Gelo êşa stû û pişta te berdewam e? Dibe ku Sendroma Klippel-Feil (KFS) be!

Carinan hûn zehmet dibînin ku stûyê xwe bizivirînin? An jî stûyê we hinekî kurt xuya dike? Dibe ku we guherînek wisa di stûyê zarokê xwe de jî dîtibe. Her çend gelek sedemên vê yekê hebin jî, îro em ê li ser rewşek kêm lê girîng a bi navê Sendroma Klippel-Feil (SKF) biaxivin. Xem meke, em ê wê hêsan bihêlin.

Ji ber vê yekê, Syndroma Klippel-Feil (KFS) çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Klippel-Feil (SNK) rewşek e ku tê de du an bêtir movikên di stûyê me de, an jî movikên piştê, bi hev re têne girêdan û hestiyek yekane çêdikin. Ev rewşek zikmakî ye. Bi gelemperî, di navbera movikên di stûyê me de (ku jê re `(movikên malzarokê)` jî tê gotin) cîhek piçûk heye, ku bi beşên jelî yên bi navê `(dîskên navvertebral)` tijî ne. Ev ew in ku dihêlin em bi hêsanî stûyê xwe paş û pêş bizivirînin. Lêbelê, di kesek bi SNK de, ev movik bi hev re têne girêdan, ku dikare tevgera stûyê sînordar bike.

Di stûna pişta me de 33 movik hene. 7 movikên jorîn di stûyê de ne (C1 heta C7). Di KFS de, du movikên ku herî zêde bandor dibin C2 û C3 ne. Lêbelê, carinan ev rewş dikare bandorê li movikên din ên di stûna piştê de li binê stû bike.

Ev nexweşî bi navê Sendroma Klippel-Feil, ji navê du bijîşkên ku pêşî ew keşf kirine, hatiye binavkirin.

Sê taybetmendiyên sereke yên KFS hene (ev dikarin yek, du, an hemî, an jî dibe ku qet tune bin):

• Zehmetiya zivirandina stûyê ji ber zeliqîna movikan di stû de.
• Xuyabûna stûyê kurt.
• Xeta porê, li pişta serî, ji ya normal nizmtir e.

Ev rewş tenê bi stû ve sînordar nîne. Carinan ew dikare bandorê li dil, pişik, gurçik, dev, çav, guh, masûlke, demar, stûna piştê û hestiyên din jî bike.

Sendroma Klippel-Feil (KFS) çiqas hevpar e?

KFS di rastiyê de rewşek nisbeten nadir e. Ew li çaraliyê cîhanê bandorê li yek ji 40,000 heta 42,000 pitikên nûbûyî dike. Her wiha tê gotin ku ew di keçan de hinekî bêtir belav dibe.

Ez çawa dizanim ku zarokê/a min Sendroma Klippel-Feil (KFS) heye?

Carinan, li gorî giraniya rewşê, ew dikare di sê mehên yekem ên ducaniyê de di dema skana ultrasonê de were tespît kirin. An jî, heke di dema jidayikbûnê de, di dema pitikbûnê de, an jî di destpêka zaroktiyê de nîşanên berbiçav tune bin, ew dikare di mezinbûnê de an jî paşê were tespît kirin. Lêbelê, ji ber cûrbecûr nîşanan û pirsgirêkên din ên ku dikarin bi vê rewşê re bibin, kêm kêm e ku ew heya paşê were tespît kirin.

Nîşaneyên Sendroma Klippel-Feil (KFS) çi ne?

Bi awayekî ecêb, dibe ku hin kesên bi KFSê qet nîşanên nexweşiyê nîşan nedin, an jî tenê nîşanên wan pir sivik bin. Lêbelê, gelek kes nîşanan nîşan didin.Her çend ev dikarin bandorê li hin kesan pir sivik bikin jî, ew dikarin bandorê li yên din pir giran bikin. Ev tê vê wateyê ku nîşan dikarin ji kesek bo kesek cûda bibin.

Ev nîşanên hevpar ên ku bi gelemperî têne dîtin in:

• Zehmetiya zivirandina stûyê: Ev nîşana fîzîkî ya herî gelemperî ye. Ew ji ber ku yek an çend movikên di stûyê de bi hev ve asê mane çêdibe.
• Xeta porê, li pişta serî, li jêr e.
• Xuyabûna stûyê kurt.
• Cûdahiyên di mezinahî û şeklê aliyên rû de.
• Bêîstîqrariya movikan di beşa jorîn a stûyê de, ku bi serî ve girêdayî ne. Ev dikare pir xeternak be, nemaze heke hûn di qezayekê, qezayek trafîkê, an jî di werzîşên wekî rugby an futbolê de birîndar bibin.
• Skolyoz: Ev di navbera ji sedî 30 û 50ê rewşan de tê dîtin.
• Serêş.
• Kerbûn: Ev dibe ku bandorê li nêzîkî 30 ji sedî mirovan bike.
• Zehmetî di zivirandina pişta jorîn de.
• Êşa demaran ku ber bi dest an lingan ve belav dibe.
• Êşa masûlkeyan di stû û/an piştê de.
• Zirara demarên li stû an piştê.
• Stenoza spinal: Ev dikare bibe sedema zirarê li stûyê piştê.
• Nexweşiya gurçikan: Ev dibe ku bandorê li ser ji sedî 30ê mirovan bike.

Wekî din, dibe ku pirsgirêkên din jî derkevin:

• Astengiya bihîstinê an jî kerrbûna bihîstinê.
• Şiklê qelpê yê çelqandî, an jî şiklê neasayî yê qelpê.
• Anormaliyên sîstema zayînê, sîstema mîzkirinê, dil, pişik, deformîteyên rikan, deformîteyên lingan.
• Lawazbûna lîgamentên li jorê stûyê ku qoqê bi hev ve girêdidin. Ev dikare bibe sedema zexta stûna piştê û zirarê bide dema ku stû diçe.

Sendroma Klippel-Feil (KFS) çi dibe sedema?

Lêkolîner hîn jî bi tevahî sedema rastîn a KFS fam nakin. Pir caran, ew wekî sporadîk tê hesibandin. Ango, ew dikare bêyî dîrokek malbatî ya rewşê an bêyî sedemek genetîkî ya zelal çêbibe.

Lêbelê, di hin rewşan de, ev rewş dikare ji ber guhertinên (mutasyonên) di yek an çend genên ku di pêşveçûna hestî û stûnê de beşdar in de çêbibe.

KFS carinan dikare bi nexweşiyên din re, an jî wekî bandorek alî ya nexweşiyeke din a jidayikbûnê çêbibe. KFS wekî bandorek alî ya nexweşiyeke din çêdibe, ji ber guhertinên (`(mutasyon)`) di genên bi wan nexweşiyan ve girêdayî de.

Hin ji rewşên bijîşkî yên ku dikarin bi KFS re girêdayî bin ev in:

• Vexwarina alkolê di dema ducaniyê de dikare bibe sedema pirsgirêkên pergala demarî ya navendî û pirsgirêkên din ("(sendroma alkolê ya fetusê)").
• Rewşek bi pêşketineke anormal a çav, guh û stûnê (`(Sendroma Goldenhar)`).
• Geşedana anormal a hestiyê milê (`(deformîteya Sprengel)`).
• Anormaliyên tevgera çavan (`(Sendroma Duane)`).
• Nebûna yek an herdu gurçikan (ageneziya gurçikan).
• Rewşek bi pêşketineke anormal a çav, guh û movikan di stûyê de (`(Sendroma Wildervanck)`).
• Anomaliyên pergala demarî ya navendî (mînakî, rewşên wekî malformasyona Chiari, spina bifida, û syringomyelia).

Ma sendroma Klippel-Feil (KFS) irsî ye?

Di piraniya rewşan de, KFS ne mîratî ye. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, di hin rewşan de, rewş dikare ji ber guhertinên (`(mutasyon)`) di yek an çend ji sê genên hatine destnîşankirin de çêbibe. Ger sedemek genetîkî ya wisa hebe, KFS dikare mîratî jî be.

Sindroma Klippel-Feil (KFS) çawa tê teşhîs kirin?

Bijîşk dê KFS-ê li gorî nîşanên we, muayeneya klînîkî û cûrbecûr testên wênekêşiyê teşhîs bike. Ev rewş bi gelemperî di zarokatiyê de tê teşhîskirin. Carinan, ew dikare di destpêka fetusê de were teşhîskirin.

Doktorê we dê li ser dîroka we ya bijîşkî û dîroka malbata we bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fîzîkî bikin. Di vê muayeneyê de:

• Rû, stûyê te (ji bo dîtina ka kurt e), mayîna pişta te, û xeta porê te (ji bo dîtina ka li pişta serê te nizm e).
• Ew li nîşanên zexta demarê serviksê (radîkulopatî) an zirara li stûna piştê (mîelopatî) digerin.
• Refleksên ku ji hêla stûna piştê û demarên din ve têne kontrol kirin test dike.
• Ew ê meşa we kontrol bikin.
• Ew guh didin sing û zik û bi destên xwe wan hîs dikin.

Ji bo teşhîskirina vê rewşê çi test têne kirin?

Ji bo teşhîskirina KFS-ê tu testên taybetî yên laboratîfê nînin. Lêbelê, heke çend nîşanên we hebin, dibe ku bijîşkê we testên xwînê ferman bike da ku nexweşiyên din ji holê rake. Ew dikarin di dil, gurçik, pergala gastrointestinal û pergala mîzê de anormaliyên we jî kontrol bikin. Dibe ku testa bihîstinê jî ji we re were dayîn. Dibe ku bijîşkê we li ser testa genetîkî jî bi we re bipeyive.

Testên Wênekirina Spinal

Pêdivî ye ku bijîşkê we wêneyên tîrêjên X bigire. Ew dikarin tomografiya kompûterî (CT scan) an jî MRI (Monitoring Rezonansa Magnetîk) jî siparîş bikin.

• Tîrêjên X: Tevahiya stûnê dikare were muayene kirin da ku were dîtin ka movik bi hev ve girêdayî ne, ka herniyûma dîskê heye, stûn çiqas stabîl e, û gelo anormaliyên din hene.
• Skenkirina CT (`(skenkirina CT)`):Hûn dikarin bi berfirehî li avahiya vertebra û stûna piştê ya hevgirtî binêrin.
• MRI skan: Ev skan dibe alîkar ku bi zelalî tevnên nerm ên wekî stûna piştê, dîskên di navbera movikan de, rehên demaran û lîgamentên di stûnê de werin dîtin, û anormaliyên li beşên din ên laş werin tespît kirin.

Sindroma Klippel-Feil (KFS) çawa tê derman kirin?

Dermankirin bi nîşanên we ve girêdayî ye. Dibe ku hûn hewceyê derman û/an terapiya fizîkî bin. Divê hûn ji xetereyên qezayekê haydar bin û ji çalakiyên xeternak dûr bisekinin. Ne her kesê ku KFS heye hewceyê emeliyatê ye.

Dermankirin û dermanên giştî

Gelek kesên ku ne hewceyî emeliyatê ne, bi dermankirinên hêsan ên wekî stûyên serviksê, kelepçe û kişandina masûlkeyan baş dibin. Dibe ku bijîşkê we dermanan jî ji bo kêmkirina êş û werimandinê binivîse.

Emeliyat (`(Emeliyat)`)

Ger hûn hewcedariya we bi emeliyatê hebe, îhtîmaleke mezintir heye:

• Heger pirsgirêkek bi sîstema te ya rehikan re hebe, ango mejî, stûna piştê û demarên te.
• Heger di stûna pişta we de deformasyon an bêîstîqrarî hebe.
• Eger lawaziyeke nû ya masûlkeyên we hebe, ev dikare nîşana tiştekî cidî be ku bi stûn an jî mejiyê we ve girêdayî ye.
• Heke di organên din de anormalî hene.

Eger di stûyê we de li jêr vertebra C3 (ango, li jêr vertebra C1 û C2 yên herî nêzîkî serî) yek an çend movik hebin, dibe ku tenê kontrolên birêkûpêk werin kirin û rewşa we were şopandin bes be. Ger hûn an zarokê we werzîşên têkiliyê yên wekî hokey an rugby dilîzin, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn piştî ku hûn fêr bibin ka meriv çawa stûyê xwe diparêze, wan werzîşan bidomînin.

Lêbelê, heke movika we ya li jor movika C3 ya di stûyê we de (ango nêzîkî serî) bi hev ve girêdayî be, divê hûn bê guman ji werzîşên bandora bilind dûr bisekinin, ji ber ku xetera birîndarbûna stûnê ya xeternak li ser we zêdetir e.

Doktorê we dê bi rêkûpêk dil, pişik, pergala hilberandinê, gurçik û organên din ên we kontrol bike da ku ew karibin her pirsgirêkek zû tespît bikin û guhertinan birêve bibin an derman bikin, an jî her emeliyatek pêwîst pêşniyar bikin.

Ma Syndroma Klippel-Feil (KFS) dikare bi demê re xirabtir bibe?

Belê, Sendroma Klippel-Feil (SKF) dikare bi demê re xerabtir bibe. Ger di stûna pişta we de anormaliyek hebe, îhtîmala ku hûn bi temen re pirsgirêkan pêş bixin zêdetir e. Mînakî, pirsgirêkên dîskên dejenerasyonê dikarin bibin sedema zexta demaran, êşa pişt û stûnê, an jî qelsiya endaman.

Her wiha îhtîmala birîndarbûna ji ber ketin û bandorên din ên li ser laşê we zêdetir e. Bi demê re, pirsgirêkên din ên navxweyî dikarin derkevin holê. Ji ber vê yekê pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk bi tîmê bijîşkî yê xwe re hevdîtin bikin. Ew ê we muayene bikin, her ceribandinên pêwîst bikin, û li ser dermankirina we biryar bidin an jî biguherînin.

Ma Syndroma Klippel-Feil (KFS) li ser temenê bandor dike?

Tesbîtkirina zû ya Sendroma Klippel-Feil (KFS) girîng e. Ew dem e ku pirsgirêkên tenduristiyê dikarin bi emeliyat, rêbazên ne-emeliyat, an jî bi çavdêriya baldar a bi demê re werin birêvebirin. Ger hûn anormaliyan derman bikin û şîretên bijîşkê xwe bişopînin da ku stûna xwe biparêzin, hûn dikarin bi gelemperî jiyanek normal bijîn.

Kesek bi Sendroma Klippel-Feil (SKF) dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Encama te dê bi celebê nexweşiya te ve girêdayî be (kîjan beşên laşê te bandor dibin) û her şert û mercên din ên ku dibe ku te hebin. Her kes cuda ye. Tîma te ya bijîşkî dê di serdanên birêkûpêk de bi te re li ser rewşa te biaxive. Dibe ku hin kes qet nîşanên wan tune bin, hinên din jî dibe ku nîşanên girîng hebin ku kalîteya jiyana wan kêm dikin.

Doktorên we dê bi we re biaxivin ka gelo hûn hewce ne ku ji bo parastina stûna xwe tiştek bikin, gelo hûn dikarin werzîşên bi bandora bilind bilîzin, an gelo hûn hewce ne ku guhertinên din ên şêwaza jiyanê bikin. Ew ê her weha li ser hewcedariya emeliyatê jî nîqaş bikin.

Kî ne pisporên tenduristiyê ku dikarin di lênêrîna min de beşdar bibin?

Cureyên cûda yên pisporên tenduristiyê hene ku dikarin di lênêrîna we de beşdar bibin. Ew jî ev in:

• Pêşkêşvanê we yê birêkûpêk.
• Pisporê bijîşkiya zarokan an jî bijîşkê navxweyî.
• Pizîşkê/a nêwlarîzmê.
• Cerrahê mejî.
• Pizîşkê ortopedîk.
• Cerrahê devkî û rûvî.
• Pisporê kardîyolojiyê.
• Gastroenterolog bijîşkek e ku di pergala digestive de pispor e.
• Pisporê gurçikan (Nefrolog).
• Pisporê guh, poz û qirikê (Otolaringolog).
• Odyolog.
• Pisporê birêvebirina êşê.
• Terapîstê fizîkî.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma Klippel-Feil (SKF) nexweşiyeke nadir a stûnê ye ku tê de du an zêdetir movika di stûyê de bi hev re dibin yek.Ev rewş dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên din ên di stûnê de, û dikare bandorê li deverên din ên laş jî bike.

Lêbelê, ne her kes wek hev e. Dibe ku celebek sivik a KFS-ê li cem we hebe, bêyî nîşanên girîng. An jî, dibe ku pirsgirêkên tenduristiyê yên cidîtir li cem we hebin ku hewceyê rêveberiya demdirêj in. Xem neke, tîma pisporên te dê di her gavê de bi te re be.

Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were teşhîskirin, dermankirina rast were wergirtin û rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin. Hingê, di pir rewşan de, hûn dikarin jiyanek normal û bextewar bijîn. Ger pirs an gumanên we hebin, ji pirsîna ji bijîşkê xwe şerm nekin. Ew li wir in ku alîkariya we bikin.

Sendroma Klippel -Feil, KFS, êşa stû, nexweşiyên stûnê, girêdanên movikan, nexweşiya zikmakî, hişkbûna stû, hevgirtina stûnê