Gelo zarokê/a we bi vê nexweşiya xerîb re rû bi rû ye? - Werin em li ser Sendroma Lesch-Nyhan fêr bibin

Gelo zarokê/a we xwe birîndar dike? Ma we qet dîtiye ku ew lêvên xwe gez kiriye, tiliyên xwe gez kiriye, an serê xwe li deverekê xistiye? Dema ku ev diqewime, ji bo we, wekî dayik an bav, normal e ku hûn pir bitirsin û fikar bibin. Îro em ê li ser rewşek wusa cidî, lê pir kêm a bi navê Sendroma Lesch-Nyhan biaxivin. Ez hêvî dikim ku piştî xwendina vê yekê, hûn ê têgihîştinek zelal li ser vê yekê bistînin.

Sendroma Lesch-Nyhan çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Sendroma Lesch-Nyhan (LNS) rewşek pir kêm e ku di dema jidayikbûnê de heye . Ew bi giranî bandorê li mêjî û tevgerên zarok dike. Wekî ku me berê jî behs kir, yek ji nîşanên sereke û herî giran ên vê nexweşiyê zirardayîna bêkontrol a zarok e. Ev tê wateya tiştên wekî gezkirina lêvên xwe, gezkirina tiliyên xwe, an lêdana serê xwe li tiştên wekî dîwêr. Bifikirin ka zarokek piçûk çiqas êşê dikişîne dema ku ew wiya dike.

Ev nexweşî dibe sedema bilindbûna asta asîda ûrîk, ku berhemeke bermayî ya xwezayî ye di laşê me de. Lêkolîner guman dikin ku LNS bandorê li ser asta peyambera kîmyewî ya dopamînê jî dike, ku ji bo fonksiyona mêjî ya saxlem girîng e.

Zarokên bi vê nexweşiyê, LNS, dikarin bi iltîhaba movikan a giran û bi êş a bi navê gût bikevin. Dibe ku distonî û paşketina derûnî jî li wan hebe.

Mixabin, ji bo sendroma Lesch-Nyhan dermanek tune . Prognoza nexweşiyê ne baş e. Lêbelê, bi dermankirina guncaw, nîşanên zarokê we dikarin werin kontrol kirin, tevlihevî dikarin werin kêm kirin, û kalîteya jiyanê heta radeyekê dikare were baştir kirin.

Kî bi Sendroma Lesch-Nyhan dikevin?

Sendroma Lesch-Nyhan nexweşiyeke metabolîk a mîrasî ye. Bi gelemperî ji dayikê derbasî kur dibe. Li keçan pir kêm e.

Lêbelê, carinan, her çend kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiya genetîkî neketibe jî, ev rewşa `LNS` dikare ji ber guhertinek ji nişka ve `(mutasyon)` di genek taybetî `(gena HPRT1)` de dema ku zarok di zikê dayikê de mezin dibe çêbibe. `Testa genetîkî` dikare bibîne ka kesek ev mutasyona genê mîras girtiye an nû pêşketiye.

Ma nexweşiyên din hene ku dişibin sendroma Lesch-Nyhan (LHS)?

Belê, bi rastî çend rewşên din hene ku nîşanên dişibin `LNS` nîşan didin. Bo nimûne, `nexweşiya spektruma otîzmê` û `felca mejî` her du jî nîşanên dişibin `LNS` nîşan didin.Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn teşhîsek rast bidin zarokê xwe da ku bikaribe dermankirina rast werbigire.

Li vir çend şertên din hene ku dişibin `LNS`:

• Sendroma Cornelia de Lange - Ev jî nexweşiyeke pêşketinê ye.
• Dîsautonomiya malbatî.
• Sendroma Fragile X.
• Kêmasiya glukoz 6-fosfat dehydrogenase (G6PD) - Ev rewşek genetîkî ye ku bandorê li xirokên sor ên xwînê dike.
• `Neuropatiya hestiyar a mîratî`.
• Nexweşiya Huntington.
• Zêdeçalakiya fosforîbosîl pîrofosfat (PRPP) sentetaz - Ev jî dibe sedema hilberîna zêde ya asîda ûrîk.
• `Sendroma Rett`.
• `Sendroma Tourette`.

Ma cureyên cûda yên Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) hene?

Cureyê herî berbelav ê nexweşiyê, ku jê re Sendroma Klasîk a Lesch-Nyhan (LNS) tê gotin, pir giran e . Ew dibe sedema pirsgirêkên laşî, derûnî û reftarî. Lêbelê, guhertoyên din ên siviktir ên nexweşiyê hene . Zarokên bi van cureyan nîşanên wan nisbeten kêm in. Her wiha îhtîmala ku zirarê bidin xwe û nexweşiyên tevgerê pêş bikevin pir kêmtir e.

Cureyên nerm ên weha ev in:

• `Fonksiyona neurolojîk a girêdayî HPRT1 (HND)`.
• `Hîperurîcemiya girêdayî HPRT1 (sendroma Kelley-Seegmiller)` (HPRT1-related hyperuricemia - sendroma Kelley-Seegmiller) - Ev cureya herî sivik e.

Navên din ji bo Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çi ne?

Ev nexweşî bi çend navên din jî tê zanîn. Ew jî ev in:

• Sendroma xwe-qutkirina koreoatetozê
• `Kêmasiya tevahî ya hîpoksantîn-guanîn fosforîbosîltransferazê`
• `Gûta ciwanan`
• Sendroma hîperuricemiya ciwanan
• Sendroma Kelley-Seegmiller
• Nexweşiya Lesch Nyhan (LND)
• Sendroma hîperuricemiya seretayî
• `Kêmasiya tevahî ya HPRT`
• `Hîperurîkemiya bi X-girêdayî`

Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çiqas belav e?

Sendroma Lesch-Nyhan rewşek pir kêm e. Ew bi qasî yek ji 380,000 kesan bandor dike . Her wiha di kuran de pirtir e. Sendrom cara yekem di sala 1964an de hate tespîtkirin.

Sedemên Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê ew eGuhertinek, an mutasyonek, di genek taybetî de bi navê `gena HPRT1`. Ev gena `HPRT1` enzîmek pir girîng bi navê `HPRT` hildiberîne. Enzîm cureyek proteînê ye ku reaksiyonên kîmyewî (metabolîzm) di laşê me de leztir dike û alîkariya fonksiyona laş dike.

Bifikirin ka çi dibe dema ku ev enzîma `HPRT` bi rêkûpêk kar neke. Di sendroma Lesch-Nyhan de, laş nikare kîmyewiyên bi navê `purîn` bi rêkûpêk bikar bîne . Dema ku ev purîn bi rêkûpêk neyên bikar anîn, ew vediguherin `asîda ûrîk`. Ev berhemeke bermayî ye di xwîna me de.

Bi gelemperî, piraniya vê `asîda ûrîk` di gurçikan re derbas dibe û bi mîzê tê derxistin. Lêbelê, di sendroma Lesch-Nyhan de, `asîda ûrîk` (asîda ûrîk) di laş de zêde kom dibe (hîperuricemia) .

Ev asîda ûrîk a zêde wek kevirên piçûk, an jî krîstalên uratê, di çerm, dest û lingan de kom dibe. Ev krîstal dikarin zirarê bidin movikan û bibin sedema rewşek bi navê gût.

Her wiha, ev kevirên biçûk dikarin di gurçikan an jî mîzdankê de çêbibin, rê li ber herikîna mîzê bigirin û bibin sedema êşê. Di hin rewşên giran de, her du gurçik jî dikarin dev ji karê xwe berdin (têkçûna gurçikan).

Nîşaneyên Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çi ne?

Nîşaneyên li zarokên bi sendroma Lesch-Nyhan bandorê li şiyanên wan ên derûnî, tevger û tevgerên wan dikin . Lawaziyên di kontrola masûlkeyan de û derengketina pêşketinê di nav nîşanên destpêkê yên vê rewşê de ne.

Dibe ku di hin pitikan de krîstalên porteqalî hebin ger di laşê wan de asîda ûrîk pir zêde be. Lêbelê, piraniya pitikên bi vê nexweşiyê heta ku nêzîkî 4 mehî ne, nîşanên eşkere nîşan nadin.

Gelek nîşan hene ku dê û bav û bijîşk dikarin bibînin. Werin em yek bi yek li wan binêrin:

Bi xwe û yên din zirar kirin

Xwe-birîndarkirina bi zorê nîşaneyek sendroma Lesch-Nyhan e, rewşek ku piştî destpêkirina diranên zarok çêdibe. Ev tevger bi gelemperî ev tiştan dihewîne:

• Li serî an lingên xwe li cihekî xistin.
• Lêv, tiliyan û gewriyan gez dike.
• Geşbûn di çavan de.

Carinan, zarokên bi vê nexweşiyê hewl didin ku zirarê bidin yên din. Ew dikarin bi devkî destdirêjiyê li yên din bikin, wan bigirin, lêxin, gez bikin, an jî tif bikin . Divê ji bo dayik an bavekî pir xemgîn û bêçare be ku vê yekê bibîne, ne wisa?

Pirsgirêkên masûlkeyan û tevgerê

Nîşaneyên din ên hevpar pirsgirêkên kontrola masûlkeyan in. Ev in:

• Ballismus tevgera dubarekirî ya dest an lingan bi heman awayî ye.
• Zehmetî di xwarbûn, meş, an xwarina bi destên xwe de.
• Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî).
• Hîperrefleksî.
• Çembûna stûnê ji ber girjbûna masûlkeyan `(opisthotonos)`.
• Tevgerên nexwestî (dîstonî) an guhertinên di îfadeyên rû de.
• Tevgerên lerzîn, zivirandin û gêjbûnê yên bêhemdî (koreoatetoz).
• Tevgerên ji nişka ve yên lerzok (korea).
• Astengiya tevgerê ji ber hişkbûn an jî hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî).
• Têkelbûna peyvan an jî hêdîbûna axaftinan (dîzarthrî).

Pirsgirêkên tenduristiyê

Zarokên bi sendroma Lesch-Nyhan dikarin ji ber kombûna `asîda ûrîk` di laş de hin pirsgirêkên tenduristiyê pêş bixin. Ev in:

• Kevirên mîzdankê.
• Têkçûna gurçikan.
• Kevirên gurçikan.
• Gût.
• Anemiya megaloblastîk ji ber kêmbûna vîtamîna B12.
• Vereşîna dubare.

Pirsgirêkên fêrbûnê

Zarok dikarin di heman demê de pirsgirêkên jêrîn jî hebin:

• Astengiyên fêrbûnê.
• Pirsgirêkên derûnî yên wekî kêmbûna balkişandinê an jî windabûna bîranînê.
• Zehmetiya plansazkirina tiştên tevlihev.

Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku hûn nîşanên nexweşiyê di zarokê xwe de bibînin. An jî, dibe ku bijîşk di dema muayeneyek rûtîn de tevgerên neasayî bibîne. Pêşkêşkerên lênihêrîna tenduristiyê sendroma Lesch-Nyhan bi muayeneyek fîzîkî teşhîs dikin.

Ew ê her wiha li ser nîşaneyên zarokê we û dîroka bijîşkî ya malbatê bipirsin. Ew ê her wiha li nîşanên wekî van bigerin:

• Derengmayînên pêşketinê.
• Testek xwînê an mîzê dê diyar bike ka asta asîda urîk a we bilind e an na.
• Reftarên xwe-zirardar.

Kîjan ceribandinên din di teşhîsê de dibin alîkar?

Dibe ku bijîşkê we ji bo piştrastkirina teşhîsê û derxistina nexweşiyên din testên xwînê û testa genetîkî pêşniyar bike. Testa genetîkî tê de girtina nimûneyek piçûk ji xwînê heye. Piştî testa genetîkî, şêwirmendê genetîkî dê bi we re li ser encaman biaxive.

Eger kesek di malbata we de sendroma Lesch-Nyhan hebe û hûn ducanî bin, li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Dibe ku bijîşkê we testa berî zayînê pêşniyar bike, nemaze heke hûn dizanin ku pitika we kur e. Ev testa berî zayînê dibe ku ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Amnîyosentez.
• Nimûneya vîlusê korîyonîk.

Ma ji bo Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) dermanek heye?

Mixabin, ji bo sendroma Lesch-Nyhan dermanek tune ye , û vebijarkên dermankirinê jî sînordar in. Lêbelê, pêşkêşkerên lênerîna tenduristiyê dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn nîşanan kontrol bikin û jiyanek çêtir bi dest bixin.

Kî dê di tîma dermankirina Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) a zarokê/a min de be?

Eger zarokê we sendroma Lesch-Nyhan hebe, tîmek ji pispor û xebatkarên tenduristiyê yên cûda bi gelemperî dê tevahiya nîşanan derman bikin. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Jineologek.
• Pisporê gurçikan (nefrolog).
• Pizîşkê/a nêwlarîzmê.
• Terapîstekî pîşeyî.
• Pizîşkê zarokan.
• Terapîstekî fizîkî.
• Karmendekî civakî.
• Patologek axaftin-ziman.
• Doktorê ku pisporê sîstema mîzê ye (urolog).

Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çawa tê dermankirin?

Dermankirina sendroma Lesch-Nyhan bi nîşanên zarokê we û giraniya wan ve girêdayî ye.

Dibe ku pitikên nûbûyî û zarokên biçûk ji bo şîrdanê hewceyê çavdêrî û piştgiriya zêdetir bin.

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we dikare tiştên wekî:

• Derman ji bo kontrolkirina asta bilind a asîda ûrîk an jî ji bo sivikkirina pirsgirêkên reftarî.
• Alîkarî bo xwarindan an daqurtandinê.
• Amûrên alîkar, wek kursiya bi teker, ji bo hêsantirkirina tevgerê.
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî.
• Amûrên parastinê yên wekî şîrpik an parêzvanê dev ji bo pêşîgirtina li tevgerên nexwestî yên wekî gezkirina tiliyan.
• Prosedurên wekî lîtotripsiya pêla şokê an lîtotripsiya lazerê ji bo şikandina kevirên gurçik an mîzdankê.

Ma ez dikarim rîska pêşketina Sendroma Lesch-Nyhan (LHS) ya zarokê xwe kêm bikim?

Bi rastî, rêyek tune ku pêşî li sendroma Lesch-Nyhan bigire. Ew ji ber guhertinên genetîkî (mutasyon) çêdibe ku di dema mezinbûna pitikê di zikê dayikê de çêdibin. Tiştek ku hûn bikin nikare bibe sedema vê nexweşiyê. Vê yekê ji bîr mekin. Di hin rewşan de, ceribandina berî zayînê dikare were kirin da ku mutasyona genetîkî were tespît kirin.

Pêşbîniya zarokekî bi sendroma Lesch-Nyhan (LHS) çi ye?

Pêşbîniya rewşa zarokên bi sendroma Lesch-Nyhan bi gelemperî nebaş e. Ew bi gelemperî nikarin bimeşin û pêdivî bi kursiya bi teker heye. Temenê gelek ji wan kurt e . Ji ber tevliheviyên nexweşiyê, kêm e ku mirov ji 20 salan zêdetir bijîn. Lêbelê, tîmek dermankirinê dikare ji we û zarokê we re bibe alîkar ku hûn nîşanan birêve bibin û alîkariya zarokê we bikin ku bi qasî ku pêkan rehet û çalak bimîne.

Kengî divê ez ji bo zarokê xwe şîreta bijîşkî bigirim?

Girîng e ku sendroma Lesch-Nyhan zû were naskirin . Pêşkêşkerên lênerîna tenduristiyê dikarin piştgiriyek domdar û sivikkirina nîşanan ji we û zarokê we re peyda bikin. Doktorê we dê bi we re bixebite da ku planeke dermankirinê li gorî hewcedariyên guherbar ên zarokê we biguncîne.Planeke lênêrîna kesane diafirîne.

Gelek dê û bav piştî teşhîsa sendroma Lesch-Nyhan gelek şok û bêçaretiyê hîs dikin. Bi awayekî têgihîştî, ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku derman jê re tune. Lêbelê, tespîtkirin û dermankirina zû dikare bi girîngî kalîteya jiyana zarokekî baştir bike. Bi bijîşkê xwe re li ser dermankirinên bi bandor ên ku dikarin dema ku zarokê we mezin dibe cûdahiyek çêbikin bipeyivin.

Di dawiyê de, peyama malê

Başe, ji tiştên ku me li ser axivî, ez hêvî dikim ku we hinekî têgihîştin li ser Sendroma Lesch-Nyhan bi dest xistiye. Ev rewşek pir kêm e û ji bo zarokek û malbatekê pir dijwar e.

• Ev nexweşiyeke genetîkî ye: ew pir caran ji dayikê bo kur tê veguhestin, an jî dikare ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû çêbibe.
• Nîşaneya sereke xwe-zirardarkirin e: ew di heman demê de dibe sedema pirsgirêkên masûlkeyan, nexweşiyên wekî gût, û kêmasiyên fêrbûnê jî.
• Çareseriyek tune ye, lê nîşan dikarin werin kontrol kirin: bi dermankirinên cûrbecûr û piştgiriya tîmek bijîşkên pispor, em dikarin hewl bidin ku jiyana zarok bi qasî ku pêkan rehettir bikin.
• Teşhîsa zû pir girîng e: Ger hûn nîşanên nexweşiyê bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
• Tu ne bi tenê yî: Di rewşek wiha de, dibe ku dijwar be ku meriv ji hêla derûnî ve xurt bimîne. Lêbelê, ji bijîşk, şêwirmend û hezkiriyên xwe piştgirîyê bixwaze.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, ji kerema xwe di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkekî pispor.

Sendroma Lesch -Nyhan, LNS, gena HPRT1, asîda ûrîk, nexweşiya gûtê, xwe-birîndarkirin, nexweşiya genetîkî, zarokantî, nexweşiyên genetîkî, asîda ûrîk