Gelo ev nîşan li ba pitika we hene? Werin em li ser Sendroma CHARGE fêr bibin.

Dê û bav, ma hûn her tim li ser tenduristiya pitika xwe xem nakin? Carinan, heta nexweşiyên herî biçûk ên ku bi pitikan re tên jî dikarin tirsnak bin. Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku hinekî kêm e, lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe. Ev jê re Sendroma CHARGE tê gotin. Dibe ku ev ji bo we nû be, lê xem nekin. Werin em bi awayekî sade û bi awayekî ku hûn fêm bikin li ser biaxivin.

Sendroma CHARGE çi ye? Bi kurtasî...

Sendroma CHARGE nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ew dikare bandorê li çend beşên laşê zarokê we bike. Li ser vê yekê bifikirin, çav, pergala demarî, dil, rêyên poz, organên zayendî û guh deverên sereke yên ku bandor dibin in. Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin xwedî taybetmendiyên rûyê yên cihêreng û tevlîheviyek nîşanan bin. Bijîşk li gorî van hemî faktoran rewşê teşhîs dikin.

Ya girîng ew e ku ne her zarokê bi sendroma CHARGE re yek e. Nîşan û cewherê wan dikare ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibe. Hin anormalî dikarin di zikê dayikê de dest pê bikin, û ev rewş dikare bi awayên cûda, bi salan, bandorê li zarok bike.

Kî dikare sendroma CHARGE pêş bixe?

Ev rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Pir caran, ew ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû çêdibe. Ev tê vê wateyê ku berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye. Carinan, zarok dikare vê gena mutasyonkirî di dema ducaniyê de ji yek ji dêûbavan mîras bigire. Ev mutasyona genetîkî bi awayekî rasthatî çêdibe. Ji ber vê yekê, tiştek tune ku dêûbav bikin da ku pêşî li vê rewşê bigirin, çi berî ducaniyê be çi jî di dema ducaniyê de.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma CHARGE nexweşiyeke pir kêm e. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku tenê yek ji 8,500 heta 10,000 pitikên nûbûyî bi vê nexweşiyê bandor dibe.

Sendroma CHARGE çawa bandorê li laşê zarokê min dike?

Dema ku gena ku dibe sedema vê rewşê mutasyon dibe, şaneyên me talîmatên ku ji bo mezinbûn û karê rast hewce ne wernagirin. Ji ber vê yekê ew bandorê li gelek beşên laş dike. Nîşan carinan dikarin sivik bin, lê carinan ew dikarin pir giran û heta jiyanê jî tehdît bikin . Ev bi taybetî rast e ger dil û organên navxweyî yên pitikê dema ku ew di zikê dayikê de mezin dibe bi rêkûpêk pêş neketibe.

Doktorê we dê pêşveçûna pitika we ji nêz ve, heta berî jidayikbûnê jî, bişopîne. Ev yek ji bo amadekirina hatina pitika we û ji bo plansazkirina dermankirina tavilê ye da ku pêşî li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin were girtin. Ev yek bi taybetî girîng e ger nîşan bandorê li ser tiştên wekî dil, nefesgirtin, an xwarinê bikin.

Nîşaneyên sendroma CHARGE çi ne?

Tîpên di navê CHARGE de dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn hin nîşanên sereke yên vê rewşê bi bîr bînin.

• C - Koloboma û anormaliyên demarên kranyal:
• Windabûna beşek ji tevnên çav. Ev dibe ku wek birîneke piçûk di îrîsê de xuya bike.
• Pirsgirêkên bi hevrêzî û balansê.
• Felcbûna aliyekî rûyê.
• Kêmbûna hesta bêhnkirinê.
• H - Kêmasiyên dil:
• Nexweşiya dil ku ji dema jidayikbûnê ve heye (jindayî). Bo nimûne, rewşên wekî tetralojiya Fallot , kêmasiya septal a ventrikuler , kêmasiya kanala atrioventrikuler, û/an anormaliyên kevana aortîk .
• A - Atreziya choanae:
• Tengkirin an jî astengkirina bi temamî ya rêyên poz dikare bibe sedema zehmetiyên nefesgirtinê û apneya xewê.
• R - Sînordarkirina mezinbûn û pêşketinê:
• Zarok hewceyê demê zêdetir e da ku bigihîje armancên bilindahî û giraniya guncaw ji bo temen.
• Her wiha ji bo gihîştina qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenî demek zêdetir digire.
• G - Anormaliyên zayendî:
• Di kuran de, penîs piçûk e (mîkropenîs) û/an jî testis nakevin xwarê (krîptorxîdîzm) .
• E - Anormaliyên guh:
• Anormaliyên wekî guhên derketî û lobên guh ên winda.
• Astengiya bihîstinê, dibe ku heta kerr jî.

Her çend gelek nîşan di dema jidayikbûnê de diyar in jî, carinan rewş dikare di jiyana paşîn de, dema ku nîşane derengtir xuya dibin, were tesbît kirin.

Nîşaneyên din ên zêde çi ne?

Ji bilî van nîşanên sereke, nîşanên din ên nexweşiyê dikarin bibin:

• Zehmetiya daqurtandina xwarin û vexwarinê.
• Pirsgirêkên pêşveçûna aqil.
• Lêv an jî qelpa şikestî.
• Lawaziya masûlkeyan (Hîpotonî).
• Nexweşiyên gurçikan: zêdebûna şilavê di gurçikan de (hîdronefroz) , refluksa mîzê bo gurçikan, an gurçikek piçûk an jî tune.
• Xeletiya rêça ji ezofagusê ber bi mîdeyê (atreziya ezofagusê) .
• Xemgînî an jî tevgerên bi fikar.
• Skolyoz .

Taybetmendiyên taybet ên li ser rû têne dîtin

Zarokên bi sendroma CHARGE dibe ku hin taybetmendiyên rûyê wan jî hebin:

• Rûyekî bi şiklê çargoşe.
• Eniyek fireh.
• Birûyên pêçayî.
• Çavên mezin.
• Çavikên daketî.
• Dev û çeneyek piçûk.
• Rûyê asîmetrîk.

Sedemên sendroma CHARGE çi ne?

Ev yek bi îhtimaleke mezin ji ber mutasyoneke genetîkî di gena `CHD7` de çêdibe.Ev gena `CHD7` rêwerz dide şaneyên me ku proteînek çêbikin ku DNAya me di nav kromozoman de pakêt dike. Mîna pêçandina diyariyekê. Ev DNAya pakêtkirî dikare mezinahî û şeklê xwe biguherîne (ji nû ve modelkirin), ango ew dikare li gorî hewcedariyên her kromozomê bi hişkî an sist were pakkirin.

Di kesekî bi sendroma CHARGE de, gena `CHD7` proteînan bi rêkûpêk çênake. Wê demê molekulên DNA li gorî rêwerzan nikarin werin pakkirin. Ji ber vê yekê ev nîşan derdikevin holê.

Pir kêm caran, hin kesên bi sendroma CHARGE di gena `CHD7` de mutasyonek nînin. An jî dibe ku di DNAya wan de mutasyonek di genek din de hebe. Ev sedemên kêmdîtî hîn jî di bin lêkolînê de ne. Şêwirmendiya genetîkî di rewşên weha de pir girîng e.

Gelo sendroma CHARGE dikare were mîras kirin?

Belê, ev rewşek e ku dikare were mîrasgirtin. Ger kesek di dema ducaniyê de kopiyek ji gena CHD7 ya mutasyonkirî mîras bigire, dibe ku nîşaneyên nexweşiyê çêbibin. Ev wekî veguhestina otozomal serdest tê binavkirin. Lêbelê, piraniya caran, ev guhertinên genetîkî wekî mutasyonên de novo çêdibin. Ev tê vê wateyê ku berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye. Dêûbavek ku du zarokên wî bi sendroma CHARGE hene, an kesek bi sendroma CHARGE, şansê wî/wê yê zarokek bi vê nexweşiyê heye, %50 e.

Sendroma CHARGE çawa tê teşhîskirin?

Doktorê zarokê we dê pêşî zarokê we ji bo kontrolkirina nîşanên sereke yên vê rewşê bi fîzîkî muayene bike. Ji bo piştrastkirina teşhîsê, doktor dê testek genetîkî pêk bîne. Ev tê de nimûneyek xwînê ya piçûk tê girtin û lêgerîna guhertinên di gena CHD7 de heye.

Ji bo ku hûn piştrast bin ku nîşanên zarokê we jiyanê tehdît nakin, dibe ku hûn hewce bikin ku testên xwîn, mîz, an jî testên wênekêşiyê yên din bikin. Ev test ji bo kontrolkirina tenduristiya organên navxweyî yên zarokê we têne kirin. Ev test dê ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin, li gorî nîşanên wan. Li ser her testên din ên ku dibe ku hewce bibin da ku hûn piştrast bin ku zarokê we saxlem e, bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Sendroma CHARGE çawa tê dermankirin?

Dermankirina sendroma CHARGE ji zarokekî bo zarokekî diguhere. Bala sereke li ser sivikkirina nîşanên zarok e. Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Emeliyat ji bo nexweşiyên wekî lêv an pala şikestî, nexweşiya dil, an atreziya koanal.
• Beşdarbûna di terapiya pîşeyî, terapiya laşî, an terapiya axaftinê de ji bo fêrkirina adetên xwarinê yên rast ji zarokê we re û derbaskirina dijwarîyên axaftin û zimanî.
• Danîna lûleyek xwarinê da ku alîkariya zarok bike ku bixwe heta ku ew fêrî daqurtandinê bibe.
• Bi karanîna ventilator an makîneya CPAP ji bo alîkariya di tengasiyên nefesgirtinê an apneya xewê de.
• Ji bo kêmasiyên bihîstinêBi karanîna amûrên bihîstinê an jî implantên koklear.
• Şandina ji bo perwerdehiya taybetî ji bo pêşxistina pêşkeftina rewşenbîrî.
• Ji bo nîşanên taybetî dermanan bidin.

Koordînatorê lênêrînê kesê sereke ye ji bo birêvebirina serkeftî ya vê rewşê û dabînkirina piştgiriya hestyarî. Ji bo bêtir agahdarî ji dabînkerê lênerîna tenduristiyê ya xwe bipirsin.

Ez çawa lênêrîna zarokê xwe yê bi sendroma CHARGE dikim?

Zarokek bi sendroma CHARGE dibe ku ji bo mezinbûn û pêşketinê hewceyê demê zêdetir be. Dibe ku ew di qonaxên guncaw ên temenî de hinekî li paş bimînin, wek mînak bê piştgirî rûniştin û axaftin. Di çend salên pêşîn ên jiyanê de, çavê xwe ji nêz ve li qonaxên pêşketina zarokê xwe bigirin. Ger zarokê we di ti qonaxan de winda be, ji bijîşkê xwe re bêjin. Bijîşkê we dê pêşveçûna zarokê we li klînîkan bişopîne û pêşveçûna wan di salan de bişopîne. Kontrol û testên birêkûpêk bikin da ku piştrast bibin ku zarokê we dema ku mezin dibe saxlem e û di xetereya bandorên alî yên teşhîsê de nîne.

Gelo sendroma CHARGE dikare were astengkirin?

Na, sendroma CHARGE rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin . Mutasyona genê ku dibe sedema wê pir caran bi awayekî rasthatî çêdibe, bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe. Ji ber vê yekê, tespîtkirina wê ji pêş ve dijwar e.

Hûn dikarin ji kesekî/ê bi sendroma CHARGE çi hêvî bikin?

Dema ku ev nexweşî cara yekem li pitikekê tê teşhîskirin, bijîşk dê testan bike da ku bibîne ka dil û organên navxweyî yên pitikê bi rêkûpêk dixebitin û gelo nîşanên ku jiyanê tehdît dikin hene. Ger anormaliyên pêşveçûnê hebin, nemaze yên ku bandorê li dil dikin, dibe ku ji bo rastkirina wan emeliyat hewce be. Gelek pitikên nûbûyî hewceyê alîkariyê ne di daqurtandinê de. Ji ber vê yekê, dibe ku bijîşk lûleyek xwarinê têxe zikê pitikê da ku xwarina ku ew hewce ne ku bijîn heya ku ew bikaribin bi tena serê xwe daqurtînin peyda bike. Gelek dermankirin û piştgirîyên din hene ku ji bo pêkanîna hewcedariyên tenduristiya pitika we hene.

Ji bo sendroma CHARGE dermankirinek bêkêmasî tune.

Hêviya jiyanê ya kesek bi sendroma CHARGE çi ye?

Temenê jiyanê yê pitikek nûbûyî bi sendroma CHARGE li gorî giraniya nîşanên wan diguhere. Pitikên bi nîşanên giran di nav pênc salên pêşîn ên jiyanê de rêjeya mirinê bilindtir e. Lêbelê, zarokên bi nîşanên sivik dikarin bi lênêrîna piştgirî ya jiyanî jiyanek normal bijîn.

Ger zarokê/a we bi sendroma CHARGE ve were teşhîskirin, bi bijîşkê/a xwe re li ser nîşan û bendewariya jiyanê bipeyivin da ku ji wan re bibin alîkar ku jiyanek bextewar û saxlem bijîn.

Kengî divê ez bijîşkê zarokê xwe bibînim?

Ger zarokê we yek ji van nexweşiyan hebe, biçin cem bijîşk:

• Heke enfeksiyonek li cihê emeliyatê hebe.
• Ger qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temen neyên gihîştin.
• Eger hûn nikaribin bixwin an vexwin.
• Heke pirsgirêkên we yên bihîstin an dîtinê hebin.
• Eger di daqurtandinê de zehmetiyê bikşînî.

Eger zarokê/a we di nefesgirtinê de zehmetî dikişîne, rengê laşê wî/wê diguhere, di xwarinê de zehmetiyek mezin dikişîne, an jî rêjeya lêdana dil a neasayî heye, tavilê biçin nexweşxaneyê.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Nîşaneyên nexweşiya zarokê min çiqas giran in?
• Hêviya jiyanê ya zarokê/a min çi ye?
• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Ma bandorên alî li ser dermanên ku ji we re hatine nivîsandin hene?

Normal e ku hûn dema ku hûn dibihîzin ku pitika weya nûbûyî nexweşiyeke genetîkî ya kêm heye, xwe bêhêvî hîs bikin. Hin dêûbav û lênêrînvan şêwirmendiya genetîkî wekî rêyek girîng dibînin ku di derbarê teşhîsa zarokê xwe û çawaniya alîkariya zarokê xwe di jiyaneke çêtir de bêtir fêr bibin. Qeydên nîşanên zarokê xwe û ka ew li klînîkê digihîjin qonaxên pêşketinê yên ji bo temenê xwe tomar bikin. Ger pirs an fikarên we di derbarê tenduristiya zarokê xwe de hebin, bi bijîşkê xwe re têkilî daynin.

Tiştên herî girîng ên ku divê di hişê xwe de bigirin (Peyama Birinê Malê)

Her çend sendroma CHARGE rewşek dijwar be jî, tespîtkirina zû, dermankirina bijîşkî ya guncaw, û lênêrîna bi evîn dikare alîkariya zarok bike ku jiyana çêtirîn gengaz bijî.

• Her zarokek cuda ye: Nîşane û giraniya wan ji zarokekî bo zarokekî din diguhere. Ji ber vê yekê wan bi yên din re nedin ber hev.
• Piştgiriya tîma piralî: Birêvebirina vê rewşê cûrbecûr pispor, terapîst û karûbarên piştgiriyê hewce dike.
• Sebir û têgihîştin: Ji bo pêşveçûna zarokê/a xwe dem û piştgirîya zêdetir bidin wî/wê.
• Tu ne bi tenê yî: bi malbatên din ên ku zarokên wan ên bi vî rengî hene re têkilî daynin, beşdarî komên piştgiriyê bibin. Ev ê gelek hêzê bide te.
• Talîmatên bijîşkê xwe bişopînin: Randevû û testên diyarkirî ji dest nedin. Ger pirsgirêkek we hebe bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ji bîr meke, her çend zarokê/a te jî bi vê rewşê be jî, evîn, piştgirî û rêberiya te ya rast dikare di jiyana wan de cûdahiyek mezin çêbike.

Sendroma CHARGE , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zaroktiyê, derengketina pêşketinê, kêmasiyên dil, kêmbûna bihîstinê, koloboma