Wekî ku we dîtibe, hin zarokên biçûk ji yên din cuda pêşve diçin. Ji bo dêûbavan normal e ku dema ku dest bi meş an axaftinê dikin gelek stresê hîs bikin, û ew derengketinên piçûk dibînin. Îro em ê li ser nexweşiyeke genetîkî biaxivin ku dikare bi qasî wê stresdar be, lê pir kêm e. Jê re leukodystrophy metachromatic, an jî bi kurtî MLD tê gotin. Her çend nav dibe ku tevlihev xuya bike jî, em hewl bidin ku wê hêsan bihêlin.
Ev leukodistrofiya metakromatîk (MLD) çi ye?
Bi kurtasî, `(MLD)` nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew bi giranî bandorê li pergala me ya demarî ya navendî, ango madeya spî ya mêjî û stûna piştê , û her weha demarên periferîk ên di lingên me de dike. `(MLD)` nexweşiyeke din e ku di koma `(nexweşiyên depoya lîzozomal)` de ye.
Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev madeya spî çawa zirarê dibîne. Di hundirê şaneyên me de madeyek rûn heye ku jê re `(Sulfatîd)` tê gotin. Divê ev bi gelemperî hilweşe. Lê di kesekî bi `(MLD)` de, ev `(Sulfatîd)` di hundirê şaneyan de kom dibin. Dema ku ev kom dibe, `(qalikê mîyelînê)`, ku pêça parastinê ya li dora fîberên demaran e, bi rêkûpêk pêş nakeve. Ev qalikê mîyelînê mîna qalikê plastîk ê li dora têlekê ye. Ev mîyelîn ew e ku rengê spî dide madeya spî.
Ji ber vê yekê, dema ku ev qalikê mîyelînê zirar dibîne çi dibe? Fonksiyona me ya derûnî û fonksiyona motorî, ango tevgera masûlkeyan, hêdî hêdî kêm dibe. Nîşaneyên "(MLD)" bi demê re girantir dibin, û di gelek rewşan de, mirin dikare di nav çend salan de piştî teşhîsê çêbibe.
Ji ber sedemek taybetî ev yek wekî leukodistrofiya metakromatîk tê binavkirin. Dema ku patologek di bin mîkroskopê de lê dinêre, şaneyên bi van sulfatîdan rengan ji şaneyên din ên li dora xwe cuda digirin. Ji ber vê yekê jê re "metakromatîk" tê gotin. "Leukodistrofî" tê wateya hilweşîna gav bi gav a madeya spî ("leuko" tê wateya spî, û "distrofî" tê wateya rizîbûnê).
Cureyên sereke yên `(MLD)` çi ne?
Sê formên sereke yên vê nexweşiyê (MLD) hene. Ev li gorî temenê ku ew pê re pêş dikevin têne dabeş kirin.
MLD ya zaroktiyê ya dereng
Ev cureya herî gelemper a MLD ye. Bi gelemperî bandorê li pitikên di navbera 12 û 20 mehan de, an jî nêzîkî salek û nîv e, dike. Nîşaneyên nexweşiyê di meşê de zehmetî, derengketina pêşketinê, korbûn û demans in. Mixabin, piraniya zarokên bi vê nexweşiyê berî 5 saliya xwe dimirin. Nêzîkî %50 heta %60ê nexweşên MLD dikevin vê kategoriyê.
MLD ya Ciwanan (MLD)
Ev cure bi gelemperîEv nexweşî bandorê li zarokên di navbera 3 û 10 salî de dike. Dibe ku ev zarok nîşanên wekî seqetiya rewşenbîrî, pirsgirêkên reftariyê, krîz û demansê nîşan bidin. Zarokek bi vî rengî MLD dikare di nav 10 heta 20 salan de piştî teşhîsê bimire. Nêzîkî %20 heta %30 ê nexweşên MLD dikevin vê kategoriyê.
MLD ya Mezinan
Ew bi gelemperî piştî 16 saliyê, ango di xortaniyê de an jî piştre dest pê dike. Nîşaneyan guhertinên derûnî, krîz û demans hene. Mirin dikare di navbera 6 û 14 salan de piştî teşhîsê çêbibe. Nêzîkî %15 heta %20ê nexweşên MLD dikevin vê kategoriyê.
Nexweşiya `(MLD)` çiqas nadir e?
Belê, MLD nexweşiyeke nadir e. Li gorî lêkolîneran, ew li Dewletên Yekbûyî bandorê li yek ji 40,000 kesan dike. Lêbelê, ew di hin nifûsên îzolekirî de gelemperîtir e. Mînakî, rêjeya gelê Navajo bi qasî yek ji 2,500 kesan e.
Nîşaneyên nexweşiya `(MLD)` çi ne?
Nîşaneyên MLD dikarin li gorî celebê cûda bibin. Lê bi gelemperî, hemî celeb hêdî hêdî karê pergala demarî xirab dikin. Ev tê vê wateyê ku tiştên wekî tevgera masûlkeyan, aqil, rewşa giyanî û kesayetî bandor dibin.
Nîşaneyên MLD ya dereng a zaroktiyê
Dibe ku pitikên bi vî rengî `(MLD)` di destpêkê de bi awayekî normal pêşve biçin, lê piştî nêzîkî salekê, ew dest bi nîşandana van nîşanan dikin:
- Meş dijwar dibe , û di dawiyê de meş qet ne mumkin dibe.
- Qelsiya masûlkeyan (hîpotonî) çêdibe.
- Derengketinên pêşketinê têne dîtin.
- Zehmetiya axaftinê (dîzarthria).
- Gav bi gav , çavên kor û korbûn çêdibe û hêdî hêdî winda dibin.
- Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî).
- Demans çêdibe.
Nîşaneyên MLD ya ciwanan
Zarokên bi vê celebê MLD dikarin nîşanên wekî van nîşan bidin:
- Şîyanên rewşenbîrî kêm dibin. Ev dibe ku di karên dibistanê de diyar be.
- Pirsgirêkên reftariyê derdikevin holê.
- Guhertinên di kesayetiyê de têne dîtin.
- Nekarîna kontrolkirina tevgerên masûlkeyan.
- Neuropatiya periferîk çêdibe.
- Krîz tên.
- Demans çêdibe.
Nîşaneyên MLD di mezinan de
Guhertinên derûnî nîşanên sereke ne ku di mezinan de bi MLD têne dîtin.Pirsgirêkên tevgera laşî dibe ku tune bin an jî kêm bin. Nîşaneyên yekem dikarin nexweşiya bikaranîna alkolê, nexweşiya bikaranîna madeyên hişber, an jî pirsgirêkên li dibistan/kar bin.
Taybetmendiyên din jî ev in:
- Pirsgirêkên derûnî, wek halucinasyon, psîkoz, an şîzofrenî .
- Krîz.
- Neuropatiya periferîk.
- Demans.
Carinan dibe ku bijîşk MLD di mezinan de wekî nexweşiya duqutbî an demansê xelet teşhîs bikin.
Sedema `(MLD)` çi ye?
Sedema sereke ya MLD mutasyoneke genê ye ku ji herdu dêûbavan jî mîras maye.
Gelek nexweşên MLD di gena ARSA de mutasyonek heye. Ev gen hilberîna enzîmek bi navê Arylsulfatase A talîmat dide. Ev enzîm dibe alîkar ku sulfatîdên ku li jor hatine behs kirin werin hilweşandin. Ji ber mutasyona genê, mirovên bi MLD vê enzîmê çênakin, an jî pir kêm çêdikin. Di encamê de, sulfatîd kom dibin. Ev kombûna sulfatîdan ji bo madeya spî ya pergala demarî jehrîn e, zirarê dide wan şaneyan.
Dibe ku hin nexweşên MLD di gena PSAP de jî mutasyon hebin, ku ew jî rêwerzên ji bo şikandina sulfatîdan peyda dike.
Ev tiştek e ku ji genan tê?
Belê, `(MLD)` nexweşiyeke genetîkî ye. Ew bi şêweyekî `(otosomal resesîf)` tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku her du dê û bavên kesekî bi vê nexweşiyê re yek kopiyek ji vê gena mutasyonkirî hildigirin (`(hilgir)`). Lêbelê, ew dê û bav bi gelemperî nîşanan nîşan nadin. Ji bo ku zarokek nexweşiyê pêş bixe, divê ev gena xelet ji hem dayik û hem jî bav were mîrasgirtin.
Bandorên alî yên gengaz ên `(MLD)` çi ne?
Bandorên alî yên sereke yên ku dikarin ji ber `(MLD)` çêbibin ev in:
- Kêmbûna neurocognitive (demans)
- Korbûn ji ber atrofiya demarê optîk.
- Kêmasiya xwarinê.
- Zemra aspîrasyonê ji ber ketina xwarin an şilekan nav rêya hewayê çêdibe.
- Mirin.
MLD çawa tê teşhîskirin?
Eger bijîşk (bi gelemperî neurolog) li gorî nîşanên we an zarokê we guman dike ku hûn MLD heye, ew dikarin testên wekî van ferman bikin:
- Testkirina genetîkî: Ev dikare mutasyonên di genên "ARSA" û "PSAP" de ku dibin sedema "MLD" tespît bike.
- Testa biyolojîkî:Ev dikare asta `(Sulfatîd)` di laşê we de bipîve. Bo nimûne, çalakiya enzîma `(Sulfataz)` û asta `(Sulfatîd)` di mîzê de têne ceribandin.
- MRI ya mêjî: Ev dibe alîkar ku teşhîsa MLD were piştrast kirin. Ji ber ku mirovên bi MLD xwedî şêwazek taybetî ya windabûna mîyelînê ne, MRI dikare were bikar anîn da ku were destnîşankirin ka mîyelîn heye an na.
Dema ku teşhîsa MLD li te hat danîn, dibe ku ji te were xwestin ku testên din bikî da ku bibînî ka nexweşî çiqas bandor li ser pergala te ya demarî kiriye. Ev in:
- Testkirina neurocognitive.
- Testkirina neuropsîkolojîk.
- Testên rêkxistina nervê.
Dermankirinên `(MLD)` çi ne?
Mixabin, ji bo MLD dermanek tune. Armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyanê ye. Dibe ku bijîşk veguheztina hucreyên bineretî pêşniyar bikin da ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin, çi berî ku nîşan xuya bibin an jî li zarokên ku nîşanên wan sivik in.
Ji bo kontrolkirina nîşanan gelek cureyên dermanan dikarin werin dayîn, wek:
- Dermanên antîkonvulsant ji bo krîzan.
- Kêmkirina hişkbûna masûlkeyan (spastîsîteyê) (relaksantên masûlkeyan).
- Dermanên dijî-depresyonê ji bo pirsgirêkên derûnî.
- NSAID û dermanên din ên êşkêşkêş ji bo êşê.
Dermanên din ên ku dikarin werin bikar anîn ev in:
- Terapiya fîzîkî ji bo kêmkirina hêz û hişkbûna masûlkeyan.
- Terapiya pîşeyî ji bo alîkariya karên rojane.
- Terapiya axaftinê ji bo zehmetiyên axaftin û daqurtandinê.
- Psîkoterapî ji bo pirsgirêkên tenduristiya derûnî.
- Gastronomiya endoskopîk a perkutan (PEG) rêbazek e ku bi rêya lûleyekê xwarin têxe mîdeyê ji bo nexweşiyên xwarinê û pirsgirêkên xurekê.
Dibe ku hûn an zarokê we jî ji bo lênêrîna palîyatîf mafdar bin. Lênihêrîna palîyatîf ew lênêrîn e ku ji bo mirovên bi nexweşiyên giran ên wekî MLD rehetiyê, rehetiyê û piştgirîyê peyda dike. Ew her weha ji bo kesên ku lênêrîna nexweş dikin rehetiyek girîng peyda dike. Ew dikare bi hev re bi dermankirinên din ên ji bo MLD re were kirin.
Çi bi kesekî/ê ku nexweşiya `(MLD)` heye tê? (Pêşketina nexweşiyê)
Pêşbîniya MLD ne pir baş e. Ew nexweşiyeke pêşverû ye. Ev tê vê wateyê ku nîşan belav dibin û xirabtir dibin. Kesekî bi MLD fonksiyonên masûlke û derûnî bi tevahî winda dike, û di dawiyê de dimire.
Tu çiqas dikarî bi `(MLD)` re bijî?
Temenê jiyana kesekî bi MLD ve girêdayî ye ku cara yekem nexweşî lê tê teşhîskirin.
- Forma dereng a pitikbûnê:Mirin bi gelemperî di nav pênc heta şeş salan de piştî tespîtkirinê çêdibe.
- Forma ciwanan: Ev forma nexweşiyê kêmtir e û bi gelemperî di nav 10 heta 20 salan de piştî teşhîsê dibe sedema mirinê.
- Forma mezinan: Mirin bi gelemperî di navbera 6 û 14 salan de piştî teşhîsê çêdibe.
Ma rêyek heye ku meriv pêşî li `(MLD)` bigire?
Ji ber ku MLD nexweşiyeke genetîkî ye, tiştek tune ku ji bo pêşîlêgirtina wê were kirin.
Lêbelê, heke kesek di malbata we de MLD hebe û hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, fikrek baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin da ku bibînin ka hûn jî hilgirê vê mutasyona genetîkî ne.
Tu çawa lênêrîna kesekî bi `(MLD)` dikî? / Heke tu an zarokê/a te `(MLD)` hebe, tu çi dikî?
Eger hûn an zarokê/a we MLD hebe, girîng e ku hûn baştirîn lênihêrîna bijîşkî ya gengaz bistînin. Pêdivî ye ku hûn ji bo wê parêzvaniyê bikin û bi dilgermî pê re mijûl bibin. Tenê wê demê hûn dikarin kalîteya jiyanê ya çêtirîn biparêzin.
Her wiha, tevlîbûna komeke piştgiriyê ji bo hevdîtina bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev bi yên te hene û parvekirina ramanan pir biqîmet e.
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Eger hûn an zarokê/a we MLD hebe, divê hûn bi rêkûpêk bi tîma bijîşkî ya xwe re bicivin da ku bibînin ka nexweşî çawa pêşve diçe û plana dermankirina xwe li gorî hewcedariyê biguherînin.
Teşhîsa (MLD) dikare pir dijwar be. Lêbelê, tîma lênêrîna tenduristiya we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn planeke birêvebirina nîşanan pêş bixin ku ji bo we bixebite. Girîng e ku hûn piştrast bin ku hûn piştgiriya ku hûn hewce ne digirin û li ser tenduristiya xwe bimînin. Ji bîr mekin, tîma lênêrîna tenduristiya we her gav li wir e ku alîkariya we û malbata we bike.
Eger em tiştên ku me li ser axivîn li hev bicivînin (Peyama Ji Bo Malê)
Başe, me îro gelek li ser `(Leukodistrofiya Metakromatîk - MLD)` axivî, ne wisa?
Bi kurtasî, `(MLD)` nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew zirarê dide madeya spî ya mêjî û pergala demarî. Ew ji ber kombûna cureyekî rûnê bi navê `(Sulfatîd)` di nav şaneyan de çêdibe.
Sê formên vê nexweşiyê hene - yên zarokan, yên mezinan û yên zarokan. Her yek ji wan nîşan û pêşketinên cuda hene.
Mixabin, ji bo vê nexweşiyê derman tune. Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş biparêzin. Veguheztina hucreyên bineretî carinan dikare bibe alîkar ku belavbûna nexweşiyê kontrol bike.
Her çend ev nexweşiyeke genetîkî be û pêşîgirtina wê neyê girtin jî, heke dîrokeke malbatî hebe, şêwirmendiya genetîkî girîng e.
Ya herî girîng ew e ku lênêrîna herî baş û piştgiriya çêtirîn ji bo kesê bi nexweşiyê re were peyda kirin.Dermankirina bijîşkî ya rast, lênêrîna palîyatîf, û evîn û baldariya malbatê hemî pir hêja ne. Hûn ne bi tenê ne, û bijîşk, şêwirmend û komên piştgiriyê hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.
👩🏽⚕️ Pirsên zêde (FAQs)
💬 Gelo MLD (Leukodistrofiya Metakromatîk) nexweşiyeke zarokan e?
Na! Ev nexweşiyeke mîratî (genetîkî) ya pir xeternaktir e. Enzîmek bi navê ARSA heye ku rê li ber hilweşîna pêça têl (qalikê mîyelîn) di mejî û demarên me de digire. Di vê nexweşiyê de, ew enzîm ji dayikbûnê ve winda dibe, û pêça li dora demarên zarokên piçûk dihele û ev nexweşiyeke kujer tê de tê de demarên mejî bi tevahî dimirin.
💬 Nîşaneyên pitikek bi vê nexweşiyê çi ne?
Piraniya caran, ev pitik heta ku bibin 1 an 2 salî, mîna yên din bi awayekî normal dimeşin û dilîzin (Demê Zaroktiyê yê Dereng). Lê ji nişkê ve, meş û sekinandin winda dibin (Windakirina jêhatîyên motorî). Piştre ew nikarin biaxivin, nikarin daqurtînin, krîzên wan çêdibin, dîtin û bihîstina xwe winda dikin û di nav çend salan de dimirin.
💬 Ma ev nexweşî nayê dermankirin? Gelo niha dermanên nû hene?
Berê, ji bo vê yekê derman tune bû. Lê niha, wekî mûcîzeyek zanista bijîşkî ya herî dawî, 'Terapiya Genê' (Lenmeldy, yek ji dermanên herî biha yên cîhanê) li cîhanê hatiye nasandin. Ger ev derman berî ku nexweşî pêş bikeve (nîşanan nîşan bide) were dayîn, niha hêviyek mezin heye ku zarok bikaribe di tevahiya jiyana xwe de jiyanek normal bijî.
Leukodîstrofiya metakromatîk , MLD, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên neurolojîk, madeya spî, mîyelîn, nexweşiyên zarokan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike