Ma pitika we bi rêkûpêk nefes nagire? Werin em li ser Sendroma Hîpoventîlasyona Navendî ya Jidayikbûnê (CCHS) fêr bibin!

Carinan, dêûbav gava guhertinên piçûk di awayê nefesgirtina pitikên xwe de dibînin, hinekî xemgîn dibin, ne wisa? Normal e ku meriv hinekî bitirse, nemaze heke pitika we dema ku di xew de ye diqelişe an jî pir bi giranî nefes digire. Îro, em ê li ser rewşek kêmdîtî biaxivin ku divê her kes jê haydar be. Doktor vê yekê wekî `Sendroma Hîpoventîlasyona Navendî ya Jidayikbûnê` bi nav dikin, an jî em ê bi kurtî jê re `(CCHS)` bibêjin.

CCHS çi ye? Werin em tam fêm bikin.

Bi kurtasî, `(CCHS)` rewşeke nadir e ku di dema jidayikbûnê de heye û bandorê li ser tevahiya laş dike. Ya sereke ev e ku laş têra xwe kûr nefes nagire, an jî rêjeya nefesgirtinê kêm dibe. Ev rewş bi taybetî di dema xewê de giran e. Doktor ji vê re `(Hîpoventîlasyon)` (hîpoventîlasyon) dibêjin. Bifikirin, dema ku em bi gelemperî nefes digirin, pişikên me tijî dibin û girj dibin da ku oksîjenê bistînin û karbondîoksîtê derxînin. Lê di kesekî bi `(CCHS)` de, ev pêvajoya nefesgirtinê, nemaze nefesgirtina ku laş bi xwezayî kontrol dike, bi rêkûpêk çênabe. Di encamê de, asta oksîjenê di xwînê de kêm dibe û asta karbondîoksîtê bi awayekî nehewce zêde dibe. Ev dikare bandorê li gelek pergalên di laş de bike.

Ev rewşa `(CCHS)` bandorê li ser sîstema demarî ya xweser a laşê me `(Sîstema Demarî ya Xweser)` dike. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev sîstema demarî ya xweser çi ye. Bifikirin, dema ku em otomobîlekê diajon, em tiştên wekî guhertina `gear` û bi hişmendî `firen` dikin. Lê hin tişt di laşê me de bixweber diqewimin, û em qet li ser wan nafikirin. Mîna nefesgirtin (pişikên me dema ku em di xew de jî dixebitin!), helandina xwarinê, lêdana dilê me, kontrolkirina germahiya laşê me, xwêdan, û girjbûna îrîsê dema ku ronahî dikeve çavên me. Ev hemû ji hêla sîstema demarî ya xweser ve têne kontrol kirin. Dema ku `(CCHS)` me hebe, ev pêvajoyên otomatîk û girîng bandor dibin. Ji ber vê yekê, ji bilî nefesgirtinê, pirsgirêk dikarin di tiştên wekî de jî çêbibin:

• Kontrolkirina tansiyona xwînê.
• Fonksiyona rûvî.
• Tewsê dil.
• Kontrolkirina germahiya laş.

Ev rewş bi çend navên din jî wekî "(CCHS)" tê binavkirin. Dibe ku bijîşkê we yek ji van navan jî bikar bîne, ji ber vê yekê baş e ku hûn ji wan haydar bin:

• ``Hîpoventîlasyona Navendî ya Jidayikbûnê``
• ``Têkçûna Jidayîkbûnê ya Kontrola Otonom``
• ``Têkçûna Jidayîkbûnê ya Ajotina Respirasyonê``
• Sendroma Haddad
• Ew carinan wekî `Sendroma Ondine`, `Nexweşiya Ondine-Hirschsprung`, an `Nifira Ondine` jî tê binavkirin.

CCHS çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, CCHS rewşek pir kêm e.Bifikirin, tenê hejmareke pir kêm ji bûyeran, nêzîkî 1000 heta 1200, li seranserê cîhanê hatine tespît kirin. Lêbelê, zanyar bawer dikin ku carinan, ji ber şert û mercên `(CCHS)` yên nehatine teşhîs kirin, guman heye ku hin ji mirinên ji nişka ve yên pitikan, ango `Sendroma Mirina Ji Nişka Ve ya Pitikan (SIDS),` dikarin çêbibin. Ango, her çend ew `(SIDS)` be jî, sedema bingehîn jî dibe ku `(CCHS)` be. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Nîşaneyên CCHS çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Nîşanên pêşîn ên CCHS bi gelemperî di dema jidayikbûnê de an jî di nav çend mehên pêşîn ên jiyanê de xuya dibin. Ev nîşanên sereke ne ku dikarin werin dîtin:

• Rengê şîn ê lêvan an çerm (Siyanoz): Ev dişibihe kêmbûna oksîjenê. Ev bi taybetî dema ku pitik di xew de ye tê dîtin.
• Nefesgirtina ne rêkûpêk di dema xewê de (Hîpoventîlasyon): Dibe ku nefesgirtin pir kêm an bilez be. Carinan dibe ku xuya bike ku nefesgirtin ji bo demekê disekine.

Girîng: Heke hûn van nîşanan bibînin, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk.

Lê carinan, heke rewş ew qas giran nebe, dibe ku ev nîşan di temenê paşîn de xuya bibin. An jî, dibe ku nîşanên din jî çêbibin. Kontrol bikin ka pitika we yek ji van heye an na:

• Anormaliyên çavan: Bo nimûne, awayê ku îrîs berteka ronahî û deng dide kêm dibe, çav dikarin xaç bibin (strabîzm), an awayê ku hûn ji dûr ve dibînin dikare biguhere (guherîna têgihîştina kûrahiyê).
• Kêmkirina êşê: Tewra birîndariyek piçûk jî dikare êşê kêmtir bike.
• Kêmasiya hormona mezinbûnê: Mezinbûna pitikê dibe ku ji zarokên din hêdîtir be.
• Tenê bê sedemek zêde xwêdan dikim.
• Pirsgirêkên gastrointestinal (GI): Refluks, qebizbûna dubare, û carinan astengkirina rûviya zirav an astengkirina rûviya mezin. Nexweşiya Hirschsprung (CCHS) jî dikare bi CCHS re were dîtin.
• Germahiya Laş a Kêm: Dibe ku laş her dem sar hîs bike.
• Pirsgirêkên sîstema demarî: Tiştên wekî kêmasiyên fêrbûnê.
• Zehmetiya kontrolkirina rêjeya dil û tansiyona xwînê.

Ev CCHS çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Başe, niha em bibînin ka çima ev rewşa bi navê `(CCHS)` çêdibe. Sedema sereke ya vê yekê mutasyonek di yek ji genên me de ye. Ev gen wekî gena `PHOX2B` (Fox-2-B) tê binavkirin.Ev gena `PHOX2B` ji bo hilberîna proteînek pir girîng e ku alîkariya şaneyên demarî dike, nemaze ew şaneyên pergala demarî ya xweser ku me behsa wan kir, dema ku ew di zikê dayikê de wekî fetus pêşve diçin, bi rêkûpêk pêşve biçin.

Ji bo piraniya kesên bi CCHS, ev mutasyona genê mutasyonek nû û sporadîk e. Ev tê vê wateyê ku mutasyon ne ji dayikê ne jî ji bav tê mîrasgirtin, lê guhertinek nû ye di laşê zarok de. Lêbelê, di hejmareke pir kêm a rewşan de, ew dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhastin. Ev tê vê wateyê ku yek ji dêûbavan xwediyê vê mutasyona genê ye û dibe ku zarok ew mîras girtibe.

Tu çawa bi rastî dizanî ku CCHS li cem te heye? (Teşhîs)

Tenê û herî teqez rê ji bo piştrastkirina ka we CCHS heye an na, ceribandina genetîkî ye da ku bibînin ka di gena PHOX2B de mutasyonek heye an na. Ev tenê rê ye ku bijîşk dikarin ji sedî sed piştrast bin ka we ev nexweşî heye an na.

Lêbelê, dibe ku bijîşk çend testên din bikin da ku bandorên rewşê li ser laş fam bikin û sedema nîşanan bibînin. Mînakî:

• Testên xwînê: Tiştên wekî asta oksîjen û karbondîoksîtê di laş de kontrol bikin.
• Heke nîşanên pirsgirêkên digestive hebin, wan bi kolonoskopiyê , dibe ku bi biyopsiyê, kontrol bikin.
• Ekokardiogramek ji bo kontrolkirina karê dil.
• Testên wênekêşiyê yên wekî X-ray, CT scan, an MRI ji bo nihêrîna hundirê sing û zik da ku were dîtin ka astengî hene an na.
• Testên oftalmolojîk ji bo destnîşankirina rewşa çavan.
• Lêkolînên Xewê : Ev ceribandinek pir girîng e. Di vê de, zarok di odeyek taybetî ya nexweşxaneyê de tê razandin û tiştên cûrbecûr ên wekî şêwazên nefesgirtinê, rêjeya lêdana dil û asta oksîjenê bi makîneyan têne şopandin.

Gelo CCHS dikare bi tevahî were dermankirin?

Pirsek ku gelek kes dipirsin û di hişê xwe de dinirxînin ev e ku gelo `(CCHS)` dikare bi tevahî were dermankirin. Bi rastî, niha ji bo `CCHS` dermanek taybetî tune. Ew rewşek jiyanî ye. Lê xem nekin. Dermankirin armanc dikin ku nîşanan kontrol bikin, tevliheviyên gengaz kêm bikin û alîkariya nexweş bikin ku bi ewlehî, rehetî û bi qasî ku pêkan baş bijî.

Dermankirina kesek bi CCHS çi ye?

Gelek kesên bi CCHS hewceyê piştgiriya ventilatoriya jiyanî ne.Pêdivî ye. Ji vê re `Ventilator` tê gotin. Hin kes tevahiya rojê, her dem hewceyê wê ne. Lê yên din tenê dema ku di xew de ne hewceyê wê ne. Tiştê ku ev `(Ventilator)` dike ev e ku alîkariya laş dike ku bi rîtmek diyarkirî, li gorî hewcedariyê, nefes bigire. Ev dikare asta oksîjenê di xwînê de rast bihêle û rê li ber zêdebûna asta karbondîoksîtê bigire.

Wekî din, dermankirinên din ên piştgirî jî hene. Ev dermankirin li gorî nîşanên her kesî diguherin:

• Pirsgirêkên dîtinê dikarin bi çavik, lensên têkiliyê, an jî bi emeliyatê werin sererast kirin . Ev dikarin di heman demê de ji bo parastina çavan ji ronahiya zêde bibin alîkar.
• Terapiya Hormona Mezinbûnê (GHT) ji bo mezinbûna lawaz.
• Dermanên ji bo sivikkirina nîşanên sîstema helandinê (mînak, `Refluks`, `Qebizbûn`).
• Bi derman an rêbazên din ên bijîşkî tansiyona xwînê û rêjeya lêdana dil kontrol bikin.
• Ji bo tespîtkirina pirsgirêkên tenduristiyê yên din ên têkildar di demek zû de, testên pişkinînê yên birêkûpêk têne kirin.

Ev pêvajoya dermankirinê dibe ku piştgiriya pisporên cûda hewce bike. Bifikirin, pisporek heye ku ji bo pirsgirêkên her kesî guncaw e. Pir girîng e ku pisporên cûda yên wekî vê werin cem hev û wekî tîmek derman bikin. Ji ber ku `(CCHS)` ne tiştek e ku tenê bandorê li ser beşek laş dike. Ji ber vê yekê dema ku her kes pisporiya xwe bikar tîne da ku pirsgirêkên cûda yên zarok çareser bike, lênêrîna ku zarok distîne bêkêmasîtir e. Mînakî:

• Kardiyolog ji bo nexweşiyên dil.
• Pirsgirêkên guh, poz û qirikê ji hêla pisporên ENT ve têne derman kirin .
• Endokrinolog pisporên rijênên endokrîn in ku di pirsgirêkên têkildarî hormonan de derman dikin.
• Gastroenterolog pisporên nexweşiyên gastrointestinal in ku ji bo pirsgirêkên pergala digestive derman dibin.
• Neurolog di bandorên mêjî û fêrbûnê de pispor in .
• Ophthalmolog nîşanên têkildarî çavan derman dikin.
• Bijîşkên lênêrîna seretayî (wek mînak bijîşkên zarokan).
• Pulmonolog pisporê pirsgirêkên respirasyonê ne .
• Patologên Axaftin û Ziman.
• Xebatkarên Civakî (piştgiriya psîkolojîk û civakî ya pêwîst pêşkêşî malbatê dikin).

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li CCHS bigire?

Gelek caran dema ku em behsa nexweşiyekê dikin, em behsa wê yekê jî dikin ka em çawa xwe ji wê biparêzin. Lêbelê, di rewşa `(CCHS)` de, tu rêbazek îsbatkirî ji bo pêşîgirtina li çêbûna wê nehatiye dîtin.Ji ber ku ew bi giranî ji ber sedemek genetîkî çêdibe (mutasyonek di gena `PHOX2B` de), pêşîgirtina wê hinekî tevlihev e. Lêbelê, heke kesek di malbatê de `(CCHS)` hebe, baş e ku hûn bi bijîşk re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina yên din jî biaxivin.

Jiyan bi CCHS re dê çawa be? Tiştên girîng ên ku divê werin zanîn

Temenê jiyanê û seqetiya potansiyel a kesekî bi CCHS re dikare pir cûda bibe. Ew bi faktorên wekî giraniya nexweşiyê, dema ku ji bo destpêkirina dermankirinê digire, û serkeftina dermankirinê ve girêdayî ye.

Lêbelê, heke zû were teşhîskirin û bi rêkûpêk û bi berdewamî were dermankirin , mirovên bi CCHS-ya sivik dikarin jiyanek serkeftî, berhemdar û bextewar bijîn. Ew dikarin biçin dibistanê, bilîzin, û heta dema ku mezin bibin bixebitin. Lêbelê, heke nexweşî giran be, an heke dermankirin bi rêkûpêk neyê dayîn an dereng bimîne, seqetiyên girîng, pirsgirêkên tenduristiyê, û temenê jiyanê kurttir dibe. Ji ber vê yekê , teşhîsa di wextê xwe de û dermankirina domdar pir girîng in.

Ev pir girîng e ku were bîranîn: Kesên bi CCHS-ê bêtir îhtîmal e ku hin cureyên tumorên pergala demarî pêşve bibin. Ji ber vê yekê, girîng e ku bi rêkûpêk ji bo van celeb tumoran werin kontrol kirin. Çiqas zûtir werin tespît kirin, ewqas hêsantir e ku werin dermankirin. Divê hûn bi taybetî li ser van celeb tumoran baldar bin:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Ji ber vê yekê, ji bîr nekin ku hûn testên pişkinînê yên ku ji hêla bijîşk ve têne pêşniyar kirin bidomînin .

Pirsên girîng ên ku hûn ji bijîşkê xwe di derbarê CCHS de bipirsin

Eger te an kesekî di malbata te de nexweşiya CCHS hebe, ji kerema xwe van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin. Ev ê ji te re bibin alîkar ku tu rewşê fam bikî û gavên xwe yên din plan bikî:

• "Nîşkenceya nexweşiya `(CCHS)` ya min/zarokê min çiqas giran e?"
• "Kîjan sîstemên laş (mînak, nefesgirtin, dil, rûvî) ji aliyê rewşa `(CCHS)` ya min/zarokê min ve bandor dibin?"
• "Ez/em ê hewce bikin ku çi cure pisporan bibînin? Divê ez çend caran wan bibînim?"
• "Ma ez/zarokê min pêdivî bi `ventilator` heye? Eger wisa be, divê ez wê her dem bikar bînim, an tenê dema xewê?"
• "Ji bo çavdêriya çav, dil, pişik, pergala dehandinê û pergalên din ên laş divê ez çend caran testan bikim?"
• "Çend caran divê ez ji bo wan tumorên ku min berê behs kir muayeneyê bikim?"
• "Ma ji bo endamên din ên malbata min (wek mînak xwişk û bira, dêûbav) baş e ku testa genetîkî bikin?"

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Her çend CCHS rewşek hinekî tirsnak û kêm e jî, heke hûn bi rêkûpêk werin agahdarkirin û di wextê xwe de dest bi dermankirinê bikin, ew dikare were kontrol kirin. Ya sereke ev e ku hûn gava ku hûn nîşanan dibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin, nemaze heke hûn di şêwaza nefesgirtina pitika xwe de tiştek neasayî, wek siyanoz, bibînin. Ya herî girîng ev e ku meriv nekeve panîkê, lê bêyî derengmayînê tevbigerin.

Jiyana bi vê nexweşiyê re dikare ji bo malbatan dijwar be, ev rast e. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Doktor, hemşîre, terapîst û pisporên din ên tenduristiyê li wir in ku ji we û zarokê we re bibin alîkar û rêberiya we bikin. Bi rêveberiya bijîşkî ya rast, lênêrîna malbatî ya bi evîn û helwestek erênî, zarokek bi CCHS dikare jiyanek bextewar û normal bijî. Netirsin ku pirsan bipirsin, agahdariyê bigerin û tiştê ku ji bo wî çêtirîn e bidin zarokê xwe.

` CCHS, Sendroma Hîpoventîlasyona Navendî ya Jidayîkbûnê, sendroma tengasiya nefesê ya jidayîkbûnê, sîstema demarî ya otonom, gena PHOX2B, piştgiriya nefesê, tenduristiya pitikan, siyanoz, testa genetîkî