Gelo pitika te zer dibe? Gelo dibe ku Sendroma Crigler-Najjar be? Werin em li ser biaxivin!

Em dizanin ku ji bo pitikên nûbûyî tiştekî normal e ku çermê wan hinekî zer bibe, an jî zerik. Piraniya caran, ev yek di nav çend rojan de kêm dibe. Lêbelê, carinan ev zerbûn dikare ji ya normal zêdetir be û dirêjtir bidome. Ew dem e ku divê em hinekî bi fikar bin. Ji ber ku, ev dikare ji ber Sendroma Crigler-Najjar be, ku rewşek genetîkî ya kêm lê potansiyel cidî ye. Ji ber vê yekê, em îro hinekî bêtir bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Crigler-Najjar çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Crigler-Najjar rewşek genetîkî ya kêm e ku dema ku di xwîna me de pir zêde madeyek jehrîn a bi navê `(Bilirubin)` hebe çêdibe. Niha hûn dibe ku meraq dikin ka ev `(Bilirubin)` çi ye, rast e?

Li ser vê yekê bifikirin, xirokên sor ên xwîna di laşê me de temenê wan diyarkirî ye. Dema ku ev temenê wan bi dawî dibe, ew dimirin. Ev rengdêra zer a ku dema xirokên sor ên xwînê hilweşin çêdibe jê re `(Bîlîrûbîn)` tê gotin. Bi gelemperî, ev di laşê mirovekî saxlem de diqewime: Kezeba me vê `(Bîlîrûbîn)` digire, xwezaya wê ya jehrîn radike û vediguherîne tiştekî ne-jehrîn. Piştre ew bi feqê ji laş tê derxistin.

Lêbelê, kezeba kesekî bi sendroma Crigler-Najjar nikare vê bilirubînê bi rêkûpêk hilweşîne. Piştre, bilirubîna jehrîn dest bi kombûna di xwînê de dike. Ev rewşek cidî ye ku heke bi rêkûpêk neyê dermankirin dikare jiyanê tehdît bike.

Ma cureyên sendroma Crigler-Najjar hene?

Belê, du celebên sereke yên Sendroma Crigler-Najjar hene:

• Tîpa 1 (CN1): Ev cureya herî giran û jiyanê tehdîtkar e. Gelek zarokên bi vê nexweşiyê ji ber tevliheviyên nexweşiyê, nemaze zirara mêjî, di jiyanê de zehmetiyan dikişînin. Dermankirina bilez û dijwar pir girîng e.
• Tîpa 2 (CN2): Ev rewşek hinekî kêmtir giran e ji tîpa 1. Zarokên bi vê celebê nexweşiya şekir nîşanên kêmtir giran nîşan didin ji ber ku kezeb heta radeyekê dikare bilirubînê pêvajo bike. Ji ber vê yekê, ew dikarin jiyanek normal bijîn.

Ev rewş bandorê li kê dike? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Crigler-Najjar rewşek genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Ew ji ber mutasyonek di genek bi navê `(UGT1A1)` de çêdibe. Bifikirin, heke her du dêûbav hilgirên vê gena xelet bin, û zarok ji her duyan kopiyek xelet a genê werbigire, ev rewş (ango, `(Otosomal Resesîf)`) çêdibe. Heke ev gena xelet tenê ji dayikê an tenê ji bav were, dibe ku rewşek kêmtir cidî be, wekî `(Sendroma Gilbert)`, û rewşek din a têkildar bi `(Bilirubin)`.

Sendroma Crigler-Najjar li seranserê cîhanê bandorê li yek ji milyonek pitikên nûbûyî dike. Ev tê vê wateyê ku ew nexweşiyeke pir, pir kêm e.

Ev çawa bandorê li laşê zarok dike?

Eger pitika we bi vê nexweşiyê ketibe, çerm û spîyên çavên wî/wê zer dibin. Ev wekî zerik tê binavkirin. Ev ji ber wê yekê çêdibe ku kezeb nikare bilirubînê bi rêkûpêk pêvajo bike, û dibe sedema kombûna bilirubînê di xwînê de. Her çend zerik di nav pitikên nûbûyî de gelemperî be jî, pitikên bi sendroma Crigler-Najjar dikarin ji bo demek dirêjtir, dibe ku di tevahiya jiyana xwe de, zerik hebin.

Ev dikare jiyanê bixe xeterê. Ji ber ku heke laşê pitika we pir zêde bilirubîn bistîne, ew dikare biçe mejî û bibe sedema zirara mejî ya bêveger. Ev jê re Kernicterus tê gotin. Ji ber vê yekê, bijîşk dê planeke dermankirinê li gorî nîşanên pitika we çêbikin da ku pêşî li van encamên xeternak bigirin.

Nîşaneyên sendroma Crigler-Najjar çi ne?

Giraniya nîşanan li gorî celebê diguhere (Cureya 1 an Cureya 2). Cureya 1 ya herî giran e.

Eger pitikek nûbûyî bi vê nexweşiyê ketibe, çerm û spîyên çavên wî/wê zer dibin, ku jê re zerik tê gotin. Zerik di pitikên nûbûyî de gelemperî ye ji ber ku kezeba wan bi tevahî pêş neketiye. Ev bi gelemperî di nav hefteyek an du hefteyên pêşîn ên jiyanê de baştir dibe. Lêbelê, di pitikên bi sendroma Crigler-Najjar de, ev zerik piştî jidayikbûnê jî berdewam dike.

Kernicterus çi ye?

Eger bilirubîn di mejî, demar û tevnên zarokekî de pir zêde kom bibe, zarokên bi sendroma Crigler-Najjar re rewşek bi navê kernicterus pêş dikevin. Kernicterus rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye ku zirarê dide mejî. Ev nîşan bi gelemperî piştî mehekê an jî di zarokatiya zû de xuya dibin. Carinan, ev nîşan dikarin di jiyana paşîn de xuya bibin, an heke dermankirina sendroma Crigler-Najjar were rawestandin, an jî heke asta bilirubînê ji ber nexweşiyeke din (tayê, enfeksiyon) ji nişka ve zêde bibe, an jî heke kezeba pitikê zirar bibîne.

Nîşaneyên sivik ên kernicterus dikarin ev bin:

• Nebaşî
• Spazma masûlkeyan
• Pirsgirêkên hestiyariyê (hest, dîtin, bihîstin)
• Zehmetî di pêkanîna karên xweşik de (mînak, girtin, bişkokkirin, hwd.)
• Tevgerên bêkontrol ên wekî zivirandin û lerizîna domdar a laş (Koreoathetoz)
• Enamela diranan bi rêkûpêk pêş naçe

Nîşaneyên giran ên Kernicterus dikarin ev bin:

• Zehmetiyên bihîstinê an kerrbûnê
• Westiyayîbûna zêde, xewa berdewam (Letarjîk)
• Zehmetiya xwarin û daqurtandinê
• Agir
• Dilxelandin an vereşîn
• Carinan masûlke ji nişkê veLawazî (Hîpotonî) û/an carinan hişkbûna masûlkeyan (Hîpertonî)
• Pirsgirêkên pêşveçûna kognîtîv

Sedema vê çi ye?

Wekî ku me berê jî behs kir, sedema sereke ya vê yekê mutasyonek di gena bi navê `(UGT1A1)` de ye. Ev gena `(UGT1A1)` rê dide kezebê ku enzîmek bi navê glukuronîl transferaz çêbike. Ev enzîm pir girîng e ji ber ku ew dibe alîkar ku `(Bilirubin)` ji "nekonjugkirî" veguherîne "konjugkirî" û ji laş were derxistin.

Bi vî awayî bifikirin: Bîlîrûbîn bermahiyek zer e. Kezeb mîna kargehekê ye. Di hundirê vê kargehê de, karkerên bi navê enzîm hene ku ji hêla gena UGT1A1 ve têne hilberandin. Karê wan ew e ku vê bîlîrûbîna "xirab" bigirin û veguherînin bîlîrûbînek "baş", ku di avê de dihele û dikare bi hêsanî ji laş were derxistin. Dûv re ew bi zeravê re têkel dibe, di rûviyan re derbas dibe û bi feqê tê derxistin.

Lêbelê, heke di gena `(UGT1A1)` de mutasyonek hebe, ew "karker" (enzîm) bi rêkûpêk nayên hilberandin, an jî nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Dûv re ew `(Bilirubin)` a "xirab", jehrîn di xwîn û tevnên laş de kom dibe. Dema ku tiştek wekî vê jehrê di xwînê de kom dibe, heke bi rêkûpêk neyê dermankirin, nîşanên ku jiyanê tehdît dikin dikarin çêbibin.

Hûn vê yekê çawa teşhîs dikin?

Eger pitika we zerikê hebe, ku tê vê wateyê ku asta bilirubînê ji ya ku di pitika nûbûyî de tê hêvîkirin bilindtir e, an jî eger zerik di çend roj an hefteyên pêşîn ên piştî zayînê de zû xirabtir bibe, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk. Ji bilî muayeneya fîzîkî, bijîşk dê çend testên din jî bike da ku bi rastî bibîne ka çerm û spîyên çavan çima zer in. Testên ku ji bo teşhîskirina Sendroma Crigler-Najjar têne bikar anîn ev in:

• Testa genetîkî: Ev dibe alîkar ku mutasyona di gena (UGT1A1) de were dîtin ku dibe sedema nîşanan.
• Testa Asta Bîlîrûbîna Xwînê: Ev mîqdara tevahî ya bîlîrûbîna di xwînê de, û her weha bîlîrûbîna "xirab" (bîlîrûbîna nekonjugkirî) dipîve.
• Testên fonksiyona kezebê: Kontrol bikin ka kezeb çiqas baş dixebite.
• Dibe ku hûn hewce bikin ku perçeyek piçûk ji kezebê bigirin (biyopsiya kezebê) û ji bo kontrolkirina çalakiya enzîmê wê muayene bikin.

Her wiha bijîşk dê ji we bipirse gelo kesek di malbata we de bi van nexweşiyan re rû bi rû maye, da ku berî kirina testan ramanek li ser teşhîsê bistîne.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Armanca sereke ya dermankirina Sendroma Crigler-Najjar kêmkirina asta bilirubînê di laş de û pêşîgirtina li kernicterusê ye. Ev dermankirin dikarin ev bin:

• Fototerapiya: Ev eDermankirina sereke û ya herî zêde tê bikaranîn. Ev tê wateya bikaranîna roniyên şîn ên taybet ji bo rakirina `(Bilirubin)` bi rêya çerm. Bifikirin, ev ronî şeklê molekulên `(Bilirubin)` diguherînin, wan di avê de dihelînin, bi zeravê re têne hev kirin û ji laş têne derxistin. Di dema vê dermankirinê de, pêçek parastinê li ser çavên pitikê tê danîn û bi qasî ku pêkan e çerm dikeve ber ronahiyê. Ev yek divê rojê çend demjimêran were kirin, dibe ku ji bo mayîna jiyana wan.
• Veguhestina kezebê: Ev yekane dermankirina mayînde ya CN1 e. Ev tê de rakirina kezeba nexweş bi emeliyatê û guheztina wê bi kezebek saxlem (an jî beşek ji kezebê) heye. Kezeba nû dikare bilirubînê bi rêkûpêk pêvajo bike, ku dibe alîkar ku asta bilirubînê vegere rewşa normal. Ev bi gelemperî di destpêka jiyanê de tê kirin da ku pêşî li zirara mêjî were girtin.
• Fenobarbîtal: Ev derman carinan ji bo CN2 tê bikar anîn. Ew dikare çalakiya enzîmên kezebê yên ku bilirubînê hildiberînin hinekî zêde bike. Lêbelê, ew ji bo CN1 kar nake.
• Plazmaferez an jî Guhertina Daneyan: Ev rêbaz têne bikar anîn da ku bi lez bilirubînê ji xwînê were derxistin ger asta bilirubînê ji nişkê ve pir zêde bibe, û bibe sedema xetera zirara mêjî.
• Kontrolkirina ta û enfeksiyonan: Ta û enfeksiyon dikarin bibin sedema bilindbûna asta bilirubînê, ji ber vê yekê girîng e ku ew zû werin kontrol kirin.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Bi gelemperî fototerapî dermankirinek ewle ye. Lêbelê, carinan ew dikare bibe sedema çermê hişk û îshal. Her weha, divê hûn li ser hîdrasyona zarokê xwe baldar bin.

Bi karanîna çirayên şîn ên "LED" ên nû, îhtîmala zirarê li çerm kêmtir e ji çirayên floresan ên kevin.

Her ku em pîr dibin û mezin dibin, çerm qalind dibe, ku ev yek dikare şiyana ronahiya `(Fototerapiyê)` ji bo gihîştina molekulên `(Bilirubin)` kêm bike. Ev dikare serkeftina dermankirinê kêm bike, û dibe ku hûn hewce bikin ku veguheztina kezebê bifikirin.

Tiştên ku divê dema lênêrîna zarokekî werin berçavgirtin

Lênêrîna zarokekî bi Sendroma Crigler-Najjar dikare bibe dijwar.

• (Fototerapi)` Pir girîng e ku dermankirin tam wekî ku bijîşk dibêje, di wextê rast de were kirin. Di pir rewşan de, ev dikare were sererast kirin da ku li malê were kirin.
• Dema ku pitik di bin ronahiyê de ye, wî teselî bike, pê re biaxive û dest lê bide.
• Hîdrasyona rast girîng e.
• Her tim bala xwe bidin rengê çerm, tevger û adetên xwarinê yên zarokê/a xwe. Ger hûn guhertinek bibînin, tavilê ji bijîşkê/a xwe re bêjin.
• Eger nîşanên wek ta, vereşîn, an îshal çêbibin, tavilê biçin cem bijîşk .Ji ber ku tiştên weha dikarin bibin sedema zêdebûna asta bilirubînê ji nişkê ve.

Ma ev dikare were astengkirin?

Na. Sendroma Crigler-Najjar nikare were astengkirin ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, heke kesek di malbata we de ev rewşa genetîkî heye, an heke hûn ji ber vê yekê fikar in, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî bipeyivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn rîska xwe ya xwedîkirina zarokek bi vê rewşê bibînin.

Jiyan dê bi vê rewşê çawa be? (Pêşbînî)

Ev yek bi cûreya nexweşiyê (CN1 an CN2) û çiqas zû û serketî tê dermankirin ve girêdayî ye.

• Zarokên bi celebê CN2 , ger bi rêkûpêk werin dermankirin, bi gelemperî dikarin li benda başbûnek baş û jiyanek normal bin.
• Zarokên bi CN1 di xetereyeke mezin de ne ku ji ber kernicterus zirara mêjî bi dest bixin, eger di çend mehên pêşîn ên jiyanê de neyên teşhîskirin û bi fototerapiya giran û dû re jî bi veguheztina kezebê neyên dermankirin. Di rewşên weha de, dibe ku temenê jiyanê sînordar be. Lêbelê, bi dermankirina bilez û guncaw, nemaze bi veguheztina kezebê, ew dikarin jiyaneke normal bijîn.

Gelek kes hewceyê dermankirina jiyanî û birêvebirina nexweşiyê ne.

Ma ji bo vê yekê dermankirinek daîmî heye?

Belê, wekî me berê jî got, veguheztina kezebê dikare Sendroma Crigler-Najjar, bi taybetî jî varyanta CN1, derman bike. Ji ber ku kezeba nû û saxlem dikare Bîlîrûbînê bi rêkûpêk pêvajo bike, asta Bîlîrûbînê vedigere rewşa normal, û hewcedariya bi fototerapiyê ji holê radike.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Sendroma Crigler-Najjar dikare bibe sedema nîşanên bêveger û jiyanê-tehdîtker. Ji ber vê yekê, heke zerika pitika we di nav çend rojan de baştir nebe an jî xuya bike ku xirabtir dibe, tavilê biçin cem bijîşk.

Wekî din, heke hûn yek ji van nîşanan bibînin, tavilê bi bijîşk re şêwir bikin:

• Derengketinên pêşketinê li zarok
• Tayê bilind
• Zerika ku piştî fototerapiyê baştir nabe an jî xirabtir dibe
• Zehmetiya xwarinê, kêmbûna kîloyan
• Ger zarok bi berdewamî xew û bêxem be
• Tevgerên laş ên neasayî an jî lerizîn

Pirsên ku ji bijîşk bipirsin

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, amade bin ku ji van pirsan bipirsin:

• Gelo zarokê/a min sendroma Crigler-Najjar a tîpa 1 an 2 heye?
• Zarokê/a min çiqas dem pêdivî bi fototerapîyê heye? Rojê çend demjimêran?
• Ma bandorên alî yên van dermanan hene? Li ser wan çi dikare were kirin?
• Gelo zarokê/a min pêdivî bi veguheztina kezebê heye? Ger hewce bike, kengî dema çêtirîn e ku meriv wê bike?
• Teşhîsa zarokê/a min çiqas cidî ye û di demek dirêj de ez dikarim çi hêvî bikim?
• Ma ez dikarim li malê fototerapîyê bikim? Çi amûr pêwîst in?
• Dema lênêrîna zarokê/a xwe, divê ez bi taybetî bala xwe bidim ser çi tiştan?
• Divê ez kengî ji bo kontrolkirina xwe ya din werim?

Teşhîsa Sendroma Crigler-Najjar dikare hem ji bo zarok û hem jî ji bo lênêrînerên wî bibe dijwariyek. Dema ku zarokê we bi çerm û çavên zer tê dinê, tirs û fikar hîs dike. Ger hûn dema ku hûn bi vê teşhîsê lênêrîna zarokê xwe dikin, xwe sermest, stresdar an jî fikar hîs dikin, girîng e ku hûn bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin û lênêrîna xwe bikin. Dema ku hûn saxlem û bihêz bin, hûn dikarin çêtirîn alîkariya zarokê xwe bikin ku di vê rêwîtiyê de bimeşe.

Ji ber vê yekê, divê em çi bi bîr bînin? (Peyama Ji Bo Malê)

Sendroma Crigler-Najjar rewşek genetîkî ya kêm lê potansiyel cidî ye. Mifte ew e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirina rast were destpêkirin.

• Eger zerika pitika we ji ya normal zêdetir xuya bike, an jî heke ew demek dirêj berdewam bike, bê guman biçin cem bijîşk. Demê xwe winda nekin.
• Du cureyên vê rewşê hene; CN1 ya herî giran e û pêdivî bi dermankirina bilez û dijwar heye.
• Fototerapiya herî zêde tê bikaranîn e. Ji bo CN1, veguheztina kezebê çareseriya herî baş û mayînde ye.
• Ev rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin. Lêbelê, girîng e ku dema plansazkirina malbatê şêwirmendiya genetîkî were girtin.

Ya girîng ew e ku hûn bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Bi piştgiriya bijîşk, malbat û dêûbavên din ên ku zarokên wan bi vî rengî ne, hûn dikarin bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin. Bi dermankirina rast û lênêrîna bi evîn, hûn dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyanek baş û asayî bijî.

Sendroma Crigler -Najjar, Bîlîrûbîn, Zerik, Kezeb, Nexweşiya genetîkî, Kernicterus, Fototerapi, Nûzayî