Gelo we qet dîtiye ku kesek di malbata we de, dibe ku dê an bavê we, an kesek ku hûn nas dikin, ji nişkê ve kontrola lingên xwe winda dike? Dibe ku we tiştên wekî lerizînên piçûk, carinan tenê lingşikestin, tiştên ku li erdê dikevin, an jî zehmetiya kontrolkirina hestên wekî hêrs û xemgîniyê dîtibe. Her çend ev tişt ji derve wekî tiştên piçûk xuya bikin jî, sedema wan carinan dikare cidî be. Îro em ê li ser nexweşiyekê biaxivin ku dibe sedema nîşanên wekhev, lê gelek kesan li welatê me nebihîstiye. Ew Nexweşiya Huntington e.
Bi kurtasî, Nexweşiya Huntington çi ye?
Nexweşiya Huntington nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li mêjî dike, bi taybetî şaneyên demarî. Ew bandorê li beşên mêjî dike ku tevger û bîranînê kontrol dikin.
Li laşê xwe wek kompîturekê bifikirin. Mejî navenda wê ya sereke ya kontrolê ye. Dema ku ev nexweşî pêş dikeve, hin bernameyên di wê navenda kontrolê de tevlihev dibin. Dûv re tiştên wekî tevgerên laş, hest û raman dest bi tevliheviyê dikin. Bi demê re, ev nîşan hêdî hêdî zêde dibin, ne kêm dibin.
Ma guhertoyên vê nexweşiyê hene?
Belê, du cureyên sereke yên nexweşiya Huntington hene.
1. Destpêka di mezinan de: Ev cureya herî gelemper e. Nîşan bi gelemperî piştî 30 saliya xwe dest pê dikin.
2. Nexweşiya Huntington a Ciwanan: Ev cureyek pir kêm e. Bandorê li zarok û mezinên ciwan dike.
Nîşanên nexweşiya Huntington çi ne?
Ev nexweşî bandorê li laşê me û her weha hişê me dike. Ji ber vê yekê, nîşan dikarin li du kategoriyên sereke werin dabeş kirin. Werin em bi vî rengî li wan binêrin da ku têgihîştina wan hêsantir bibe.
| Cureyê nîşanê | Şirovekirin û mînak |
|---|---|
| Nîşaneyên Fizîkî |
|
| Guhertinên Derûnî û Reftarî |
|
Di qonaxên destpêkê de, dibe ku ev nîşane neyên dîtin. Ew dikarin bi tiştekî hêsan wek girtina pênûsekê an jî lingvedanê dest pê bikin. Lê bi demê re, ev nîşane dikarin hê bêtir xirabtir bibin, û ev yek dibe sedema ku hûn nekarin karên rojane bi tena serê xwe bikin.
Ya girîng ew e ku ev nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Tiştê ku di kesekî de heye, dibe ku ne hewce be ku wekî yên kesekî din be.
Ev nexweşî çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Sedema sereke ya nexweşiya Huntington mutasyoneke genetîkî ye. Bi kurtasî, ew ji ber guhertineke di gena bi navê `HTT` di laşê me de çêdibe.
Ev gena `HTT` proteînek bi navê `huntingtin` çêdike. Ev proteîn alîkariya şaneyên demarî (neuron) di mejiyê me de dike ku bi rêkûpêk bixebitin.
Lêbelê, ji ber ku kesek bi nexweşiya Huntington kêmasiyek di gena `HTT` de heye, proteîna `huntingtin` a ku ew hildiberîne jî xelet e. Li şûna ku alîkariya şaneyên demarî bike, ew proteîna xelet dest bi tunekirina wan dike. Dema ku şaneyên mêjî bi vî rengî dimirin, nîşanên ku li jor hatine behs kirin xuya dibin.
Ev nexweşiyeke mîratî ye?
Belê. Ev bê guman nexweşiyeke mîratî ye. Di bijîşkiyê de, em vê yekê wekî şêweya mîratgirtinê ya "otozomal serdest" bi nav dikin. Ev bi tenê tê vê wateyê:
Eger dê an bavê we bi vê nexweşiyê bikevin, îhtîmala ku hûn jî bi vê nexweşiyê bikevin %50 e.Belê. Û ev yek ji bo xwişk û birayên te jî derbasdar e.
Pir kêm caran, kesek dikare bêyî ku kesek di malbata wî de ji ber mutasyonek genetîkî ya nû nexweş be, bi vê nexweşiyê bikeve. Lê ev yek pir kêm caran diqewime.
Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dike?
Eger ev nîşan li cem we hebin, yekem tiştê ku divê hûn bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşk. Ew ê bi îhtîmaleke mezin we bişîne cem neurolog.
Ji bo teşhîskirina nexweşiyê çend test tên kirin.
- Muayeneya fizîkî û neurolojîk: Doktor dê bi baldarî tevgerên laşê we, hevsengî û refleksên we kontrol bike.
- Dîroka bijîşkî ya malbatê: Ji we tê pirsîn ka gelo kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketiye. Ev pir girîng e.
- Testa genetîkî: Ev testa herî girîng e ji bo piştrastkirina nexweşiyê. Ev tê de girtina nimûneyek ji xwîna we û testkirina DNAya wê ji bo kêmasiya gena HTT heye.
- Skanên mêjî: Skanên wekî wênekêşiya rezonansa magnetîkî (MRI) û tomografiya hesabkirî (CT) jî dikarin werin kirin da ku were dîtin ka di mêjî de guhertin hene an na.
Gelo gengaz e ku meriv bizanibe ka ev nexweşî berî ku nîşanên nexweşiyê derkevin holê heye an na?
Belê, hûn dikarin. Ger kesek di malbata we de (dayik, bav, xwişk û bira) nexweş be, ceribandinek genetîkî dikare bibîne ka hûn jî berî ku nîşan xuya bibin genê mîras digirin an na. Ev wekî "ceribandina genetîkî ya pêşbînîkirî" tê binavkirin.
Lê ev biryarek pir hesas e.
- Awantaj: Zanîna ku dibe ku hûn di pêşerojê de bi vê nexweşiyê bikevin dikare di plansaziya malbatê û plansaziya darayî de ji we re bibe alîkar.
- Dezavantaj: Her wiha, dibe ku ji hêla derûnî ve pir dijwar be ku hûn fêr bibin ku nexweşiyeke we ya bêderman heye.
Ji ber vê yekê, berî ku hûn ceribandinek wusa bikin, çêtirîn e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin û piştî ku bi tevahî erênî û neyînîyan fam bikin, biryarek bidin.
Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?
Ev tiştê herî xemgîn e ku meriv dibihîze. Niha dermankirinek tune ku bi tevahî nexweşiya Huntington derman bike, pêşî li çêbûna nexweşiyê bigire, an jî pêşî li xirabtirbûna nîşanan bigire.
Lê xem meke. Gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û alîkariya nexweş bikin ku bi qasî ku pêkan rehet bijî.
- Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî: Ev dermankirin dibin alîkar ku hevsengiya laş, hêza masûlkeyan baştir bikin û karên rojane hêsantir bikin.
- Terapiya axaftinê:Alîkariya zehmetiyên axaftin û daqurtandinê dike.
- Şêwirmendî: Şêwirmendî ji bo çareserkirina rewşên wekî stres û depresyonê yên ji ber nexweşiyê çêdibin pir girîng e.
- Derman: Dibe ku bijîşkê we ji bo kontrolkirina nîşanên we dermanên cûrbecûr binivîse. Mînakî:
- Dermanên mîna "Tetrabenazine" û "Deutetrabenazine" ji bo kontrolkirina lerizîna laş (korea) tên bikaranîn.
- Dermanên mîna antîdepresan û dermanên antîpsîkotîk ji bo depresyonê û nexweşiyên derûnî.
Nexweşî çawa bi demê re xirabtir dibe?
Nexweşiya Huntington nexweşiyeke pêşverû ye ku bi gelemperî di sê qonaxan re derbas dibe.
| Qonaxa nexweşiyê | Cî |
|---|---|
| Qonaxa Destpêkê | Nîşane ewqas giran nînin. Dibe ku lerizînên sivik, guherînên hestan û tevlihevî hebin. Hûn dikarin çalakiyên xwe yên rojane wekî normal bikin. |
| Qonaxa Navîn | Guhertinên laşî û derûnî zêde dibin. Tiştên mîna ajotin û kar dijwar dibin. Zehmetiya daqurtandinê zêde dibe. Pir caran ketin. Lê hûn dikarin karên xwe yên kesane (şuştin, cilkirin) bi tena serê xwe bikin. |
| Qonaxa Dawî | Kirina karên rojane bi tena serê xwe ne mumkin dibe. Gelek kes neçar in ku di nav nivînan de bin. Ji bo her tiştî, ji xwarinê bigire heya serşuştinê, ew hewceyê alîkariya kesekî din in. Pêdivîya wan bi lênêrîna 24 demjimêran heye. |
Ma ev nexweşî mirinê tîne??
Nexweşiya Huntington rasterast nabe sedema mirinê. Lêbelê, tevlîheviyên nexweşiyê dikarin bibin sedema mirinê. Bo nimûne:
- Zehmetiya daqurtandinê dikare bibe sedema asêbûna xwarin/vexwarinê di rêya hewayê de, û dibe sedema enfeksiyonên wekî pişikê .
- Birînên giran ên ji ber ketinên dubare .
Nexweşî bi gelemperî di navbera 10 û 30 salan de piştî teşhîsê dom dike .Tu dikarî bijî. Ev dem ji mirovekî bo mirovekî diguhere.
Dema ku hûn bi nexweşiyê re dijîn hûn dikarin çi bikin?
Her çend ev nexweşî nayê astengkirin jî, gelek tişt hene ku dikarin werin kirin da ku dema ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn, jiyanek baş biparêzin.
- Bi rêkûpêk werzîşê bikin: Lêkolînan nîşan daye ku werzîş dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji hêla laşî û derûnî ve tenduristiya xwe biparêzin.
- Xwarineke baş bistînin: Bodybuilding dikare rojane heta 5,000 kalorî bişewitîne. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bi pisporê xurekê şêwir bikin û xwarineke baş bixwin.
- Gelek av vexwin: Zehmetiya daqurtandinê dikare bibe sedema kêmbûna avê. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn di tevahiya rojê de mîqdara pêwîst a avê vexwin.
- Tevlî komeke piştgiriyê bibin: Axaftina bi kesên din ên bi vê nexweşiyê û malbatên wan re çavkaniyeke mezin a hêza derûnî ye.
- Ji bo pêşerojê plan bikin: Ger nexweşiya we xirabtir bibe, ji berê ve lêkolîn bikin ka hûn ê çi lênihêrînê hewce bikin (xizmetên lênihêrîna malê, malên lênêrînê). Kesekî/ê ku hûn pê bawer in destnîşan bikin da ku karûbarên we yên darayî û yasayî birêve bibe.
Gava hûn ji vê nexweşiyê hîn dibin, xemgînî û şokbûn normal e. Lê hûn ne bi tenê ne. Doktor, terapîst, şêwirmend û malbata we li wir in ku alîkariya we bikin.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Huntington nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî dirêj ve tê veguhestin. Ew nexweşiyeke vegirtî nîne.
- Ev bi giranî zirarê dide şaneyên demarî yên di mêjî de, bandorê li tevgerên laş, hest û şiyana fikirînê dike.
- Çareseriyek ji bo vê nexweşiyê tune ye, lê derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.
- Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, hûn jî di bin xetereyê de ne. Ger gumanên we li ser vê yekê hebin, bi bijîşk re bipeyivin û di derbarê ceribandina genetîkî de şîret bistînin.
- Her çend jiyana bi vê nexweşiyê re dijwar be jî, bi lênêrîna bijîşkî ya guncaw, piştgiriya dermankirinê û alîkariya malbatê, hûn dikarin bi qasî ku pêkan be baştir bijîn.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike