Ma hûn jî hîs dikin ku hûn ji hevalên xwe dirêjtir in û dest û lingên we dirêjtir in? An jî movikan bi hêsanî dişkên? Ji zarokatiya xwe ve neçar in ku çavik li xwe bikin? Ger yek an çend ji van tiştan ji bo we derbas dibin, dibe ku ji bo we pir girîng be ku hûn ji rewşa ku em îro qala wê dikin, ku jê re Sendroma Marfan tê gotin, haydar bin. Her çend ev hinekî nenas be jî, em bi hêsanî li ser biaxivin.
Bi kurtasî, Sendroma Marfan çi ye?
Li laşê me wek avahiyek bi xweşikî hatiye çêkirin bifikirin. Kerpîç, dîwar û banê vê avahiyê bi hev ve girêdayî ne û bi çîmentoya çîmentoyê xurt dibin. Bi heman awayî, cureyek taybetî ya tevnê heye ku her tiştî di laşê me de, wek organ, hestî, masûlke û damarên xwînê, bi hev ve girêdide û hêz û nermbûna ku ew hewce ne dide wan. Di bijîşkiyê de, em vê yekê wekî "tevna girêdanê" bi nav dikin. Ev mîna 'gomê' di laşê me de ne.
Sendroma Marfan rewşeke genetîkî ye. Kesekî bi vê nexweşiyê re tevna girêdanê qels e, an jî bi rasttir, pir şil e. Ev tê vê wateyê ku tevna girêdanê kêmtir xurt û elastîk e. Ji ber ku ev tevna girêdanê li seranserê laş tê dîtin, Sendroma Marfan dikare bandorê li çend beşên laşê me bike. Ew dikare bi giranî bandorê li dil, damarên xwînê, çavan, hestiyan û movikan bike.
Her çend ev rewşek zikmakî be jî, carinan nîşaneyên nexweşiyê xuya dibin û teşhîs di temenê ciwaniyê de tê danîn.
Nîşaneyên vê dikarin çi bin?
Tiştê girîng ku li vir were fêmkirin ev e ku ne her kesê bi Sendroma Marfan re dê heman komek nîşanan biceribîne. Ev ji kesek bi kesek pir diguhere. Dibe ku hin kes gelek nîşanan hebin, lê yên din tenê çend heb hebin. Ji ber vê yekê bijîşk vê rewşê wekî "îfadeya guhêrbar" bi nav dikin.
Lêbelê, hin taybetmendiyên hevpar hene ku têne dîtin. Werin em wan bikin du beş.
| Du taybetmendiyên sereke yên Sendroma Marfan | |
|---|---|
| Anevrîzma koka aortê | Aorta mezintirîn damara xwînê ye ku xwînê ji dilê me digihîne tevahiya laşê me. Beşa wê ya yekem, ku bi dil ve girêdayî ye, dikare qels bibe û wekî balonek biwerime û fireh bibe. Ev nîşana herî xeternak a vê nexweşiyê ye. |
| Ectopia lentis (cihguherîna lensa çav) | Lensa di hundirê çavên me de, ji ber qelsbûna têlên nazik ên ku wê li cihê xwe digirin, dikare ji cihê xwe yê divê hinekî biçe. Ev dibe sedema kêmbûna dîtinê. |
Ji bilî van her du taybetmendiyên sereke, taybetmendiyên din ên bi xuyabûna laş ve girêdayî pir caran têne dîtin.
| Taybetmendiyên hevpar ên têkildarî xuyabûna beden | |
|---|---|
| Cureyê laş | Hebûna laşekî dirêj û zirav ê neasayî. |
| Dest, ling, tiliyên | Berawirdkirin bi beşên din ên laş re, dest, ling, dest û tiliyên bi awayekî anormal dirêj in. |
| Rû | Şiklê rûyê dirêj û teng. |
| Movik | Skolyoz. |
| Mihar | Hestiyê sîngê ku di nav (Pectus excavatum) de diqulibe an jî li derve derdikeve (Pectus carinatum). |
| Xaçî | Movikan pir nerm in û meyldarê jicihbûnê ne. |
| Pê | Pêyên dûz. |
| Diran | Qerebalixiya diranan ji ber nebûna cîh di dev de. |
| Çerm | Nîşanên dirêjkirinê li ser rûyê çerm xuya dibin bêyî ku giraniya laş biguhere jî. |
Ji ber Sendroma Marfan çi pirsgirêk dikarin derkevin holê?
Ger ev rewş bi rêkûpêk neyê dermankirin, bi demê re dibe ku tevliheviyên giran çêbibin.
Bandorên gengaz li ser dil û damarên xwînê
Ev tevlihevî ne ku di Sendroma Marfan de herî zêde baldariyê hewce dikin.
- Veqetandina aortê: Ev rewşa herî xeternak e. Dîwarê aortê ji çend tebeqeyan pêk tê. Çirandineke ji nişka ve di tebeqeya hundirîn a vî dîwarî de dikare bibe sedema rijandina xwînê di navbera tebeqeyan de. Ev rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye û emeliyata acîl hewce dike.
- Nexweşiya valva dil: Valvên di dil de qels dibin û dibe ku bi rêkûpêk negirin, dihêlin ku xwîn paşve biherike.
- Dil mezinbûyî: Masûlkeya dil dikare mezin bibe û qels bibe ji ber ku dil neçar e ku bi demê re bêtir bixebite.
- Bêserûberiya lêdana dil (Arîtmî): Lêdana dil dikare bibe bêserûber.
- Anevrîzmayên mejî: Xalek qels di damarek xwînê de di nav mejî an derdora wê de dikare wekî balonek mezin bibe.
Bandorên li ser çavan
- Katarakt
- Glaukom
- Veqetîna retînayê
Bandorên li ser pişikê
Lawazbûna tevna girêdanê dikare bandorê li pişikê jî bike.
- Bîntengî
- Infeksiyonên pişikê (Bronşît, Pnumonî)
- Hilweşîna pişikê (Pnevmotoraks)
Pir girîng e ku meriv bi berdewamî hişyar be û ji bo tevliheviyên têkildarî dil û aortayê di Sendroma Marfan de muayeneyên bijîşkî derbas bike.
Sendroma Marfan çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî ye. Fîbrîlîn-1, ku di tevnên girêdanê yên laşê me de tê dîtin.Genek heye ku hilberîna proteînek bi navê "fîbrîlîn" kontrol dike. Jê re gena "FBN1" tê gotin. Kesên bi Sendroma Marfan guherînek, an kêmasiyek (guhertoyek) diyarkirî di vê gena "FBN1" de hene. Ev dibe sedem ku laş proteînek fîbrîlîn a qels hilberîne.
- Pir caran (nêzîkî 75%) gena xelet ji dêûbavekî tê mîrasgirtin. Ger yek ji dêûbavan bi vê nexweşiyê ketibe, şansê wergirtina vê nexweşiyê ji sedî 50 ji zarokên wan re heye.
- Di %25ê rewşan de, zarok dikare vê mutasyona genetîkî pêş bixe her çend dêûbav nexweş nebin jî. Sedema rastîn hîn nehatiye dîtin.
Doktor çawa vê yekê dibînin?
Ji ber ku Sendroma Marfan bandorê li gelek beşên laş dike, dibe ku tîmek ji bijîşkên ji pisporên cûda hewce bike ku teşhîsek rast bikin. Bijîşkê we bi gelemperî van gavan dişopîne:
- Pirsîna li ser dîroka bijîşkî û nîşanên we: Pirsîna li ser her nerehetiyek ku hûn pê re rû bi rû dimînin, pirsgirêkên dîtinê, an êşa movikan.
- Muayeneyek fîzîkî ya bêkêmasî: bilindahî, giranî, dirêjahiya lingan, gelo êşa piştê heye, û şeklê singê tê pîvandin.
- Pirsîna li ser dîroka bijîşkî ya malbatê: Pirsîna li ser tiştên wekî gelo kesek di malbatê de van nîşanan derbas kiriye, an gelo kesek ji ber sekinandina dil ji nişka ve miriye.
- Referansa ji bo testên taybet:
- Ekokardiogram (Testê Eko): Ev testa herî girîng e. Ew dikare rewşa dil û aortayê, û fonksiyona valvan kontrol bike.
- Elektrokardiyogram (ECG): Li ser rîtma dil bêserûberî kontrol bikin.
- Skanên CT an MRI: Tevahiya dirêjahiya aorta û damarên din ên xwînê bi hûrgulî bibînin.
- Muayeneya çavan: Cihê lensa çav û pirsgirêkên din diyar dike.
- Testa genetîkî: Ji bo diyarkirina ka di gena `FBN1` de kêmasiyek heye an na, nimûneyek xwînê dikare were girtin.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Pêşî, ji bo Sendroma Marfan dermanek tune. Lê xem nekin. Mimkun e ku meriv wê baş birêve bibe, pêşî li tevliheviyan bigire û jiyanek normal û saxlem bijî. Armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û pêşîgirtina li tevliheviyên xeternak e.
Derman
- Beta-bloker: Ev derman rêjeya lêdana dil hinekî hêdî dikin , tansiyona xwînê kêm dikin, û zexta li ser aortayê kêm dikin. Ev dikare rêjeya firehbûna aortayê hêdî bike.
- Astengkerên Reseptora Angiotensin II (ARB): Ev derman di heman demê de dibin alîkar ku aorta jî were parastin.
Çavdêriya Rûtîn
Ev beşa herî girîng a rêveberiyê ye. Divê hûn bi rêkûpêk biçin cem bijîşk û testan bikin.
- Dil û damarên xwînê: Ji bo kontrolkirina guhertinên di mezinahiya aortayê de, herî kêm salê carekê testa ekoyê tê kirin.
- Çav: Divê hûn bi rêkûpêk çavên xwe ji hêla oftalmolog ve kontrol bikin.
- Sîstema hestî: Divê hûn bala xwe bidin tiştên wekî stûna piştê jî.
Şîret li ser çalakiya laşî
Werzîş ji bo kesekî bi Sendroma Marfan baş e, lê ne hemû werzîş baş in. Hin werzîşên dijwar dikarin zextê li ser aortayê bikin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin da ku hûn bizanin kîjan werzîş ji bo we guncaw in.
| Çalakiyên guncaw (bi gelemperî) | Tiştên ku divê meriv jê dûr bisekine/neke |
|---|---|
|
|
Emeliyata Dil
Eger aorta bi awayekî xeternak fireh bibe, dibe ku bijîşk emeliyat pêşniyar bikin da ku beşa qels were derxistin û berî ku ew biteqe, graftek were danîn. Ger valvên dil zirar bibînin, dibe ku emeliyat were kirin da ku wan tamîr bikin an biguherînin.
Jiyan û tenduristiya derûnî bi Sendroma Marfan re
Jiyana bi Sendroma Marfan re carinan dikare dijwar be. Serdana domdar a bijîşk, wergirtina dermanan û guhertina şêwaza jiyanê dikare westiyayî be.
Û her wiha,
- Fikirîna li ser xuyabûna laşê we dikare bibe sedema fikaran.
- Êşên laş û westandina dubare.
- Dema ku hûn nekarin werzîşê bikin, bireve û mîna mirovên din bilîzin, hûn dikarin hîs bikin ku hûn ji hêla civakî ve tenê mane.
- Tiştên mîna pêşeroj û avakirina malbatê dikarin bibin sedema tirsê.
Ji ber van sedeman, xetereya pêşketina pirsgirêkên derûnî yên wekî fikar û depresyonê heye.
Ji bîr meke, tenduristiya te ya derûnî bi qasî tenduristiya te ya laşî girîng e. Ger tu stres an fikaran dibînî, bi kesekî/ê ku tu pê bawer dikî re bipeyive. Ger pêwîst be, qet dudilî neke ku ji psîkiyatrîst an şêwirmend alîkariyê bixwazî.
Bi saya zanîna me ya li ser Sendroma Marfan û dermankirinên nû, temenê jiyana kesekî bi vê nexweşiyê niha pir dişibihe temenê jiyana mirovekî asayî. Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were tespîtkirin û bi rêkûpêk were birêvebirin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Marfan rewşek genetîkî ye ku tevnên girêdanê yên di laşê me de qels dike.
- Taybetmendiyên sereke dirêjahiya neasayî û ziravbûna laş, ling û lingên dirêj, movikan sist û pirsgirêkên dîtinê ne .
- Komplîkasyona herî xeternak a vê nexweşiyê xetera firehbûn û şikestina aortê ye.
- Her çend dermankirineke tevahî ji bo vê yekê tune be jî, bi dermanan, çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk (bi taybetî testên echo), û guhertinên şêwaza jiyanê, ew dikare pir baş were birêvebirin û jiyaneke saxlem dikare were domandin.
- Eger guman dikin ku hûn an kesek di malbata we de van nîşanan nîşan dide, tavilê biçin cem bijîşkê xwe da ku li ser vê yekê biaxivin. Tesbîtkirina zû pir girîng e.
- Li tenduristiya xwe ya derûnî û her weha ya laşî jî xwedî derkeve. Ger hewce bike, alîkariyê bistîne.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike