Îro em ê li ser rewşeke kêmdîtî biaxivin ku gelek dêûbavan qet nebihîstine, lê bandorê li zarokan dike. Jê re `(Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan)` an jî bi kurtî `(INAD)` tê gotin. Her çend ev nav hinekî tirsnak xuya bike jî, pir girîng e ku meriv li ser wê bizanibe. Ji ber ku heke hûn di zarokê xwe yê piçûk de guhertinek bibînin, divê hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
`(Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan - INAD)` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!
Bi kurtasî, `(INAD)` nexweşiyeke pir kêm û mîratî ye ku bandorê li pergala me ya demarî dike. Tiştê ku di vê yekê de diqewime ev e ku cureyek rûn, ku jê re `(lîpîd)` tê gotin, di hucreyên demarî de bi awayekî bêsebeb kom dibe. Wê wekî kabloyên ku peyaman di laşê me de hildigirin bifikirin. Dema ku rûn di van kabloyan de kom dibe, ew peyam bi rêkûpêk naçin.
Hingê çi dibe?
Ev yek hêdî hêdî dibe sedema ku zarok kontrola masûlkeyan winda bike, dîtinê winda bike , di axaftinê de zehmetiyan bikşîne û pêşketina rewşenbîrî lawaz bibe. Pir caran, ev nîşan di pitikbûnê de (berî 3 saliya xwe) xuya dibin. Lêbelê, carinan ev nîşan dikarin hinekî derengtir, ango di xortaniyê de xuya bibin.
Ev nexweşiyeke ku dikeve kategoriya `(nexweşiya depokirina lîpîdan).` Ango rewşek e ku ji ber depokirina rûn di laş de çêdibe. Mixabin, hîn jî dermanek tevahî ji bo vê nexweşiya ku jiyanê tehdît dike ya bi navê `(INAD).` tune ye .
`(Nexweşiya depokirina lîpîdan)` çi ye?
Nexweşiyên depokirina lîpîdan komek nexweşiyan in ku di kategoriya nexweşiyên metabolîk ên mîrasî de ne. Bi kurtasî, ew bandorê li metabolîzma me dikin, pêvajoya ku em xwarina ku em dixwin vediguherînin enerjiyê û berhemên bermayî ji laşê xwe derdixin.
Lîpîd madeyên rûn in ku di şaneyên me de têne dîtin, bi taybetî di qalikê mîyelînê de ku demarên mêjî û stûna piştê vedişêre. Ew ji bo pergala me ya demarî pir girîng in. Kesên ku nexweşiya depokirina lîpîdan hene, van lîpîdan di laşê xwe de depo dikin li şûna ku bi rêkûpêk werin bikar anîn.
Nexweşiyên depokirina lîpîdan ên wekî INAD nexweşiyên pêşverû ne. Ango, her ku lîpîd di laş de kom dibin, nîşane hêdî hêdî xirabtir dibin.
Wateya navê "Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan" çi ye?
Têgihîştina peyvên di vê navî de dê ji bo zelalkirina nexweşiyê hinekî din bibe alîkar:
- Zaroktî: `(INAD)` rewşek e ku di dema jidayikbûnê de heye (`(nexweşiya jidayikbûnê)`). Nîşane bi gelemperî di zaroktiyê de, berî temenê 3 salî, xuya dibin.
- Neuroaksonal: Ev nexweşî bandorê li aksonên şaneyên demarî dike. Ev akson peyaman ji mêjî digihînin beşên din ên laş.
- Dîstrofî: "Dîstrofî" navê bijîşkî ye ji bo lawazbûn û zuhabûna gav bi gav a tevn, organ û masûlkeyan.
Navên din ji bo `(INAD)` çi ne?
Hin bijîşk ji vê nexweşiyê re "nexweşiya Seitelberger" jî dibêjin, li gorî bijîşkê ku di salên 1950-an de yekem car ev nexweşî wesifandiye. Ew dikare wekî `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` an `(PLAN)` jî were binavkirin.
Cureyên sereke yên `(INAD)` çi ne?
Distrofiya neuroaksonal a pitikan forma herî berbelav a vê nexweşiyê ye. Doktor jê re dibêjin forma klasîk a INAD jî. Wekî ku ji navê wê diyar e, nîşan di pitikbûnê de dest pê dikin.
Cureyek din jî heye, ku jê re `(INAD atîpîk (aNAD))` tê gotin. Di vê rewşê de, nîşan li dora 4 saliya xwe, carinan jî derengtir, di temenê ciwaniya ciwan de xuya dibin. Dibe ku ev zarok di axaftinê de dereng bimînin, an jî dibe ku xuya bikin ku `(nexweşiya spektruma otîzmê)` heye. Ev cure nexweşî kêmtir gelemperî ye.
`(INAD)` çiqas berbelav e?
Ev nexweşiyeke pir kêm e , dibe ku ji sed hezar heta du milyon zarokan yek bandor bike.
Sedema çêbûna `(INAD)` çi ye?
Zarokên bi `(INAD)` ji herdu dê û bavan guhertinek (mutasyon) di gena `(PLA2G6)` de mîras digirin. Ev gen dibe alîkar ku `(enzîm)` (cureyek proteîn) bi navê `(A2 fosfolîpaz)` çêbibe. Ev `(enzîm)` cureyek rûnê bi navê `(fosfolîpîd)` dişkîne. Dema ku metabolîzma rûnê bi rêkûpêk were kirin, şaneyên demarî saxlem in.
Di zarokên bi `(INAD)` de, ev gena `(PLA2G6)` ya guhertî hilberîn û karê wê `(enzîmê)` asteng dike. Piştre, madeyên sferîk ên bi navê `(laşên sferîk)` dest bi kombûna di demaran de dikin. Ev bi gelemperî di dawiya demaran de têne kom kirin ku bi çav, masûlke û çerm ve girêdayî ne. Her wiha, hesin dikare di mêjî de jî were kom kirin.
Kî di bin xetera pêşxistina `(INAD)` de ye?
Distrofiya neuroaksonal a pitikan nexweşiyeke otozomal resesîf e. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, divê her du dêûbav jî kopiyek ji gena PLA2G6 ya mutasyonkirî mîras bigirin. Dê û bavên zarokê wê demê hilgirên gena mutasyonkirî ne, lê ew ê nexweşiyê bi wan nekeve.
Xeyal bike, eger her du dê û bav hilgirên vê gena mutant bin, her zarokek ku ew çêdikin xwedî îhtîmala jêrîn e:
>
* Ji 4 kesan şansê çêbûna zarokekî saxlem bêyî wergirtina gena mutant 1 e.
* Ji 4 kesan 1 şans heye ku bi nexweşiya `(INAD)` ji dayik bibin.
* Ji 2 kesan 1 şans heye ku nexweşî nebe, lê hilgirê gena mutasyonkirî be.
Nîşaneyên nexweşiya `(INAD)` çi ne?
Di rewşa klasîk a INAD de, pitika we dikare ji 6 mehên pêşîn heta nêzîkî 3 saliya xwe bi awayekî normal pêş bikeve .. Ango, tiştên wekî rûniştin, xişandin, meş û axaftin bi awayekî normal dest pê dikin. Paşê, hêdî hêdî, ev jêhatîyên fêrbûyî dest pê dikin winda bibin . Sedema vê yekê pir caran windabûna masûlkeyan e. Di encamê de, qelsiya masûlkeyan (`(hîpotonî)`), ku tê wateya laşekî sist, bi taybetî li devera laş tê dîtin. Her ku nexweşî pêşve diçe, hişkbûna masûlkeyan (`(spastîsîte)`) dikare çêbibe.
Zarokên bi INAD dikarin nîşanên wekî van jî bibînin:
- `(Ataksî)` (pirsgirêkên hevsengî û kordînasyona tevgeran)
- Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî)
- Astengiya bihîstinê
- Nekarîna girtina serê rast, nekarîna kontrolkirina serî
- Windabûna bîr û aqil, ku dikare bibe sedema demansê
- Qezayên
- Zehmetiya axaftinê ji ber qelsiya masûlkeyan (dîzarthria)
- Pirsgirêkên din ên çavan, wek strabîzm, lerizîna çavan (nîstagmus), an jî windabûna dîtinê
Dibe ku pitikên bi INAD-ê hin taybetmendiyên rûyê wan ên taybetî jî hebin ku di dema jidayikbûnê de têne dîtin:
- Çavên xaçkirî (strabîzm)
- Guhên mezin û nizm-cihkirî
- Eniya derketî
- Pozê biçûk an jî çeneya piçûk
Nexweşiya `(INAD)` çawa tê teşhîskirin?
Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, testeke berî zayînê dikare bibîne ka pitikê ev mutasyon mîras girtiye an na. Testeke bi navê Chorionic Villus Sampling (CVS) şaneyan ji plasentayê digire û mutasyona genê kontrol dike.
Ev testên ku li ser pitikan, zarokan û mezinan têne kirin:
- Testeke xwînê ku li gena `(PLA2G6)` ya mutasyonkirî digere. Ev testa genetîkî dikare ji 10 zarokan 8 bi `(INAD)` tespît bike.
- Testek "Electroencephalogram - EEG" ji bo lêgerîna krîzên dil.
- MRI skankirin ji bo dîtina guhertinên di mêjî de.
- Testên wekî elektromiyogram (EMG) ku çalakiya demaran dipîve.
- Biyopsî testek e ku perçeyek piçûk ji çerm an tevna demaran digire. Ev ji bo kontrolkirina hebûna laşên sferoîd di aksonan de tê kirin.
Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan (INAD) çawa tê dermankirin?
Mixabin, ji bo Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan dermanek tune . Dermankirinên heyî li ser kontrolkirina nîşanan û alîkariya zarok dikin ku bi qasî ku pêkan be rehet be, disekinin. Ev dermankirin ev in:
- Dermanên dijî qirikê
- Lûleyek xwarinê (xwarina enteral)
- Derman ji bo rihetkirina masûlkeyên teng
- Dermanên êşbir
- Terapiya fîzîkî û helwesta rast ji bo piştgiriya serê zarok û masûlkeyên qels
- Dermanên bêhişker
Dermanên nû yên ji bo `(INAD)` hatine pêşxistin çi ne?
Pisporên bijîşkî lêkolîn û ceribandinên klînîkî dikin da ku rêbazên nû bibînin da ku belavbûna vê nexweşiyê rawestînin û dibe ku wê derman bikin. Dermankirinên ku niha di pêşveçûnê de ne ev in:
- Terapiya şûna enzîmê (dayîna enzîma kêmasî ji derve)
- `(Terapiya genê)` (Terapiya genê)
Gelo nexweşiya `(INAD)` dikare were astengkirin?
Eger tu û hevjînê/a te herdu jî xwedî mutasyona genê ne ku dibe sedema INADê (ango, eger hûn herdu jî hilgirên wê bin), hûn dikarin bi şêwirmendê/a genetîkî re bicivin da ku li ser rêbazên pêşîgirtina li veguhestina wê bo zarokên we biaxivin. Vebijarkek jê re Teşhîsa Genetîkî ya Pêşçandin (PGD) tê gotin. Di vê de, embriyoyên ku bi rêya IVF (fertilîzasyona in vitro) têne çêkirin têne hilbijartin û di malzarokê de têne çandin.
Pêşerojên pêşerojê ji bo zarokekî bi `(INAD)` çi ne?
Dibe ku pitikek bi `(INAD)` di çend salên pêşîn de wekî zarokek pir bersivkar û hişyar xuya bike. Lê belê her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku hûn bibînin ku dîtin, axaftin, jêhatîbûna motorî û şiyana têkiliya bi yên din re hêdî hêdî kêm dibe. Nexweşî dikare bandorê li pergala nefesê jî bike. Ev dikare bibe sedema enfeksiyonên nefesê yên wekî `(pneumonî)`. Piraniya zarokên bi `(INAD)` berî 10 saliya xwe dimirin .
Zarokên bi cureya neasayî (aNAD) di navbera temenê 7 û 12 salî de dest bi pêşxistina nîşanan dikin. Her çend ew ji zarokên bi cureya tîpîk (INAD) dirêjtir dijîn jî, temenê wan jî kurt dibe.
Lênêrîna zarokekî bi nexweşiyeke ewqas giran hem ji hêla derûnî û hem jî ji hêla laşî ve dijwar e. Her wiha hûn di xetereya pêşxistina pirsgirêkên wekî stres û depresyonê de ne. Ji ber vê yekê, ji kerema xwe alîkariyê bixwazin, ji xwe re dem veqetînin û hewl bidin ku di tiştên piçûk de ku ji we re bi malbata we re kêfxweşiyê tînin, kêfxweşiyê bibînin .
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, biçin cem bijîşk:
- Pirsgirêkên bi meşê, tevgerê, an jî hevsengî
- Zehmetiya nefesgirtinê
- Qelsiya masûlkeyan an lerizîn
- Zehmetiya axaftin an daqurtandinê
- Pirsgirêkên dîtin an bihîstinê
Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin?
Ew fikrek baş e ku hûn ji doktorê xwe li ser tiştên wekî:
- Zarokê/a min çi cure `(INAD)` heye?
- Kîjan dermankirin dikarin bibin alîkar?
- Em dikarin li malê çi bikin da ku nîşanan kêm bikin?
- Kî ne pisporên bijîşkî yên ku divê em pê re hevdîtin bikin?
- Gelo divê mayî endamên malbata min ji bo vê mutasyona genetîkî werin ceribandin?
- Divê ez li hember çi tevliheviyan haydar bim?
Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)
Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke bêderman mîna Dîstrofiya Neuroaksonal a Zarokan (INAD) heye bûyerek girîng e ku jiyanê diguherîne. Ev nexweşiya depokirina lîpîdan bandorê li şiyana zarokê we ya tevger, dîtin, xwarin û axaftinê dike. Her çend nîşan dikarin werin kontrol kirin û zarokê we dikare rehet bibe jî, hîn jî derman tune . Lêbelê, lêkolîn û ceribandinên klînîkî yên nû di rê de ne . Ger mutasyona ku dibe sedema INAD-ê li cem we hebe (hilgirek), bi bijîşkê xwe re li ser awayên kêmkirina xetera veguhestina wê ji nifşên pêşerojê re bipeyivin. Qet bi tenê neçin, alîkariya ku hûn hewce ne bistînin .
` INAD, distrofiya neuroaksonal a pitikan, nexweşiya depokirina lîpîdan, nexweşiya genetîkî, nexweşiya nadir, tenduristiya zarokan, dejenerasyona mejî, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên nadir, tenduristiya zarokan`
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike