Werin em ji Nexweşiya Krabbe, nexweşiyeke neurolojîk a kêm li zarokan, haydar bin

Zehmet e ku meriv xemgînî û fikara ku dayik an bav hîs dikin dema ku zarokê wan nexweş dikeve bi gotinan vebêje, ne wisa? Bi taybetî dema ku ew rewşek kêm û bi awayekî tevlihev xuya dike, bar hîn mezintir e. Îro em ê li ser yek ji wan rewşên kêm lê girîng biaxivin. Ev jê re Nexweşiya Krabbe tê gotin. Hin kes jê re Leukodîstrofiya Hucreya Globoid jî dibêjin. Her çend nav hinekî dirêj xuya bike jî, em wê hêsan bihêlin.

Nexweşiya Krabbe çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Krabbe nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li pergala demarî dike. Ew wekî "kra-bah" tê bilêvkirin.

Ev nexweşî ji komek nexweşiyan e ku jê re Lêkodîstrofî tê gotin. Di van nexweşiyan de , pêça parastinê ya bi navê Mîyelîn di pergala me ya demarî de winda dibe (ev jê re Demîyelînasyon tê gotin). Hucreyên demarî yên di laşê me de wekî têlên elektrîkê bifikirin. Li dora van têlan pêçek parastinê heye, mîna qalikek plastîk li ser têlê. Ev tiştê ku jê re Mîyelîn tê gotin e. Ev qalika mîyelînê ew e ku dihêle peyamên demarî bi lez û rast biçin. Di nexweşiya Krabbe de, ev qalika mîyelînê zirar dibîne.

Her wiha, di vê nexweşiyê de, cureyekî şaneyên neasayî yên di mêjî de ku jê re şaneyên globoîd tê gotin, dikare were dîtin. Ev şaneyên mezin in ku bi gelemperî ji yek navokî zêdetir hene.

Her ku qalikê mîyelînê tê hilweşandin, şaneyên mêjî dest bi mirinê dikin. Ev yek hêdî hêdî dibe sedema pirsgirêkên ku karê pergala demarî xirab dikin. Bo nimûne:

• Astengiya Rewşenbîrî
• Felcî
• Windakirina bihîstinê an kerrbûn

Nexweşiya Krabbe rewşeke dejenerasyonê ye ku bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe. Tiştê xemgîn ew e ku ew pir caran bi mirinê bi dawî dibe.

Nexweşî bi navê Knud Krabbe, neurologekî Danîmarkî, hatiye binavkirin.

Kî herî zêde ji nexweşiya Krabbe bandor dibe?

Nêzîkî %90ê mirovên bi nexweşiya Krabbe di navbera temenê 1 û 7 mehan de dest bi pêşxistina nîşanan dikin. Ev wekî forma nexweşiya Krabbe ya zarokan tê binavkirin. Carinan, nexweşî dikare piştî temenê 18 mehan, di dema xortaniyê an mezinbûnê de dest pê bike. Ev wekî forma destpêka dereng a nexweşiya Krabbe tê binavkirin.

Ya herî girîng ew e ku nexweşiya Krabbe nexweşiyeke ku bi rêya genan ji dêûbavan bo zarokan tê wergirtin.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Nexweşiya Krabbe bi gelemperî nexweşiyeke pir kêm e. Lêbelê, rêjeya çêbûna wê li deverên cuda yên cîhanê diguhere. Li gorî lêkolîneran, ev nexweşî dikare li Ewropayê di her 100,000 zayînên zindî de yek û li Dewletên Yekbûyî di her 250,000 zayînên zindî de yek çêbibe.

Lêbelê, ev nexweşî li hin civakên îzole yên Îsraîlê pirtir belav e, bi rêjeya nêzîkî 6 ji her 1,000 kesan.

Nîşaneyên nexweşiya Krabbe çi ne?

Giraniya nîşanên nexweşiya Krabbe bi temenê ku nîşan lê dest pê dikin ve girêdayî ye. Forma nexweşiya Krabbe ya zarokane bi lez xirabtir dibe û bi gelemperî berî 2 saliya xwe mirinê çêdike. Forma destpêka dereng a nexweşiya Krabbe nisbeten siviktir e, û temenê jiyanê dirêjtir e.

Nîşaneyên Nexweşiya Krabbe ya Zarokan

Nîşaneyên nexweşiya Krabbe di pitikbûnê de dikarin di sê qonaxên sereke de werin nas kirin:

Qonaxa 1:

Zarokek bi nexweşiya Krabbe bi gelemperî heta ku bibe 4 heta 6 mehî baş mezin dibe û pêş dikeve. Hingê nîşan dest pê dikin. Ev in:

• Bêhêvîbûn, hêrsbûn, bêhêvîbûn
• Vereşîn
• Zehmetiya vexwarina şîr
• Têkçûna Geşbûnê
• Tayên dubare bêyî nîşanên enfeksiyonê
• Lawaziya masûlkeyan

Zarokek bi nexweşiya Krabbe dibe ku li hember destdan, deng û ronahiyê pir hesas be. Dema ku teşwîqek wusa tê, laş dikare hestek hişkbûnê (Spasmên Tonîk) biceribîne. Bifikirin, zarokek dê bi dengek herî piçûk bitirse û hişk bibe.

Qonaxa 2:

Di qonaxa duyemîn de, hûn dikarin nîşanên wekî:

• Guhertinên dîtinê
• Atrofiya Optîkê - Ev tê wateya qelsbûna demarê optîk.
• Helwesta Neasayî - Tengbûna masûlkeyên stû, laş û lingan dikare bibe sedema helwesteke ku ji stû ber bi pêçikan ve paşve diçe (Helwesta Opîstotonîk). Ew mîna paşveçûna mîna kevanekê ye.
• Rewşên mîna krîzê
• Hêdîbûna pêşveçûna fîzîkî û derûnî
• Nekarîna kirina tiştên ku berê hatine fêrbûn (mînak, kenîn, serê xwe bilind girtin) dîsa.

Qonaxa 3:

Di qonaxa sêyemîn de, nîşanên jêrîn têne dîtin: +

• Windabûna tevahî ya dîtinê (korî)
• Windabûna tevahî ya bihîstinê (kerrbûn)
• Helwesteke laş a neasayî - helwesteke ku tê de dest û ling rast in, tiliyên wan ber bi jêr ve ne, û serî û stû paşve hatine kişandin (helwesta decerebrate)
• Kêmbûna şiyana tevgerê.

Xwendina van hûrgiliyan dibe ku we xemgîn û bitirsîne. Lê zanîna van tiştan ji bo teşhîsa zû û wergirtina alîkariya ku hûn hewce ne pir girîng e.

Nîşaneyên Nexweşiya Krabbe ya Dereng-Destpêkê

Nexweşiya Krabbe ya Dereng a Zarokan di navbera temenê 13 û 36 mehan de dest pê dike. Nîşaneyên wê hêdî hêdî wiha xuya dibin:

• Hêrsbûn
• Guhertinên dîtinê
• Meşa neasayî
• Qezayên
• Episode Apneyê
• Nearamiya germahiya laş

Di vê rewşê de, temenê navînî yê mirinê li dora şeş salî ye.

Nîşaneyên Nexweşiya Krabbe ya di Ciwanan de ev in:

• Guhertinên dîtinê
• Lerizîn
• Anormaliyên meşê
• Nekarîna kontrolkirina tevgeran wekî ku tê xwestin û hişkbûna masûlkeyan a gav bi gav
• Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê (ADHD)

Rêjeya xirabtirbûna vê cureyê nexweşiya Krabbe diguhere, lê mirin bi gelemperî di nav 10 salan de piştî teşhîsê çêdibe.

Nîşaneyên Nexweşiya Krabbe ya Dereng :

• Hestê şewitandinê di dest û lingan de
• Guhertinên di mood û tevgerê de
• Lerizîn dema meşê, windakirina hevsengiyê `(Ataksî)`
• Hişkbûna masûlkeyan (Spastîkîtî)
• Guhertinên dîtinê û korbûnê
• Milavêtin
• Astengiya bihîstinê û kerrbûn

Gelek kesên ku di temenê mezinbûnê de nexweşiya Krabbe digirin, ji hêla derûnî û laşî ve lawaz dibin.

Sedema nexweşiya Krabbe çi ye?

Nexweşiya Krabbe nexweşiyeke ku bi rêya genekê ji dê û bavan derbasî zarokan dibe. Ew bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê wê wateyê ku divê her du kopiyên genê di her şaneyên zarok de mutasyon hebin. Kesekî bi vê nexweşiyê di her dê û bavê xwe de kopiyek ji gena mutasyonkirî heye. Lêbelê, dê û bav bi gelemperî nîşanan nîşan nadin. Ew tenê hilgirên nexweşiyê ne.

Nexweşiya Krabbe ji ber mutasyonên di gena `GALC` de çêdibe. Ev dibe sedema ku laş enzîmek bi navê `Galactocerebrosidase` çênake. Ev enzîm ji bo laşê me girîng e ku pêkhateyek bi navê `Galactocerebroside` metabolîze bike. Ev galaktoserebroside beşek girîng a mîyelînê ye (pêça parastinê ya li dora demaran).

Dema ku ev enzîma girîng winda dibe, qapaxa mîyelînê li seranserê pergala demarî ya navendî têk diçe (demîyelînasyon). Ev yek dibe sedema nîşanên neurolojîk ên nexweşiya Krabbe.

Nexweşiya Krabbe çawa tê teşhîskirin?

Li hin eyaletên Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, di protokola rûtîn a pişkinîna pitikên nûbûyî de testa nexweşiya Krabbe jî heye. Ev testa xwînê ye.

Rêbazek din a girîng ji bo teşhîskirina nexweşiya Krabbe testên wênekirinê ne. Bi taybetî, skankirina MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) dikare guhertinên di mejiyê zarokekî de tespît bike ku nexweşiya Krabbe nîşan dide. MRI di tespîtkirina birînên mejiyê di nexweşiya Krabbe de pir bikêrhatî ye. Ev test dikarin di zarokatî û mezinatiyê de jî bibin alîkar ku nexweşî were teşhîskirin.

Eger zarokê we bi nexweşiya Krabbe were teşhîskirin, asta kêmasiya bihîstin û dîtinê ya wî/wê kontrol bikin.Nirxandina bihîstinê û muayeneya çavan muhtemelen pêwîst e. Ev ê bibe alîkar ku were destnîşankirin ka zarokê we çi celeb amûrên alîkar ên bihîstinê û dîtinê hewce dike.

Eger zarokê/a we bi nexweşiya Krabbe were teşhîskirin, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê/a we dê pêşniyar bike ku hûn û hevjînê/a we şêwirmendiya genetîkî û ceribandinê bikin da ku rîska we ya jidayikbûna zarokekî/ê din binirxînin. Ew dikarin pêşniyar bikin ku endamên din ên malbatê jî werin ceribandin da ku bibînin ka ew hilgirên gena neasayî ne an na.

Dermankirina nexweşiya Krabbe çi ye?

Mixabin, hîn jî dermanek mayînde ji bo nexweşiya Krabbe tune ye. Û, ew bi gelemperî bi mirinê bi dawî dibe.

Lêbelê, dermankirinek heye ku dikare pêşveçûna nexweşiya Krabbe kontrol bike: veguheztina hucreya stûyê hematopoietîk (HSCT).

Veguhestina şaneyên bineretî şaneyên nexweş ên di laş de bi şaneyên saxlem diguherîne. Şaneyên bineretî yên hematopoietîk şaneyên negihîştî ne ku dikarin bibin hemî cureyên şaneyên xwînê, di nav de şaneyên xwîna spî, şaneyên xwîna sor û trombosît.

Di HSCT de, şaneyên xwînê yên ji donorekî saxlem ji bo zarokekî bi nexweşiya Krabbe têne veguheztin. Ev yek dibe alîkar ku zarok bi şaneyên saxlem û fonksiyona baş a enzîma GALC di mêjî de peyda bibe. Lêbelê, HSCT herî bibandor e dema ku berî xuyabûna nîşanan tê dayîn.

Lêkolîner hewl didin ku dermanên çêtir ji bo nexweşiya Krabbe bibînin. Ji ber ku niha dermanek tune ye û nexweşî bi demê re xirabtir dibe, dermankirina sereke lênêrîna piştgirî ye. Ev dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Relaksantên masûlkeyan ji bo tansiyona masûlkeyan
• Dermanên Antîkonvulsan ji bo Kontrolkirina Qezayan
• Terapiya Fizîkî ji bo Zêdekirina Mobîlîteyê
• Terapiya Karî ji bo Zarokên Mezin û Mezinan
• Eger daqurtandin dijwar be, xwarina bi lûleya xwarinê

Prognoza nexweşiya Krabbe çi ye?

Pêşbîniya nexweşiya Krabbe nebaş e. Bi gelemperî bi mirinê bi dawî dibe. Lêbelê, dema saxmayînê li gorî temenê ku nîşan lê dest pê dikin diguhere.

Temenê navînî yê zarokên bi nexweşiya Krabbe di pitikbûnê de nêzîkî 13 mehan e. Piraniya zarokên bi nexweşiya destpêka dereng di nav du salan de piştî destpêkirina nîşanan dimirin.

Rêjeya pêşketin û temenê nexweşiya Krabbe, ku di zarokatî û mezinatiyê de dest pê dike, diguhere.

Mirin ji nexweşiya Krabbe bi gelemperî ji ber têkçûna nefesê ya ji ber qelsiya masûlkeyan an jî enfeksiyona ji ber ketina xwarin/şilekan nav pişikê (aspirasyon) çêdibe.

Gelo nexweşiya Krabbe dikare were astengkirin?

Ji ber ku nexweşiya Krabbe nexweşiyeke mîratî ye, tiştek ji bo pêşîgirtina wê tune ku em bikin.

Lêbelê, heke hûn ji xetera mîrasgirtina nexweşiya Krabbe an nexweşiyên din ên genetîkî berî ku hûn hewl bidin ku zarokek çêbikin bi fikar in, bi dabînkerê lênihêrîna tenduristiyê re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Kengê divê zarokê/a min ê/a bi nexweşiya Krabbe re biçe cem bijîşk?

Pêdivî ye ku zarokê we bi rêkûpêk tîmê lênêrîna tenduristiyê bibîne da ku nîşanên xwe bişopîne, pêşveçûna xwe bişopîne û plana lênêrîna piştgirî li gorî hewcedariyê rast bike. Ger zarokê we nîşanên nû nîşan bide, tavilê ji bijîşkê xwe re bêjin.

Nexweşiya Krabbe nexweşiyeke neurolojîk a mîratî û nadir e. Dibe ku şok û barekî mezin be ku hûn bizanin zarokê we nexweşiya Krabbe heye. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Çavkanî hene ku ji we û malbata we re di derbarê vê yekê de bibin alîkar û wan perwerde bikin. Hebûna tîmeke bijîşkî ya ku di derbarê vê nexweşiyê de zana ye ji bo dabînkirina lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê we girîng e.

Kurte (Peyama ji bo Malê)

Li vir çend tiştên hêsan hene ku hûn di derbarê Nexweşiya Krabbe de ji bîr nekin:

• Nexweşiya Krabbe nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku zirarê dide pergala demarî.
• Ev pêça parastinê ya bi navê myelin ku şaneyên demaran dorpêç dike, hilweşîne.
• Giraniya nexweşiyê û temenê jiyanê li gorî temenê ku nîşan lê dest pê dikin diguherin (pitik, zarok, mezin). Ew di pitikbûnê de herî giran e.
• Niha dermankirinek tune ye, lê dermankirinên piştgirî hene ji bo kontrolkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyanê. HSCT (veguhestina hucreyên bingehîn ên hematopoietîk) berî ku nîşan xuya bibin carinan dikare xirabtirbûna nexweşiyê kontrol bike.
• Ev nexweşiyeke genetîkî ye û nayê astengkirin. Lêbelê, şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji rîska xwe haydar bibin.
• Heke zarokê we van nîşanan hebe, pir girîng e ku tavilê şîreta bijîşkî bigerin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ji bîr mekin, çêtirîn e ku hûn ji bo her pirsgirêkek tenduristiyê şîreta bijîşkî ya guncaw bigerin.

Nexweşiya Krabbe , Leukodîstrofîya Hucreya Globoid, Mîyelîn, Demîyelînasyon, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Neurolojîk, Nexweşiyên Zarokan