Dibe ku we berê navê Nexweşiya Fabry nebihîstibe. Ew rewşek pir gelemperî ye, ji ber ku ew rewşek genetîkî ya kêm e. Lê heke hûn an kesek di malbata we de bi wê hatibe teşhîskirin, têgihîştî ye ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lê ji bîr mekin, her çend dermanek ji bo vê nexweşiyê tune be jî, îro gelek dermankirinên baş hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn jiyanek bi qasî ku pêkan normal bijîn. Werin em îro li ser van dermanan biaxivin.
Rêbazên sereke yên dermankirinê: Terapiya Enzîmê
Bi kurtasî, nexweşiya Fabry ji ber kêmasî an jî nefonksiyona enzîmekê çêdibe ku ji bo laşê me girîng e. Ji ber vê yekê, armanca sereke ya dermankirinê çareserkirina vê pirsgirêkê ye. Du rêbazên sereke hene ku meriv vê yekê bike.
1. Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT)
Ev tê wateya guhertina enzîma `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` ku di laşê we de kêm e. Ev mîna lêzêdekirina rûnê li otomobîlekê ye dema ku rûnê wê kêm be. Ev dermankirin bi rêya damarê tê dayîn (înfuzyona `IV`). Bi gelemperî her du hefteyan carekê pêk tê. Dermanê sereke yê ku niha ji bo vê armancê hatiye pejirandin `agalsidase beta (Fabrazyme)` ye.
Bi taybetî heke ev nexweşî li mêrekî were teşhîskirin, dibe ku bijîşk pêşniyar bike ku tavilê dest bi vê dermankirinê bike, her çend nîşanên nexweşiyê tune bin jî. Sedema vê yekê ew e ku her çend hûn ti nerehetiyekê hîs nekin jî, dibe ku organên navxweyî yên wekî gurçik û dil dest bi zirarê kiribin. Ji ber vê yekê destpêkirina dermankirinê zû dikare pêşî li zirara li wan organan bigire .
Jin bi gelemperî kêmtir ji nexweşiya Fabry bandor dibin. Ji ber vê yekê, dibe ku bijîşkê we li bendê bimîne heya ku hûn dest bi nîşandana nîşanan bikin an jî heya ku test nîşan bidin ku organên we zirar dîtine. Dibe ku hin kes dema ku vê dermankirinê digirin lerz û tayê bibînin. Lê xem nekin, bijîşkê we dê antîhîstamînek bide we da ku ji vê yekê dûr bikeve.
2. Dermankirina Devkî
Ev dermankirinek nisbeten nû ye. Navê hebê `Migalastat (Galafold)` e. Ew bi alîkariya enzîma laşê we `alpha-Gal A`, ku bi rêkûpêk kar nake, dixebite da ku çêtir bixebite. Girtina hebê ji derzîkirina wê di damarê de pir hêsantir e.
Lê ew ji bo her kesî kar nake. Ev derman li kêmtir ji nîvê mirovên bi nexweşiya Fabry kar dike. Kar dike an na, bi hin guhertinan (mutasyonên genan) di genên we de ve girêdayî ye. Ji ber vê yekê, berî destpêkirina vê dermankirinê, bijîşkê we dê ceribandinek genetîkî bike.
Meriv çawa nîşanan kontrol dike?
Nexweşiya Fabry dikare bibe sedema cûrbecûr tevliheviyan. Yên herî gelemperî iltîhaba lingan, nexweşiya dil û nexweşiya gurçikan in. Ji ber vê yekê ji bilî terapiya enzîmê, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê we dê dermanên din jî binivîse da ku alîkariya kontrolkirina van nîşanan bike.
| Nîşane/Pirsgirêk | Dermankirina ku bi gelemperî tê dayîn |
|---|---|
| Iltihaba giran û êş di dest û lingan de | Dermanên wek karbamazepîn, gabapentîn, an jî fenîtoîn, ku bi gelemperî ji bo epîlepsiyê têne dayîn, ji bo kontrolkirina êşê têne dayîn. |
| Zirara gurçikan û tansiyona bilind | Dermanên tansiyona xwînê yên wekî astengkerên ACE têne nivîsandin. Ev dibin alîkar ku gurçik werin parastin û di heman demê de tansiyona xwînê jî tê kontrolkirin. |
| Nerêkûpêkiyên lêdana dil | Dibe ku dermanên din ên dil ji bo parastina fonksiyona rast a dil hewce bin. |
| Pirsgirêkên pergala helandinê (verêşîn, îshal, êşa zik) | Li gorî van nîşanan, bijîşk dê dermanên guncaw binivîse. |
| Pirsgirêkên çerm (derketina damarên xwînê yên piçûk) | Dermatolog dikare van bi dermankirinên hêsan rake. |
| Pirsgirêkên bihîstinê (gêjbûn, zengil di guhan de, kêmbûna bihîstinê) | Bi karanîna amûrên bihîstinê, ev zehmetî dikarin ji holê werin rakirin. |
Testên ku rewşa nexweşiyê kontrol dikin
Ji ber ku nexweşiya Fabry bandorê li tevahiya laşê we dike, nîşanên wê dikarin bi temen re xirabtir bibin. Girîng e ku hûn li ser tenduristiya xwe bimînin. Ev muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk dihewîne.
- Testên xwînê: Ev dibin alîkar ku hûn jimara xirokên xwîna sor û spî, asta elektrolîtan, û ka çawa gurçik û kezeba we dixebitin kontrol bikin.
- Testên mîzê: Di mîzê de proteîn an xwîn kontrol bikin. Ev dikare nîşanek zû ya nexweşiya gurçikan be.
- EKG (Elektrokardiogram): Ev sînyalên elektrîkî yên dil tomar dike û şêwazên lêdana dil a anormal kontrol dike.
- Ekokardiogram: Wêneyek ji dil bi karanîna pêlên deng tê girtin. Ev dikare ji bo kontrolkirina pirsgirêkên valv û odeyên dil were bikar anîn.
- Testa bihîstinê: Baş e ku ev test herî kêm salê carekê were kirin.
- Wênekirina mêjî: Ev test, ku nêzîkî her du salan carekê tê kirin, li guhertinên di damarên xwînê yên mêjî de digere. Ev dikare bibe alîkar ku nîşanên zû yên felcê werin destnîşankirin.
Tîma bijîşkî ya ku alîkariya we dike
Di vê cure rewşê de, ne tenê bijîşkê malbata we dê we derman bike. Tîmek ji pisporên di warên cûda de dê alîkariya we bike. Li gorî nîşanên we, dibe ku hûn hewce bikin ku herî kêm salê carekê van pisporan bibînin.
- Nexweşên demarî: Ji bo pirsgirêkên bi mêjî û pergala demarî ve girêdayî.
- Kardiyolog: Ji bo pirsgirêkên dil-têkildar.
- Nefrolog: Ji bo pirsgirêkên bi gurçikan ve girêdayî.
- Pizîşkê çavan: Ji bo pirsgirêkên çavan.
Peyama Birinê Malê
- Her çend Nexweşiya Fabry bi tevahî neyê dermankirin jî, bi dermankirinên heyî dikare bi awayekî pir serketî were birêvebirin û mirov dikarin jiyaneke normal bijîn.
- Du dermankirinên sereke hene: terapiya enzîmê ya damarî (ERT) û tabletên devkî (Migalastat). Bijîşkê we dê biryar bide ka kîjan ji bo we çêtirîn e.
- Kontrolkirina nîşaneyên wekî êş, nexweşiya dil û nexweşiya gurçikan ji bo baştirkirina kalîteya jiyanê pir girîng e.
- Pêwîst e ku di wextê xwe de muayeneyên bijîşkî werin kirin û bi berdewamî bi tîma bijîşkî ya pispor re têkilî were danîn.
- Bi awayekî vekirî û rastgo bi bijîşkê xwe re li ser rewşa xwe, vebijarkên dermankirinê û her fikarên xwe biaxivin. Netirsin, ew her gav amade ne ku alîkariya we bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike