Tiştên ku hûn hewce ne ku di derbarê Nexweşiya Alper de bizanin

Ji bo dê an bavekî êşek ji wê mezintir nîne ku zarokê wan li ber çavên wan hêdî hêdî xirab bibe temaşe bike. Zarokek ku li dora xwe direviya û dilîst ji nişkê ve bi rewşek mîna krîzê dest bi lerizînê dike, an jî dibîne ku raman û fêrbûna wî hêdî hêdî kêm dibe, zehmet e ku meriv tirs û şoka ku hûn hîs dikin bi gotinan vebêje. Ew nexweşiya ku em ê îro li ser biaxivin, bi awayekî nexuya giran û pir kêm e. Ev nexweşî Nexweşiya Alpers, an `(Nexweşiya Alpers)` ye.

Bi kurtasî, Nexweşiya Alper çi ye?

Nexweşiya Alpers nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li mîtokondriyan dike, ku ew santralên piçûk ên enerjiyê ne ku şaneyên me dixebitînin. Bifikirin ku di hundurê her şaneyek di laşê me de gelek bataryayên piçûk hene, û ew batarya ew in ku enerjiya ku ji bo fonksiyonê hewce ne didin wan şaneyan. Tiştê ku di nexweşiya Alpers de diqewime ev e ku ev batarya, ango mîtokondrî, bi rêkûpêk naxebitin.

Ev windabûna enerjiyê bi giranî zirarê dide sê ji organên herî girîng ên laşê me.

1. Mejî: Demans dikare ji ber kêmbûna karê mejî çêbibe, ku bibe sedema windabûna bîranînê.

2. Kezeb: Karê kezebê dikare bi tevahî raweste, û bibe sedema têkçûna kezebê.

3. Masûlke: Krîz dikarin ji ber çalakiya elektrîkê ya neasayî di mêjî de çêbibin.

Nîşaneyên vê nexweşiyê bi gelemperî dikarin di her temenî de, ji mehekê heta 36 salî, xuya bibin. Lêbelê, ew pir caran di zaroktiyê de, nemaze di navbera 2 û 4 salî de, tê dîtin. Carinan, ev nexweşî dikare di temenê ciwan de jî, ango di navbera 17 û 24 salî de, xuya bibe. Mixabin, ev rewşek pir cidî ye, û pir caran bi mirinê bi dawî dibe.

Ev nexweşî ji ber kêmasiyeke genetîkî çêdibe ku em ji jidayikbûnê mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku her çend zarok di dema jidayikbûnê de di laşê xwe de genên vê nexweşiyê hebin jî, dibe ku hefte, meh, an jî sal bidomin heta ku nîşanên nexweşiyê xuya bibin.

Nexweşiya Alpert bi çend navên din tê zanîn:

• Sendroma Alpers-Huttenlocher
• Sendroma Alpers
• Poliodystrophy ya pêşverû ya zarokan

Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas belav e?

Her kesê ku gena xelet a ku dibe sedema nexweşiya Alpers mîras bigire, dikare bi vê nexweşiyê bikeve. Ev nexweşî bandorê li her du zayendan dike, bêyî ku zayend çi be.

Lê xem mekin, ev nexweşiyeke pir kêm e. Rêjeya wê ya navînî ji 100,000î 1 e. Her wiha tê gotin ku di nav mirovên bi eslê xwe ji Bakurê Ewropayê de hinekî zêdetir e.

Nexweşiya Alper çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinek, an mutasyonek, di genek bi navê `POLG1` de di laşê me de ye. Ev tiştek e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin.

Bi gotineke hêsan, ew wiha ye. Ji bo ku hûn zarokek çêbikin, hûn hewce ne ku genek ji diya xwe û genek ji bavê xwe bistînin. Ji bo ku nexweşiya Alper çêbibe, divê zarok gena `POLG1` ya xelet ji hem diya xwe û hem jî ji bav mîras bigire. Her çend her du dê û bav hilgirên gena xelet bin jî, dibe ku nîşanên wan tune bin. Lê heke zarok her du genên xelet ji herduyan mîras bigire, zarok dê nexweşiya Alper bigire.

Wekî ku me berê jî behs kir, ev kêmasiya di gena `POLG1` de dibe sedema ku DNAya di mîtokondriyê de, navendên enerjiyê yên şaneyên me, bi rêkûpêk nexebite. Ji ber vê yekê organên ku herî zêde enerjiyê hewce dikin, wekî mêjî, kezeb û masûlke, herî zêde bandor dibin.

Hin lêkolîner bawer dikin ku heke faktorek hawîrdorê, wek vîrusek, bandorê li kesekî bike ku van genên xelet mîras digire, ew dikare bibe sedema pêşveçûna nexweşiyê jî.

Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşaneyên nexweşiya Alpert dikarin bi demê re biguherin. Ew dikarin bibin nîşanên destpêkê û yên ku di pêşveçûna nexweşiyê de xuya dibin.

Werin em van nîşanan ji tabloya li jêr bi zelalîtir fam bikin.

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Bijîşkê we bi gelemperî dê nîşanên zarokê we bi baldarî lêkolîn bike, bi taybetî bala xwe bide sê nîşanên sereke yên ku me berê nîqaş kirin : windabûna bîranînê, nexweşiya kezebê û epîlepsî .

Wekî din, çend testên din jî têne kirin da ku teşhîsê piştrast bikin.

Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?

Mixabin, heta niha ti dermanek ji bo dermankirina nexweşiya Alpert an rawestandina pêşveçûna nexweşiyê nehatiye dîtin.

Lêbelê, cûrbecûr dermankirinên piştgirî hene ku dikarin bibin alîkar ji bo kontrolkirina nîşanan, kêmkirina nerehetiyê û baştirkirina kalîteya jiyanê. Dibe ku bijîşkê we dermanên wekî van pêşniyar bike:

• Dermanên ji bo kontrolkirina rewşên epîlepsiyê: Dermanên dijî-qirçandinê têne dayîn da ku bûyerên krîzan kêm bikin.
• Ji bo xwarin û şilbûnê: Heke hûn di daqurtandina xwarinê de zehmetiyê dikişînin, lûleyek (gastrostomiya endoskopîk a perkutan) dikare were danîn nav mîdeyê we da ku xwarin û şilav peyda bike.
• Parêz: Xwarinên kêm-proteîn, xwarinên piçûk û dubare.
• Terapiya fîzîkî: Temrîn û dermankirin ji bo kêmkirina hişkbûna masûlkeyan û xurtkirina masûlkeyan.
• Terapiya Kar: Perwerdehiya ji bo pêkanîna karên rojane bi awayekî serbixwe.
• Terapiya axaftinê: Di pirsgirêkên axaftinê de dibe alîkar.
• Êşbir û rihetkerên masûlkeyan: Derman têne dayîn da ku êş û hişkbûna masûlkeyan kêm bikin.
• Piştgiriya nefesê: Ger zehmetiyên nefesê çêbibin, nefesgirtin bi makîneyên wekî `CPAP` an `BiPAP®`, an jî heke pêwîst be, bi `(trakeostomî)` tê alîkarîkirin.

Her wiha, bijîşkê we dê her çend mehan carekê cûrbecûr testên xwînê bike (wek `Hejmara tevahî ya xwînê - CBC`, `Testa fonksiyona kezebê`) da ku rewşa nexweş bişopîne û dermankirinê li gorî pêwîstiyê rast bike.

Heke hûn lênêrîna zarokekî nexweş dikin ...

Em dizanin ku ev rêwîtiyek pir dijwar e. Her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku hûn û zarokê we hewceyê piştgiriyek zêdetir bin. Gelek pispor û xizmet hene ku dikarin di vê rêwîtîyê de alîkariya we bikin.

• Pispor: Hûn dikarin ji gastroenterologan, pisporên xwarinê û psîkiyatrîstan alîkariyê bixwazin.
• Xizmeta Hemşîretiya Malê: Di rewşên nexweşiya akût de, karmendên hemşîretiyê yên perwerdekirî dikarin werin gazîkirin ku werin mala we û lênêrîna zarokê we bikin.
• Tîmên lênêrîna palîyatîf: Ev tîm alîkarîyê didin dabînkirina piştgirî û hêza derûnî ya pêwîst da ku zarok di qonaxên dawî yên nexweşiyê de rehet û bê êş bimîne.

Nexweşiya Alpert rewşeke pêşverû ye ku bi gelemperî di navbera 4 û 10 salan de piştî destpêkirina nîşanan çêdibe.

Eger hûn dizanin ku ev gen di malbata we de heye û hûn li benda zarokekî ne, pir girîng e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin û bipeyivin. Ew ê şîret û piştgiriya ku hûn hewce ne bidin we.