Gelo çavên te hêdî hêdî xirab dibin? Werin em li ser vê (Dîstrofiya Konî-Çîp) fêr bibin!

Gelo te an kesekî/ê ku tu nas dikî, bi taybetî ji zarokatiyê ve, di dîtina xwe de guhertinek dîtiye, wek dîtina nezelal, an hesasiyeta li hember ronahiyê? An jî te ji cudakirina rengan zehmetî kişandiye? Carinan ev tişt dikarin hêsan bin. Îro em ê li ser nexweşiyeke çavê kêmdîtî biaxivin ku hewceyê hinekî baldariyê ye, lê gelek kes pê nizanin. Ev jê re `(Dîstrofiya Kon-Çîp)` an `(CRD)` tê gotin.

Distrofiya Kone-Rod çi ye?

Bi kurtasî, `(Dîstrofiya Konî-Çîp)` nexweşiyeke ku bandorê li beşa retînayê ya di nav çavên me de dike. Di vê rewşê de tiştê ku diqewime ev e ku çavên me hêdî hêdî, ango hêdî hêdî, qels dibin. Di hin rewşan de, ev dikare bibe sedema windabûna tevahî ya dîtinê û heta korbûnê jî . Ev rastiyek xemgîn e.

Sedema sereke ya vê windabûna dîtinê zirara du cureyên şaneyên hesas ên ronahiyê yên di retînaya me de ye, ku jê re kon û çîp tê gotin. Bi rastî, ev şane hêdî hêdî dimirin. Peyva "Dîstrofiya" di "Dîstrofiya Kon-Çîp" de tê vê wateyê ku ev şane hêdî hêdî xirab dibin.

Xeyal bike, eger çavê me mîna kamerayekê be, ev xaneyên konî "(Kon)" û xaneyên çîp "(Çîp)" mîna xalên piçûk ên li ser "(fîlm)"ê wê kamerayê ne. Ew in ku ronahiyê digirin, rengan nas dikin, wêneyan diafirînin û dişînin mejiyê me.

• Kon: Ev şaneyên ku alîkariya me dikin ku rengan bibînin , û ew her weha dîtina tûj û zelal peyda dikin (bi taybetî dema ku em rasterast li pêş dinêrin) .
• Çîp: Ev alîkariya me dikin ku em di tariyê de û bi dîtina periferîk bibînin, ango tiştên ku rasterast li pêşiya me nînin .

Di CRD de, şaneyên konî bi gelemperî pêşî zirarê dibînin, lê carinan her du celeb şaneyan dikarin di heman demê de zirarê bibînin.

Ev nexweşî, ku jê re "(CRD)" tê gotin, pir kêm e , yanî ne nexweşiyeke ku bandorê li her kesî dike. Her wiha, ew pir caran genetîkî ye, yanî tiştek e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ev nexweşî bi gelemperî di zarokatiyê an jî di destpêka mezinatiyê de dest pê dike.

Ma hûn dizanin nîşanên vê yekê çi ne?

Her çend nîşanên CRD-ê dikarin ji kesek bo kesek hinekî cûda bibin jî, hin nîşanên hevpar hene ku dikarin werin dîtin. Ev nîşan bi demê re zêde dibin.

• Lawazî di beşa navendî ya çav de: Ev pir caran nîşana yekem e ku tê dîtin. Bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dike. Bi rastî, xuya dike ku tiştê ku rasterast tê dîtin nezelal e.
• Fotofobî: Hestkirina hesasiyeteke zêde li hember ronahiya geş: Dema ku roj an jî çira vemirî ne, dîtina wê dijwar e, mîna ku çav şîn bibin.
• Zehmetiya cudakirina rengan: Bi demê re, reng dikarin kêmtir xuya bibin û heta dibe ku bibe sedema korbûna tevahî ya rengan .
• Korbûna şevê (Nyctalopia): Bi şev di deverên kêm ronî de dîtin pir xirab dibe.
• Windabûna dîtina periferîk: Ne tenê dîtina ku hûn rasterast li pêş dibînin hêdî hêdî kêm dibe, lê tiştê ku hûn ji kêleka çavê xwe dibînin jî hêdî hêdî kêm dibe.
• Windabûna tevahî ya dîtinê (korbûn): Ev qonaxa herî giran a nexweşiyê ye.

Ev nîşan ji nişkê ve dernakevin. Ew hêdî hêdî pêş dikevin. Ji ber vê yekê carinan, di destpêkê de, dibe ku hûn bifikirin ku ew ne pirsgirêkek mezin e.

Ev çima diqewime? Sedem çi ne?

Wekî ku me berê jî got, `(CRD)` bi piranî nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber hin guhertinan (mutasyonan) çêdibe ku di `(DNA)`ya me de çêdibin . Li ser bifikirin, `(DNA)` nexşeya laşê me ye. Ger di wê nexşeyê de xeletiyek piçûk hebe, ew dikare bibe sedema rewşên weha.

Lêkolînan dîtiye ku herî kêm 28 mutasyonên genetîkî yên cûda hene ku dikarin bibin sedema vê `(CRD)`. Çend rê hene ku em dikarin van mutasyonan mîras bigirin:

• `(Otosomal dominant)`: Di vê rewşê de, nexweşî dikare çêbibe her çend gena xelet ji tenê yek dêûbav , an dayik an bav, mîras werbigire jî.
• `(Otosomal resesîf)`: Di vê rêbazê de, nexweşî tenê çêdibe ger gena xelet ji her du dêûbavan jî were mîrasgirtin. Ger ew tenê ji dêûbavekî were, ew kes dikare hilgirê nexweşiyê be, lê nîşanên nexweşiyê nîşan nade.
• `(X-linked)`: Ev ji ber genek ku bi kromozomê X ve girêdayî ye çêdibe. Rîsk bi wê ve girêdayî ye ku kîjan dêûbav xwediyê gena xelet e.

Çar mutasyonên genetîkî yên ku bi îhtîmaleke mezin dibin sedema Dîstrofiya Konî-Rod ev in:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Her çend ev ji hêla bijîjkî ve hinekî tevlihev bin jî, ev gen ew in ku alîkariya şaneyên kon û çîpên di çavên me de dikin ku bi rêkûpêk bixebitin. Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek bi van genan re hebe, fonksiyona wan şaneyan têk diçe.

Hûn çawa vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs dikin? (Teşhîs)

Eger hûn an zarokê we yek ji van nîşanan hebe, divê hûn bê guman biçin cem pisporekî lênihêrîna çavan . Ew dikare bi ewlehî ji we re bibêje ka ev CRD ye an nexweşiyeke din a çavan e.

Ji bo tespîtkirina nexweşiyan, ew çend rêbazan bikar tîne:

1. Li ser dîroka bijîşkî û nîşanên xwe bipirse: tiştên wekî guhertinên di dîtina te de û gelo kesek di malbata te de rastî pirsgirêkên wekhev hatiye.

2. Muayeneyeke tevahî ya çavan tê kirin: Ev dibe ku hejmarek ceribandinan di nav xwe de bigire.

• Testa tûjiya dîtinê:Dihêle ku mirov nameyan bixwînin û bibînin ka ew heta ku derê dibînin.
• Testa dîtina rengan: Kontrolkirina ka hûn dikarin rengan rast ji hev cuda bikin.
• Muayeneya çiraya şikestî: Bi amûrek mezinkirinê ya taybetî li hundirê çav nihêrîn.

Her çend ev test girîng bin jî, testa herî girîng û taybetî ji bo piştrastkirina Dîstrofiya Konî-Rod Elektroretînografî ye. Ev testek hinekî pispor e. Ew rasterast çalakiya elektrîkî ya retînayê dipîve. Ger CRD hebe, ev test dikare şêwazên taybetî yên çalakiyê (an nebûna çalakiyê) destnîşan bike.

Herwiha, dibe ku bijîşkê çavê we ceribandina genetîkî pêşniyar bike. Ev ji bo dîtina ka mutasyoneke genê we heye ku dibe sedema CRD-ê. Ev bi taybetî girîng e heke kesek di malbata we ya nêzîk de (dayik, bav, xwişk û bira, zarok) CRD-ê hebe, an jî heke xetera we ya veguheztina nexweşiyê bo zarokên we hebe.

Dermanên vê çi ne? Gelo dikare were dermankirin?

Ax, bi rastî, niha ji bo vê nexweşiyê `(Dîstrofiya Konî-Çîp)` derman tune . Ev tiştê herî xemgîn e.

Lêbelê, ne hewce ye ku meriv bi tevahî hêviyê winda bike. Rêbaza niha ew e ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî bibe û her nîşan û tevliheviyên ku derdikevin derman bike. Doktorê çavê we dikare di vê yekê de bibe alîkar. Ev dikarin ev bin:

• Parastina ji ronahiyê: Bikaranîna berçavkên rojê, berçavkên rengîn, an lensên têkiliyê dikare bibe alîkar ku xetera zirara şaneyên retînayê ji ber ronahiyê kêm bibe.
• Rastkirina dîtinê: Di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de, çavik dikarin ji kêmbûna dîtinê hinekî rihetiyê peyda bikin.
• Alîkarên dîtina kêm: Ev cîhaz in ku alîkariya kesên dîtina kêm dikin ku karên rojane bikin. Ew ji çavikên mezinkirinê yên sade bigire heya cîhazên teknolojiya bilind ên wekî bernameyên komputerê yên xwendina ekranê diguherin.
• Rehabîlîtasyona dîtbarî: Ev cureyek taybetî ya perwerdeyê ye ku fêrî we dike ka meriv çawa bi windabûna dîtinê re mijûl dibe û karên rojane pêk tîne.
• Pêvekên xurekî: Baweriyek heye ku hin vîtamîn û mîneral (mîkronutrîyent) dikarin pêşveçûna CRD-ê hêdî bikin. Lêbelê, divê ev tenê bi şîreta bijîşkî werin girtin . Pizîşkê we yê çavan dê ji we re bibêje kîjan baş in û kîjan xirab in.
• Piştgiriya tenduristiya derûnî:Windakirina çavan dikare bibe ezmûnek pir stresdar û tirsnak . Gelek kesên bi CRD-ê dikarin nîşanên wekî fikar an depresyonê biceribînin. Ji ber vê yekê, lêgerîna şêwirmendiya psîkiyatrîk û piştgiriyê dikare di mijûlbûna bi van hestan û li hember wan de alîkariyek mezin be.

Gelo di pêşerojê de dermanên nû hene? (Lêkolîn)

Lêkolîner niha lêkolîn dikin ka gelo terapiyên genî dikarin ji bo dermankirina Dîstrofiya Konî-Rod werin bikar anîn. Ango, rêbazên ku dikarin genên xelet ên ku me behsa wan kir rast bikin.

Lêbelê, ev dermankirin hîn di qonaxên pir destpêkê yên pêvajoya lêkolînê de ne. Ev tê vê wateyê ku dê herî kêm çend salên din derbas bibin berî ku em karibin van dermanan bistînin. Her wiha, ew ê tenê werin berdan ger ew lêkolîn piştrast bikin ku ev dermankirin ewle û bibandor in .

Ji ber vê yekê, her çend di vê demê de zehmet be ku meriv hêviyên mezin ji bo van dermanan hebe jî, girîng e ku meriv ji bîr neke ku ev dikarin di pêşerojê de ji bo mirovên bi CRD-ê hin rihetiyê peyda bikin .

Kesek bi distrofiya konî-rodî (CRD) çi tecrûbeyan dike?

Bandorên CRD-ê bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dikin . Zarokên bi CRD-ê dibe ku berî 10 saliya xwe pirsgirêkên dîtinê pêş bixin. Ji ber vê yekê, carinan mamosteyên dibistanê yekem kes in ku guhertinek di dîtina zarokekî de ferq dikin.

Piraniya kesên bi CRD-ê dikarin heta 20 saliya xwe çavên xwe winda bikin heta radeya korbûna qanûnî. Lêbelê, ji bo hin kesan, ji ber ku nexweşî hêdî hêdî pêşve diçe an zirar kêmtir giran e, ew dikarin heya 30 an 40 saliya wan bidome ku bigihîjin vê qonaxê.

Perspektîfek ji bo vê rewşê çi ye?

`(CRD)` nexweşiyeke ku jiyanê tehdît dike nîne . Ev tê wê wateyê ku ew nakuje. Lêbelê, ew nexweşiyeke ku dibe sedema astengiyeke mezin di jiyanê de û di dawiyê de dibe sedema seqetiyê .

Lê hûn dikarin fêr bibin ku bi windabûna dîtinê re bijîn , nemaze bi alîkariya bijîşkan, karûbarên piştgiriyê û çavkaniyên din.

Ya herî girîng ew e ku hûn fêm bikin ku hûn ne bi tenê ne. Netirsin ku alîkariyê bixwazin.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Wekî ku me berê jî behs kir, Dîstrofiya Konî-Rod nexweşiyeke ku bi piranî ji ber mutasyonên genetîkî çêdibe . Ji ber vê yekê, li gorî agahiyên heyî, rêyek tune ku pêşî li xetera pêşketina CRD bigire an jî kêm bike . Lêkolîner hîn jî lêkolîn dikin ka sedem an faktorên din hene ku beşdarî vê rewşê dibin.

Eger nexweşiya Reaksiyona Responsî ya Kronîk (CRD) li min hebe, ez çawa xwe xwedî bikim?

Eger we `(CRD)` hebe, pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk ji bo muayeneyên çavan biçin cem pisporê çavan.Hingê ew dikare guhertinên di çavên we de bişopîne, dermankirina we li gorî wê biguherîne, û agahdariyên nû bide we.

Doktorê çavê we û dabînkerên din ên lênerîna tenduristiyê dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bi CRD-ê re bijîn. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn xwe biguncînin û ji bo pêşerojê amade bikin. Ew dikarin we di derbarê dermankirinên nû de agahdar bikin û agahdariyê bidin we.

Ez ji bijîşk/xanim çi bipirsim?

Dema ku hûn biçin cem bijîşk, dê ji bo we kêrhatî be ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Dîtina min çiqas kêm bûye?
• Ev nexweşiya `(CRD)` dê çawa pêş bikeve? Hûn dikarin xeyal bikin ku dê çiqas dem bigire?
• Gelo divê ez û malbata min testa genetîkî bikin da ku bi rastî were zanîn ka çi mutasyona DNAyê bûye sedema vê yekê?
• Ez dikarim niha çi bikim da ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikim?
• Ma tu bername an çavkanî hene ku ez bikar bînim da ku ji min re bibe alîkar ku ez xwe li gorî guhertinên heyî biguncînim û ji bo guhertinên pêşerojê amade bikim?

Dema ku hûn ji ber Dîstrofiya Konî-Rod çavên xwe winda dikin, dibe ku hûn xwe ji cîhanê û ji yên din dûr û tenê hîs bikin . Normal e ku hûn li ser tiştên ku di pêşerojê de diguherin fikar û dilgiran bin .

Lêbelê, ev ne rewşek e ku divê hûn bi tena serê xwe pê re rû bi rû bimînin . Doktorê çavê we, bijîşkên din û pisporên we dê lênêrîn, piştgirî, rêberî û çavkaniyên ku hûn hewce ne peyda bikin. Netirsin ku ji wan alîkariyê bixwazin. Ew ê ji we re bibin alîkar ku hûn xwe li gorî bandora windabûna dîtinê biguherînin û pê re mijûl bibin.

Di dawiyê de, peyamek malê:

Dîstrofiya Konî-Çîp (CRD) nexweşiyeke çav e ku jiyanê tehdît dike û tê de şaneyên di çavên me de ku jê re kon û çîp tê gotin zirarê dibînin, û hêdî hêdî dibin sedema windabûna dîtinê. Ew pir caran genetîkî ye û dikare di zarokatiyê de dest pê bike.

Her çend niha dermanek tune be jî, gelek rê hene ku meriv nîşanan kontrol bike, pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike, û ji we re bibe alîkar ku hûn bi windabûna dîtinê re bijîn.

Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan bidin, tavilê biçin cem pisporê çavan . Girîng e ku teşhîs û rêbernameyek rast were dayîn.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Piştgirî û alîkariya ku tu hewce dikî bistîne. Erênî mayîn jî pir girîng e!

` dîstrofiya kon-çîp, CRD, windabûna dîtinê, retînayê, şaneyên kon, şaneyên çîp, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên çavan