Li ser çermê te girêkên ecêb derdikevin? Gelo ev dibe ku Sendroma Muir-Torre be?

Ma ji nişkê ve li ser çermê we girêkên piçûk çêbûne? Dibe ku hûn bifikirin ku ev normal in. Lêbelê, carinan ev guhertinên çerm dikarin bi pirsgirêkên navxweyî re jî têkildar bin. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Jê re Sendroma Muir-Torre tê gotin.

Sendroma Muir-Torre çi ye? Bi kurtasî...

Sendroma Muir-Torre rewşek genetîkî ya kêm e ku metirsiya we ya pêşxistina cûrbecûr celebên penceşêrê di jiyana we de zêde dike. Kesên bi vê sendroma bi gelemperî di çermê xwe de tumorên çerm, çi penceşêrî an jî bêzirar (ango, bêzirar) pêş dixin. Ew dikarin di hundurê laş de, nemaze di rêça gastrointestinal de, yek an çend penceşêran pêş bixin.

Li ser vê yekê bifikirin, laşê me ji mîlyonan şaneyên piçûk pêk tê. Dema ku ev şane dabeş dibin, carinan guhertinên piçûk (mutasyon) di genan de dikarin çêbibin. Ev yek dibe sedema vê guhertina genetîkî.

Ji ber vê yekê, Sendroma Muir-Torre û Sendroma Lynch eynî ne?

Piraniya caran, erê. Sendroma Moore-Torre wekî guhertoyek sendroma Lynch tê hesibandin. Sendroma Lynch jî rewşek e ku ji ber çend guhertinên genetîkî rîska penceşêrê zêde dike. Carinan bijîşk jê re dibêjin Pençeşêra Kolonal a Mîratî ya Non-Polîpoz (HNPCC). Ev tê vê wateyê ku penceşêr di kolonê de bêyî polîpan pêş dikeve. Ji ber vê yekê, Moore-Torre beşek ji sendroma Lynch e ku taybetmendiyên çerm ên taybetî nîşan dide.

Ev rewş çiqas berbelav e? Gelo divê em li Srî Lankayê ji vê yekê bi fikar bin?

Sendroma Moore-Torre di rastiyê de rewşek pir kêm e. Tenê nêzîkî 200 bûyer li çaraliyê cîhanê hatine ragihandin. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku divê em ji vê yekê haydar nebin. Nêzîkî 9.2% ji mirovên bi `HNPCC` dikarin van taybetmendiyên Moore-Torre nîşan bidin. Her weha xuya dike ku ew hinekî ji jinan bêtir bandorê li mêran dike (ango, ji bo her 3 mêran nêzîkî 2 jin). Her çend îstatîstîkên rast li ser hejmara mirovên li Srî Lankayê tune ne jî, girîng e ku meriv ji van rewşan haydar be.

Nîşaneyên sendroma Moore-Torre çi ne? Em çawa wê nas dikin?

Ev bi giranî ji ber xuya bûna girêk an guhertinên li ser çerm û nîşanên penceşêrên navxweyî ye. Carinan pirsgirêkên çerm dikarin berî, di heman demê de, an piştî pêşketina penceşêrên navxweyî çêbibin. Lêbelê, guhertinên çerm pir caran nîşana yekem in ku têne dîtin . Dibe ku penceşêrên din di qonaxên destpêkê de ti nîşanan nîşan nedin.

Çi guhertin dikarin li ser çerm werin dîtin?

Dibe ku li ser çermê kesekî bi sendroma Moore-Torre re ev xalên jêrîn werin dîtin:

• Adenomayên rûn: Ev pirsgirêkên çerm ên herî gelemperî ne (80% - 99%). Ev tumorên ne-penceşêrî (baş) in. Ew di rijênên rûn de, ku rijênên rûnê di çermê me de ne, pêş dikevin. Ew bi gelemperî li ser serî û stûyê têne dîtin, û di mirovên bi nexweşiya Moore-Torre de, ew li ser sing, zik, ran û piştê pirtir in . Ew mîna girêkên piçûk, hişk, zer an jî rengê çerm xuya dikin.
• Karsînoma rûn: Ev tumorek kanserî (xerab) e ku di rijênên rûn de çêdibe. Ew dikare dişibihe adenoma rûn. Lê ew zû belav dibe, nemaze li dora çavan . Ev tumor dikarin xwîn bibin an jî madeyek qalikdar derxin.
• Keratoakantoma: Ev cureyek din a tumora çerm e. Ew dikare li ser serî, stû, laş û destan nêzîkî folîkulên porê pêş bikeve. Ew dikare kanserî an nekanserî be . Ew wekî girêkek piçûk û gilover xuya dike, carinan bi damarên xwînê yên xuya li jor, û girêkek keratînê li navîn . Ew pir zû mezin dibe, di çend hefteyan de bi qasî 3 santîmetreyan mezin dibe, û dûv re hêdî hêdî di nav mehan an salan de piçûk dibe. Dibe ku yek an jî zêdetir hebin.
• Xalên Fordyce: Ji ber ku rijênên sebum bi gelemperî di sendroma Moore-Torre de cih digirin, hin bijîşk van "xalên Fordyce" wekî nîşanek dibînin. Ev rijênên sebum ên bilindkirî û hinekî mezinbûyî ne ku li deverên bê por, wek li dora lêvan, xuya dibin . Lêkolînan nîşan dane ku ew di sendroma Moore-Torre de pirtir in.

Ji bîr meke, heke tu girêkek nû an guherînek weha li ser çermê xwe bibînî, nemaze heke ew bi lez mezin bibe, reng biguhere, an xwîn jê biherike, divê tu bê guman biçî cem bijîşk.

Kîjan cureyên penceşêrê bi sendroma Moore-Torre ve girêdayî ne?

Cureyên cûrbecûr ên penceşêrê dikarin bi vê sendroma re çêbibin. Penceşêrên herî gelemperî û nîşanên wan ev in:

• Penceşêra kolorektal: Ev cureya penceşêrê ya herî gelemperî ye. Ew bandorê li nîvê hemû mirovan dike. Ew ji ber mezinbûna şaneyên penceşêrê di nav rûyê kolon an rektûmê de çêdibe. Berevajî vê, bi Moore-Torre re, ev penceşêr dikare 15-20 sal zûtir ji ya asayî pêş bikeve, bi gelemperî li dora temenê 50 salî. Ew dikare zû belav bibe . Nîşaneyên nexweşiyê êşa zik, werimandin, guhertinên di adetên rûvî de, û xwîn di feqiyê de ne.
• Penceşêra mîdeyê: Ev jî penceşêrek e ku bi gelemperî bi Moore-Torre re tê dîtin. Nîşaneyên nexweşiyê dibe ku êşa mîdeyê, werimandin, xwîn di feqê de, zehmetiya helandina xwarinê, vereşîn û kêmbûna îştahê bin.
• Kansera sîstema mîzê:Herwiha jê re `(karsînoma Urothelial)` an `(karsînoma demkî)` tê gotin. Ev bandorê li ser rûyê pergala mîzê dike. Di dema mîzkirinê de dikare bibe sedema êş û xwîn di mîzê de .
• Penceşêra Endometriumê: Ev penceşêr e ku di endometriumê, pêça hundirîn a malzarokê de, pêş dikeve . Ew dikare bibe sedema êşa zikê jêrîn, êşa pelvisê, û rijandina vajînayê ya neasayî an xwînrijandinê .

Wekî din, çend celebên din ên penceşêrê dikarin bi vê sendroma re têkildar bin, di nav de:

• Penceşêra hêkdankê
• Penceşêra prostatê
• Penceşêra mîzdankê
• Penceşêra gurçikê
• Kansera rûviya biçûk
• Penceşêra kezebê
• Penceşêra pişikê
• Penceşêra xwînê
• Kansera mêjî û celebên din hene.

Ev lîste dibe ku tirsnak xuya bike. Lê ya girîng ev e ku ne hemû cureyên penceşêrê dê di her kesî de pêş bikevin. Û, heke zû werin tespîtkirin, ew dikarin werin dermankirin .

Ev sendroma Moore-Torre çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Moore-Torrell ji ber mutasyonek di yek ji genên we de çêdibe. Mutasyon guhertinên di rêza DNAya me de ne. Ev DNA dema ku şaneyên me dabeş dibin û şaneyên nû çêdikin tê kopî kirin. Carinan xeletî dikarin çêbibin. Ger şaneyek wusa anormal dabeşbûnê berdewam bike, ew dikare bibe sedema nexweşiyên cûrbecûr, di nav de penceşêrê.

Kîjan guhertinên genetîkî bandorê li vê dikin?

Bi giranî du celeb hene:

• Sendroma Moore-Torre ya Tîpa 1 (MTS ya Tîpa 1): Ev ji ber mutasyonek di yek ji genên ku di rêza DNAya we de xeletiyan dikin çêdibe. Dema ku ev gen nikaribin xeletiyan tamîr bikin, şaneyên anormal di tevnvîsan de kom dibin. Di %90ê rewşan de, gena bi navê MSH2 bandor dibe. Lêbelê, dibe ku çend genên din, wek MLH1, MSH6, û PMS2, beşdar bibin.
• Sendroma Moore-Torrell a Tîpa 2 (MTS): Ev ji ber mutasyonek di gena MUTYH de çêdibe. Ev gen berpirsiyarê sererastkirina zirara oksîdatîf a li ser DNAya me ye. Nêzîkî sêyeka yekê ji mirovên bi MTS re ev celeb hene. Oksîdasyon di molekula DNAyê de guhertinan çêdike, ku dikare bibe sedema mezinbûna hucreyên bêkontrol (ango, penceşêr). Dema ku gena mutasyonkirî nikaribe vê zirarê sererast bike, zirar berdewam dike.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Belê, pir mimkûn e ku ew mîratî be . Lêbelê, carinan kesek dikare bêyî ku kesek di malbatê de berê bi wê mutasyonê bikeve, mutasyoneke genê ya nû pêş bixe. Nêzîkî %60ê nexweşan dikarin dîroka malbatî ya sendroma Moore-Torre bibînin. Lêbelê, ji ber ku ne her kesê ku bi vê mutasyona genê re ye nîşanan pêş dixe, ev girêdana malbatî her gav eşkere nîne.

Dibe ku hin kes bêyî nîşanan vê rewşê bibînin û hay jê nebin. Her wiha, carinan dema ku pergala parastinê qels dibe, ev `MTS` a veşartî dikare were çalak kirin. Hin kes piştî wergirtina `veguhestina organek hişk` û wergirtina dermanên îmmunosupresan ev rewş pêş xistine.

Ev çawa ji nifşekî nifşî din ve tê veguhastin?

• MTS-ya Tîpa 1 rewşeke "otozomal serdest" e. Ev tê vê wateyê ku ji bo wergirtina vê rewşê tenê pêdivî bi yek kopiyek ji gena mutasyonkirî heye. Ger yek ji dêûbavên we xwediyê vê mutasyona genê be, şansê we yê wergirtina wê jî %50 e. Lêbelê, awayê pêşxistina nîşanan dibe ku ji dêûbavê ku we gen jê girtiye cuda be.
• MTS-ya Tîpa 2 rewşeke "otozomal resesîf" e. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku hûn nexweşiyê mîras bigirin, divê her du dêûbavên we jî heman mutasyona genê hebin. Ev pir kêm e. Lêbelê, dêûbavên ku tenê yek kopiyek ji vê gena "otozomal resesîf" hene, dibe ku ti nîşanekan nebin, ji ber vê yekê dibe ku ew nizanibin ku ew li cem wan heye.

Doktor çawa sendroma Muir-Torre teşhîs dikin?

Eger girêkên çermê we yên wekî yên ku li jor hatine behs kirin hebin, nemaze li ser laşê we, an jî heke ew di temenê ciwan de xuya bûn, dibe ku bijîşk guman bike ku sendroma Moore-Torrell heye. Ew ê ji we di derbarê nîşanên din ên ku dikarin nîşan bidin kansera navxweyî de jî bipirse, û gelo kesek di malbata we de dîroka kanserê heye.

Ji bo vê yekê çi celeb test têne kirin?

Dibe ku bijîşkê we berî pêşniyarkirina ceribandina genetîkî çend ceribandinên pêşîn pêk bîne. Bo nimûne:

• Îmmunohîstokîmya (IHC): Nimûneyek piçûk ji girêkek li ser çermê we tê girtin, bi boyaxek taybetî tê boyaxkirin, û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka nimûne mutasyonên genetîkî yên taybetî dihewîne an na.

Bi encamên van testan û agahdariyên din, dibe ku bijîşkê we testa genetîkî pêşniyar bike da ku mutasyonên di genên bi sendroma Moore-Torre ve girêdayî de kontrol bike. Dûv re ew ê nimûneyek ji xwîna we bigirin û li mutasyonên di genên tamîrkirina nelihevhatinê MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, an jî gena tamîrkirina jêkirina bingehîn MUTYH de bigerin.

Kesê bi sendroma Moore-Torre divê bi rêkûpêk çi cure kontrolên penceşêrê bike?

Ji bo kesên bi vê sendroma pir girîng e ku bi rêkûpêk kontrolên penceşêrê bikin , ji ber ku tespîtkirina zû şansê dermankirina serketî zêde dike. Testên ku bijîşk dikarin pêşniyar bikin ev in:

• Kolonoskopî: Muayeneya rûviya mezin.
• Endoskopiya jorîn (EGD): Muayeneya esofagus, mîde, û beşa yekem a rûviya piçûk.
• Muayeneya prostatê ( ji bo mêran)
• Mamografi:Pişkinîna penceşêra pêsîrê (ji bo jinan)
• Muayeneya pelvîk ( ji bo jinan)
• Pap smear: Testa penceşêra malzarokê (ji bo jinan)
• Sîtolojiya mîzê: Ji bo kanserên pergala mîzê.
• Testên fonksiyona kezebê
• Jimartina xwîna tevahî (CBC)
• Muayeneya fîzîkî
• Muayeneya çerm
• Wêneya sîngê

Bijîşkê we dê biryar bide ku hûn çiqas caran hewce ne ku van testan bikin.

Dermankirinên ji bo sendroma Moore-Torre çi ne?

Armanca sereke ya birêvebirina sendroma Moore-Torre ew e ku ger penceşêr çêbibe, were dîtin û rakirin . Pêdivî ye ku hûn bi rêkûpêk kontrolên penceşêrê bikin û ji her tevnên gumanbar biyopsî bigirin. Ger bijîşkê we penceşêrê bibîne, ew ê li gorî celeb û qonaxa wê derman bike. Emeliyata rakirina penceşêrê bi gelemperî xeta yekem a dermankirinê ye .

Dermanên din ên penceşêrê dikarin ev bin:

• Kîmyoterapî
• Terapiya tîrêjê
• Terapiya hormonê
• Îmûnoterapî
• Terapiya armanckirî
• Veguhestina mêjiyê hestî

Herwiha, retînoîdek devkî ya bi navê îsotretinoin dikare bibe alîkar ku pêşî li çêbûna birînên çerm ên nû bigire. Ger kolonoskopiya we gelek polîpên kolonê bibîne (ku di xetereya bilind a pêşxistina penceşêrê de ne), dibe ku bijîşkê we kolektomiyek profîlaktîk pêşniyar bike, ku tê de rakirina beşek an hemî kolona we heye.

Prognoza ji bo kesek bi sendroma Moore-Torre çi ye?

Pêşbîniya we bi wê ve girêdayî ye ku hûn çend penceşêran pêşve dixin û ew çiqas dûr belav dibin. Statîstîk nîşan didin ku nêzîkî nîvê mirovên bi sendroma Moore-Torre ji yekê zêdetir penceşêran pêşve dixin. Zêdetirî nîvê wan penceşêra metastatîk pêşve dixin (penceşêra ku li deverên din ên laş belav bûye û dermankirina wê dijwar e).

Penceşêrên bi sendroma Moore-Torre bi gelemperî li dora temenê 50 salî xuya dibin . Ev penceşêr dikarin ji nifûsa giştî zûtir mezin bibin û xirabtir bibin . Ji ber vê yekê, tespîtkirina zû girîng e . Her wiha, îhtîmalek mezin heye ku penceşêr vegere, tewra piştî ku were rakirin jî. Ji ber vê yekê, piştî dermankirinê kontrolên birêkûpêk girîng in.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Bi gelemperî na. Ev ji ber wê yekê ye ku ew rewşek e ku hûn pê re çêdibin. Lêbelê, ne her kes dê nîşanan bide. Tewra ew kesên ku nîşanan didin jî, dibe ku ji dê û bavên xwe bêtir an kêmtir ji nexweşiyê bandor bibin. Zanyar hîn ne piştrast in ka çima ev diqewime. Lêbelê, hatiye dîtin ku heke pergala parastinê qels bibe, rewş dikare xirabtir bibe .

Zanîna ku ev mutasyona genetîkî li cem we heye dibe ku ji we re bibe alîkar ku hûn hin biryarên pêşîlêgirtinê bidin. Mînakî, ceribandina genetîkî û şêwirmendiya genetîkî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn pêşî li veguhestina vê nexweşiyê ji zarokên xwe re bigirin. Her weha, haydarbûna ji vê yekê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn penceşêrê zû nas bikin û dest bi dermankirinê bikin, û pêşî li encamên xirab bigirin.

Her çend sendroma Moore-Torre kêm be jî, li hember teşhîseke weha ne hêsan e ku meriv bijî. Şerkirina li dijî tiştekî ku di DNAya me de cih digire, dikare pir dijwar xuya bike. Lêbelê, zanîn hêz e . Bi naskirin û dermankirina di wextê xwe de, hûn û bijîşkê we dikarin bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin.

Di dawiyê de, peyama malê

Baş e, em çend tiştên ku divê hûn ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin kurteber bikin:

• Sendroma Muir-Torre rewşek genetîkî ye ku xetera pêşxistina tumorên çerm û penceşêrên navxweyî (bi taybetî di rêça digestive de) zêde dike.
• Eger hûn li ser çermê xwe, bi taybetî li ser laşê xwe, girêkek nû û neasayî bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Dibe ku tiştek nebe, lê çêtir e ku hûn lê binêrin.
• Ev cureyek ji sendroma Lynch e. ​​Ger kesek di malbata we de xwedî dîrokek penceşêrê be, ji bijîşkê xwe re jî behsa vê yekê bikin.
• Tesbîtkirina zû û kontrolkirinên birêkûpêk pir girîng in. Ev dikare bibe alîkar ku penceşêr zû were tespîtkirin û bi serkeftî were dermankirin.
• Testkirin û şêwirmendiya genetîkî dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka ev rewş heye û gelo bandorê li endamên malbatê dike.
• Netirsin, lê hay ji xwe hebin. Hûn ne bi tenê ne, û bijîşk li wir in ku alîkariya we bikin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!

Sendroma Muir -Torre, Sendroma Lynch, Penceşêra Çerm, Nexweşiyên Genetîkî, Penceşêra Gastrointestinal, Testa Penceşêrê, Mutasyonên Genetîkî