Werin em li ser Dysautonomiya Malbatî biaxivin: Nexweşiyeke mîratî ya pergala demarî!

Gelo we qet bihîstiye ku hin tişt di laşê me de bêyî ku em hay jê hebin, bixweber çêdibin? Li ser bifikirin, nefesgirtin, helandina xwarinê, rêkxistina germahiya laşê me, rijandina tifê, girîn... Ev hemû tişt di laşê me de bixweber çêdibin, ango bêyî ku em li ser wan bifikirin. Lê, çi dibe ger di pergala me ya demarî de, ku van tiştên otomatîk kontrol dike, qelsiyek an pirsgirêkek hebe? Îro em ê li ser nexweşiyeke ewqas kêm lê pir cidî ya jidayikbûnê biaxivin. Ev wekî Dysautonomiya Malbatî (FD) tê binavkirin.

Dysautonomiya Malbatî çi ye?

Bi kurtasî, dîsautonomiya malbatî (FD) rewşek zikmakî ye ku bandorê li pergala demarî ya we dike. Ew bi giranî bandorê li ser beşên laşê we dike ku pêvajoyên otomatîk kontrol dikin. Ango:

• Nefesgirtin
• Hezm
• Hêstir çêdibin
• Rêkxistina tansiyona xwînê û germahiya laş
• Pêkhatina salivê

Ji bilî vê, ew bandorê li ser pergala we ya hesas a demarî jî dike. Ev tê vê wateyê:

• Tam
• Hestiyariya li hember êş û germahiyê

Ev rewş ji ber mutasyoneke genê ya ji dêûbavan hatîye wergirtin çêdibe. Ev rewş, ku jê re Dysautonomiya Malbatî tê gotin, wekî din jî tê zanîn:

• Sendroma Riley-Day
• Neuropatiya hestyarî û otonomîk a mîratî ya tîpa III ya HSAN (Neuropatiya hestyarî û otonomîk a mîratî ya tîpa III - HSAN tîpa III)

Mixabin, ev rewşa dysautonomiya malbatî dikare bibe sedema derengketina pêşketinê li zarokan û dikare temenê jiyana wan kurt bike.

Kî bi îhtîmaleke mezintir vê rewşê pêş dixe?

Disautonomiya Malbatî de, zarokek pêdivî ye ku genek xelet ji her du dêûbavan mîras bigire. Ev rewşek pir kêm e. Bi taybetî di nav mirovên bi eslê xwe Cihûyên Aşkenazî de gelemperî ye. Tê ragihandin ku li Dewletên Yekbûyî ji her 10,000 Cihûyên Aşkenazî yek û li Îsraîlê ji her 3,700 yek bi vê rewşê ji dayik dibin. Ev tê vê wateyê ku ew ne nexweşiyek e ku bandorê li her kesî dike.

Sedema vê çi ye?

Ev ji ber mutasyonên di genan de ye. Divê her du dê û bavê we mutasyonek di genek bi navê ELP1 de hilgirin. Ev gena ELP1 proteînek çêdike ku alîkariya pêşkeftina pergala weya rehikan dike. Ji ber vê yekê, heke mutasyonek, an kêmasiyek, di vê genê de hebe, di karê beşên pergala rehikan de pirsgirêk çêdibin. Bi gotineke hêsan, heke perçeyek girîng a mobîlyayê di dema avakirina xaniyek de winda bibe, tevahiya xanî dê hilweşe.

Nîşaneyên Dysautonomiya Malbatî (FD) çi ne?

Nîşaneyên vê rewşê di zarokatiyê de dest pê dikin. Nîşaneyên destpêkê ev in:

• Zehmetiya şîrdanê: Ji bo pitikek piçûk zehmet e ku bi rêkûpêk şîr bide.
• Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî): Zehmetiya daqurtandina xwarin û vexwarinê, hesta ku ew diqelişe.
• Nekaribûna parastina germahiya laş: Germahiya laş dikare ji nişkê ve zêde bibe an jî kêm bibe.
• Nebûna hêstiran dema girî: Ev nîşanek pir taybet e. Zarokek biçûk dema digirî hêstiran nabarîne.
• Mezinbûneke lawaz: Giranî û bilindahiya pitikê li gorî temenê wan zêde nabe.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Laş sist û qels hîs dike.

Her ku zarok mezin dibe, carinan dibe ku bêhna xwe bigire, mîna ku diqelişe. Lê ev girtin û nefesgirtin bi gelemperî heta 6 saliya xwe winda dibe.

Her ku nexweşî pêşve diçe, nîşanên din jî dikarin xuya bibin:

• Awartebûna lêdana dil (aritmî): Lêdana dil bêserûber dibe.
• Nexweşiyên çêjê: Dibe ku hûn nekarin xwarinê bi rêkûpêk çêj bikin.
• Xurbûna anormal a stûnê (skolyoz): Stûn xuya dike ku ber bi aliyekî ve xwar e.
• Pirsgirêkên hevsengiyê û nexweşiyên meşê: Zehmetiya di meşê de, xetera ketinê.
• Şilkirina nivînan: Şilkirina nivînan bi şev dema razanê.
• Refluksa asîda kronîk (GERD): Dilşewatiya dubare û hesta dilşewatiyê ku ber bi qirikê ve diçe.
• Derengketina pêşketinê: Tiştên wekî axaftin û meş dereng dikevin.
• Salivasyona zêde.
• Pirsgirêkên çavan: tiştên wekî çavên hişk, strabîzm.
• Nekarîna hîskirina êş û guherînên germahiyê: Germahî, serma, birîn û birîn bi rêkûpêk nayên hîskirin.
• Astengiya dîtbarî û windabûna dîtinê.
• Infeksiyonên pişikê: Ji ber kombûna mukusê di pişikê de, enfeksiyonên pir caran çêdibin.
• Lawazbûna hestiyan (osteoporoz) û zêdebûna metirsiya şikestina hestiyan.
• Lawaziyên di kontrolkirina nefesê de, nemaze di dema xewê de.
• Rewşên krîzê yên wekî epîlepsiyê.
• Vereşîn.

Gelek kesên bi dîsautonomiya malbatî di kontrolkirina tansiyona xwîna xwe de pirsgirêk hene. Ev dikare bibe sedema kêmbûna tansiyona xwînê dema ku radiwestin (hîpotansiyona ortostatîk), ku dikare bibe sedema gêjbûn û bêhişbûnê. Tansiyona bilind (hîpertansiyon) jî dikare bibe sedema nexweşiya gurçikan.

Nêzîkî %40ê mirovên bi vê nexweşiyê re demên ku jê re "krîzên otonomîk" tê gotin dijîn, dema ku nîşan ji nişkê ve xirabtir dibin. Di van deman de, dibe ku ev tişt çêbibin:

• Agir.
• Lêdana dil.
• Tansiyona bilind.
• Sorbûna çerm.
• Xwêdan.
• Vereşîn.

Bifikirin ka ji bo zarokekî biçûk çiqas dijwar e ku her dem van pirsgirêkan bijî. Ji bo dêûbavan jî tehemûlkirina vê yekê dijwar e. Lê li gorî şîreta bijîşkî, ji bo van hemûyan çareserî hene.

Dysautonomiya Malbatî (FD) çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê pêşî ji we li ser nîşanên we bipirse û dûv re muayeneyek laşî pêk bîne.

Ya sereke ew e ku meriv bibîne ka dema ku hûn digirîn hêstir derdikevin an na. Ji bo pitikên di bin 6 mehan de, ceribandinek bi navê ceribandina Schirmer tê kirin:

• Ew tiştê ku hûn dikin ev e ku perçeyek piçûk ji kaxizê fîlterê li ser çavê jêrîn ê pitikê datînin.
• Eger piştî pênc deqeyan, mîqdara şilbûna di pelê de ji 10 mîlîlître kêmtir be, guman tê kirin ku pitikê dibe ku dysautonomiya malbatî hebe.

Her weha, doktor dê li van demên jêrîn jî balê bikişîne:

• Kêmkirina refleksên tendonê: Ger we FD hebe, dema ku bijîşk bi sivikî li wan bixe, masûlkeyên we dê bersivê nedin.
• Berteka li hember derzîkirina hîstamînê: Dema ku kesek bi FD vê derzîkirinê werdigire, çermê wî mîna kesekî normal sor û werimî nabe.
• Berteka li hember metakolînê: Nêzîkî 20 deqîqeyan piştî sepandina vê dermanê, eger FD hebe, bebika çav dê biçûk bibe.
• Xuyabûna zimanê nerm: Heke we FD hebe, zimanê we dê nerm xuya bike ji ber ku guhikên çêjê (papîlayên fungîform) ên ku li navenda paşîn a zimanê we ne tune ne.

Heke hûn van nîşanan bibînin, dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî pêşniyar bike, ku tê de girtina nimûneyek xwînê û kontrolkirina mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema dysautonomiya malbatî heye.

Dermanên Dysautonomiya Malbatî (FD) çi ne?

Armanca sereke ya dermankirina FD kêmkirina nîşanan e. Ji bo vê yekê gelek derman hene:

• Ji bo enfeksiyonên pişikê: Antîbiyotîk an jî fîzyoterapiya singê.
• Ji bo hîpotansiyona ortostatîk: Gorên kompresyonê an jî pacemakerê daîmî.
• Ji bo pirsgirêkên nefesê di dema xewê de: Amûrên wekî CPAP an BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Ji bo parastina kornea çavan: Dilopên çavan.
• Ji bo dehidratasyonê ji ber vereşînê: Şorbeya şor a damarî (IV şilek) bidin.
• Ji bo GERD, nexweşiya gurçikan, hilberîna salixê, epîlepsiyê, an vereşînê: cureyên cûda yên dermanan.
• Ji bo hêsantirkirina karên rojane: Terapiya pîşeyî.
• Ji bo baştirkirina hevsengî: Terapiya fîzîkî.
• Ji bo pirsgirêkên piştê: Emeliyat.
• Ji bo zêdekirina xurekê: Xwarina bi lûleyê (xwarina enteral) bidest xistin.

Di heman demê de, lêkolîner ceribandinên klînîkî yên dermankirinên nû didomînin. Tê hêvîkirin ku ev dermankirin di dawiyê de ne tenê nîşanan lê di heman demê de nexweşiyê bi xwe jî derman bikin.

Ma rîska dysautonomiya malbatî (FD) dikare were kêmkirin?

Em bi rastî nikarin rîska pêşketina FD kêm bikin, ji ber ku ew genetîk e. Lêbelê, girîng e ku meriv ji nîşanan haydar be û di zûtirîn dem de li alîkariya bijîşkî û dermankirinê bigere .

Eger hûn ji eslê xwe Cihûyên Aşkenazî ne û hûn plan dikin ku zarokek we çêbibe, baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigirin. Dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî jî pêşniyar bike da ku bibîne ka hûn berî an di dema ducaniyê de gena ELP1 hildigirin an na.

Perspektîfa kesek bi Dysautonomiya Malbatî (FD) çi ye?

Çareseriyek ji bo dîsautonomiya malbatî tune . Temenê jiyana mirovên bi vê nexweşiyê ji ya nifûsa giştî kurttir e. Nêzîkî nîvê van kesan heta 30 saliya xwe dijîn. Yên din dikarin heta 70 saliya xwe bijîn.

Dibe ku bihîstina vê yekê we hinekî bitirsîne û xemgîn bike. Lê ji bîr mekin, bi dermankirina rast û lênêrîna baş, hûn dikarin alîkariya van kesan bikin ku jiyaneke bi qasî ku pêkan baş û têrker bijîn.

Nîşane dikarin bi demê re xirabtir bibin. Bo nimûne, nêzîkî %49ê mirovên bi FD dê heta 50 saliya xwe hewceyê alîkariyê bin ji bo meşê. Dibe ku ew gelek caran enfeksiyonên pişikê, wek numûnî, jî bi dest bixin.

Kesek bi Dysautonomiya Malbatî (FD) çawa xwe xwedî dike?

Hûn dikarin bi şopandina van gavan alîkariya kêmkirina tevliheviyan bikin:

• Ji hewaya germ an şil dûr bisekinin.
• Rewşên stresî sînordar bikin.
• Ji rêwîtiyên dirêj dûr bisekinin.
• Hewl bidin ku li bendê nemînin heta ku mîzdanka we tijî bibe.

Her wiha, divê hûn bi rêkûpêk bijîşkê xwe van tiştan kontrol bikin :

• Tansiyona xwînê.
• Çav.
• Karê gurçikan.
• Fonksiyona nefesê.
• Movik.

Peyama Birinê Malê

Dîsautonomiya malbatî (FD) rewşeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li pergala demarî ya we dike. Ew bi taybetî bandorê li fonksiyonên nexwestî yên wekî nefesgirtin, helandin, hilberîna hêstiran, tansiyona xwînê û kontrolkirina germahiya laş, û hilberîna salixê dike. Ew dikare bandorê li fonksiyonên hestî yên wekî tam, êş û germahiyê jî bike.

Her çend ji bo vê yekê dermankirinek tevahî tune be jî, tedawiyên wekî derman, terapiyên cûrbecûr û emeliyat dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin.Her çend kesên bi dîsautonomiya malbatî dibe ku temenê wan kurttir be jî, bi dermankirin û lênêrîna rast, ew dikarin jiyaneke bi qasî ku pêkan baş bijîn. Ya herî girîng ew e ku heke nîşanên nexweşiyê hebin, zû şîreta bijîşkî bigerin û di bin çavdêriya bijîşkî ya domdar de bimînin.

Dîsautonomiya malbatî , sîstema demarî, nexweşiyên genetîkî, sendroma Riley-Day, tenduristiya zarokan, nîşane, dermankirin