Gelo zarokê we wekî ku tê hêvîkirin kîloyan zêde nake? An jî her tim westiyayî û xewle ye? Carinan, li pişt van tiştan, dibe ku rewşek bijîşkî hebe ku em pir li ser nabihîzin, lê dikare pir girîng be. Îro em li ser rewşek wisa diaxivin. Ew xeletiyên metabolîzmê yên jidayikbûnê ne, an jî bi gotinên bijîşkî, rewşa ku jê re Xeletiyên Metabolîzmê yên Jidayikbûnê (ÇME) tê gotin. Netirsin, her çend nav hinekî tevlihev be jî, werin em bi hêsanî li ser biaxivin.
Ev 'pêvajoya metabolîk' çi ye?
Bi kurtasî, laşê me wek motora otomobîlekê ye. Xwarina ku em dixwin û vedixwin sotemeniya ku vê motorê dixebitîne ye. Metabolîzm tevahiya pêvajoya wergirtina vê sotemeniyê û veguherandina wê bo enerjiyê, çêkirina tiştên ku laş ji bo mezinbûnê hewce dike, û xilasbûna ji bermayiyan e. Dema ku ev bi rêkûpêk dixebite, laşê me saxlem e.
Ji ber vê yekê, xeletiyeke xwemalî ya metabolîzmê (XXM) xeletiyeke piçûk û xwemalî ye li derekê di vê motorê de, di vê pêvajoya metabolîk de. Ev dibe sedem ku laş nikaribe hin xwarinan bi rêkûpêk veguherîne enerjiyê, an jî nikaribe toksînên zirardar ji laş derxe, ku di laş de kom dibin.
Cureyên sereke yên kalîteya IEM çi ne?
Bi sedan rewşên weha hene. Her yek ji wan cuda ye. Lê bila em ji çend celebên herî gelemperî haydar bin. Ev bi gelemperî ji navê enzîma ku çalakiya wê kêm e têne binavkirin.
| Cureyê rewşa bijîşkî | Tenê çi diqewime? |
|---|---|
| Nexweşiyên depoya lîzozomal | Bermayiyên laş bi rêkûpêk nayên parçekirin û ji holê rakirin. Ev dibe sedema kombûna toksînan di laş de. Mînak: Sendroma Hurler, nexweşiya Gaucher. |
| Nexweşiya mîzê ya şerbeta gûzê | Asîdên amînî di laş de kom dibin û zirarê didin pergala demarî. Mîza zarok bêhna şerbeta gûzê dide. |
| Nexweşiya depoya glîkozê | Laş nikare şekirê (glukozê) ku di xwarinê de heye hilîne, ev jî dibe sedema kêmbûna asta şekirê xwînê. |
| Nexweşiyên mîtokondrî | Şaneyên laş nikarin ji xwarinê enerjiya têr hilberînin. Ev bandorê li gelek organan dike, wek mejî, masûlke û kezebê. |
| Nexweşiyên metabolîzma metalan | Metalên ku laş pêdivî bi wan heye, wek sifir an hesin, di laş de heta astên jehrîn kom dibin. Mînak: Nexweşiya Wilson, hemokromatoz. |
| Nexweşiya çerxa ureayê | Maddeya jehrîn amonyaka ku di laş de çêdibe nayê derxistin û di xwînê de kom dibe. |
Ev çima diqewime? Ev bi serê kê tê?
Ev tiştê herî girîng e. Ev rewş ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibin. Ango, ne ji ber ti xeletiyekê ji aliyê dê an bav ve ye. Ew ji ber guherîneke pir nazik a ku di dema dabeşbûna şaneyan de dema ku zarokek tê afirandin çêdibe çêdibe.
Genên di laşê me de rêwerzan didin me ku em proteînên bi navê enzîm çêbikin ku ji bo pêvajoyên metabolîk pêwîst in. Van enzîman wekî karkerên di laşê me de bifikirin. Di rewşa IEM de, tiştê ku diqewime ev e ku ji ber wê kêmasiya genetîkî, ev karker rêwerzan wernagirin da ku bi rêkûpêk bixebitin.
Ev rewş dikare li her kesî çêbibe, lê heke kesek di malbatê de berê ev rewş derbas kiribe, xeterek heye ku zarok jî wê bi vê nexweşiyê bikeve.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Nîşan dikarin ji mirovekî bo mirovekî û li gorî celebê nexweşiyê pir cûda bibin. Carinan nîşan dikarin pir nazik bin, lê carinan jî dikarin giran bin. Li vir çend ji nîşanên herî gelemperî hene.
- Têkçûna mezinbûnê: Têkçûna zêdebûna kîloyan an bilindahiyê.
- Dilbijîn:Nexwestina zarok ji xwarin an vexwarina şîr.
- Westiyayî û xewa berdewam: Zarok pir caran bêhal û ne çalak e.
- Kêmkirina kîloyan.
- Hebûna krîzekê (qerisandinê).
- Bêhnek neasayî ji mîz, xwêdan, an bêhnê: Bo nimûne, dibe ku hin nexweşî bêhnek şîrîn hebe, hinên din jî dibe ku bêhnek bi tevahî cûda hebe.
- Êşa zik û vereşîn.
Ne her zarokek bi van nîşanan IEM heye, lê heke yek an çend ji van nîşanan berdewam bikin, girîng e ku tavilê biçin cem bijîşk.
Meriv çawa vê rewşê nas dike?
Bi xêra Xwedê, îro gelek ji van nexweşiyan dikarin piştî jidayikbûnê zû werin tespîtkirin. Li hin welatan, ev bi rêya pişkinîna pitikên nûbûyî têne tespîtkirin. Li Srî Lankayê, ev test ji bo hin nexweşiyan jî têne kirin.
Testên sereke yên ku ji bo destnîşankirina nexweşiyê têne bikar anîn ev in:
- Testên xwîn û mîzê (Testkirina Metabolîk): Ev dikarin madeyên kîmyewî yên anormal ên ku di laş de kom bûne tespît bikin.
- Testkirina genetîkî: Nimûneya xwînê an jî nimûneya tifê dikare bibe alîkar ku bi rastî were destnîşankirin ka kîjan gen xelet e.
- Amnîyosentez: Di dema ducaniyê de, nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a ku pitikê dorpêç dike dikare were girtin da ku were dîtin ka pitikê ev nexweşî heye an na.
- Muayeneya çavan: Muayeneyeke çav jî dikare were kirin, ji ber ku hin şert û mercên IEM jî dikarin bandorê li çavan bikin.
Çawa tê dermankirin?
Rêbazên dermankirinê li gorî celebê nexweşiyê diguherin, lê armanca sereke ew e ku laş ji mijandina tiştên ku nikare bi rê ve bibe û toksînên ku di laş de kom bûne were rakirin.
1. Guhertina parêza we: Ev dermankirina sereke ye. Xwarinên ku laş nikare wan bi kar bîne (mînak hin proteîn, rûn) divê bi tevahî ji parêzê werin derxistin. Ev yek şîreta pisporê xwarinê û bijîşkek hewce dike.
2. Derman wergirtin: Ji bo şûna enzîmên kêmas ên laş, dermanên ku dibin alîkar ji bo rakirina toksînan dikarin werin dayîn.
3. Diyalîz: Di hin rewşên giran de, dibe ku pêdivî bi rakirina toksînên ku di xwînê de kom bûne bi alîkariya makîneyekê hebe.
4. Veguhestina organan: Di rewşên pir giran de, bo nimûne, veguhestina kezebê dibe ku pêwîst be.
Di rewşên weha de, girîng e ku nexweşî were teşhîskirin û dermankirina wê di zûtirîn dem de were destpêkirin. Ev yek şansê zarokê ji bo jiyaneke normal pir zêde dike.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Ger hûn dayikeke ducanî ne, li ser testên ku dikarin ji bo pitika we werin kirin, bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Eger zarokê/a we yek ji nîşanên ku li jor hatine behs kirin hebe, nemaze heke pirsgirêkên mezinbûnê hebin, bê guman biçin cem bijîşkê zarokan.
Ya herî girîng: Ger zarokê/a we krîzek hebe an jî pir bêhal be, wî/wê tavilê bibin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneya herî nêzîk.
Jiyana bi van nexweşiyan re dikare dijwar be, nemaze dema ku dor tê ser parêzê. Lê bi şîret û dermankirina bijîşkî ya rast, ev zarok dikarin jiyanek normal û bextewar bijîn.
Peyama Birinê Malê
- Çewtiyên metabolîzmê yên ji dayikbûnê (ÇME) rewşek genetîkî ye. Ew ne ji ber xeletiya dêûbavan çêdibin.
- Di vê rewşê de, laş nikare xwarinê veguherîne enerjiyê an jî toksînan ji laş derxe.
- Eger zarokê/a we baş mezin nabe, bi berdewamî bêhal be, îştaha wî/wê kêm be, an jî bêhnek neasayî jê were, şîreta bijîşkî bigerin.
- Teşhîskirina zû û dermankirina jiyanî (bi taybetî kontrolkirina parêzê) dikare alîkariya zarok bike ku jiyaneke saxlem bijî.
- Her tim tam rênimayên bijîşkê xwe bişopînin. Ger di gumanê de bin, dîsa û dîsa bipirsin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike