Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Dibe ku Sendroma Hunter be!

Gelo we di pêşketina pitika xwe de, an jî di xuyang an movikan de guhertinek di van demên dawî de dîtiye? Carinan, tiştê ku li pişt van tiştan e dibe ku rewşek kêm e ku me pir tişt li ser nebihîstiye. Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya bi navê Sendroma Hunter biaxivin. Dema ku hûn vê yekê dibihîzin netirsin, ji ber ku tiştê herî girîng ew e ku hûn jê haydar bin.

Sendroma Hunter çi ye? Werin em wê pir bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Sendroma Hunter nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ev rewşek e ku tê de hin molekulên şekir ên tevlihev di laşê zarokê we de (ku jê re "Glîkozamînoglîkan" an "GAG" tê gotin) bi rêkûpêk nayên parçekirin û helandin. Her wekî ku zibil di malên me de kom dibe ger em bi rêkûpêk neavêjin, ev molekulên şekir di nav şaneyên laş de, nemaze di beşên ku jê re "Lîzozom" tê gotin, kom dibin. Bi demê re, ev kombûn dest pê dike ku zirarê bide organ û tevnên cûrbecûr di laş de. Ev zirar dikare bandorê li pêşkeftina laşî û derûnî ya zarok bike.

Doktor Sendroma Hunter li du celebên sereke dabeş dikin:

1. Cureyê Giran: Ev cureyekî girantir e ku zûtir pêş dikeve. Di vê rewşê de, şiyanên rewşenbîrî yên zarok jî bandor dibin. Pir caran, di navbera temenê 6 û 8 salî de, zarok dest bi zehmetiyê dike di pêkanîna karên rojane yên bingehîn de. Nêzîkî %60ê kesên bi Sendroma Hunter ev cureyê giran heye.

2. Cureyê sivik: Nîşane hinekî hêdî hêdî derdikevin. Dibe ku şiyanên rewşenbîrî bi girîngî neyên bandorkirin.

Sendroma Hunter aîdî komeke mezin a nexweşiyan e ku jê re "Mukopolisakarîdoz" tê gotin. Ji ber vê yekê, jê re "Mukopolisakarîdoz tîpa II" an jî "MPS II" jî tê gotin.

Sendroma Hunter çiqas belav e?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Her wiha, ew bi piranî bandorê li kuran dike. Li gorî îstatîstîkan, tenê yek ji 100,000 heta 170,000 kuran bi vê nexweşiyê bandor dibin. Lêbelê, keç dikarin hilgirên mutasyona genê bin ku dibe sedema vê nexweşiyê. Ev tê vê wateyê ku her çend nîşanên nexweşiyê li wan tune bin jî, ew dikarin genê bidin zarokên xwe.

Nîşaneyên zarokekî bi Sendroma Hunter çi ne?

Ev nîşan bi gelemperî di zarokekî di navbera 2 û 4 salî de dest pê dikin. Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, û her weha dikarin di warê şîddetê de jî cûda bibin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin:

• Hişkbûna movikan, zehmetiya xwarbûnê: Dibe ku hestek wekî ku movik "asê mane" hebe.
• Qalindbûna taybetmendiyên rû: Dibe ku deverên wekî poz, lêv û ziman qalindtir bibin û hinekî hişk xuya bikin.
• Dereng derçûna diranan an jî hebûna valahiyên mezin di navbera diranan de.
• Serî ji ya normal mezintir, sing firehtir û stû kurttir e.
• Windabûna bihîstinê (kêmbûna bihîstinê) ku bi demê re hêdî hêdî zêde dibe.
• Astengiya mezinbûnê: Dirêjahî dibe ku hêdî bibe, nemaze piştî 5 saliyê.
• Sip û kezeb mezin bûn.
• Peydabûna lekeyên spî li ser çerm.

Ger hûn yek an du ji van nîşanan bibînin, çêtir e ku hûn netirsin, lê heke zarokê we ji yek ji van nîşanan bêtir nîşan bide, baş e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Sendroma Hunter çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî di gena `IDS` de ye. Ev gena `IDS` hilberîna enzîmek bi navê `(Iduronate 2-sulfatase)` an `(I2S)` di laşê me de kontrol dike. Karê vê enzîma `(I2S)` hilweşandina molekulên şekir ên tevlihev ên bi navê `(Glîkozamînoglîkan)` an `(GAG)` ye ku me berê behsa wan kir.

Ji ber vê yekê, di kesekî bi sendroma Hunter `(MPS II)` de, ev enzîma `(I2S)` di laş de nayê hilberandin, an jî bi mîqdarên pir kêm tê hilberandin. Ji ber ku ev enzîm tune ye, ew molekulên şekir `(GAG)` di nav şaneyan de di beşên bi navê `(Lîzozom)` de kom dibin. `(Lîzozom)` cihên di nav şaneyan de ne ku molekulên nehewce hildiweşînin û ji nû ve bikar tînin. Ji ber ku `(GAG)` bi vî rengî kom dibin, nexweşiya `(MPS II)` aîdî koma nexweşiyan e ku jê re `(Nexweşiya depokirina lîzozomal)` tê gotin. Ji ber van kombûnan ​​e ku organ û tevnên cûrbecûr ên laş zirarê dibînin.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina vê yekê de ye?

Eger kesek di malbatê de, ango kesekî bi awayekî biyolojîkî xizm, bi vê nexweşiyê bikeve, metirsiya ku yên din jî bi vê nexweşiyê bikevin zêdetir e.

Wekî ku me berê jî behs kir, kur bêtir îhtîmal e ku vê nexweşiyê mîras bigirin. Ev ji ber ku nexweşî bi kromozomê X ve girêdayî ye. Hûn dizanin, keç du kromozomên X mîras digirin, kur jî kromozomek X û kromozomek Y mîras digirin. Ji ber vê yekê, her çend keçek kromozomê X bi vê gena xelet mîras bigire jî, kromozomê X yê din ê saxlem dikare enzîma pêwîst peyda bike. Ji ber vê yekê dibe ku ew nîşanan nîşan nedin û hilgir bin. Lê heke kurek kromozomê X bi wê gena xelet mîras bigire, ew ê nexweşiyê bigire ji ber ku kromozomek X ya din tune ye.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Hunter çi ne?

Li gorî giraniya vê nexweşiyê, gelek tevlihevî dikarin çêbibin. Doktor ji bo kontrolkirina van tevliheviyan dermanan û carinan jî emeliyatê bikar tînin. Werin em bibînin ka ev tevlihevî çi ne:

• Zehmetiyên nefesgirtinê: Zehmetiya nefesgirtinê dikare ji ber qalindbûna tevn û astengkirina rêyên hewayî çêbibe.
• Nexweşiya dil (`(Nexweşiya dil)`).
• Anomalî di movikan û hestiyan de.
• Kêmbûna gav bi gav a fonksiyona mêjî.
• Sendroma tunela karpal (`(Sendroma tunela karpal)`)Rewşek ji ber zexta demaran li devera milê dest çêdibe.
• Hernî (`(Hernî)`).
• Rewşên wekî epîlepsiyê (`(Krîz)`).
• Pirsgirêkên reftariyê.

Ev tevlihevî ji bo her kesî bi heman awayî çênabin. Ew dikarin li gorî rewşa zarok cûda bibin. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv bi rêkûpêk bi bijîşk re biaxive û ji rewşa zarok haydar be.

Hûn çawa dizanin ku hûn Sendroma Hunter hene?

Doktorê zarokê we dê çend ceribandinan bike da ku vê rewşê piştrast bike.

• Testa mîzê: Ev test asta anormal a bilind a molekulên şekir di mîzê de (jê re GAG ​​tê gotin) kontrol dike.
• Testên xwînê: Ev dikare diyar bike ka çalakiya enzîma `(I2S)` di xwînê de kêm e an tune ye. Ev jî nîşanek sereke ya nexweşiyê ye.
• Testkirina genetîkî: Ev yek piştrast dike ka di gena IDS ya taybetî de mutasyonek heye an na.

Dermanên Sendroma Hunter çi ne?

Sendroma Hunter li gorî nîşanên zarok tê dermankirin. Ev yek piştgiriya tîmek pisporan hewce dike. Kesên xwedî pisporî di warên cûda de bi hev re dixebitin da ku rewşa zarok birêve bibin. Armancên sereke yên dermankirinê ew e ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî bibe, tevliheviyên ku dibe ku ji ber nexweşiyê zû derkevin holê werin tespîtkirin û dermankirin, û kalîteya jiyana zarok baştir bibe.

Baştirîn dermankirina heyî ji bo bidestxistina van armancan terapiya şûna enzîmê ye (`(Terapiya şûna enzîmê)`). Di vê de, enzîma `(I2S)` ya winda bi enzîmek çêkirî (`(Idursulfase (Elaprase®))`) tê guhertin. Ev dermankirin bi gelemperî heftê carekê bi rêya damarî tê dayîn.

Herwiha, lêkolînên li ser terapiya genan (an jî sererastkirina genan) niha di rê de ne. Ev dikare di pêşerojê de hêviyek mezin bide nexweşên bi Sendroma Hunter. Lêbelê, hîn jî li benda encaman in.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, mixabin pêşîgirtina wê nayê girtin. Lêbelê, ji bo dêûbavên zarokekî bi Sendroma Hunter pir girîng e ku berî ku zarokekî din çêbibe, bi şêwirmendê genetîkî re bipeyivin. Ev pispor dikare alîkariya dêûbavan bike ku xetera veguhestina vê rewşê bo zarokekî din fam bikin.

Paşeroja kesekî bi Sendroma Hunter çi ye?

Dermanekî tam ji bo vê hîn nehatiye dîtin.Nexweşiyên giran dikarin jiyanê tehdît bikin. Temenê navînî yê jiyana zarokên weha di navbera 10 û 20 salan de ye. Lêbelê, ew kesên ku nexweşiyên wan sivik in dikarin pir dirêjtir, heta mezinbûnê bijîn.

Ji bo gelek kesan, dermankirinên wekî derman, terapiya laşî û neştergerî dikarin ji bo birêvebirina dijwarîyên nexweşiyê û baştirkirina kalîteya jiyana wan bibin alîkar.

Gelo zarokê/a min dê dîsa bikaribe bi awayekî normal tevbigere?

Zarokên bi Sendroma Hunter dikarin di çalakiyên rojane û tevgerê de zehmetiyan bikişînin ji ber ku nîşanên wan hêdî hêdî xirabtir dibin. Dibe ku hewce bike ku hin çalakî werin guhertin. Doktorê zarokê we dê bi we re li ser çalakî û dermanan biaxive ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bi nîşanan re mijûl bibin.

Hûn di kîjan demê de hewce ne ku hûn bijîşk bibînin?

Eger zarokê we dest bi nîşaneyên Sendroma Hunter bike, an jî hûn derengmayînên pêşketinê bibînin, tavilê bi bijîşkê zarokê xwe re têkilî daynin. Destpêkirina dermankirinê ya zû dikare bibe alîkar ku zirara mayînde ya li organ û tevnan neyê.

Divê hûn ji doktor çi bipirsin?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we Sendroma Hunter heye, hûn dikarin ji bijîşk pirsên wekî van bipirsin:

• Sendroma Hunter çiqas giran e?
• Pêşbîniya demkurt û demdirêj a zarokê min dê çi be?
• Ev nexweşî dê çawa bandorê li jiyana zarokê min bike?
• Vebijarkên dermankirinê çi ne?

Van pirsan bipirsin û her gumanên we ji holê rakin. Ji ber ku hûn çiqas bêtir agahdar bin, hûn ê çêtir bikaribin alîkariya zarokê xwe bikin.

Cûdahiya di navbera Sendroma Hunter û Sendroma Hurler de çi ye?

Sendroma Hunter û Sendroma Hurler du nexweşî ne di koma nexweşiyên bi navê "nexweşiyên depokirina lîzozomal", "Mukopolisakarîdoz".

Sendroma Hurler cureya herî giran a nexweşiyê Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ye. Di MPS I de, enzîma alfa-L-iduronidase kêm e. Sendroma Hurler ji sendroma Hunter girantir e.

Peyamek bo malê

Ez fêm dikim ku çiqas dijwar e ku meriv bizanibe ku zarokê we nexweşiyeke mîna Sendroma Hunter heye. Ev dikare dilşikestî be, nemaze dema ku hûn li ser temenê jiyana zarokê xwe dibihîzin. Di vê dema dijwar de, ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne.

Ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşkên zarokê xwe re bixebitin da ku hûn bi qasî ku pêkan e li ser nexweşî û dermankirina wê fêr bibin. Her weha, xwe bi mirovên piştgir, wek heval û malbata xwe, dorpêç bikin. Piştgirî û aramiya wan dê di vê demê de çavkaniyek mezin a hêzê be. Ji bîr mekin, bi her dijwarîyê re, hêvî heye.

Sendroma Hunter, Sendroma Hunter, MPS II, Nexweşiyên Genetîkî, Enzîm, Nexweşiyên Zarokan, Nîşane, Dermankirin