Ma pitika te bêhna xwe nade? Gelo dibe ku nexweşiya Pompe be?

Gelo zarokê we xwe sist û bêhal hîs dike? Gelo ew tenê li wir rûdine, mîna pitikên din ên temenê wî nalive? An jî ji bo zarokekî hinekî mezintir zehmet e ku bimeşe, bireve, an bazde? Normal e ku dê an bav gava tiştekî wisa dibînin pir bitirsin. Lê ev tişt her gav normal nînin. Îro em li ser rewşek kêm diaxivin ku dibe sedema qelsiya masûlkeyan, lê li welatê me ne pir tê zanîn. Ew Nexweşiya Pompe ye.

Bi kurtasî, Nexweşiya Pompe çi ye?

Nexweşiya Pompe nexweşiyeke genetîkî ye ku dibe sedema kombûna şekirekî tevlihev ê bi navê glîkojen di nav şaneyên laşê me de. Ew dikeve nav komek nexweşiyan ku jê re nexweşiyên depokirina glîkojenê tê gotin.

Baş e, niha em vê yekê hinekî hêsantir fêm bikin. Laşê me enzîmek bi navê asîda alfa-glukozîdaz , an jî bi kurtî GAA heye. Karê sereke yê vê enzîmê ew e ku şekirê tevlihev ê bi navê glîkojen ku min berê behs kir hilweşîne û wê veguherîne şekirê sade, glukozê, ku alîkariya laşê me dike ku enerjiya ku hewce dike hilberîne.

Di kesekî bi nexweşiya Pompe de, laş vê enzîma GAA çênake, an jî pir kêm çêdike. Îcar çi dibe? Ji ber ku rêyek tune ku glîkojen were hilweşandin, ew hêdî hêdî dest pê dike ku di nav şaneyên me de kom bibe.

Di hundirê şaneyên me de organelên piçûk hene ku jê re lîzozom tê gotin. Ev organel wek navendên vezîvirandina çopê tevdigerin. Tê texmînkirin ku enzîma GAA di hundirê van lîzozoman de bixebite. Dema ku enzîm tune be, glîkojen di hundirê van lîzozoman de kom dibe, zirarê dide wan û di dawiyê de zirarê dide tevahiya şaneyê. Ev zirar pir caran bandorê li masûlkeyên dil û masûlkeyên îskeletê yên me dike. Ji ber vê yekê nîşanên wekî qelsiya masûlkeyan xuya dibin.

Ev nexweşî bi navên din jî tê zanîn: +

• kêmasiya asîd maltazê
• Nexweşiya depokirina glîkozê ya tîpa II (GSD2)

Cureyên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Nexweşiya Pompe dikare li gorî temenê destpêkê û giraniya nîşanan li du cureyên sereke were dabeş kirin. Ji bo ku hûn cûdahiya di navbera her du cureyan de fêm bikin, em li vê tabloyê binêrin.

Nîşanên gengaz ên nexweşiya Pompe çi ne?

Nîşaneyan li gorî cûreyê nexweşiyê diguherin.

Nîşaneyên destpêka pitikan

Di vê cureyê de, dibe ku pitik di dema jidayikbûnê de ti nîşanan nîşan nede, lê ev nîşan di nav çend mehan de dest pê dikin.

• Hîpotonî: Ev nîşana sereke ye. Laşê pitikê sist dibe û mîna bûkek ji qumaşê tê hîskirin. Girtina serî an jî gêrkirina wê zehmet e.
• Kardiomegalî: Ji ber kombûna glîkojenê di masûlkeya dil de dil mezin dibe.
• Mezinbûna kezebê (Hepatomegalî)
• Ziman mezinbûyî (makroglossîa)
• Pirsgirêkên zêdebûna kîloyan û mezinbûnê: Zarok kîloyan nagire û mezinbûna wî lawaz e.
• Zehmetiya nefesgirtinê: Lawazbûna masûlkeyên singê nefesgirtinê dijwar dike.
• Zehmetiya xwarin û vexwarinê: Zehmetiya mijandin û daqurtandinê, ku dikare bibe sedema pirsgirêkan di tiştên mîna vexwarina şîr de.
• Infeksiyonên pergala respirasyonê yên dubare (kuxik, serma).
• Astengiya bihîstinê.

Nîşaneyên destpêka dereng

Ev cure nîşane sivik in û hêdî hêdî pêşve diçin, lê bi demê re dikarin bibin giran.

• Lawazbûna gav bi gav a masûlkeyên ling û laş.
• Zehmetiya meşê û ketinên dubare.
• Êşa masûlkeyan li ser deverek mezin.
• Nekaribûna werzîşê.
• Infeksiyonên respirasyonê yên pir caran.
• Dema westiyayî bêhna mirov teng dibe (Dispnea).
• Serêşên sibehê: Ev dikare nîşaneya nefesgirtina nerêkûpêk a şevê be.
• Westiyayî û xewbûna zêde di nava rojê de.
• Kêmkirina kîloyan.
• Zehmetiya daqurtandinê (Dysphagia).
• Lêdana dil a nerêkûpêk (Arîtmî).
• Astengiya bihîstinê.

Ev nexweşî çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Ev nexweşiyeke ku ji ber sedemeke bi temamî genetîkî çêdibe. Di laşê me de genek bi navê GAA heye. Ev gen ew gen e ku rê dide hilberîna enzîma GAA ya ku navborî hatiye gotin. Nexweşiya Pompe ji ber mutasyoneke di vê gena GAA de çêdibe. Ev mutasyon hilberîna enzîma GAA kêm dike an jî bi temamî radiwestîne.

Ev nexweşî bi şêweyekî 'Otosomal Resesîf' tê mîrasgirtin. Ev tê çi wateyê?

Eger her du dê û bav hilgirên nexweşiyê bin, îhtîmaleke %25 heye ku zarokek nexweş be, îhtîmaleke %50 heye ku zarok jî hilgir be, û îhtîmaleke %25 heye ku zarok genên xelet mîras negire û saxlem be.

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dike?

Dema ku hûn zarokê xwe an xwe dibin cem bijîşk, yekem tiştê ku ew dikin ev e ku muayeneyek fîzîkî dikin û li ser dîroka bijîşkî ya malbata we dipirsin. Dûv re, ew çend ceribandinan dikin da ku teşhîsê piştrast bikin.

• Testên xwînê:
• Testa Asta Kreatîn Kînazê: Ev enzîm dema ku masûlke zirar dibînin, tê berdan nav xwînê. Ger asta wê bilind be, ev dikare nîşan bide ku masûlke zirar dîtine.
• Testa çalakiya enzîma GAA: Ev testa herî taybet e. Nimûneyek xwînê tê girtin û çalakiya enzîma GAA tê pîvandin. Heke nexweşiya Pompe li we hebe, ev çalakî pir kêm e.
• Testa Genetîkî: Ev test ji bo piştrastkirina hebûna mutasyonan di gena GAA de tê kirin.
• Testên din:
• Testên fonksiyona pişikê: Lawaziya masûlkeyên nefesê bipîvin.
• Elektromiyografî (EMG): Çalakiya elektrîkî ya masûlkeyan dipîve.
• Testên dil: Testên wekî EKG û Ekokardiogram rewşa dil kontrol dikin.
• Lêkolînên xewê: Pirsgirêkên nefesê di dema xewê de destnîşan bikin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Her çend nexweşiya Pompe bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirin hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.

Dermankirina sereke Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT) ye, ku endezyariya genetîkî ya enzîma GAA ya winda û dayîna wê ya damarî bi rêya şorê vedihewîne.

• Alglukozîdaz alfa
• Avalglukozîdaz alfa

Bi van dermanan,

• Mezinahiya dilê mezinbûyî kêm dike.
• Fonksiyona dil vedigerîne.
• Hêz û fonksiyona masûlkeyan baştir dike.
• Depoya glîkojenê di hucreyan de kêm dike.

Ji bilî vê dermankirina ERT, nexweş hewceyê lênêrîna piştgirî ye.Her wiha dabînkirin jî girîng e. Ji bo vê yekê, tîmek ji bijîşk û terapîstên pispor ên cûrbecûr bi hev re dixebitin.

• Fîzyoterapîst: Ji bo xurtkirina masûlkeyan û baştirkirina tevgerê temrînan peyda dikin.
• Terapîstên Kar: Alîkariya mirovan dikin ku karên rojane bi serbixwe pêk bînin.
• Terapîstên respirasyonê: Pirsgirêkên nefesê derman dikin.
• Kardiyolog
• Neurolog

Li gorî giraniya nexweşiyê, dibe ku nexweş hewceyê tiştên wekî ventilasyona mekanîkî an lûleya xwarinê be.

Her wiha, zanyar li ser dermankirinên nûjen ên wekî terapiya genê jî lêkolîn dikin, ku armanc dike ku laş bi guhertina gena zirardar bi genek saxlem enzîma GAA bixwe hilberîne.

Heke hûn an zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketine, hûn dikarin çi bikin?

Heger gumaneke we ya herî biçûk jî hebe ku hûn an zarokê we van nîşanan nîşan didin, ji kerema xwe wextê xwe winda nekin û tavilê biçin cem bijîşk. Çiqas zû nexweşî were teşhîskirin û dermankirin dest pê bike, ewqas kalîteya jiyana nexweş dikare baştir bibe.

Lihevhatina bi rewşek weha re ne hêsan e. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv ji psîkologek alîkariyê bixwaze. Her weha, tevlîbûna komên piştgiriyê bi kesên din ên bi nexweşiyên wekhev û malbatên wan re dikare bibe hêzek mezin. Tenê tiştê mezin ew e ku meriv hîs bike ku hûn ne bi tenê ne.

Her wiha ji bo lênêrîna pitika xwe pêdivîya te bi bêhnvedan û rehetiya derûnî heye. Vê yekê ji bîr neke.

Ji doktorê xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Zarokê min çi cure nexweşiya Pompe heye?
• Pêwîst e em bi kîjan pisporên din re hevdîtinê bikin?
• Ez dikarim çi bikim da ku zarokê/a min rehet be?
• Ma fikrek baş e ku ji bo endamên din ên malbatê jî testa genetîkî were kirin?
• Ez çawa dikarim alîkariyê bistînim da ku bi vê nexweşiyê re ji hêla derûnî ve xurt bimînim?