Ma mîyotonî laşê te hişk dike? Werin em li ser biaxivin!

Gelo carinan hûn hest dikin ku dest, ling, an jî masûlkeyek di laşê we de hişk e û nikare bi lez û bez rihet bibe wekî ku hûn difikirin? Mîna dema ku hûn bi kesekî re destên xwe dihejînin û di kişandina destê xwe de zehmetî dikişînin, an jî dema ku hûn hewl didin ku ji kursiyekê rabin, demek digire. Ev tenê yek ji nîşanên rewşek e ku jê re miyotonî tê gotin. Xem meke, em ê bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Myotonia çi ye?

Bi kurtasî, mîyotonî ew e ku masûlkeyên te piştî girjbûnê zû rihet nabin. Xeyal bike ku tu destê xwe didî kesekî, lê kişandina destê te dijwar e, an jî dema ku tu rûdinî û hewl didî rabî, lingên te demekê hişk dibin. Ev cure tişt e.

Cureyên cûda yên mîyotoniyê hene. Her cure ji ber guherînek genetîkî çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber bandorek li ser genên di laşê me de çêdibe. Di her cureyî de, genek cûda bandor dibe.

Ji ber van guhertinên genetîkî, mîyotonî dikare bandorê li beşên din ên laşê we bike. Li gorî celebê mîyotoniya we, ev dikare bandorê li van bike:

• Ber bi dil ve
• Bo pişikan
• Ji bo pergala digestive
• Ji bo mêjî
• Ji bo çavan

Ew dikare ji bo organên wek.

Gava ku hûn nîşanek ku berê we tunebû, wek hişkbûna masûlkeyan, dikişînin, tiştekî normal e ku hûn bitirsin. Dibe ku hûn meraq bikin, "Gelo ev ê xirabtir bibe?" an "Ev ê çawa bandorê li jiyana min bike?" Tiştê herî baş ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşk . Mîotonî rewşek kêm e, ji ber vê yekê dibe ku demek bigire ku teşhîsek rast were dayîn. Lê di vê navberê de, bijîşkê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn tirsên xwe sivik bikin û bersiva pirsên we bidin.

Cureyên sereke yên mîyotoniyê çi ne?

Doktor mîyotoniyê dikin du celebên sereke: dîstrofîk û nedîstrofîk . Her du celeb jî bandorê li sînyalên elektrîkê dikin ku girjbûna masûlkeyan kontrol dikin. Lêbelê, di mîyotoniya dîstrofîk de, masûlke bi xwe zirarê dibîne. Peyva 'dîstrofîk' tê wateya 'lawazbûna gav bi gav an jî windabûna tevnê'.

Mîotoniya Dîstrofîk (DM)

Mîotoniya Dîstrofîk (DM) rewşek e ku tê de masûlke bi demê re qels dibin û piçûk dibin (atrofî) , ku girêdayî komek nexweşiyan e ku jê re dîstrofiya masûlkeyan tê gotin. Du cureyên sereke hene:

• Dîstrofiya Mîyotonîk a Tîpa 1 (DM1) - Ev cureya herî gelemper e.
• Dîstrofiya Mîyotonîk a tîpa 2 (DM2)

Mîotoniya ne-dîstrofîk

Di mîyotoniya ne-dîstrofîk de, avahiya tevna masûlkeyan zirarê nabîne. Hin celebên din ên ku dikevin vê kategoriyê ev in:

• Sendroma Andersen-Tawil
• Felcbûna periyodîk a hîperkalemîk
• Felcbûna periyodîk a hîpokalemîk a tîpa 1 û tîpa 2
• Myotonia congenita - Ev cureya herî gelemperî ya vê komê ye.
• Paramyotonia congenita
• Mîotoniya kanala sodyûmê

Nîşaneyên Myotoniyê çi ne?

Nîşaneya sereke ya mîyotoniyê ew e ku piştî girjbûna masûlkeyekê nikarîbûn rihet bibin. Ev nîşan dikarin li gorî celebê mîyotoniyê di zarokatiyê, zarokatiyê an mezinbûnê de xuya bibin.

Nîşaneyên din ên hevpar ên ku dikarin werin dîtin ev in:

• Guhertinek di xuyangê masûlkeyên we de - mînakî, mezinbûna masûlkeyan (hîpertrofî) an qelsiya masûlkeyan (hîpotonî) .
• Westandin .
• Êşa masûlkeyan .
• Qelsiya masûlkeyan .
• Hestkirina tengbûna masûlkeyan, lê tengbûn bi tevger an werzîşê kêm dibe (diyardeya germbûnê) .

Nîşaneyên taybetî yên mîotoniya dîstrofîk

Her cureyê mîyotoniya dîstrofîk nîşanên taybetî hene. Hin mînak ev in:

• Êşa zik, qebizbûn, îshal, refluksa asîdê, werimandin.
• Anormaliyên di xuyabûna rû de (dîsmorfîzmên rû) .
• Katarakt (tarbûna dîtina çavan) .
• Hîperglîsemî rewşek e ku ji ber berxwedana însulînê çêdibe, ku dibe sedema asta şekirê xwînê bilind dibe.
• Astengiya rewşenbîrî .
• Lêdana dil a nerêkûpêk (aritmî) an jî pirsgirêkên bi sînyalên elektrîkî yên dil re.
• Weşandina porê ji pêşiya serî li mêran (alopecia androjenîk) .
• Apnea xewê (apnea xewê) .

Nîşaneyên kesên bi Paralîza Perîyodîk çi ne?

Felca periyodîk a hîperkalemîk li te heye.Eger ev yek li ba we hebe, dibe ku hûn rewşek wek felcbûnê biceribînin ku tê de masûlkeyên we ji bo yek heta çar saetan hêza xwe winda dikin.

Eger felca periyodîk a hîpokalemîk li we hebe, dibe ku hûn di şevê de an jî di serê sibê de qelsiya masûlkeyan biceribînin. Ev dikare ji çend demjimêran heta çend rojan bidome.

Çi dibe sedema mîyotoniyê?

Mîotonî ji ber guhertinek taybetî di yek ji genên we de çêdibe. Bi taybetîtir, ev guhertinên genetîkî bandorê li kanalên îyonê dikin ku berpirsiyarê kontrolkirina fonksiyona masûlkeyên we ne.

Her cureyê mîyotonî ji ber mutasyonek di genek cuda de çêdibe. Bo nimûne, dîstrofiya mîyotonî ya tîpa 1 ji ber pirsgirêkek bi gena DMPK re çêdibe. Mîyotonîa congenita ji ber pirsgirêkek bi gena CLCN1 re çêdibe. Hûn dikarin vê mutasyona genetîkî ji yek an herdu dêûbavên xwe mîras bigirin. An jî, ew dikare bi awayekî rasthatî pêş bikeve.

Hûn çawa dizanin ku we mîyotonî heye?

Dema ku pêvajoya teşhîsê dest pê dike, bijîşkê we dê ji we li ser nîşanan û dîroka tenduristiya malbatê ya we bipirse. Dûv re, berî ku testên ji bo mîyotoniyê pêşniyar bike, ew ê şert û mercên din ên hevpar ên ku dikarin bibin sedema nîşanên we, wekî hîpotîroîdîzmê , red bikin.

Ev testên ku ji bo teşhîskirina mîyotoniyê têne bikar anîn:

• Testa Xwînê ya Kreatîn Kînaz (CK): Kreatîn kînaz enzîmek e ku bi piranî di masûlkeyan de tê dîtin. Asta CK bi gelemperî di mîyotoniyê de bilind dibe.
• Elektromiyografî (EMG): Ev test tenduristî û fonksiyona masûlkeyên îskeletî û demarên ku wan kontrol dikin dinirxîne.
• Testên genetîkî: Ev test dikarin guhertinên genetîkî yên ku dibin sedema cûreyên cûda yên mîyotoniyê destnîşan bikin.
• Testa xwîna potasyûmê: Dibe ku bijîşkê we vê testê bikar bîne da ku felca periyodîk a hîperkalemîk (potasyûma bilind di xwînê de) an felca periyodîk a hîpokalemîk (potasyûma kêm di xwînê de) kontrol bike.
• Testa werzîşê ya kurt: Di vê testê de, divê hûn di demên diyarkirî de masûlkeyên xwe girj bikin di heman demê de ku bijîşk çavdêriya berteka demar û masûlkeyên we dike.

Mîyotonî nexweşiyeke nadir e,Dibe ku hinek dem bigire heta ku teşhîsek rast bistînî. Li ser vê yekê xem neke.

Dermanên mîyotoniyê çi ne?

Dermankirina mîyotoniyê li gorî celeb û nîşanên we ye. Hûn û bijîşkê we dê bi hev re bixebitin da ku planeke dermankirinê ya ku li gorî hewcedariyên we hatî çêkirin pêş bixin. Dudilî nebin ku her pirsek we hebe bipirsin.

Terapiya fîzîkî bi gelemperî beşek ji plana dermankirina we ye. Terapîstek fîzîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji tetikên zanîn an potansiyel dûr bisekinin û planeke werzîşê pêş bixin ku ji we re bibe alîkar ku hûn bi qasî ku pêkan çalak bimînin. Terapîstên pîşeyî jî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rêyên nû ji bo kirina karên rojane bibînin. Ew dikarin di heman demê de amûrên adapteyî an mobîlîteyê pêşniyar bikin.

Dermankirina Mîotoniya Dîstrofîk

Mîotoniya Dîstrofîk bi nîşanan tê dermankirin. Ji bo şopandina tenduristiya organên ku ji hêla celebê Mîotoniya Dîstrofîk a we ve bandor bûne, divê hûn bi rêkûpêk muayeneyên kontrolkirî bikin.

Dermanê ku bi piranî bijîşk ji we re dinivîsin mexiletine ye. Ew di rastiyê de dermanek antîaritmîk e, lê di heman demê de ji bo lerizîn û hişkbûna masûlkeyan jî dibe alîkar. Mexiletine dikare ji bo hin celebên mîyotoniya ne-dîstrofîk jî bibe alîkar.

Dermankirina Mîotoniya Ne-dîstrofîk

Ji bilî dermanan, dermankirina mîyotoniya ne-dîstrofîk dikare dûrketina ji hin tetikan jî di nav xwe de bigire. Ev in:

• Xwe ji ber sermayê dûrxistin.
• Sînordarkirina werzîşa dijwar û dijwar.

Dermankirina Felcbûna Periyodîk

Dermankirina felca periyodîk bi gelemperî kontrolkirina asta potasyûmê û dûrketina ji tetikan vedihewîne. Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn ji van tiştan dûr bisekinin:

• Piştî werzîşê demek dirêj bêhna xwe vedin.
• Xwarina xwarinên ku karbohîdratên wan de zêde ne.
• Xwarina di demên neasayî de.
• Xewa bêserûber.
• Di şevê de dixebitin.

Eger felca periyodîk a hîpokalemîk li cem we hebe, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn xwarinên dewlemend bi potasyûmê, wek mûz, fasûlî, fêkiyên hişkkirî, mango û papaya bixwin.

Eger felca periyodîk a hîperkalemîk li we hebe, dibe ku hûn hewce ne ku ji xwarinên ku potasyûm tê de pir heye dûr bisekinin .

Eger ev tedbîr ji bo kontrolkirina nîşanên we têrê nekin, dibe ku bijîşkê we yek ji dermanên bi navê dîklorfenamîd an asetazolamîd binivîse.

Ma dikare pêşveçûna mîyotoniyê were asteng kirin?

Mîyotonî ji ber guhertinên genetîkî çêdibe, ji ber vê yekê hûn nekarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin. Ger kesek di malbata we de mîyotonî hebe, an heke hûn bi xwe jî bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimînin, û hûn plan dikin ku zarokên we hebin, serdana şêwirmendê genetîkî bikin. Ew dikarin rîska we ya mîrasgirtina vê nexweşiyê û veguhestina wê ji nifşê we yê din re rave bikin.

Prognoza ji bo kesekî bi mîyotonî çi ye? (Prognoz)

Eger mîyotoniya we hebe, pêşbîniya we bi çend faktoran ve girêdayî ye. Ev faktor in:

• Cureyê mîyotoniya ku we heye.
• Giraniya nîşanên te.
• Çawa laşê we li hember dermankirinê bersiv dide.
• Temen û tenduristiya we ya giştî.

Doktorê we dê bikaribe ramanek baş bide we ka pêşeroj ji bo rewşa weya taybetî çi digire, lê bi gelemperî ew tiştek weha ye:

• Mîotoniyên ne-dîstrofîk bi gelemperî prognozek baş hene, lê ev dikare li gorî giraniya nîşanên we biguhere.
• Pêşbîniya mîyotonîyên dîstrofîk bi giraniya bandorkirina pergalên din ên laş ve girêdayî ye. Dîstrofîya mîyotonîk a celebên 1 û 2 jî dikare temenê jiyanê kurt bike.
• Felcbûna periyodîk dikare bi temen re xirabtir bibe, û her weha dikare bibe sedema pirsgirêkên masûlkeyan ên giran û mayînde (miyopatî) .

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Mîyotonî rewşek kronîk/demdirêj e. Ji ber vê yekê, hûn ê hewce bikin ku di tevahiya jiyana xwe de biçin cem bijîşk da ku nîşanên xwe bişopînin û bibînin ka dermankirina we çiqas baş dixebite.

Girîng e ku şert û mercên bi mîyotoniyê ve girêdayî dikarin bandorê li bersiva we ya li hember anesteziyê bikin. Ger emeliyatek we hebe, divê hûn ji bijîşkê xwe re li ser vê yekê bêjin. Her wiha divê hûn ji anestezîstê ku dê di dema emeliyatê de lênêrîna we bike re jî bêjin.

Dema ku nexweşiyeke nadir li te tê teşhîskirin, tiştekî normal e ku tu şok û tenêtiyê hîs bikî. Mîyotonî bandorê li her kesî dike, ji ber vê yekê dibe ku gelek pirsên te hebin. Tîma te ya bijîşkî dê di tevahiya rêwîtiya teşhîs û dermankirina te de bi te re be. Ji wan û her weha ji hezkiriyên xwe piştgirîyê bistîne.

Tiştên herî girîng ku divê em bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Mîyotonî rewşek e ku tê de masûlke piştî girjbûnê zû rihet nabin. Ev ji ber faktorên genetîkî çêdibe.

>

- Du cureyên sereke yên vê hene: dîstrofîk (zirarê dide avahiya masûlkeyan) û nedîstrofîk (zirarê nade avahiyê).

- Nîşaneyên nexweşiyê dibe ku hişkbûna masûlkeyan, qelsî, êş û westîn bin. Hin cureyan jî nîşanên taybetî hene.

- Ji bo teşhîskirina nexweşiyê testên xwînê, EMG, û testên genetîkî têne bikar anîn.

- Dermankirin li gorî celebê nexweşiyê û nîşanan diguhere. Ev fîzyoterapî, dermankirin û dûrketina ji hin tiştan (tetikan) dihewîne.

- Ev nayê astengkirin, lê hûn dikarin ji şêwirmendiya genetîkî alîkariyê bistînin.

- Heke ev nîşan li cem we hebin, bê guman biçin cem bijîşk. Teşhîs û planeke dermankirinê ya rast ji bo we pir girîng e.

` Mîotonî, Mîotonî, Hişkbûna masûlkeyan, Nexweşiyên genetîkî, Mîotonî dîstrofîk, Mîotonî dîstrofîk, Mîotonî nedîstrofîk, Nexweşiyên masûlkeyan