Neurofibromatosis Tîpa 2 (NF2) çi ye? Werin em bi awayekî sade li ser biaxivin.

Gelo li hin deverên laşê te girêkên piçûk çêdibin? An jî hinekî bihîstinê te kêm dibe û serê te diêşe? Her çend em difikirin ku ev tiştên normal in jî, carinan li pişt van tiştan dibe ku rewşek genetîkî hebe ku me pir zêde nebihîstiye. Îro em ê li ser yek ji wan nexweşiyan biaxivin. Ev nexweşî Neurofibromatosis Tîpa 2 ye, an jî navê kurt ê ku em hemî dizanin NF2 ye. Her çend ev hinekî tevlihev be jî, em ê pir hêsan fêm bikin.

Bi kurtasî, NF2 çi ye?

NF2 rewşeke genetîkî ye ku bandorê li pergala me ya demarî dike. Guhertineke di genekê de di laşê me de dibe sedema ku laşê me pir zêde şaneyan hilberîne. Ev şaneyên zêde kom dibin û tumor çêdikin.

Beşa herî baş ew e ku piraniya van girêkan bêzirar/ne penceşêr in . Ev tê vê wateyê ku ew li deverên din ên laş belav nabin. Lêbelê, li gorî cihê ku ev girêk çêdibin, dibe ku em bi gelek pirsgirêkan re rû bi rû bimînin.

Cihên herî gelemperî ku ev gul dikarin çêbibin ev in:

• Demarên li seranserê laşê me (demên periferîk).
• Perdeya di navbera mejî û qirikê de (meninges).
• Movik.
• Demarên ku mejî û guhê hundir bi hev ve girêdidin, alîkariya bihîstin û hevsengiyê dikin.

NF2 rewşek e ku aîdî komek nexweşiyan e ku jê re `neurofibromatosis` tê gotin. Ev koma nexweşiyan bi giranî bandorê li çerm û pergala me ya rehikan dike.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Ev nexweşiyeke pir belav nîne. Li gorî îstatîstîkan, NF2 bandorê li yek ji 33,000 zarokên li çaraliyê cîhanê ji dayik dibin dike. Nêzîkî %3ê hemî nexweşên neurofibromatosisê yên ku hatine teşhîskirin nexweşên NF2 ne.

Nîşaneyên NF2 çi ne?

Nîşaneyên NF2 dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Ew bi cihê ku tumor di laşê we de ne û mezinahiya wan ve girêdayî ne. Ji bo gelek kesan, nîşanên yekem ji ber tumorên di demarên ku bihîstinê kontrol dikin de çêdibin.

Tabloya jêrîn dikare ji we re bibe alîkar ku hûn van nîşanan bi zelalî fam bikin.

Nîşaneyên nexweşiyê pir caran di navbera dawiya zaroktiyê û 30 saliya xwe de dest pê dikin. Lêbelê, nexweşî dikare bandorê li mirovên her temenî bike. Mezinan pêşî bi pirsgirêkên bihîstinê re rû bi rû dimînin. Lêbelê, zarok bi îhtîmaleke mezintir di mêjî an stûna piştê de tumoran çêdikin. Destpêkirina nîşaneyan di zaroktiyê de tê vê wateyê ku nexweşî dibe ku girantir be.

Çi cureyên girêkan di NF2 de çêdibin?

Çend cureyên sereke yên girêkan hene ku di NF2 de têne dîtin. Werin em bi awayekî hêsan li wan binêrin.

Çima NF2 pêş dikeve? Sedema wê çi ye?

Sedema sereke ya vê yekê guhertineke genetîkî ye di gena `NF2` de di laşê me de. Ev gen dibe alîkar ku proteînek bi navê `merlin` çêbibe. Karê sereke yê vê proteînê rawestandina çêbûna tumoran e (tumor-tepeserker).

Ji ber vê yekê, dema ku di gena `NF2` de guhertinek çêdibe, proteîna `merlin` bi rêkûpêk nayê hilberandin. Dûv re hin şaneyên di laşê me de dest bi dabeşbûn û zêdebûnê dikin bêyî ku kontrol bikin. Bi vî rengî şaneyên zêde kom dibin û tumor çêdikin.

Em dikarin vê guherîna genetîkî bi du awayan bistînin:

1. Mîratgirtin: Eger yek ji dêûbavan ev mutasyona genê hebe, îhtîmala ku zarokek wê mîrat bigire nêzîkî %50 e (qalibê `otozomal serdest`).

2. Bi awayekî rasthatî: Carinan, her çend kesek di malbatê de nexweş nebe jî, di dema ducaniyê de mutasyonek genetîkî ya nû dikare bi awayekî rasthatî çêbibe. Bi vî awayî piraniya nexweşên NF2 nexweşiyê pêşve dixin.

Kî di bin xetereyê de ye? Çi tevlîheviyên gengaz hene?

Heger kesek di malbata we de, bi taybetî dê û bavê we, NF2 hebe, hûn jî di xetereya pêşketina nexweşiyê de ne.

Gelek tevlihevî hene ku dikarin ji ber NF2 çêbibin.

• Windabûna tevahî ya bihîstinê.
• Windabûna tevahî ya dîtinê.
• Zirara demaran.
• Kombûna şilavê di mêjî de.

Pir kêm caran, hin girêkên NF2 dikarin bibin penceşêrê, ji ber vê yekê muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk pir girîng in.

Çawa vê nexweşiyê tesbît bikin?

Bijîşk dê we muayene bike û ceribandinên cûrbecûr bike da ku piştrast bike ka ev nexweşî li we heye an na. Pêşî, ew ê muayeneyek fîzîkî bikin. Ew ê li tiştên wekî guhertinên di çermê we û hevsengiya laşê we de binêrin. Dûv re ew ê li ser nîşanan û dîroka bijîşkî ya malbatê ya we bipirsin.

Digel vê yekê, testên jêrîn jî dikarin bêne kirin:

• MRI scan: Ev dikare bi zelalî bibîne ka di pergala rehikan û çermê we de tumor hene an na.
• Testa bihîstinê: Asta bihîstina xwe kontrol bikin.
• Muayeneya çavan: Katarakt an pirsgirêkên din ên çavan kontrol bikin.
• Testa genetîkî: Mutasyonek di gena `NF2` de kontrol bikin.

Tedawiyên ji bo NF2 çi ne?

Bi rastî, hîn dermanek ji bo NF2 tune ye. Lêbelê, teşhîs û dermankirina nexweşiyê pir baştir bûye. Ev dermankirin dibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û ji we re bibin alîkar ku hûn jiyanek normal bijîn. Dermankirin ji kesek bo kesek diguhere. Bijîşkê we dê biryar bide ka kîjan dermankirin ji bo we çêtirîn e.

Carinan, heke girêkên we ji we re nerehetiyek mezin çênekin, dibe ku bijîşkê we biryar bide ku bêyî dermankirinê wan bişopîne. Lêbelê, girîng e ku herî kêm salê carekê muayeneya fîzîkî, skankirin, û testên bihîstin û dîtinê werin kirin da ku pêşveçûna nexweşiyê were şopandin.

Tîma bijîşkî ya ku vê yekê derman dike

Ji ber ku NF2 nexweşiyeke ku bandorê li gelek pergalên laş dike, ew ji hêla tîmeke bijîşkên xwedî pisporên cûrbecûr ve tê dermankirin. Ev tîm bi gelemperî ji van pêk tê:

• Neuro-onkolog: Doktorên ku di penceşêr û tumorên pergala demarî de pispor in.
• Neurolog: Cerrahên ku di pergala demarî de pispor in.
• Cerrahên guh, poz û qirikê.
• Odyolog: Pisporên bihîstinê.
• Şêwirmendên genetîkî: Pisporên ku li ser nexweşiyên genetîkî şîretan didin.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Belê, mîna her dermankirinê, van dermanan jî dikarin bandorên alî hebin. Ev li gorî celebê dermankirinê diguhere.

Di emeliyata rakirina tumoran de hin xetere hene. Ji ber ku ev tumor li deverên pir hesas ên wekî mejî û stûna piştê cih digirin, xetereyên wekî xwînrijandin, enfeksiyon û zirara demaran hene. Lê tîma we ya emeliyatê dê hemî hewla xwe bide da ku van xetereyan kêm bike.

Di kemoterapî û radyoterapiyê de,

• Xetimandinî
• Navçûyin
• Westiyayî
• Windabûna porê
• Dilbijîn
• Dilxelandin û vereşîn

Bandorên alî yên wekî: Berî destpêkirina dermankirinê, li ser bandorên alî yên muhtemel bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Hûn dikarin çi li ser temenê jiyanê bi vê nexweşiyê re bêjin?

Bandora NF2 li ser temenê mirovekî bi gelek faktoran ve girêdayî ye. Mezinahiya birînan, cihê wan û temenê di teşhîsa yekem de ji yên herî girîng in. Carinan dibe ku birîn ti nîşanan nedin. Carinan, nîşan dikarin pir giran bin.

Baştirîn tişt ew e ku nexweşî zû were teşhîskirin û berî ku tevlihevî çêbibin dest bi dermankirinê were kirin . Wê demê perspektîf pir çêtir dibe. Li gorî bandora nîşanên we li ser we, bijîşkê we dê bikaribe pêşbîniyek rasttir bide we.

Ma NF2 dikare were astengkirin?

Na. Ji ber ku NF2 rewşek genetîkî ye, pêşîgirtina wê nayê girtin. Lêbelê, heke di malbatê de dîrokek bi vê rewşê re hebe û hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, şêwirmendiya genetîkî berî ku zarokek çêbibe tê pêşniyar kirin.Pir girîng e ku meriv li ser van xalan biaxive: Ji bo ku hûn têgihîştinek çêtir li ser metirsiya pêşketina vê nexweşiyê li zarokê xwe hebe.