawî de, dermanên nû hatine nasandin ku dikarin rêça nexweşiyê di hin cûreyan de biguherînin, wekî distrofiya masûlkeyî ya Duchenne.
Jiyana bi vê nexweşiyê re çawa ye?
Dema ku hûn dikarin bi vê nexweşiyê re bijîn li gorî celebê nexweşiyê pir diguhere. Mînakî, mirovên bi distrofiya masûlkeyî ya Duchenne (DMD) pir caran heta 25 saliya xwe dimirin. Lêbelê, hin celeb, wekî distrofiya masûlkeyî ya oculopharyngeal, bi gelemperî bandorek li ser temenê jiyanê nakin. Ji ber vê yekê, kesê herî baş ku agahdariya herî rast li ser rewşa we bizanibe bijîşkê we yê dermankirinê ye.
Ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, rêyek ji bo pêşîgirtina wê tune. Lêbelê, heke hûn vê nexweşiyê hebin, an heke kesek di malbata we de hebe, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî berî ku zarokek çêbibe biaxivin.
Ev tişt dikarin bibin alîkar ku pêşî li tevliheviyên ji nexweşiyê bigirin an jî dereng bixin û jiyanê hêsantir bikin:
- Xwarineke tendurist û xurekdar bixwin.
- Ji bo pêşîgirtina li kêmbûna avê (dehydration) û qebizbûnê, gelek av vexwin.
- Li gorî pêşniyara tîma bijîşkî ya we, bi qasî ku pêkan be werzîşê bikin.
- Giraniya saxlem biparêzin.
- Eger cixare dikişînî, dev jê berde. Ew dikare pişik û dilê te biparêze.
- Di wextê xwe de derzî bibin.
Jiyana bi nexweşiyeke weha re dikare ji bo we û malbata we dijwar be. Ji ber vê yekê, her gav piştrast bikin ku hûn baştirîn dermankirin û lênêrîna bijîşkî ya ku hûn hewce ne digirin. Her weha, tevlîbûna komên piştgiriyê bi kesên ku heman tiştan wekî we derbas kirine re dikare bibe çavkaniyek mezin a hêza derûnî.
Peyama Birinê Malê
- Distrofiya masûlkeyan ne nexweşiyeke yekane ye, lê komek nexweşiyên genetîkî ye ku hêdî hêdî masûlkeyan qels dike.
- Her çend nîşana sereke qelsiya masûlkeyan be jî, nîşan û giraniya nexweşiyê ji celeb bo celeb diguhere.
- Her çend hîn dermanek ji bo vê nexweşiyê tune be jî, gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek çêtir bijîn.
- Eger hûn an zarokê we nîşanên qelsiya masûlkeyan hebin, tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşk. Nexweşî çiqas zûtir were teşhîskirin, ew qas hêsantir dibe ku meriv wê birêve bibe.
- Tu ne bi tenê yî. Tîmên bijîşkî û komên piştgiriyê hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya te û malbata te bikin.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment