Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Costello fêr bibin!

Carinan em pir xemgîn dibin dema ku em li ser hin nexweşiyên ku zarokên me wê bi wan bikevin dibihîzin, ne wisa? Bi taybetî heke ew nexweşiyeke nadir be. Yek ji wan rewşên genetîkî yên nadir ku gelek kesan nebihîstiye, lê girîng e ku meriv li ser bizanibe, Sendroma Costello ye. Werin em hinekî bêtir bi hûrgilî li ser biaxivin, pir hêsan. Dibe ku hûn bifikirin ku ev ji bo min derbas nabe, lê ev zanîn dê rojekê ji bo alîkariya kesekî bikêr be.

Sendroma Costello çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Costello rewşeke genetîkî ya kêm e ku dikare bandorê li gelek beşên laş bike. Mînakî, ew dikare bandorê li gelek pergalên organan bike, wek mejî, hestî, dil, rûvî, masûlke, gurçik û çerm.

Niha xeyal bike, di laşê me de şane hene. Ev şane ew in ku me mezin dikin û tamîr dikin. Bi gelemperî, ev şane li gorî hin kontrolê mezin dibin û dabeş dibin. Lêbelê, di sendroma Costello de, ew wekî ku ev şane fermanek werdigirin ku "pir zêde, pir zû mezin bibin û dabeş bibin." Sedema vê yekê ew e ku di proteînên ku mezinbûna şaneyan kontrol dikin de kêmasiyek heye. Bi vî rengî, şane bi awayekî nehewce û bilez zêde dibin, û xetera pêşxistina tumoran, hem kanserî û hem jî ne-kanserî, zêde dibe .

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, sendroma Costello rewşek pir nadir e. Tê texmînkirin ku tenê di navbera 100 û 1500 kes li çaraliyê cîhanê bi vê nexweşiyê dikişînin. Ev tê vê wateyê ku ew rewşek pir nadir e.

Nîşaneyên sendroma Costello çi ne?

Nîşaneyên sendroma Costello dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, û giraniya nîşanan dikare cûda bibe. Ev nîşane bandorê li beşên cûda yên laş dikin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin:

• Nexweşiya dil: Rewşên wekî rîtma dil a nerêkûpêk (`aritmî`) û qalindbûna masûlkeyên dil (`kardiomiyopatiya hîpertrofîk`) dikarin çêbibin. Ev dibe ku nîşanên herî xeternak bin.
• Zehmetiyên şîrdanê û xwarinê: Bi taybetî di pitikbûnê de, ji bo pitikê dibe ku şîrdan û xwarina wî/wê dijwar be. Carinan dibe ku pêdivî bi lûleya xwarinê hebe.
• Çermbûna stûnê: Rewşên wekî çembûna stûnê ya alîkî (skolyoz) an jî çembûna pêş (kîfoz) dikarin werin dîtin.
• Astengiya rewşenbîrî û anormaliyên pêşveçûna mêjî: Astengiya rewşenbîrî ya sivik heta navîn dikare çêbibe. Dibe ku hin anormaliyên pêşveçûna mêjî, wekî kêmasiya Chiari, jî werin dîtin.
• Pirsgirêkên dîtin û diranan: Dibe ku kêmbûna dîtinê, pirsgirêkên bi pozîsyon an mezinbûna diranan re çêbibin.
• Guhertinên avahîsaziyê di gurçikan de: Dibe ku di şekil an pozîsyona gurçikan de hin guhertin hebin.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Dibe ku masûlkeyên di laş de hinekî sist bin û hêza wan kêm be.

Taybetmendiyên fîzîkî yên dîtbar

Ji bilî van nîşanan, di xuyangê zarok û mezinan de bi sendroma Costello de hin taybetmendiyên cihêreng têne dîtin:

• Zêde lerizîna movikan a tiliyan û destan.
• Hebûna tendonek Axîlles a teng li pişta pêçikê.
• Serekî ji navînî mezintir, devê wî fireh, lêvên tijî, pozên fireh, û rûyekî hinekî xav heye.
• Hebûna çermê sist li ser dest û lingan (`cutis laxa`).
• Mezinbûneke hêdî di zarokatiyê de û windakirina bilindahiyê piştî mezinbûnê.
• Hin deverên çerm ji çermê derdorê tarîtir dibin (hîperpigmentasyon).

Çima di vê rewşê de tumor çêdibin?

Wekî ku min berê jî behs kir, mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema sendroma Costello dibe sedema mezinbûna û dabeşbûna bilez a hucreyan. Ew dabeşbûna zêde ya hucreyan sedema tumoran e. Ev tumor dikarin kanserî an ne-kanserî (baş) bin.

Ev hin ji cureyên herî gelemperî yên gwîzan in:

• Papilloma (ne-penceşêr): Ev mezinbûnên piçûk, mîna wartê ne ku dikarin li dora poz, dev, an anusê xuya bibin.
• Rhabdomyosarcoma (kanser): Ev kanserek e ku di zarokatiyê de di nav tevna masûlkeyan de çêdibe.
• Neuroblastoma (kanser): Ev jî kansera hucreyên demaran e ku di zarok û mezinên ciwan de pir caran tê dîtin.
• Karsînoma şaneya veguhêz (kanser): Ev cureyek kansera mîzdankê ye ku di mezinan de çêdibe.

Sedemên sendroma Costello çi ne?

Sedema sereke ya sendroma Costello mutasyonek di gena HRAS de di genên me de ye. Ev gena HRAS proteînek bi navê H-Ras hildiberîne. Rola vê proteînê kontrolkirina mezinbûna şaneyan û dabeşbûna şaneyan e.

Li vê proteîna H-Ras wekî guhêzkerek ronahî bifikirin. Dema ku gena HRAS mutasyonek derbas dike, guhêzkera "vemirandinê" ya vê proteînê dev ji xebatê berdide. Ew wekî ku proteîn bi berdewamî "vekirî" be ye. Di encamê de, hucre bi berdewamî sînyalên nehewce werdigirin da ku "bêtir mezin bibin, bêtir dabeş bibin." Ev paşxaneya genetîkî ya bingehîn a sendroma Costello ye.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Piraniya rewşên sendroma Costello ji ber guhertinên genetîkî yên nû (mutasyonên `de novo`) çêdibin. Ev tê vê wateyê ku zarokek dikare bi awayekî rasthatî vê nexweşiyê pêş bixe, bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe.

Lê belê, pir kêm caranZarok dikarin vê rewşê ji dê û bavên xwe mîras bigirin. Ev wekî "otosomal dominant" tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku her çend tenê yek ji dê û bavan guherîna genetîkî hebe jî, îhtîmalek nêzîkî %50 heye ku zarok wê mîras bigire.

Kî dikare sendroma Costello pêş bixe?

Ev rewş dikare li her kesî çêbibe. Wekî ku berê jî hate gotin, ew pir caran bi awayekî rasthatî, bêyî dîroka malbatê çêdibe.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin? (Daxuyanî)

Sendroma Costello bi gelemperî di zarokatiya zû de tê teşhîskirin. Bijîşk pêşî nîşanên zarok bi baldarî lêkolîn dike. Piştre, ji bo piştrastkirina anormaliya genetîkî testek genetîkî tê kirin. Bijîşk her wiha dê bipirse ka kesek di malbatê de xwedî dîrokek nexweşiyên genetîkî ye, ji ber ku ew kêm kêm dikare were mîrasgirtin.

Carinan, nîşanên sendroma Costello dikarin dişibin yên nexweşiyên din ên genetîkî, wek sendroma kardiofasîokûtan (sendroma CFC) û sendroma Noonan . Ji ber vê yekê, ceribandina genetîkî ji bo teşhîsek rast girîng e. Ew e ku dihêle ku ev rewş ji hev werin cûdakirin.

Dermanên ji bo sendroma Costello çi ne?

Mixabin, ji bo sendroma Costello dermanek dawî tune. Ji ber vê yekê, dermankirin bi giranî li ser kontrolkirin û birêvebirina nîşanan disekine. Çend vebijarkên dermankirinê hene:

• Emeliyat: Ji bo tiştên wekî nexweşiya dil, nexweşiyên xwarinê, û stenoza spinal dibe ku emeliyat hewce be.
• Derman: Dermanên wekî beta-bloker, astengkerên kanalên kalsiyûmê, û dermanên antîaritmîk têne dayîn da ku nîşanên nexweşiya dil kontrol bikin.
• Ji bo baştirkirina dîtinê: eynikê li xwe bikin an jî emeliyata çavan bikin.
• Ji bo xurtkirina masûlkeyan û dermankirina anormaliyên di mezinbûna hestiyan de: lixwekirina piştgirên taybetî (`bend`), peyda kirina terapiya laşî û terapiya pîşeyî.
• Bernameyên Perwerdehiya Taybet: Şandina bernameyên perwerdehiya taybet ji bo piştgiriya fêrbûna zarok li dibistanê.
• Dermankirina tumoran: Ji bo tumorên penceşêrê emeliyat an kîmoterapî . Rakirina tumorên ne-penceşêrê yên wekî papîloman bi karanîna qeşaya hişk .

Ya herî girîng ew e ku hemû van dermanan wekî ku ji hêla bijîşk ve hatî rêve kirin, li gorî rewş û nîşanên zarok werin şopandin.

Bi vê rewşê, dê jiyan çawa be?

Sendroma Costello rewşek jiyanî ye.Dermankirineke taybet ji bo wê tune ye. Temenê jiyana kesekî bi vê nexweşiyê re ji hêla giraniya nîşanan ve, nemaze nîşanên dil ve tê destnîşankirin.

Lêbelê, heke nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirin zû were destpêkirin, zarok dikare bibe alîkar ku jiyanek nisbeten baş bijî. Dermankirin ne tenê nîşanan kontrol dike, lê di heman demê de tumorên ku ji ber dabeşbûna zêde ya şaneyan çêdibin jî derman dike. Ji ber vê yekê, hêvî heye.

Ma sendroma Costello dikare were asteng kirin?

Bi rastî, pêşîgirtina li vê rewşê pir dijwar e. Ji ber ku, piraniya caran, ew bi awayekî tesadufî, ji nişka ve çêdibe. Lêbelê, heke hûn dizanin ku kesek di malbata we de nexweşiyeke genetîkî mîna sendroma Costello heye, hûn dikarin bi axaftina bi bijîşk re û şêwirmendiya genetîkî (`şêwirmendiya genetîkî`) û, heke pêwîst be, `ceribandina genetîkî` hin ramanan li ser rîska xwe bistînin.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Eger zarokê/a we bi sendroma Costello hatibe teşhîskirin û nîşanên ku bandorê li şêwaza jiyana wî/wê ya normal dikin nîşan dide, nemaze heke ew di xwarinê de zehmetiyê dikişîne an jî mezinbûna wî/wê têk diçe, tavilê biçin cem bijîşk.

Her weha carinan hene ku divê hûn biçin odeya acîl, nemaze heke we yek ji van nîşanên dil-têkildar hebe:

• Lêdana dil a neasayî zû an hêdî.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Êşa singê.
• Sergêjî an jî sivikbûn.

Heke hûn van nîşanan bibînin, dereng nemînin.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiyeke ewqas nadir heye, normal e ku gelek pirs li serê we hebin. Girîng e ku hûn ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Bandorên alî yên dermankirinên hatine dayîn çi ne?
• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Ji bo kontrolkirina nîşanên zarokê/a xwe divê ez çend caran ji bo muayeneyan werim ?
• Gelo zarokê/a min pêdivî bi xizmetên pispor heye? (wek mînak kardiyolog, genetîknas)

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Normal e ku hûn dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî wekî Sendroma Costello heye, xwe sergêj û dilgiran hîs bikin. Ev ji bo her kesî eynî ye. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Doktor û xebatkarên tenduristiyê hemî hewlên xwe didin da ku zarokê we dermankirin û lênêrîna çêtirîn ku ew hewce dike bidin.

Ya herî girîng ew e ku hûn her gav ji nîşanên zarokê xwe haydar bin. Bi taybetî ji her tumorên piçûk ên ku dibe ku ji ber dabeşbûna zêde ya hucreyan çêbibin haydar bin. Her ku ev zûtir werin tespît kirin û derman kirin, encam ew qas çêtir dibe.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Sendroma Costello , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên kêm, tenduristiya zarokan, gena HRAS, rîska penceşêrê, nîşan