Gelo pitika we ji tiştekî wisa dikişîne? Werin em li ser Hîperplaziya Adrenal a Jidayikbûnê (CAH) fêr bibin!

Carinan gava hûn li pitikek nûbûyî, an jî li zarokekî ku hinekî mezin dibe dinêrin, dibe ku we hin guhertin dîtibin. Dibe ku bijîşkek ji we re gotibe ku zarokê we nexweşiyek bi navê `(Hîperplaziya Adrenal a Jidayikbûnê)` an `(CAH)` heye. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Her çend hinekî tevlihev be jî, werin em bi Sinhalayek hêsan û têgihîştî li ser biaxivin. Mîna ku hûn bi hevalê xwe re diaxivin.

Hîperplaziya adrenal a konjenital (CAH) çi ye?

Bi kurtasî, CAH rewşek jidayikbûnê, an genetîkî ye ku bi giranî bandorê li rijênên adrenal ên di laşê me de dike. Ji bîr mekin, du rijênên piçûk li ser gurçikên me hene? Ji vê re em dibêjin rijênên adrenal . Her çend ew piçûk bin jî, ew çend hormonên girîng çêdikin ku ji bo fonksiyona saxlem a laşê me girîng in.

Ka em bibînin ka ev hormon çi ne:

• Kortîzol: Ev hormon alîkariya laşê me dike ku bi stres, nexweşî û birîndariyê re li ber xwe bide. Her wiha ji bo rêkxistina tiştên wekî tansiyona xwînê, asta enerjiyê û asta şekira xwînê jî girîng e.
• Aldosteron: Ev hormon dibe alîkar ku di laşê me de mîqdara rast a xwê (sodyûm) û avê were parastin. Her wiha ji bo kontrolkirina tansiyon û qebareya xwînê jî pêwîst e.
• Androjen: Ev hormonên zayendî yên mêran in (mînak, testosteron). Ev hormon ji bo baliqbûnê, mezinbûn û pêşketina normal girîng in.

Niha, tiştê ku bi kesekî bi `(CAH)` re dibe ev e ku yek an çend ji van enzîmên ku alîkariya rijênên adrenal dikin ku wan hormonên girîng çêbikin kêm dibin an jî wenda dibin. Bêyî vê enzîmê, rijênên adrenal nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Wê demê:

• Dibe ku hûn bi têra xwe kortizolê hilnaberînin.
• Mimkun e ku aldosteron bi têra xwe neyê hilberandin.
• Dibe ku pir zêde androgen were hilberandin.

Ev nehevsengiya hormonal bi giranî di rewşa `(CAH)` de çêdibe.

Cureyên sereke yên `(CAH)` çi ne?

Du cureyên sereke yên CAH hene. Ev her du cure ji %95ê bûyeran pêk tînin.

1. CAH ya Klasîk: Ev forma herî giran û cidî ya CAH ye. Ew dikare bibe sedema tevliheviyên giran ên têkildarî rijênên adrenal, wek şok û heta koma. Ger zû neyê teşhîskirin û dermankirin, ew dikare jiyanê bixe xeterê. Ev rewşa CAH ya klasîk bi gelemperî di dema jidayikbûnê de tê teşhîskirin.

Ev jî du binkategorî hene:

• CAH-ya ku xwêyê diavêje: Ev tiştê ku di (CAH) de heye yeForma herî giran . Di vê rewşê de, rijênên adrenal aldosteronê çêdikin, ku pir kêm e. Dema ku aldosteron winda dibe, laş nikare asta xwê (sodyûm) di xwînê de kontrol bike. Ev dibe sedema ku sodyûma zêde di mîzê de were derxistin. Wekî din, kortîzol jî kêmtir tê hilberandin, lê androjen bêtir têne hilberandin.
• CAH ya ku bi vîrîzasyona hêsan çêdibe: Ev formeke siviktir a CAH ye. Di vê rewşê de, kêmasiya aldosteronê ew qas giran nîne. Ji ber vê yekê, nîşanên ku jiyanê tehdît dikin tune ne. Lêbelê, hilberîna kortîzolê kêmtir û hilberîna androjenê zêdetir e. Ev hilberîna androjenê ya zêde dikare bibe sedema nîşanên têkildarî pêşveçûna cinsî.

2. CAH ya neklasîk: Ev şêweya herî sivik a CAH ye. Bi gelemperî di dawiya zaroktiyê, xortaniyê, an mezinbûnê de xuya dike. Dibe ku nîşaneyên nexweşiyê hebin an nebin. Ev dikare ji ber hilberîna zêde ya androjenê jî çêbibe, ku dikare bibe sedema nîşanên têkildarî pêşveçûna cinsî.

Ji bilî van celebên sereke, çend celebên din ên kêmdîtî yên CAH hene, her yek bi nîşanên cûda.

Kî dikare bi CAH bikeve? Çiqas berbelav e?

Ev rewşa ku jê re "(CAH)" tê gotin, dikare li her kesî çêbibe. Ev tê wê wateyê ku ew dikare bandorê li pitikan, zarokan, mezinan û her kesî bike.

Li welatên wekî Amerîka û Ewropayê, CAH ya klasîk bandorê li dora yek ji deh hezar heta panzdeh hezar kesan dike. CAH ya neklasîk hinekî kêmtir e, bandorê li dora yek ji sed heta du sed kesan dike. Her du celeb li seranserê cîhanê têne dîtin.

Nîşaneyên `(CAH)` çi ne?

Nîşaneyên CAH dikarin li gorî celeb û zayendê cûda bibin. Bo nimûne, hin pitik bi nîşanan çêdibin, hinên din jî dema ku mezin dibin nîşanan pêşve dixin.

Nîşaneyên CAH ya Klasîk

Di CAH ya klasîk de, asta androjenê pir zêde ye. Ev dikare bibe sedema nîşanên têkildarî hormonên zayendî. Hem CAH ya ku xwê winda dike û hem jî CAH ya ku sade virîlîze dike dikare bibe sedema nîşanên wekî:

• Organên zayendî yên nezelal li cem pitikên keç: Ev tê vê wateyê ku organên zayendî yên derveyî yên pitikê dikarin dişibin yên pitikên kur. Lêbelê, organên zayendî yên hundurîn ên jinan (wek hêkdank û malzarok) normal in.
• Mezinbûna penîsê di pitikên mêr de.
• Nîşanên balixbûna zû: Bo nimûne, guherîna deng, pizrikên giran, û mezinbûna zû ya porê li binçeng, deverên taybet û rû.
• Derketina holê ya taybetmendiyên mêranî di keçan de: pêşveçûna masûlkeyan, kûrbûna deng, û mezinbûna mûyên rû yên nexwestî.
• Mezinbûn pir zû ye (di qonaxên destpêkê de).
• Çerxa mehane ya nerêkûpêk.
• Tûmorên testisê yên benign.
• Neferq.

Herwiha, bi taybetî li kesên bi CAH-ya ku xwêya wan winda dike , nehevsengiya hormonan dikare bibe sedema nîşanên giran ên adrenal. Ev pir xeternak in û dermankirina tavilê hewce dikin :

• Dehîdratasyon.
• Kêmkirina asta sodyûmê di xwînê de (hîponatremiya).
• Tansiyona xwînê ya nizm (hîpotension).
• Lêdana dil a nerêkûpêk (Arîtmî).
• Asta şekirê xwînê ya kêm (hîpoglîsemî).
• Zêdebûna asîdîteya xwînê (asîdoza metabolîk).
• Vereşîn.
• Navçûyin.
• Kêmkirina kîloyan.
• Rewşa şokê `(Şok)`.

Girîng: Ev nîşanên CAH-ya ku xwêya mirov diêşîne, bi taybetî di pitikên nûbûyî de, rewşek awarte ne. Divê hûn tavilê biçin cem bijîşk.

Nîşaneyên CAH-ya Neklasîk

CAH ya neklasîk rewşek siviktir e. Dibe ku hûn qet hay jê nebin ku we ew heye. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî siviktir in, lê dibe ku ev bin:

• Mezinbûn pir zû ye (di qonaxên destpêkê de).
• Pizik.
• Pêberdana zû.
• Mezinbûna porê nexwestî li ser rû an laşê jinan.
• Çerxa mehane ya nerêkûpêk.
• Neferq.
• Kelotiya şêweya mêran (zû).
• Nêr penîsên mezin lê testîsên piçûk hene.

Sedema `(CAH)` çi ye?

Di piraniya rewşan de, sedema sereke ya CAH kêmasî an nebûna enzîma 21-hîdroksîlaz e. Mutasyonên genetîkî bandorê li ser asta vê enzîmê dikin. Kêm caran, kêmasiya enzîma 11-hîdroksîlaz jî dikare bibe sedema CAH.

CAH nexweşiyeke otozomal resesîf e. Hûn dizanin ev tê çi wateyê? Em ji her genekê du kopiyan digirin - yek ji diya me û yek ji bavê me. CAH tenê wê demê çêdibe ku zarokek ji her du dê û bavan kopiyek ji gena ku dibe sedema kêmbûna vê enzîmê mîras digire. Ger kesek tenê yek gena mutasyonkirî hebe, ew dikare hilgirê nexweşiyê be lê nîşanên nexweşiyê nîşan nede.

Doktor çawa rewşa `(CAH)` teşhîs dikin (diyar dikin)?

CAH-ya Klasîk

Berî ku pitika we ji nexweşxaneyê vegere malê, bijîşk dê pitik ji bo "(CAH)" kontrol bikin. Ev normal e.Beşek ji testa pişkinîna pitikan e, ev bi girtina dilopek piçûk ji xwîn ji pêçika pitikê tê kirin. Ev dikare nîşan bide ka we CAH ya klasîk heye an na.

Eger hûn ducanî ne û zarokekî we bi CAH heye, hûn dikarin di dema ducaniyê de testa genetîkî ya berî zayînê bikin. Doktorê we dikare amnîosentez (ceribandina şilava di malzaroka we de) an jî nimûneya vîlusa korîyonîk (ceribandina perçeyek ji plasentayê) bike da ku bibîne ka CAH li we heye an na.

CAH ya neklasîk

CAH ya neklasîk bi gelemperî piştî ku hûn an zarokê we dest bi nîşandana nîşanên nexweşiyê dikin tê teşhîskirin. Carinan, ew dikare di mezinbûnê de jî çêbibe. Bijîşkê we dê ji bo teşhîskirina rewşê jêrîn bike:

• Muayeneyek fîzîkî.
• Testên xwînê.
• Testa mîzê.
• Testkirina genetîkî.

CAH çawa tê dermankirin?

Dermankirina CAH bi celeb û giraniya nîşanan ve girêdayî ye. Çareseriyek ji bo CAH tune. Lêbelê, derman û dermankirinên din dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek saxlem bijîn.

Dermankirina CAH ya klasîk

Doktorê te dê rewşa te bi rêkûpêk bişopîne. Ew ê bi rêkûpêk testên xwînê bike da ku asta hormonên te kontrol bike. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku mezinbûn û pêşveçûna cinsî ya normal misoger bike.

Dibe ku bijîşkê we ji bo dermankirina nîşanên we dermanên wekî van dermanan pêşniyar bike:

• Pêvekên xwêyê: Dibe ku pitikên nûbûyî hewceyê pêvekên klorîda sodyûmê bin (bi taybetî formulên ku xwêyê winda dikin).
• Glîkokortîkoîd: Ev bi guhertina hormona kortîzolê, ku laş çênake, kar dikin. Dema ku hûn nexweş, xemgîn, an jî stresdar bin, dibe ku hûn hewce bikin ku dozaja vê dermanê zêde bikin.
• Mîneralokortîkoîd: Ev ji bo şûna hormona aldosteronê têne bikar anîn, ku ji hêla laş ve nayê hilberandin.

Eger nexweşiya CAH ya klasîk li cem we hebe, divê hûn van dermanan rojane heta dawiya jiyana xwe bikar bînin. Eger hûn dev ji dermanan berdin, nîşanên nexweşiyê dê dîsa derkevin holê.

Vebijarkek din a dermankirinê emeliyat e ji bo pitikên keç ên bi organên zayendî yên nezelal. Ev emeliyat dikare di navbera du û şeş mehan piştî zayînê de were kirin da ku xuyang û fonksiyona organên zayendî yên derve sererast bibe. Di hin rewşan de, emeliyat dikare çend salan were paşxistin. Divê ev yek berî ku biryarek were dayîn bi baldarî bi bijîşkê we re were nîqaş kirin.

Dermankirina CAH ya ne-klasîk

Eger nîşanên nexweşiyê li cem te tune bin, dibe ku pêdivî bi dermankirinê nebe. Ger nîşanên nexweşiyê sivik bin, dibe ku dozên kêm ên glukokortîkoîdan ji te re bên dayîn. Bi gelemperî, ev kes hewceyê dermankirina jiyanî nînin.

Eger hûn an zarokê we CAH hebe, girîng e ku hûn lênerîna tenduristiya derûnî bigerin. Ev ji ber wê yekê ye ku gelek pirsgirêk û pirsgirêkên ku bi vê nexweşiyê re tên (wek guhertinên laşî, nelirêtî, hwd.) dikarin bandorek psîkolojîk bikin. Ji ber vê yekê, piştgiriya tenduristiya derûnî beşek girîng a dermankirina CAH ye. Ew dikare kalîteya jiyanê baştir bike.

Komplîkasyonên gengaz ên CAH çi ne?

Di CAH ya klasîk de, bi taybetî cureya ku xwê winda dike, av û xwêya zêde bi mîzê winda dibe. Ev dikare bibe sedema tevliheviyên cidî yên wekî nehevsengiya elektrolîtan (wek mînak potasyûm) . Ger neyê dermankirin, ev nehevsengî dikarin bibin sedema:

• Lêdana dil a nerêkûpêk (Arîtmî).
• Rawestandina dil.
• Heta mirin jî dikare çêbibe.

CAH ya neklasîk a ku neyê dermankirin jî dikare bibe sedema tevliheviyan. Ji bo mêran:

• Pêberiya zû.
• Kurtbûna bejna (kêmbûna bilindahîyê).

Ji bo jinan:

• Taybetmendiyên daîmî yên laşê mêr.
• Menstruasyona nerêkûpêk.
• Neferq.

Her wiha ji ber emeliyatên li ser organên zayendî yên nezelal metirsiya hin tevliheviyan (wek enfeksiyon, xwînrijandin û çêbûna birînan) heye.

Gelo `(CAH)` dikare were astengkirin?

Ji ber ku CAH rewşek genetîkî ye, pêşîgirtina wê nayê girtin. Ger kesek di malbata we de CAH hebe, an jî heke zarokek we bi CAH hebe, şêwirmendiya genetîkî û/an ceribandina genetîkî bifikirin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn xetera mîrasgirtina vê rewşê ji hêla zarokên we ve fam bikin.

Rewşa piştî dermankirina `(CAH)` çawa ye?

Eger zû were teşhîskirin û bi rêkûpêk were dermankirin, kesên bi CAH dikarin jiyaneke saxlem û berhemdar bijîn. Kesên bi CAH ya Klasîk dê hewce bikin ku rojane dermanan heta dawiya jiyana xwe bikar bînin. Heke derman were rawestandin, dibe ku nîşane vegerin.

Piraniya kesên bi CAH di rewşeke tenduristiyê de ne, lê dibe ku ew ji mezinên din kurttir bin. Di hin rewşan de, CAH dikare bandorê li ser berhemdariyê bike. Ger hûn bi organên zayendî yên nezelal ji dayik bûne, dibe ku hûn hewceyê piştgiriya psîkolojîk bin. Ger piştî dermankirinê pirsgirêkek we hebe, netirsin ku bi bijîşkê xwe re biaxivin.

Meriv çawa bi `(CAH)` kîloyan winda dike?

Hin dermanên ku ji bo dermankirina CAH têne bikar anîn (bi taybetî glukokortîkoîd) dikarin bibin sedema zêdebûna kîloyan. Li ser giraniya xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew dikare diyar bike ka zêdebûna kîloyan ji ber derman an rewşek din a bijîşkî ye. Dibe ku doza dermanê we hewce bike ku were sererast kirin. Ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn planek parêz û werzîşê pêşve bibin da ku ji we re bibe alîkar ku hûn giraniyek saxlem biparêzin.

`(CAH)` seqetî ye?

Dibe ku hin rêxistin nexweşiyên rijênên adrenal wekî seqetiyek bihesibînin. Gelo CAH wekî seqetiyek tê hesibandin an na, li gorî tevliheviyên ku ji wê nexweşiya taybetî derdikevin tê destnîşankirin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Normal e ku hûn gava hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî heye, hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lêbelê, zarokên ku bi Hîperplaziya Adrenal a Jidayikbûnê (CAH) ji dayik dibin , heke ev nexweşî zû were teşhîskirin û bi rêkûpêk were dermankirin, pêşerojek çêtir wan heye.

Van tiştan bi bîr bînin:

• (CAH) rewşek genetîkî ye ku bandorê li hilberîna hormonan di rijênên adrenal de dike.
• CAH ya klasîk cureya herî giran e û dikare bi rêya pişkinîna pitikên nûbûyî were tesbît kirin.
• Teşhîsa zû û dermankirina jiyanî (ji bo CAH ya klasîk) pir girîng in.
• Dermankirin dikare nîşanan kontrol bike û rê bide mezinbûn û pêşkeftina normal.
• Dibe ku hin kes hewceyê piştgirî û şêwirmendiya tenduristiya derûnî bin.
• Eger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dîroka malbata we ya CAH hebe, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Xem meke, tu ne bi tenê yî. Ger pirsên te yên din di derbarê `(CAH)` de hebin, ji bijîşkê xwe bipirse. Ew dikarin alîkariya te bikin.

` Hîperplaziya jidayikbûnê ya adrenal, CAH, Rijênên adrenal, Kortîzol, Aldosteron, Androjen, Nehevsengiya hormonan, Nexweşiya genetîkî, Scrininga nûzayî, Hormon, Nexweşiyên genetîkî, Rijênên adrenal