Gelo li ser hestiyên zarokê/a we girêk hene? Werin em li ser HMO (Osteokondroma Piralî ya Mîratî) fêr bibin!

Dibe ku we li ser laşê pitika xwe, bi taybetî li ser lingên wan, girêkên piçûk dîtibin. Carinan ev dikarin bi êş an bê êş bin. Xem meke , ne hemî girêk xeternak in. Lêbelê, îro em ê li ser rewşek ku van nîşanan nîşan dide biaxivin, ku ne pir gelemperî ye lê ji bo me hemîyan pir girîng e ku em hay ji wê hebin. Ev rewş wekî HMO tê binavkirin, ku kurteya `Osteokondromayên Pirjimar ên Mîratî` ye.

HMO (Osteokondroma Piralî ya Mîratî) bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, HMO rewşek genetîkî ye. Ew ji ber guhertinek piçûk, an mutasyonek, di genên me de, an nexşeya bingehîn a ku diyar dike ka laşên me çawa mezin dibin çêdibe. Ev guhertin dibe sedema ku hin ji hestiyên me tumorên bêzerar, an bê zirar, pêşve bibin, ku em di bijîşkî de jê re osteochondroma dibêjin, û ew dest bi mezinbûnê dikin bi hejmareke mezin. Ev bi rastî ne penceşêr in, ji ber vê yekê tiştek tune ku meriv pê xemgîn bibe.

Ma navên din ji bo vê HMO hene?

Belê, dema ku hûn li vê rewşê digerin, dibe ku hûn rastî çend navên din werin. Doktor carinan van navan bi kar tînin:

• `Osteokondromên Piralî yên Mîratî (HMO)` (ev niha herî zêde tê bikar anîn)
• `Ekzostozên Pirjimar ên Mîratî` (berê ev navê herî gelemperî bû)
• `Aklasa dîafîzê`

Çi navî bikar bînin bila bibe, rewşa bijîşkî heman e. Ji ber vê yekê, heke hûn yek ji van navan bibînin, tevlihev nebin, baş e?

Ji ber vê yekê ev osteochondroma çi ye?

Osteokondroma, wekî ku min berê jî behs kir, tumorek hestî ya ne-penceşêrî ye, bi gotineke din, bêzirar e . Bifikirin, ev tumor dema ku şaneyên di hestiyên me de, li şûna ku bi awayekî normal mezin bibin, bi awayekî hinekî cûda û anormal dest bi mezinbûnê dikin, çêdibin.

Ev tumor bi gelemperî li ser rûyê hestiyê an jî di nav tevnên nerm ên bi navê kirkirag li dawiya hestiyan, ku jê re plakayên mezinbûnê tê gotin, pêş dikevin, ku alîkariya mezinbûn û mezinbûna hestiyên zarokan dikin. Ev tumor her wiha bi qapaxek kirkiragê ve têne nixumandin. Ya girîng ev e ku ew penceşêrê nînin , ji ber vê yekê li seranserê laş belav nabin. Ma ev ne rehetiyek mezin e?

Kî dikare vê nexweşiyê bi dest bixe? Çiqas gelemperî ye?

Bijîşk bi gelemperî HMO di destpêka zarokatiyê an jî xortaniyê de teşhîs dikin. Ew dikare hem bandorê li kuran û hem jî keçan bike bi heman rengî.

Lêbelê, HMO ne rewşek pir gelemperî ye. Bi kurtasî, ew bandorê li yek ji 50,000 kesan dike. Ji ber vê yekê heke we qet navê wê nebihîstibe, ne ecêb e.

Sedema HMO çi ye? Girêdanek genetîkî heye?

Belê, HMO di serî de nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê wê maneyê ku ew bi genên me ve girêdayî ye.

%90ê kesên bi HMOyê re, eger di genên bi navê `EXT1` an `EXT2` de guhertinek, an mutasyonek hebe (ev gen rêwerzên di `DNA`ya me de ne ku ji laşê me re dibêjin ka meriv çawa hin proteînên girîng çêdike), ev nexweşî bi %90ê wan re çêdibe. Mixabin, sedema rastîn a genetîkî ya ku bandorê li %10ê din (%10) dike hîn nehatiye dîtin.

Pir caran , ev mutasyonên genetîkî ji dêûbavan derbasî zarokan dibin . Ev tê vê wateyê ku heke dayik an bav mutasyon hebe, zarok jî dikare wê bigire. Lêbelê, hin kesên bi HMO-yê tu dêûbavên wan mutasyon nînin. Ev tê vê wateyê ku her çend kesek di malbatê de HMO nebe jî, carinan kesek dikare ji bo cara yekem vê rewşê pêş bixe. Ev wekî mutasyona nû tê binavkirin.

Nîşaneyên HMO çi ne? Hûn çi cûre tiştan dibînin?

HMO dikare bibe sedema çêbûna girêkên bi êş li ser yek an çend hestiyan. Ji van girêkan re osteochondroma tê gotin. Wekî din, dibe ku hûn nîşanên wekî van bibînin:

• Mezinbûna anormal a hestiyan , tevî guhertinên di hestiyên pêşmil de. Carinan dibe ku dest hinekî dirêjkirî xuya bike.
• Şikestinên hestî yên dubare û şikestina plakaya mezinbûnê.
• Cûdahiya dirêjahiya lingan. Bifikirin ku yek ling ji yê din hinekî kurttir e, an jî yek dest ji yê din kurttir e.
• Nekaribûna tevgera rast a movikan, hesta hişkbûnê di movikan de.
• Demarên qerisî dikarin ji ber şikandina hestiyan çêbibin, ku ev jî dikare bibe sedema bêhestbûn û êşê.
• Osteoartrîta pêşwext , ku tê wateya xitimîna pêşwext a movikan di temenê ciwaniyê de.
• Pirsgirêkên çokan an jî qûçikan, êş dema meşê.
• Êşa demkurt û demdirêj . Carinan tehemûlkirina vê êşê dikare dijwar be.
• Qamahîya kurt .

Hin zarok dema ku ev tumor nêzîkî damarên xwînê an jî demaran çêdibin êşê bêtir dikişînin. Lêbelê, carinan ev tumor dikarin bê êş bin û tenê wekî girêkek xuya bibin.

Girîng: Ger hûn li ser laşê zarokê/a xwe girêkên weha bibînin, an jî heke zarokê/a we pir caran ji êşa hestiyan gazinan dike, ji kerema xwe biçin cem bijîşk.

Ev rewşa HMO ji kesekî bo kesekî din vegirtî ye?

Na, HMO nexweşiyeke vegirtî nîne . Ev tê wê wateyê ku ew bi destdan an nêzîkbûna nêzîk, mîna sermayê, ji kesekî bo kesekî din nayê belavkirin. Ew rewşek bi tevahî genetîkî ye.

Lêbelê, heke HMO li cem we hebe, îhtîmalek nêzîkî %50 heye ku hûn mutasyona genê ya ku dibe sedema vê nexweşiyê bidin zarokê xwe.Belê. Ev tê vê wateyê ku di her ducaniyê de şansê %50 heye.

Doktor çawa rewşa HMO diyar dikin?

Dibe ku hûn an bijîşkê zarokê/a we girêkek li ser an nêzîkî hestiyekê, an nîşanên din ên HMOyê (wek mînak, werimîna sivik, êş) bibînin. Bijîşk pêşî dê:

1. Bi baldarî li ser dîroka bijîşkî ya malbatê bipirsin. Kontrol bikin ka gelo kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê ketibe an na.

2. Muayeneyeke fîzîkî ya temam . Kontrolkirina girêkan, mezinahiya wan, û tevgera movikan.

Çi cure testên bijîşkî têne kirin?

Piştî muayeneyeke fizîkî, bijîşk bi gelemperî testên wênekêşiyê pêşniyar dikin da ku rewşa HMO piştrast bikin.

• Gava yekem pir caran kişandina tîrêjên X e. Bi kişandina tîrêjên X, hûn dikarin van tumorên osteochondroma bi zelalî nîşan bidin.
• Carinan, ji bo ku hûn di derbarê tumorê de bêtir fêr bibin, an jî bibînin ka ew bandorê li tiştên wekî demaran dike, dibe ku hûn hewce bikin ku van ceribandinan bikin:
• `CT scan`
• `MRI` (M.R.I.)

Li ser bingeha agahiyên ji van testan hatine wergirtin, bijîşk biryar didin ka HMO hebe an na.

HMO çawa tê dermankirin? Vebijarkên wê çi ne?

Dermankirina HMOyan ji bo her kesî ne yek e. Ew bi nîşanên we, hejmara tumoran, cihê wan û bandorên wan ve girêdayî ye . Bijîşk dikarin dermanên wekî van pêşniyar bikin:

• Çavdêriya tumorê / li benda hişyariyê: Carinan, heke tumor pirsgirêkek an êşek mezin çênebe, dibe ku bijîşk pêşniyar bikin ku hinekî li bendê bimînin da ku bibînin ka tumor mezin dibe an dibe sedema pirsgirêkan. Ev wekî "li benda hişyariyê" tê binavkirin.
• Birêvebirina êşê: Ger êş hebe, derman (wek parasetamol an îbûprofen) dikarin ji bo kontrolkirina wê werin dayîn. Carinan dibe ku êşbirên bihêztir hewce bibin.
• Terapiya Fizîkî: Terapîstê fizîkî werzîşan fêr dike da ku alîkariya parastina tevgera movikan û xurtkirina masûlkeyan bike. Ev dikare di heman demê de bibe alîkar ku êş kêm bibe.
• Emelî:
• Emeliyat ji bo rakirina yek an çend tumoran: Ger tumorek êşeke bêhntengî çêbike, li ser demarê zextê bike, tevgera movikan asteng bike, an jî heke guman hebe ku tumor kanserî be, tumor dikare bi emeliyatê were rakirin.
• Emeliyat ji bo dirêjkirin an rastkirina lingên ku bi rêkûpêk mezin nabin: Ger dest an ling ji ber HMO kurt bibe an dirêj bibe, emeliyatên taybetî hene ku wê rast bikin.

Ma dibe ku ji ber dermankirinê tevlihevî derkevin?

Hin kesên ku ji bo rakirina tumorên osteochondroma emeliyat dibin , dibe ku birîn çêbibin.Wekî her emeliyatê, rîskek piçûk a enfeksiyonê an zirara demaran heye. Lêbelê, bijîşk hemî hewla xwe didin ku van rîskan kêm bikin.

Ma rêyek heye ku meriv ji rewşa HMO dûr bikeve?

Bi rastî, hûn nikarin tiştek nekin ku ji bo pêşîlêgirtina HMO-yê ji ber ku ew rewşek genetîkî ye.

Lêbelê, heke hûn dizanin ku kesek di malbata we de HMO heye, û hûn li benda zarokekî ne, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî ya berî zayînê di dema ducaniyê de bifikirin da ku bibînin ka pitika we ev nexweşî mîras girtiye an na. Mînakî:

• ``Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS)``
• `Amnîyosenteza genetîkî`

Ev test dikarin bibin alîkar ku were destnîşankirin ka embriyo pêşwext xwedî HMO ye an na. Di hin rewşan de, heke hûn rêbazên çandina sûnî (wek IVF) bikar tînin, testa genetîkî ya pêşçandin jî dikare vebijarkek be. Ji bo bêtir agahdarî li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ez çawa dizanim ka zarokê min di xetereya pêşxistina HMO de ye?

Eger hûn, hevjîn/jina we, an endamekî malbatê yê nêzîk HMO hebe, pir girîng e ku hûn bijîşkê xwe li ser vê yekê agahdar bikin, ji ber ku dibe ku pitik jî di xetereyê de be.

Eger dîroka malbatê tune be, xetera ku zarokek bi HMOyê bikeve pir kêm e. Lêbelê, wekî min berê jî got, ew dikare ji ber mutasyonek nû jî çêbibe, ji ber vê yekê bi tevahî ne gengaz e.

Ger zarokê min HMO hebe ez dikarim çi hêvî bikim?

Eger zarokê/a we HMO hebe, rewş dikare ji zarokekî bo zarokekî cûda bibe. Dibe ku hin zarok tenê çend tumorên osteochondroma pêşve bibin, an jî dibe ku gelek tumor pêşve bibin.

Mizgîniya baş ew e ku , di pir rewşan de, piştî ku plakayên mezinbûna zarokekî digirin, ev tê vê wateyê ku bilindahî û dirêjahiya hestiyê zarok zêde dibin, ev tumor êdî mezin nabin.

Lê ji bo hin kesan, tewra piştî ku plakayên mezinbûnê girtî bin jî, ew dikarin dîsa çêbibin. Ev hinekî kêm e.

HMO dikare bibe sedema nîşanên din jî. Hin zarok û mezin dikarin westandin , êş û zehmetiyê di livîna laşê xwe an kirina karan de bibînin.

Ne her kesê bi HMO re dê hewceyê dermankirinê be. Lê dibe ku hin kes hewceyê emeliyat an terapiya fîzîkî bin. Dibe ku bijîşk derman an dermankirinên din jî pêşniyar bikin da ku alîkariya kontrolkirina êşê bikin.

Ev rewş dê heta kengî bidome?

HMO rewşeke jiyanî ye. Ev tê vê wateyê ku ew bi tevahî nayê dermankirin. Lêbelê, piraniya mirovên bi van osteokondromên benîgnîk jiyanek normal dijîn.Jiyan mimkun e. Ya herî girîng ew e ku nîşanan kontrol bikin, dermankirina pêwîst bistînin û jiyanek baş biparêzin. Her tim bi bijîşkê xwe re li ser vebijarkên dermankirinê yên ku dê alîkariya zarokê we bikin ku saxlem û bextewar bimîne bipeyivin.

Ma tumorên osteochondroma dikarin bibin penceşêr? Ev tiştê ku gelek kes ditirsin e.

Ev pirsek pir girîng e. Belê, pir kêm caran , ango pir kêm caran , tumorên osteochondroma di mirovên bi HMO de dikarin bibin xerab. Di navbera 2% û 5% ji mirovên bi HMO de (ango, di navbera 2 û 5 ji 100 kesan de) ev celeb penceşêr pêş dikeve. Dema ku ev diqewime, ev tumorên benîgn vediguherin penceşêrên hestî yên ku jê re `chondrosarcoma` an `osteosarcoma` tê gotin.

Dibe ku bijîşkê we guman bike ku osteochondroma dibe ku penceşêr be ger:

• Eger piştî baliqbûnê xalên nû li zarokê we çêbibin, an jî heke xaleke heyî ji nişkê ve bi lez mezin bibe.
• Eger osteokondromeke berê bê êş ji nişkê ve bibe êşdar , an jî êşa heyî pir giran bibe.
• Eger qalindahiya qapaxa kirkirkê ya li ser tumorê ji 2 santîmetreyan zêdetir be (ev yek bi skankirina MRI tê dîtin).

Gelek tumorên penceşêrê dikarin bi emeliyatê werin rakirin. Li gorî qonaxa penceşêrê, gelo ew belav bûye (metastazî kiriye), dibe ku zarokê we hewceyê dermankirina zêde nebe (wek kemoterapî an radyoterapî). Ji ber vê yekê girîng e ku kontrolên birêkûpêk werin kirin.

Meriv çawa lênêrîna zarokekî bi HMO dike? Em wek dêûbav dikarin çi bikin?

Eger zarokê/a we HMO heye, pir girîng e ku hûn bala xwe bidin nîşanên zarokê/a xwe .

• Eger zarokê/a we nîşanên nû nîşan bide, nemaze guhertineke ji nişka ve di mezinahiya girêkê de, zêdebûna êşê, an bêhestîbûn, tavilê bijîşkê/a xwe agahdar bikin.
• Talîmatên bijîşk bi tevahî bişopînin (çawa dermanên xwe bistînin, çawa werzîşê bikin, û kengî werin testan).
• Ger zarokê/a te diêşe, nehêlin ew tehemûl bike. Bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin û rêyên kontrolkirina êşê bibînin.
• Li ser tenduristiya derûnî ya zarokê/a xwe jî bifikirin. Jiyana bi rewşek wiha re carinan dikare ji bo zarokekî bibe dijwar. Bi zarokê/a xwe re biaxivin, piştgiriyê bidin wî/wê.

Ger zarokê min HMO hebe, divê ez kengî şîreta bijîşkî bistînim? Rewşên awarte çi ne?

Eger zarokê we bi HMOyê hatibe teşhîskirin, di rewşên jêrîn de tavilê şîreta bijîşkî bigerin:

• Heger zarok tumorên nû pêş bixe.
• Eger hûn hîs bikin ku girêk ji nişkê ve mezin dibe .
• Eger êş ji nişkê ve zêde bibe an jî êşeke nû û giran çêbibe (bi taybetî piştî baliqbûnê).
• Li ku derê girek heyeEger çerm sor, werimî û germ be (ev dikare nîşana enfeksiyonê be).
• Eger hûn di dest an lingê xwe de bêhestî an qelsiyê hîs bikin.

Van nîşanan paşguh nekin. Serdana zû ya bijîşk dikare pêşî li çêbûna pirsgirêkên mezin bigire.

Gelo zarokên bi HMO dikarin otîzmê pêş bixin?

Hin dê û bav jî li ser vê yekê dipirsin. Pisporên bijîşkî çend rewşên zarokên bi HMO û rewşek bi navê `nexweşiya spektruma otîzmê` ragihandine. Lêbelê, ew hîn jî bi teqezî nizanin ka têkiliyek rasterast û diyarker di navbera her du rewşan de heye an na. Lêkolîner hîn jî lêkolîn dikin ka gelo mutasyonên genetîkî (genên `EXT1`, `EXT2`) ku dibin sedema HMO jî di pêşveçûna otîzmê de beşdar dibin. Niha, li ser vê yekê ti encamek teqez nehatiye bidestxistin.

Di dawiyê de, tiştên herî girîng ên ku hûn hewce ne ku ji bîr nekin

HMO, ku kurteya `Osteokondromên Pirjimar ên Mîratî` ye (carinan jê re `Eksostozên Pirjimar ên Mîratî` tê gotin), rewşek genetîkî ye ku tê de tumorên benîgn (osteokondrom) li ser hestiyan û di lewheyên mezinbûnê yên zarok û mezinên ciwan de çêdibin.

Her çend HMO rewşek jiyanî be jî, ew dikare bibe sedema êş û guhertinên hestî. Lêbelê, dermankirinên wekî emeliyat, terapiya fîzîkî û birêvebirina êşê dikarin nîşanan pir sivik bikin, deformasyonên hestî rast bikin û ji we re bibin alîkar ku hûn jiyanek baş bijîn.

Ya herî girîng ew e ku heke zarokê we van nîşanan hebe, netirsin û netirsin, lê di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkekî pispor. Bi eşkereyî bi bijîşk re biaxivin û biryar bidin ka zarokê we çi testan hewce dike û dermankirina çêtirîn çi ye. Piştgirî û têgihîştina we dê ji bo zarokê we hêzek mezin be ku bi vê rewşê re bi serkeftî bijî.

` Osteokondromên Pirjimar ên Mîrasî, Ekzostozên Pirjimar ên Mîrasî, Osteokondrom, Tumorên Hestiyan, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Êşa Hestiyan