Ma di nav şaneyên laşê te de kombûna sîstinê heye? Ev yek jê re sîstinoz tê gotin!

Bifikirin, dê çi bibe ger asîda amînî ya bi navê `(sîstîn)` (sîsteîn) di nav şaneyên piçûk ên laşê me de dest bi kombûnê bike? Ew rewşa ku jê re `(Sîstînoz) tê gotin e. Ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku pir caran nayê dîtin, lê divê pir girîng were hesibandin. Dema ku `(sîstîn)` di nav şaneyan de pir zêde kom bibe, ew şane dikarin zirarê bibînin. Bi rastî, ev `(sîstîn)` dibe sedema çêbûna krîstalên piçûk di nav şaneyan de, û dema ku ew kom dibin, ji bo organ û tevnên cûrbecûr ên di laşê me de pirsgirêkan çêdikin. Werin em îro bi berfirehî û bi hêsanî li ser vê `(Sîstînoz)` biaxivin, başe?

Sîstînoz çi ye? Werin em tam fêm bikin!

Bi kurtasî, sîstînoz rewşek genetîkî ye. Di vê rewşê de çi dibe ev e ku asîda amînî `(sîstîn)` (sîsteîn) di nav şaneyên me de kom dibe. Hûn dizanin, asîdên amînî ji bo laşê me pir girîng in. Lêbelê, heke ev `(sîstîn)` di şaneyan de zêde hebe, ew ji bo şaneyan zirardar e. Ji ber vê `(sîstîn)`a zêde , krîstalên piçûk ên mîna tiştan di nav şaneyan de çêdibin . Ev krîstal hêdî hêdî kom dibin û dest bi zirara organ û tevnên cûrbecûr di laşê me de dikin.

Sîstînoz pir caran bandorê li gurçik û çavan dike . Lêbelê, ew dikare zirarê bide mêjî, masûlkeyan, kezeb, tîroîd, pankreasê û di mêran de, testisê jî.

Ev pir kêm e, yanî bandorê li nêzîkî yek ji hezar kesan dike. Lêbelê, ew nexweşiyeke pir cidî ye û jiyanî ye. Lêbelê, heke zû were naskirin û bi rêkûpêk were dermankirin, pêşveçûn û xirabtirbûna nexweşiyê dikare bi piranî were kontrol kirin. Lêbelê, gelek kes di dawiyê de nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî pêşve dibin û hewceyê veguheztina gurçikê ne.

Ma cureyên cûda yên sîstinozê hene?

Belê, sê cureyên sereke yên sîstînozê hene. Ev cure li gorî temenê ku nîşaneyên nexweşiyê cara yekem xuya dibin (ango dema ku nexweşî dest pê kiriye) û giraniya nîşaneyan têne dabeşkirin.

1. Sîstînoza nefropatîk (cureya zarokane)

Ev cureya herî gelemper e. Nêzîkî %95ê mirovên bi sîstinozê ev cure hene. Ew di heman demê de cureya herî giran e . Jê re sîstinoza pitikan jî tê gotin.

Zarokên bi vê `(Sîstînoza Nefropatîk)` re rewşek taybet pêş dixin ku zirarê dide gurçikan . Jê re `(Sendroma Fanconi ya gurçikan)` tê gotin. Di vê rewşê de, mîneral û xurekên din ên ku laşê me hewce dike bi rêkûpêk nayên kişandin nav xwînê, lê bi mîzê têne derxistin. Bifikirin, dema ku laşê zarokekî piçûk tiştên ku hewce dike bi vî rengî winda dike,Mezinbûna pitikê lawaz dibe, hestî qels dibin, dibe ku ew bitewin (ev jî wekî "rakît" tê binavkirin), û gelek pirsgirêkên din dikarin çêbibin.

Bi gelemperî, di temenê du salî de , krîstalên sîstinê dest bi çêbûna di kornea çavên zarokekî de dikin. Ev krîstal kom dibin û bi demê re, çav li hember ronahiyê hesas dibin (fotofobî). Ev dikare bibe sedema êş û nerehetiya giran a çavan . Ew mîna wê yekê ye ku çav dema ku dikevin ber tîrêjên rojê şîn dibin.

Zarokên bi vê `(Sîstînoza Nefropatîk)` bê guman hewceyê veguheztina gurçikê ne. Ger neyê dermankirin, gurçik dikarin heta 10 saliya xwe bi tevahî bêfonksiyon bibin. Lêbelê, ger bi rêkûpêk were dermankirin, ev zarok dikarin bi jiyanek baş heta mezinbûnê bijîn.

2. Sîstînoza navîn (cureya destpêka ciwaniyê)

Ev jî wekî sîstînoza ciwanan an jî ya ciwanan tê binavkirin. Nîşaneyên wê dişibin yên sîstînoza zarokan, lê nîşane di dawiya zaroktiyê an jî xortaniyê de xuya dibin . Nîşane dikarin bi demê re sivik an jî girantir bibin.

Kesên bi vî rengî sîstînozê di dawiyê de hewceyê veguheztina gurçikê ne. Ger neyê dermankirin, gurçik dikarin di nav 15-25 salan de bi tevahî bêfonksiyon bibin .

3. Sîstînoza ne-nefropatîk (cureya ku tenê bandorê li çavan dike)

Ev cureya nexweşiyê wekî sîstînoza benîgn, an jî sîstînoza çav jî tê binavkirin. Ev cure tenê bandorê li çavan dike . Krîstalên sîstinê di korneaya çav de çêdibin û dibin sedema fotofobiyê. Lêbelê, piraniya mirovên bi vê cureyê nexweşiyê zirara gurçikan an jî nîşanên din nîşan nadin .

Temenê ku ev nexweşî tê teşhîskirin (Sîstînoza Non-nephropathic) dikare cûda bibe, ji ber ku nîşan kêmtir in. Lêbelê, ew bi gelemperî bandorê li mezinên temen-navîn dike.

Kî bi sîstinozê dikeve?

Sîstînoz nexweşiyeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike . Nexweşî bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav jî gena mutasyonkirî ya nexweşiyê hilgirin . Ger her du dêûbav jî hilgirên gena mutasyonkirî bin (ango nîşanên wan tune ne, lê gen li cem wan heye), şansê wan ê ji sedî 25 (yek ji çaran) heye ku zarokek bi sîstînozê çêbibe.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Sîstînoz nexweşiyeke pir kêm e. Li seranserê cîhanê, ew tenê bandorê li yekê ji 100,000 heta 200,000 jidayikbûnê dike.

Sîstînoz çawa bandorê li laşê me dike?

Sîstînoz nexweşiyeke ku di koma nexweşiyan de ye ku jê re "(nexweşiya depokirina lîzozomê)" tê gotin. Bifikirin, di hundirê şaneyên me de organelên piçûk hene ku jê re "(lîzozom)" tê gotin . Ev mîna qutîyên çopê yên şaneyê ne. Ew xurekên wekî karbohîdrat, proteîn û rûn hildiweşînin. Hin proteîn wekî "(enzîm)" tevdigerin û alîkariya laş dikin ku van xurekan bihelîne. Hin proteînên din wekî "(veguhêzker)" tevdigerin. Ango, ev veguhêzker "(sîstîn)" ya mayî ji wan tiştên hilweşiyayî ji lîzozoman derdixin.

Niha, eger hûn yek ji wan proteînên veguhastinê winda bikin, `(sîstîn)` nikare ji lîzozoman derkeve û dest bi kombûnê di nav şaneyan de dike. Ew dem e ku `(sîstîn)` koman çêdike, ku zirarê dide organan.

Nîşaneyên sîstinozê çi ne?

Nîşane û giraniya wan li gorî temenê ku nexweşî tê de dest pê dike û kengî tê teşhîskirin diguhere.

Nîşaneyên sîstînoza nefropatîk (forma zarokane) bi gelemperî di navbera 6 û 18 mehan de dest pê dikin, dema ku gurçik zirar dibînin. Ev nîşanên sereke ne:

• Tîbûna zêde (polydipsia).
• Mîza zêde (polîurî).
• Nehevsengiya elektrolîtan di laş de.
• Vereşîn.
• Dehîdratasyon.
• Agir.

Nîşaneyên din dikarin bibin:

• Lawazbûna hestiyan, rîket.
• Têkçûna geşbûnê.
• Birîn an jî ewrînbûna kornea çavan.
• Hestiyariya li hember ronahiyê (fotofobî).
• Astengiya dîtinê.
• Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî).

Nîşaneyên sîstînoza navîn (forma ciwanan) dişibin yên forma pitikan. Lêbelê, ew di dawiya zaroktiyê an xortaniyê de dest pê dikin. Her weha, nîşan dikarin kêmtir giran bin. Nîşaneyên din ên ku dikarin di vê formê de werin dîtin ev in:

• Westandin, westandin.
• Qelsiya masûlkeyan.
• Nexweşiya masûlkeyan `(miyopatî)` (miyopatî).
• Kurtbûn.
• Puberteya derengketî.
• Neferq.

Sîstînoza çav (sîstînoza ne-nefropatîk) tenê bandorê li kornea çav dike. Bi gelemperî tenê nîşana fotofobî ye . Nîşanên têkildarî gurçikan tune ne.

Sedemên sîstinozê çi ne?

Ev ji ber mutasyonên genetîkî di gena bi navê CTNS de ye.Ev gena `(CTNS)` rê dide laşê me ku proteînek bi navê `(cystinosin)` çêbike. `(Cystinosin)` proteîna veguhêz e ku berê behs kir. Ango, karê wê ew e ku asîda amînî `(cystine)` ji lîzozoman derxîne.

Ji ber vê yekê, dema ku di gena `(CTNS)` de mutasyonek hebe, di proteîna `(cystinosin)` de kêmasiyek heye. Piştre, `(cystine)` nikare ji lîzozoman derkeve û dest bi kombûnê dike. Ew dem e ku kist çêdibin û zirarê didin şaneyên di organan de.

Ev demek dirêj e tê gotin ku ev bi "şêweya otozomal resesîf" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav jî hilgirên vê gena mutasyonkirî bin (nîşanên nexweşiyê li wan nayên) . Tenê heke her du dêûbav jî vê gena mutasyonkirî mîras bigirin, zarok dê bi vê nexweşiyê bikeve.

Sîstînoz çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê ji we li ser nîşaneyên we û dîroka bijîşkî ya malbatê bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fîzîkî bike û çend ceribandinan ferman bike da ku rewşê teşhîs bike.

Ji bo vê çi test tên kirin?

Doktor dikare van testan bike:

• Testa xwînê: Nimûneyek ji xwîna we tê girtin û asta sîstinê di xirokên spî yên xwînê de tê kontrol kirin.
• Testkirina genetîkî: Genetîstek dê di gena CTNS-ya we de mutasyonên li ser gena we kontrol bike.
• Analîza Mîzê: Nimûneyek mîzê tê girtin û ji bo zêdebûna mîneral, xurek, xwê û asîdên amînî tê kontrol kirin.
• Muayeneya çavan: Oftalmolog dê mîkroskopek taybetî (çiraya şikestî) bikar bîne da ku krîstalên sîstinê di korneaya we de bigere.

Eger hûn ducanî bin û kesek di malbata we de sîstinoz hebe, û hem hûn û hem jî hevjîna we hilgirên vê nexweşiyê bin, testa berî zayînê, wek amnîosentez, dikare were kirin da ku were dîtin ka pitika we bi vê nexweşiyê ketiye an na . Ev tê de nimûneyek ji şaneyan ji şilava amniotîk a li dora pitikê tê girtin û asta sîstinê tê kontrolkirin.

Testek din jî dikare were bikar anîn ku jê re "nimûneya vîlûsên korîyonîk" tê gotin. Ev test şaneyên di plasentayê de diceribîne.

Dermanên ji bo sîstinozê çi ne?

Dermanek bi navê Cysteamine

Dermankirina sereke ji bo sîstînozê dermanek bi navê sîsteamîn e . Ev maddeyek e ku sîstinê kêm dike. Ev tê vê wateyê ku ew asta sîstinê di şaneyên we de kêm dike.

Eger ev derman `(cysteamine)` zû were bikaranîn, zirara gurçikan dikare bi piranî were kontrolkirin û derengxistin.Ev derman alîkariya derengxistina pêdiviya veguheztina gurçikê kiriye. Hin zarok karîne veguheztina gurçikê heta mezinbûnê paş bixin. Her wiha, ev derman mezinbûna zarokên bi vê nexweşiyê re baştir dike.

Du cureyên `(Cysteamine)` hene: `(Cystagon™)` û `(Procysbi™)` (ev navên bazirganî ne). `(Cystagon™)` divê her şeş saetan carekê were girtin. `(Procysbi™)` (ji bo kesên ji 6 salî mezintir) pêçek taybetî heye, ji ber vê yekê dikare her 12 saetan carekê were girtin.

Dermanê asayî `(cysteamine)` krîstalên `(cystine)` yên di korneaya çav de derman nake. Ji bo vê yekê, du celeb dilopên çavê `(cysteamine)` hene ku ji hêla Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî `(FDA)` ve hatine pejirandin: `(Cystaran™)` û `(Cystadrops™)`. Divê ev dilop nêzîkî saetekê carekê dema ku hûn şiyar in werin danîn. Ew krîstalên di korneayê de dihelînin û hesasiyeta li hember ronahiyê kêm dikin.

Dermankirinên din

Zarokên bi sîstinozê, li gorî nîşanên wan, dibe ku hewceyê dermankirinên din bin. Dermankirinên sendroma Fanconi ev in:

• Gelek av û elektrolît vexwin (ji bo pêşîgirtina li windabûna zêde ya avê ji laş).
• Derman ji bo parastina hevsengiya xwêya laş.
• Derman ji bo sererastkirina kêmasiya di mijandina fosfatê de ji hêla gurçikan ve.

Dermanên din ên ji bo cystinosis ev in:

• Tedawiya hormona mezinbûnê.
• Heke diyabetesa we ya girêdayî însulînê hebe, hûn hewceyê însulînê ne.
• Testosterone ji bo mêrên bi hîpogonadîzmê re tê bikar anîn, rewşek ku tê de testis kêm çalak in.
• Terapiya axaftin û ziman.
• Şêwirmendiya genetîkî.

Hin zarokên ku di xwarinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hewce bikin ku bi rêya lûleyekê (lûleya gastronomiyê) werin xwarin. Ev lûle ji bo dabînkirina xwarina rast û dayîna dermanan tê bikar anîn.

Sîstînoza çavî, ku tenê çavan bandor dike, dikare bi van awayan jî were dermankirin:

• Ji ronahiya geş dûrketin.
• Çavikên rojê li xwe dike.
• Çavan şil dihêlin.
• Pir kêm caran, dibe ku veguheztina korneayê pêwîst be.

Veguhestina gurçikê

Tew bi tespîtkirin û dermankirina zû re jî, kesên bi sîstînoza nefropatîk û navîn di dawiyê de têkçûna gurçikan pêşve dikevin. Di destpêkê de, dibe ku bijîşk têkçûna gurçikan bi diyalîzê derman bike. Diyalîz makîneyek e ku hin ji karê ku gurçikên we dikin digire ser xwe. Ew bermayiyên ji xwîna we parzûn dike û dibe alîkar ku asta guncaw a hin kîmyewiyan di laşê we de were parastin. Lêbelê, têkçûna gurçikan nayê vegerandin, û di dawiyê de veguheztina gurçikê hewce ye .

Veguhestina gurçikan ji bo kesên bi sîstinozê pir serketî ye. Gurçikeke bexşkirî sîstinê kom nake . Lêbelê, sîstin hîn jî dikare di organên din ên laşê we de kom bibe. Ji ber vê yekê, hûn ê neçar bimînin ku tevahiya jiyana xwe dermanan bikar bînin .

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Dermanê `(cysteamine)` bêhnek hinekî xirab û tama wê ne xweş e. Ji ber vê yekê, dibe ku hin kes dema ku vê dermanê digirin dilxelandin, vereşîn û şewata dil biceribînin. `(cysteamine)` dikare bibe sedema hilberîna asîda mîdeyê ya zêde. Hin kes dermanên wekî `(inhibitorên pompa protonê)` bikar tînin da ku asîda mîdeyê kêm bikin. Ev dikare nîşanên gastrointestinal ên wan kêm bike. `(cysteamine)` dikare bibe sedema bêhna xirab `(halitosis)` û bêhna xirab.

Ma dikare ji sîstinozê were girtin?

Sîstînoz rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin . Ger hûn ducanî ne an jî plan dikin ku ducanî bibin, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin da ku bibînin ka pitika we di xetereya pêşxistina nexweşiyê de ye an na.

Pêşbîniya kesekî bi sîstinozê çi ye? / Ew çiqas dikarin bijîn?

Berê, sîstînoza nefropatîk nexweşiyeke kujer a zarokên biçûk bû. Lê îro, bi pêşketina dermanê sîsteamîn û pêşketina veguheztina gurçikan re, temenê mirovên bi sîstînozê heta mezinbûnê dirêj bûye . Hin kes heta 50 salî zêdetir dijîn.

Tesbîtkirina zû ya sîstinozê girîng e. Bi dermankirina rast, nexweşî dikare were kontrol kirin. Ger neyê dermankirin, zarokên bi sîstinozê heta 10 saliya xwe dê têkçûna gurçikan bibînin. Tevî dermankirinê jî, gelek zarok dê di dawiya zarokatiyê an jî xortaniyê de têkçûna gurçikan bibînin. Ev ê hewceyê diyalîzê û di dawiyê de veguheztina gurçikê bike.

Eger hûn sîsteamîn bikar bînin, divê hûn wê heta hetayê bikar bînin . Lêkolînan nîşan daye ku ew dikare gelek ji tevliheviyên dereng ên sîstînozê yên ku ne bi gurçikan ve girêdayî ne asteng bike.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Sîstînoz rewşeke genetîkî ye ku dikare bibe sedema cûrbecûr nîşanan. Ger zû were teşhîskirin û bi lez were dermankirin, pêşveçûna nexweşiyê dikare bi piranî were kontrol kirin . Ev nexweşî, ku berê ji bo zarokên piçûk mirinê nîşan dida, niha dikare bi dermanan were dermankirin. Tewra bi dermanan jî, mirovên bi sîstînoz di dawiyê de têkçûna gurçikan çêdikin û pêdivî bi veguheztina gurçikê heye. Lêbelê, mirovên bi vê nexweşiyê niha heta mezinbûnê baş dijîn.

Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan bidin, pir girîng e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin.Xem meke, lê baş e ku her kes ji tiştên weha haydar be.

` sîstînoz, sîstîn, nexweşiya gurçikan, nexweşiya genetîkî, sendroma Fanconi, sîsteamîn, nexweşiya gurçikan, nexweşiya genetîkî, tenduristiya zarokan`