Ma mejiyê pitika we "nerm" e? Werin em li ser Lissencephaly biaxivin!

Gelo we qet bihîstiye ku pitikek bi "mejiyek nerm" ji dayik dibe? Dibe ku hûn gava we ev gotin bihîstin hinekî tirsiyane. Îro, em bi hêsanî li ser vê rewşa ku jê re "Lissencephaly" tê gotin biaxivin, çima çêdibe û çawa bandorê li pitikê dike. Her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, ez ê wê bi awayekî ku hûn fêm bikin rave bikim.

`Lîssencefalî` çi ye?

Bi gotineke hêsan, `Lissencephaly` tê wateya `mejiyê nerm` . Ev kêmasiyeke mejî ya pir kêm û cidî ye. Dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye pêş dikeve.

Li ser bifikire, mejiyê me mîna gûzê ye, ne wisa? Gelek qat (gyri) û xendekên wê hene. Ev qat û xendek pir girîng in. Ew beşên cuda yên mejiyê ji hev vediqetînin, û rûbera mejiyê zêde dikin, ku ev yek alîkariya me dike ku em aqil û şiyana xwe ya fikirînê pêşve bibin.

Niha, di pitikek bi `Lissencephaly` de, ev `gyri` û `sulci` di mêjî de bi rêkûpêk pêş nakevin. Wê demê mêjî pir nerm xuya dike. Mîna texteyek nerm. Ji ber vê yekê jê re "mêjiyê nerm" tê gotin.

Lissencephaly dikare bi gelek awayan were. Zêdetirî 20 celebên sereke hene. Lê pir caran ev dibin du kategoriyên sereke:

• Lîsensefalyiya Klasîk (Tîpa 1)
• Lîsensefalya kevirê kelandî (Tîpa 2 )

Her çend nîşanên her du koman hinekî dişibin hev jî, mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema wan dibe ku cûda bin.

Carinan `Lissencephaly` bi tena serê xwe, ango bêyî nîşanên din çêdibe. Em vê yekê wekî `lissencephaly ya îzole` bi nav dikin. Carinan, ew dikare bi rewşên din (`sendroman`) re wek `sendroma Miller-Dieker` an `sendroma Walker-Warburg` re çêbibe.

Zarokên bi lissencephaly pir caran di pêşketina girîng û seqetiyên derûnî de hene. Lêbelê, ev ji zarokekî bo zarokekî diguhere, li gorî giraniya rewşê.

Kî bi Lissencephaly dikeve? Çiqas gelemperî ye?

Lîsensefalî bandorê li fetusên di pêşketinê de dike. Bi gelemperî di navbera hefteyên 12 û 24 ên ducaniyê de pêş dikeve. Ew pir caran ji ber mutasyonên genetîkî çêdibe. Lêbelê, ew dikare ji ber sedemên ne-genetîkî jî çêbibe.

Ev rewşek pir kêm e. Li gorî lêkolîneran, tenê yek ji 100,000 pitikan bi Lissencephaly tê dinê. Ji ber vê yekê ji vê yekê netirsin, lê hêjayî hişyariyê ye.

Pitikek bi `Lissencephaly` re çi nîşanan nîşan dide?

Nîşaneyên lissencephaly pir diguherin. Ew bi tevahî bi giraniya rewşê ve girêdayî ye û gelo ew bi nexweşiyên din ve girêdayî ye. Dibe ku hin zarok bi awayekî normal pêşve biçin, lê tenê bi kêmasiyên piçûk ên fêrbûnê. Di hinên din de dibe ku nîşanên pir giran hebin. Giraniya van nîşanan jî pir diguhere.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn bi doktorê xwe re bipeyivin ka çi li bendê ye ku li gorî celebê lissencephaly ya ku zarokê we heye heye.

Hin ji nîşanên `Lissencephaly` ev in:

• Krîz: Ji deh zarokên bi lissencephaly neh di sala yekem a jiyanê de nexweşiya epîlepsiyê pêş dixin. Ev nîşana herî gelemper e.
• Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî) û xwarinê: Dibe ku pitik di mijandin û daqurtandina xwarinê de zehmetiyê bikşîne.
• Derengmayîna pêşketinê: Dibe ku zarokek li gorî temenê xwe pêş nekeve. Tiştên wekî kenîn, serê xwe bilind girtin, zivirandin û rûniştin dibe ku dereng bimînin.
• Astengiyên derûnî û cudahîyên fêrbûnê: Pêşveçûna rewşenbîrî dikare bandor bibe.
• Spazma masûlkeyan: Dibe ku spazma masûlkeyan û lerizîn çêbibin.
• Pirsgirêkên fonksiyonên psîkomotorî: Dibe ku di hevrêziya çav-dest, meş û girtina tiştan de zehmetî hebin.
• Têkçûna geşbûnê: Pêşveçûna laşî ya pitikê dibe ku pir hêdî be. Dibe ku ew giraniya xwe zêde nekin û zirav bimînin.
• Serî ji ya normal biçûktir (mîkrosefalî): Serî dikare ji bo temenê ji ya normal biçûktir be.
• Cudahiyên jidayikbûnê yên lingan: Dibe ku hûn bi hin cudahîyan di dest, tiliyan û tiliyên lingan de ji dayik bibin.

Çima `Lîssencephaly` çêdibe? Sedemên wê çi ne?

Lissencephaly dikare ji ber faktorên genetîkî û ne-genetîkî çêbibe. Ew pir caran di malzarokê de, di navbera hefteyên 12 û 24-an ên ducaniyê de pêş dikeve.

Bi kurtasî, ev sedem ji ber kêmbûna koçberiya neuronal a beşa derve ya mejiyê pitikê (hucreyên neuronal) çêdibin. Li ser bifikirin, beşa mejiyê me ku berpirsiyarê tevgera hişmend û ramanê ye jê re korteksa mejî tê gotin. Bi gelemperî qat û xêzên kûr (gyri) û xendekên (sulci) hene, rast e?

Her ku mêjiyê pitikê di malzarokê de pêş dikeve, şaneyên nû çêdibin, ku paşê dibin şaneyên demarî yên taybet û ber bi rûyê mêjiyê pitikê ve diçin. Ev yek wekî `koçberiya neuronî` tê binavkirin. Bi vî awayî, çend tebeqeyên şaneyan çêdibin. Ev tebeqe `gyri` (qatan) çêdikin.

Lê di rewşa `Lissencephaly` de, ev şane naçin cihê ku pêdivî ye biçin. Hingê `korteksa mejî` ya pitikê têra xwe qatên şaneyan çênake. Ji ber vê yekê, ew `gyri` (qatên) an wenda ne an jî pêş neketine.

Sedemên ne-genetîkî

Her çend kêm kêm be jî, sedemên ne-genetîkî jî dikarin beşdarî lissencephaly bibin.

• Nexweşiyên vîrusî di dayika ducanî an jî pitika nezayî de: Hin enfeksiyonên vîrusî, bi taybetî di sê mehên pêşîn ên ducaniyê de (hefteya yekem heta hefteya diwanzdeh), dikarin bandorê li fetusê bikin.
• Kêmkirina dabînkirina xwîna oksîjenkirî bo mejiyê pitikê (îskemî): Ev rewş dikare çêbibe ger dema ku pitikê di malzarokê de pêş dikeve, mîqdara oksîjena ku mejî werdigire kêm bibe.

Sedemên genetîkî

Lissencephaly pir caran ji ber mutasyonên genetîkî çêdibe. Mutasyoneke genetîkî guhertinek di rêza DNAya me de ye. Hûn dizanin, rêza DNAya me ew e ku agahdariya ku şaneyên me hewce ne dide wan da ku karên xwe bikin. Ji ber vê yekê, heke beşek ji vê rêza DNAyê ne temam be an jî zirar bibîne, nîşanên rewşek genetîkî dikarin çêbibin.

Zarokek dikare vê guhertina genetîkî ji yek an herdu dêûbavan mîras bigire. Ev yek bi awayê mîrasgirtina guhertina genetîkî ve girêdayî ye. Lê carinan ev guhertinên genetîkî dikarin `bi awayekî rasthatî` çêbibin, bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe.

Zanyaran çend genên ku dikarin bibin sedema lissencephaly destnîşan kirine. Hin ji wan ev in:

• Gena `LIS1` (`PAFAH1B1`): Guhertinek (`mutasyon`) an windabûna beşek (`jêbirin`) ji vê genê bi `lîsensefaliya îzolekirî` û her weha `sendroma Miller-Dieker` ve girêdayî ye.
• Gena `DCX`: Ev genek li ser kromozomê `X` ye. Wekî ku hûn dizanin, nêr xwedî yek kromozomê `X` û yek kromozomê `Y` ne. Ji ber vê yekê, pitikên nêr ji ber vê mutasyona genetîkî îhtîmala pêşxistina `Lissencephaly` zêdetir e. Ji ber ku pitikên mê bi gelemperî xwedî du kromozomên `X` ne, her çend ew bi vê nexweşiyê bikevin jî, nîşan pir caran ew qas giran nînin.
• Gena `ARX`: Zarokên ku di vê genê de mutasyonek heye, digel nîşanên din jî `Lissencephaly` hene. Bo nimûne, nebûna beşên mêjî (`ageneza corpus callosum`), anormaliyên organên zayendî, û epîlepsiya giran. Gena `ARX` jî li ser kromozomê `X` ye. Ji ber vê yekê, zarokên kur pir caran bandor dibin.
• Gena `RELN`: Mutasyonek di vê genê de dibe sedema rewşek bi navê `sendroma Norman-Roberts`, ku `Lissencephaly` jî di nav de ye.

Lissencephaly çawa tê teşhîskirin?

Carinan, dibe ku bijîşk di dema ducaniyê de gumanê lissencephaly bikin ger kesek di malbatê de berê ev nexweşî derbas kiribe, an jî ger skankirina ultrasonê di dema ducaniyê de fikaran derxe holê. Di wê rewşê de, ew dikare bi rêya testên taybetî di dema ducaniyê de, wekî amnîosentez, û skankirina rezonansa manyetîk a fetusê (MRI) ya mêjiyê pitikê, were teşhîs kirin.

Ne wisa be, bi gelemperî bijîşk piştî ku pitikê çêdibe, bi rêya muayeneyeke fîzîkî ya pitikê û `testên wênekirinê` yên serî, `Lissencephaly` teşhîs dikin.

Bi van testên wênekirinê, bijîşk lê dinêrin ka `sulci` (xêz) û `gyri` (qatên) li ser rûyê mejiyê pitikê tune ne an kêm bûne, û ka `korteksa mejî` (korteksa mejî) qalind bûye.

Ji bo teşhîskirina `Lissencephaly` çi test têne bikar anîn?

Eger bijîşkê we li ser bingeha dîroka malbata we an jî encamên skankirina ultrasonê di dema ducaniyê de gumanê lissencephaly dike, ew dikare çend testên taybetî di dema ducaniyê de pêşniyar bike. Ev in:

• Testa DNAya fetusê ya bêhucre: Ev tê wateya veqetandina DNAya dayik û fetusê ji nimûneyek xwîna dayikê. Ev DNA dû re di laboratuwarê de tê testkirin da ku were dîtin ka îhtîmala pirsgirêkên kromozoman zêdetir e an na.
• Amnîyosentez: Ev ceribandinek e ku bi gelemperî di sê mehên duyemîn an sêyemîn ên ducaniyê de tê kirin. Di vê ceribandinê de, bijîşk derziyek zirav bikar tîne da ku mîqdarek piçûk ji şilava amnîyotîk ji kîsika amnîyotîk a li dora pitikê derxe. Ev nimûneya şilavê dûv re di laboratîfê de tê ceribandin. Amnîyosentez dikare şert û mercên genetîkî û mutasyonên ku dibin sedema şert û mercên wekî lissencephaly tespît bike.
• Nimûneya vîlûsên korîyonîk (CVS): Di vê testê de, bijîşk ji plasentaya we nimûneyek ji tevnê digire ku jê re vîlûsên korîyonîk tê gotin. Ev nimûne dikare bi rêya malzarokê (transcervical) an jî bi rêya dîwarê zik (transabdominal) were girtin. Vîlên korîyonîk projeksiyonên piçûk ên mîna tiliyan li ser plasentayê ne. Ew materyalên genetîkî yên pitikê bi xwe dihewînin. Ev testa CVS dikare bibîne ka pitikê rewşek kromozomal an rewşek din a genetîkî heye.

Doktor piştî ku pitikek çêdibe, ji bo teşhîskirina lissencephaly testên wênekêşiyê yên wekî van bikar tînin:

• Ultrasona serî: Ultrason ceribandinek wênekirinê ya bêserûber e ku pêlên dengî yên frekans bilind bikar tîne da ku wêne an vîdyoyên rast-dem ên organên navxweyî, wek mejî, çêbike.
• Tomografiya kompûterî ya serî (CT scan):Skana CT ceribandinek e ku komputer û tîrêjên X bikar tîne da ku gelek wêneyên sê-alî (3D) yên beşa laşê ku tê muayenekirin çêbike, di vê rewşê de serî û mejiyê zarokê we.
• Skankirina mêjî ya bi rezonansa manyetîkî (MRI): Skankirina MRI ceribandinek bê êş e ku wêneyên pir zelal ên avahî û tevnên di mêjiyê zarokê we de çêdike. MRI ji bo çêkirina van wêneyên bi hûrgilî mîgnatîsek mezin, pêlên radyoyê û kompîturek bikar tîne. Ew tîrêjên X bikar nayne.

Dibe ku bijîşkê we ji bo pitika we testa EEG (Elektroensefalografya) jî ferman bike. EEG sînyalên elektrîkê yên di mejiyê pitika we de dipîve û tomar dike. Di dema EEG de, teknîsyenek plakayên metalî yên piçûk (elektrod) li ser serê pitika we datîne. Ev elektrod bi makîneyekê ve girêdayî ne ku agahdariya li ser çalakiya mejiyê pitika we dide bijîşk .

Ji bo piştrastkirina teşhîsê, bijîşk lêkolînên DNA-yê, wekî analîza kromozomal û analîza mutasyona genê ya taybetî, bikar tînin da ku guhertina genetîkî ya berpirsiyarê lissencephaly nas bikin.

Lissencephaly çawa tê dermankirin?

Bi rastî, niha ji bo lissencephaly dermankirin an tedawiyek tune ye . Di şûna wê de, bijîşk nîşanên taybetî yên her zarokekî bi lissencephaly re derman dikin.

Dibe ku ev dermankirin hewceyê hewldanên hevrêzkirî yên tîmek ji pisporên cûda bin, di nav de:

• Pizîşkên zarokan
• Neurolog
• Gastroenterolog (pisporên di pergala digestive de)
• Pisporên Xurekê
• Terapîstên respirasyonê
• Terapîstên pîşeyî û fizîkî

Kesên wisa dikarin tevlî bibin.

Dermanên hevpar:

• Rêbazên ku ji bo zarokên ku zehmetiyên xwarinê dikişînin hêsantir bibin da ku xurdemeniyan bistînin: mînakî, xwarin bi rêya lûleyekê nav mîdeyê (`lûleya gastrostomiyê` - lûleya G) û/an terapiya axaftin û daqurtandinê (`terapiya axaftin û daqurtandinê`).
• Dermanên dijî-qefilandinê: Dermanên ku ji bo kontrolkirina qefilandinê têne dayîn.
• Terapiya pîşeyî û fizîkî ji bo alîkariya pêşkeftina motor û xurtkirina masûlkeyan: Tiştên mîna werzîşan ji bo alîkariya hêz û tevgera laş.
• Danîna şanteke ventriculoperitoneal (VP) ji bo kontrolkirina hîdrosefalusê: Emeliyateke biçûk ji bo kêmkirina kombûna şilava zêde di mêjî de.

Heke zarokê we lissencephaly hebe, bijîşkê we dê bi îhtîmalek mezin şêwirmendiya genetîkî pêşniyar bike.Behsa wê dike.

Prognoza ji bo zarokek bi lissencephaly çi ye?

Pêşbîniya zarokekî bi lissencephaly li gorî giraniya rewşê û gelo ew bi nexweşiyên din ve girêdayî ye pir diguhere . Gelek zarokên bi lissencephaly dikarin di qonaxên pêşveçûna xwe ya destpêkê de bimînin. Ev tê vê wateyê ku dibe ku ew nekarin gelek tiştan bi serê xwe bikin.

Lêbelê, dibe ku hin zarok bi awayekî normal pêşve biçin û cudahîyên piçûk ên fêrbûnê hebin, ji ber vê yekê hêviya xwe winda nekin.

Dermankirinên zû û berdewam dikarin ji bo hin zarokan pir bikêr bin. Ev dermankirin ev in:

• Terapiya fîzîkî
• Terapiya pîşeyî
• Terapiya axaftinê
• Terapiya dîtinê

Dibe ku tiştên wiha tevlî bibin.

Gelek zarokên bi lissencephaly neçar in ku dermanên rojane bigirin da ku pêşî li epîlepsiyê bigirin û tevliheviyên din derman bikin.

Hêviya jiyanê ya zarokek bi lissencephaly çi ye?

Temenê navînî yê jiyana zarokekî bi lissencephali nisbeten kurt e. Piraniya zarokan berî 10 saliya xwe dimirin. Sedemên sereke yên mirinê di nav kesên bi lissencephali de nexweşiya asîmîlasyonê û nexweşiya nefesê ne.

Ger zarokê/a min nexweşiya `Lissencephaly` hebe divê ez çi hêvî bikim? / Ez çawa xwedî li pitika xwe derkevim?

Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku du zarokên bi lissencephaly bi heman awayî bandor nabin. Kes nikare tam pêşbînî bike ka zarokê we dê çawa bandor bibe. Tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin da ku ji bo pêşerojê amade bibin ev e ku hûn bi bijîşkên ku di lêkolîn û dermankirina lissencephaly de pispor in re biaxivin.

Ji bo ku hûn alîkariya lênêrîna zarokê xwe bi lissencephaly re bikin, tam rêwerzên bijîşk bişopînin:

• Hemû dermanan wekî ku hatiye destnîşankirin bidin.
• Nirxandinên pêşketinê û terapiyên bi awayekî rast pêk bînin.
• Bawer bin ku hûn beşdarî hemî serdanên bijîşkî yên şopandinê bibin.

Lissencephaly dikare bibe sedema pirsgirêkên têgihiştinî, neurolojîk, û/an psîkomotor. Gelek zarokên bi lissencephaly derengmayînên pêşveçûnê hene û dibe ku di tevahiya jiyana xwe de ji bo çalakiyên rojane hewceyê alîkariyê bin.

Tîma bijîşkî ya zarokê we dikare bersiva pirsên we bide û piştgirî pêşkêşî we bike. Dibe ku ew bikaribin ji we re qala komeke piştgiriyê bikin ku li herêma we an jî serhêl heye.

Ma Lissencephaly dikare were asteng kirin?

Mixabin, piraniya rewşên lissencephaly nayên astengkirin. Ger hûn plan dikin ku zarokek çêbikin,Li ser ceribandina genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn xetera hebûna nexweşiyeke genetîkî ya wekî lissencephaly an jî nexweşiyeke ku dikare ji ber mutasyoneke genetîkî ya mîrasî çêbibe, fêm bikin.

Kengî divê ez ji bo `Lissencephaly` biçim cem bijîşk?

Eger zarokê/a we bi nexweşiya lissencephaly hatibe teşhîskirin, divê ew bi rêkûpêk bi tîma bijîşkî ya xwe re bicive da ku bibînin ka dermankirina wan bi rêkûpêk dixebite û pêşveçûna wan çawa pêş dikeve.

Fêmkirina teşhîsa Lissencephaly ya zarokê we dikare karekî dijwar be. Tîma we ya bijîşkî dê planeke dermankirinê ya zexm peyda bike ku taybetî nîşanên zarokê we be. Ya herî girîng ew e ku hûn piştrast bin ku zarokê we di tevahiya jiyana xwe de evîn û piştgiriya ku ew hewce dike werdigire, û ji her nîşanên nû yên ku dikarin derkevin holê haydar bin.

Em dixwazin ji vê çîrokê çi peyamê bigirin?

Lissencephaly rewşeke nadir û aloz e ku di dema pêşketina mejiyê pitikê de çêdibe. Di vê rewşê de, qat û xêzên normal (gyri û sulci) di mejiyê de bi rêkûpêk çênabin, di encamê de xuyangek "lûs" çêdibe.

• Ev dikare ji ber faktorên genetîkî, û her weha, kêm caran, ji ber faktorên ne-genetîkî çêbibe.
• Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibin . Epilepsî, derengketina pêşketinê, û zehmetiyên xwarinê pir in.
• Her çend ji bo vê yekê dermankirinek tevahî tune be jî, gelek dermankirin û tedawiyên cûrbecûr hene da ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyana zarokan baştir bikin .
• Ya herî girîng ew e ku meriv wê di qonaxa herî zû de nas bike, li gorî şîreta bijîşkan tevbigerin, û evîn û piştgiriya ku zarok hewce dike bidin wî .
• Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re biaxivin. Her weha dikare bibe alîkariyek mezin ku hûn bi dêûbavên din ên zarokên bi vî rengî re beşdarî komên piştgiriyê bibin û ezmûnên xwe parve bikin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Doktor, terapîst û gelekên din hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya te bikin.

Lîsensefalî , mejiyê nerm, deformasyonên mejiyê, pêşveçûna fetusê, mutasyonên genetîkî, derengketina pêşveçûnê, epîlepsî