Dyskeratosis Congenita çi ye? Gelo zarokê we van nîşanan nîşan dide? Werin em biaxivin!

Gelo we di çerm, neynûk, an jî di devê zarokê xwe de guhertinên neasayî dîtine? Carinan ev dibe ku normal xuya bikin, lê dibe ku rewşek genetîkî ya kêmdîtî li pişt wan hebe. Yek ji wan rewşan Dyskeratosis Congenita ye, ku carinan wekî (DC) an (DKC) tê kurtkirin. Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê em wê hêsan û hêsan fam bikin.

Dyskeratosis Congenita bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, dyskeratosis congenita nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dikare bandorê li gelek beşên laşê zarokê we bike. Gelek caran, nîşanên yekem li ser çerm, neynûk û di dev de berî ku zarok bibe 10 salî xuya dibin. Di hin zarokan de, nîşana yekem a rewşê dibe ku tiştek mîna têkçûna mêjiyê hestî be. Ev carinan dikare bibe sedema tevliheviyên cidî, wek penceşêrê, di zaroktî, xortaniyê, an mezinatiyê de.

Ev rewş, ku jê re dyskeratosis congenita tê gotin, yek ji komeke mezin a nexweşiyên biyolojîk ên telomeran e. Wê wekî qapaxên plastîk ên piçûk ên li dawiya bendên pêlavên me bifikirin. Ev li dawiya kromozomên me ne - avahiyên ku genên me (DNA) dihewînin. Ev telomer genên me diparêzin. Ew tiştê ku organ û tevnên me di laşê me de mezin dibin û bi rêkûpêk dixebitin in. Lê di zarokekî bi dyskeratosis congenita de, ev telomer ji ya ku divê kurttir bin kurttir in. Ji ber vê yekê cûrbecûr pirsgirêk derdikevin holê.

Çend nexweşiyên telomere yên din jî hene wekî van:

• Sendroma Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sendroma Revesz (RS)
• Sendroma Coats plus

Nîşaneyên dyskeratosis congenita çi ne?

Lêkolîneran pêşî sê taybetmendiyên sereke yên zarokên bi "dyskeratosis congenita klasîk" (DC klasîk) destnîşan kirin:

1. Anormaliyên rengê çerm: Çermê li ser stû, singê jorîn û destên pitikê dibe ku bi şêweyekî torê an jî mîna dantelan xuya bike. Çermê bandordar dikare ji rengê çermê normal ê pitikê ronîtir an tarîtir be.

2. Xerabbûn an windabûna neynûkan: Dibe ku hûn di neynûkên dest û/an lingên xwe de xêz an şikestinan bibînin. Ew dikarin biqelişin, hêdî hêdî mezin bibin, an jî ji normalê kurttir bibin. Carinan, neynûkên we dikarin ji normalê kurttir bibin, an jî bi tevahî winda bibin. Ev guhertin tenê dikarin bandorê li hin neynûkan bikin, hinên din jî dikarin normal bimînin.

3. Leukoplakiya: Dibe ku li ser zimanê zarok an jî di hundirê gewriyên wî de lekeyên spî û stûr çêbibin.

Doktor van hersê nîşanan wekî "sêgoşeya mukoçerî" bi nav dikin."Muco" tê wateya rûpûşa dev, û "çerm" jî tê wateya çerm. Lêbelê, dyskeratosis congenita rewşek pir tevlihev e ku bandorê li her zarokekî hinekî bi awayên cûda dike.

Bo nimûne, dibe ku hin zarok berî ku ev hersê nîşan xuya bibin, têkçûna mêjiyê hestî pêşve bibin. Piştre, dema ku bijîşk ji bo dîtina sedema têkçûna mêjiyê hestî testan dikin, dibe ku dyskeratosis congenita teşhîs bikin.

Dibe ku zarokên din gelek nîşanên cûda hebin ku xuya dikin ne têkildar in, lê tenê piştî ceribandinê bijîşk fêm dikin ku dyskeratosis congenita sedema wê ye.

Nîşaneyên din ên gengaz:

• Pirsgirêkên têkildarî hestiyan: Osteoporoz (tenikbûna hestiyan), şikestin, û nekroza avaskuler a hestiyan di ran û milan de.
• Penceşêr: Losemiya, penceşêra çerm, penceşêra şaneya skvamoz a serî/stûyê.
• Pirsgirêkên hevsengî û koordînasyonê: Zehmetî di tiştên mîna meşê de (ataksia).
• Kêmkirina hilberîna hormonên cinsî (hîpogonadîzm).
• Lawazbûna sîstema parastinê (nebûna parastinê).
• Pirsgirêkên diranan: Rizandina zêde ya diranan, diranên sist.
• Astengiyên an derengketinên pêşketinê.
• Tengbûna ezofagusê: Ev dikare bibe sedema zehmetiya daqurtandinê, vereşîn û zêdebûna giraniyê.
• Zêde xwêdan.
• Windabûna por an jî spîbûna zû.
• Nexweşiya kezebê.
• Nexweşiyên pişikê.
• Qamahîya kurt .
• Serê biçûk `(mîkrosefalî)` .
• Tengkirina uretralê .
• Çavên avî û enfeksiyona çilmisî.

Sedemên dyskeratosis congenita çi ne?

Dyskeratosis congenita ji ber guherîn/mutasyonên genetîkî çêdibe. Bi taybetî, wekî min berê jî behs kir, ew bandorê li genên ku fonksiyona telomerên zarokê we kontrol dikin dike.

Dema ku telomer bi rêkûpêk kar nakin, hin şaneyên di laşê zarok de nikarin bi rêkûpêk kar bikin. Ev dikare bibe sedema kêmasiya şaneyên xwînê, xirabûna organan û tevliheviyên din.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Belê, dyskeratosis congenita dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin. Zarokek dikare wê ji yek an herdu dêûbavan mîras bigire. Lêbelê, her weha mimkun e ku zarokek cara yekem vê nexweşiyê bigire, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.

Kîjan gen di dyskeratosis congenita de rol dilîzin?

Li vir çend gen hene ku lêkolîner bi gelemperî bi dyskeratosis congenita û nexweşiyên biyolojiya telomere ve girêdidin:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Komplîkasyonên gengaz ên dyskeratosis congenita çi ne?

Ev rewş dikare bibe sedema gelek tevliheviyan, hin ji wan ev in:

• Têkçûna mêjiyê hestî: Ev tevliheviya herî gelemperî ye. Bi gelemperî berî temenê 30 salî çêdibe.
• Fîbroza pişikê
• Sendroma Myelodîsplastîk (MDS) (pirsgirêkek bi hilberîna şaneyên xwînê di hestiyê hestiyê de)
• Lewkemiya mîyeloyîd a akût (AML) (cureyek kansera xwînê)
• Kansera serî û stûyê
• Penceşêra çerm
• Fîbroza kezebê

Di kîjan temenî de dyskeratosis congenita tê teşhîskirin?

Pir caran, ev nexweşî di zarokatiyê an jî xortaniyê de tê teşhîskirin, ji ber ku nîşanên yekem wê demê xuya dibin. Lêbelê, dibe ku hin kes heta mezinbûnê nîşanên nexweşiyê nîşan nedin, û dibe ku nexweşî li wan neyê teşhîskirin.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Doktor ji bo teşhîskirina dyskeratosis congenita van rêbazan dikin:

• Dê ji we li ser nîşanên zarokê/a we were pirsîn.
• Dîroka bijîşkî ya zarok û malbatê tê nirxandin.
• Muayeneya fîzîkî kirin.
• Testên taybetî têne diyarkirin.

Doktor li nîşanên nexweşiyê yên naskirî digerin (wek guhertinên çerm, guhertinên neynûkan, xalên spî di dev de) û dûv re encamên testan bikar tînin da ku piştrast bikin ka dyskeratosis congenita sedema wan nîşanan e an na.

Testên ji bo Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dibe ku bijîşkê we çend testan ji bo zarokê we ferman bike. Hin ji wan dê rasterast bi teşhîsê re bibin alîkar, hinên din jî dikarin nîşanên din eşkere bikin ku dibe ku bandorê li tenduristî û plana dermankirinê ya zarokê we bikin.

Du testên sereke ji bo teşhîskirina dyskeratosis congenita ev in:

• Sîtometriya herikînê: Ev pîvana dirêjahiya telomerên zarokê/a we dipîve. Encamên testê dirêjahiya telomer û persentîlekê didin. Ev persentîl nîşan dide ka dirêjahiya telomerê ya zarokê/a we çawa bi dirêjahiya telomerê ya zarokên din ên temenê wî/wê re tê berawirdkirin.
• Testkirina genetîkî: Ev ceribandin mutasyonên genetîkî yên bi dyskeratosis congenita ve girêdayî kontrol dike.

Pir caran, ji bo van testan nimûneya xwînê tê girtin. Di rewşên taybet de, nimûneyên din ên tevnan, wekî perçeyek piçûk a çerm (biyopsiya çerm), jî dikarin werin girtin.

Testên zêde

Hin testên din ku dibe ku zarokê we hewce bike:

• Kontrolkirina diranan
• Endoskopî (muayeneya organên hundirîn bi karanîna lûleyek bi kamerayek)
• Muayeneya çavan
• Testa çerm
• Muayeneya mêjiyê hestî
• Testên wênekirinê ji bo muayenekirina beşên cûda yên laş (wek mêjî, dil, pişik, kezeb, hestî)
• Testên fonksiyona pişikê
• Testên fonksiyona pergala parastinê
• Testkirina neuropsîkolojîk

Dîskeratoza konjenîta çawa tê dermankirin?

Doktor li gorî pêdiviyên zarokê we dermankirinê plan dikin. Ji bo her zarokekî planeke dermankirinê ya yek-pîvanî tune ye, ji ber ku ev rewş bandorê li her zarokekî bi awayên cûda dike.

Hin ji dermankirinên berdest ev in:

• Veguhestina xwînê: Ji bo dabînkirina xirokên xwîna sor û trombosîtên saxlem.
• Terapiya androjenê: Dibe ku ji bo domandina hejmarên şaneyên xwînê yên saxlem bibe alîkar û dibe ku telomer demkî dirêj bike.
• Veguhestina hucreyên bineretî: Têkçûna mêjiyê hestî, MDS, an jî losemî dikare were dermankirin. Lêbelê, ev tenê di hin rewşan de tê kirin, dema ku sûd ji xetereyan girîngtir be.

Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi we re li ser vebijarkên dermankirinê yên berdest bipeyive. Dermankirinên heyî nikarin dyskeratosis congenita bi tevahî derman bikin an jî dirêjahiya telomere bi domdarî biguherînin. Di şûna wê de, dermankirin armanc dikin ku nîşanên taybetî an tevliheviyên nexweşiyê kontrol bikin. Lêkolîner bi dijwarî dixebitin da ku dermanên nû bibînin ku dikarin alîkariya zarok û mezinan bi vê rewşê re bikin.

Kîjan cure bijîşk dê zarokê min derman bikin?

Dermankirin ji aliyê tîmeke piralî ya bijîşkan ve tê plankirin. Dibe ku zarokê we "maleke bijîşkî" an bijîşkek lênêrîna seretayî hebe ku bi we re ji nêz ve dixebite û bi bijîşkên din re hevrêziyê dike.

Tîma lênêrîna zarokê we dibe ku ji bijîşkên zarokan ên giştî, û her weha pisporên zarokan ên wekî:

• Diransaz
• Pizîşkên çerm
• Endokrinolog
• Gastroenterolog
• Hematolog/onkolog
• Îmmunolog
• Neurolog
• Pisporên çavan `(Oftalmolog)`
• Pisporên guh, poz û qirikê (Otolaringolog)
• Pizîşkên Pişikê
• Jînetiknas

Eger zarokê/a min dyskeratosis congenita hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka pêşeroja zarokê/a we dê çawa be, an jî di pêşerojê de çi bibe. Dyskeratosis congenita dikare temenê zarokekî sînordar bike. Lê zehmet e ku meriv bibêje çiqas.

Gelek nezelalî bi dyskeratosis congenita re hene. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi qasî ku pêkan be agahdarî bide we, û dê rave bike ka zarokê we dê çiqas caran pêdivî bi testan û randevûyên bijîşk hebe.

Sedema herî gelemper a mirinê di dyskeratosis congenita de çi ye?

Sedema herî gelemper a mirinê di nav kesên bi dyskeratosis congenita de têkçûna mêjiyê hestî ye , ku ji ber nebûna şaneyên xwînê yên saxlem dibe sedema enfeksiyonên giran û xwînrijandinê.

Sedemên din ên hevpar ên mirinê nexweşiya pişikê û penceşêrê ne.

Gelo dikare ji dyskeratosis congenita pêşî were girtin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li vê rewşa genetîkî. Ger hûn an kesek di malbata we de nexweşiya dyskeratosis congenita hebe, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn îhtîmala mîrasgirtina vê rewşê ji zarokên we re fam bikin.

Ez dikarim çi bikim da ku lênêrîna zarokê xwe bikim?

Dîtina ku zarokê we nexweşiya dyskeratosis congenita heye dikare pir dijwar be. Lêbelê, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku piştgiriya tenduristiya zarokê xwe bikin û xetera tevliheviyan kêm bikin.

Kesên bi dyskeratosis congenita di xetereya bilindtir a hin cureyên penceşêrê û nexweşiyên pişikê de ne. Faktorên jîngehê yên wekî tîrêjên rojê û cixarekêşandin vê xetereyê zêde dikin. Hûn dikarin bi teşwîqkirina zarokê xwe ku:

• Dema ku hûn derdikevin derve, krema parastina rojê û alavên parastinê (wek şapik û cilên bi destan dirêj) bikar bînin.
• Dema xwe di tîrêjên rojê yên rasterast de sînordar bikin.
• Bi tevahî ji hemî hilberên tûtinê dûr bisekinin.
• Vexwarinên alkolê sînordar bikin an bi tevahî rawestînin.

Tîma bijîşkî ya zarokê we dê li gorî hewcedariyên zarokê we şîretan bide. Ew dikarin şêwirmendiyê an komên piştgiriyê jî pêşniyar bikin. Mînakî, gelek rêxistin hene ku alîkariya mirovên bi nexweşiyên kêm dibînin dikin. Tîma Telomere komek ji bo mirovên bi dyskeratosis congenita û nexweşiyên din ên biyolojîk ên telomere ye.

Kengî divê ez ji bo zarokê xwe alîkariya bijîşkî bigerim?

Zarokê we dê gelek randevûyên bijîşkî hebin. Tîma bijîşkî ya wan dê tam ji we re bêje ka divê hûn bi kîjan bijîşkan re û çiqas caran biçin cem wî/wê.

Ev serdanên bijîşk pir girîng in. Ew dihêlin ku bijîşk rewşa zarokê we bişopînin û dermankirinê li gorî hewcedariyê rast bikin. Dibe ku hin ji tevliheviyên dyskeratosis congenita her gav li malê xuya nebin. Tiştên wekî kêmbûna dendika hestî û nîşanên destpêkê yên penceşêrê tenê bi rêya testan dikarin werin tespît kirin.

Dibe ku bijîşk fêrî we bikin ka meriv çawa li malê ji bo nexweşiyên wekî kansera çerm û kansera devkî muayeneyên xwe bike. Ev ne şûna serdana bijîşk e. Lêbelê, ew rêyek girîng e ku meriv hin nîşanan zû nas bike û zarokê xwe zû derman bike.

Divê ez ji tîma bijîşkî ya zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Piştî ku teşhîsa dyskeratosis congenita hat dayîn, ev pirs dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bêtir fêr bibin:

• Nîşaneyên zarokê/a min çi ne?
• Komplîkasyonên gengaz çi ne?
• Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?
• Feydeyên û xetereyên van dermanan çi ne?
• Ma hûn dikarin komek piştgiriyê an çavkaniyên din pêşniyar bikin?
• Ez vê rewşê çawa ji zarokê/a xwe re rave bikim?
• Ma ceribandina genetîkî ji bo min an endamên din ên malbatê tê pêşniyar kirin?

Pirsîna van pirsan ji zarokên mezin û zarokên piçûk dibe ku bi kêr bê:

• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku bi awayekî guncaw ji temenê xwe berpirsiyariya lênêrîna tenduristiya xwe bigire ser xwe?
• Çawa û kengî divê em xwe ji bo veguhestina zarokê xwe ji bijîşkiya zarokan bo bijîşkên mezinan amade bikin?

Werin em hinekî bêtir fêr bibin ka telomer çi ne.

Başe, me berê hinekî li ser telomeran axivî. Ev rêzikên dubare yên DNA-yê ne ku di dawiya her kromozomên zarokê we de ne. Her gena zarokê we di navbera van her du telomeran de ye. Doktor wan dişibin qapaxên plastîk ên li ser dawiya bendên pêlavan. Çawa ku ew qapax bendên pêlavan ji şikestinê diparêzin, telomer jî genên zarokê we diparêzin.

Kromozom hema bêje di her şaneyek laşê zarokekî de hene. Ew şane bi berdewamî xwe dubare dikin. Ev yek dihêle ku organ û tevnên zarokekî bi rêkûpêk bixebitin.

Her cara ku xaneyek dabeş dibe, ew kopiyên kromozomên xwe çêdike. Her cara ku ev diqewime, telomerên li ser kromozomê hinekî kurttir dibin. Ev normal e. Enzîmek bi navê telomeraz tê û wan telomeran tamîr dike heta ku ew bigihîjin dirêjahiyek saxlem da ku xane bikaribe dabeşbûna xwe bidomîne. Ger telomer pir kurt bibin, xane dabeşbûna xwe radiwestîne.

Di dyskeratosis congenita de, mutasyonên genetîkî dibin sedema kurtbûna anormal a telomeran. Ev dikare bi gelek awayan çêbibe. Mînakî, mutasyonek genetîkî dikare destwerdanê li hilberîna telomerazê bike. An jî telomeraz dikare nikaribe bigihîje telomeran. Ji ber vê yekê, telomerên zarokê we kurt dibin û careke din mezin nabin.

Dema ku telomerên di şaneyekê de pir kurt dibin, ew şane dev ji çêkirina kopiyên xwe berdide. Her ku bêtir û bêtir şaneyên din dabeş dibin, organ û tevnên cûrbecûr ên di laşê zarok de tiştê ku ji bo fonksiyona rast hewce ne winda dikin. Bi vî rengî telomerên kurt dibin sedema nîşan û tevliheviyên dyskeratosis congenita.

Ma ev yek wekî sendroma Zinsser-Cole-Engman e?

Belê, sendroma Zinser-Cole-Engman û dyskeratosis congenita du navên heman nexweşiyê ne. Lêkolînerên ku di sala 1906an de ev nexweşî kifş kirin, navê wê dan sendroma Zinser-Cole-Engman. Lê îro, piraniya mirovan jê re dibêjin dyskeratosis congenita.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Zanîn hêz e. Lê carinan, tevî hemû zanîna cîhanê jî, hûn hîn jî dikarin xwe bêçare hîs bikin. Dema ku hûn fêr dibin ku zarokê we nexweşiya dyskeratosis congenita heye, gelek pirsên we hene. Ew dikare heman be her çend hûn bi xwe jî nexweş bin jî - ji ber ku nexweşiyên genetîkî yên ku ji malbatan derbas dibin bandorê li her kesî nakin.

Doktorên zarokê/a we dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rewş û pêdiviyên zarokê/a xwe fam bikin. Ew çavkaniya çêtirîn a agahdariyê ne li ser ka rewş çawa bandorê li laşê zarokê/a we dike. Her weha, ji bîr mekin ku civatek tevahî ji mirovên bi nexweşiyên kêm heye ku amade ne ku piştgiriyê bidin we. Ew dikarin ji ezmûnên xwe şîretan bidin we. Ew her weha qîmetê didin tiştên ku hûn dibêjin. Zanîna ku hûn ne bi tenê ne dikare ji we re bibe alîkar ku hûn pêşde biçin.

Dyskeratosis congenita, nexweşiyên genetîkî, telomeres, hestiyê hestî, nîşanên çerm, guhertinên neynûkan, rîska penceşêrê