Te qet navê "Porfîrya" bihîstiye? Werin em li ser vê nexweşiya nadir biaxivin!

Pêvajoyek pir aloz û ecêb ku di laşê we de pêk tê, hilberîna tiştekî bi navê "Heme" ye. Ev Heme ji bo hilberîna Hemoglobînê girîng e, ku berpirsiyarê rengê sor ê xwîna me ye û oksîjenê li seranserê laş hildigire. Ne tenê ew, lê ev Heme di gelek fonksiyonên din ên girîng ên di hundurê şaneyên me de dibe alîkar. Lêbelê, carinan pêvajoya hilberîna vê Heme dikare xelet biçe. Ew dem e ku rewşên ku aîdî komek nexweşiyên kêm in ku jê re "Porfîrî" tê gotin çêdibin. Xem meke, em bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Porphyria bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, porfîrî navekî hevpar e ji bo komek nexweşiyên kêm ku bandorê li pêvajoya hilberîna hemê di laşê me de dikin. Bi vî rengî bifikirin, çêkirina hemê mîna pêvajoyek heşt-gavî ya tevlihev e. Her yek ji van gavan heşt enzîmên taybetî hewce dike ku bi rêkûpêk bixebitin. Enzîm proteîn in ku reaksiyonên kîmyewî di laşê me de lez dikin. Kîmyewîyên bi navê "porfîrîn" û "pêşeyên porfîrîn" jî di vê pêvajoyê de beşdar in.

Niha li ser bifikirin, çi dibe ger enzîmek di yek ji van heşt gavan de bi rêkûpêk nexebite? Pirsgirêk ji vir dest pê dike. Mîna reaksiyonek zincîrî, dema ku ew enzîm nexebite, porfîrîn û pêşengên porfîrîn ên ku beriya wê hatine dest pê dikin ku di nav şaneyên laş de kom bibin. Ev kombûna kîmyewî ye ku dibe sedema nîşanên porfîriyê.

Dibe ku hûn meraq bikin, "Çima ev enzîm bi rêkûpêk naxebite?" Pir caran, sedema wê mutasyoneke genetîkî ye. Ango, di genekê de ku enzîmek di pêvajoya çêkirina hemê de kod dike, guhertinek heye. Ev nexweşî, ku jê re porfîrî tê gotin, pir caran mîratî ye. Ango, ev mutasyona genetîkî dikare ji endamên din ên malbatê re were veguheztin. Ger ev bibe, dibe ku ew jî porfîrî hebin an jî hilgirên nexweşiyê bin.

Lê xem meke. Ger tu bizanibî ku ev nexweşî li te heye, bijîşk dikarin ji te re bibin alîkar ku tu nîşanên xwe kontrol bikî, û dibe ku heta pêşî li wan bigire jî. Ev dikare bibe alîkar ku bandora van nexweşiyan li ser jiyana te kêm bike.

Ma cureyên porfîriyê hene?

Belê, nêzîkî heşt cureyên porfîriyê hene. Doktor ji wan hemûyan re bi hev re dibêjin "porfîrî." Doktor dê li gorî nîşanên we û li kîjan deverê di laşê we de ew kîmyewiyên zêde yên ku min berê behs kir kom dibin, diyar bikin ka kîjan celeb porfîriyê li we heye.

Bi gelemperî, ev celebên porfîryayê dikarin li gorî nîşanên wan li du komên sereke werin dabeş kirin:

• Porfîriyên Akût (carinan jê re "Porfîriyên Hepatîk ên Akût" tê gotin)
• Porfîriyên Çerm

Porfîriyên Akût

Ev koma nexweşiyan dikare bibe sedema êşa giran a zik û nîşanên din. Hin cureyên porfîriya akût dikarin çermê we li hember tîrêjên rojê hesas bikin û bibin sedema bilbilên çerm.

Li vir çend celebên porfîriya akût hene:

• Porfîriya Demkî ya Akût (AIP): Ev cureya porfîriya akût a herî gelemperî ye. Ew dikare bibe sedema êşa zik a ji nişka ve û giran, lê hesasiyet li hember tîrêjên rojê an jî çêbûna pelikên çerm tune ye.
• Koproporfîriya Mîrasî (HCP): Li gel krampên mîdeyê yên ji nişka ve, çermê we dibe ku li hember tîrêjên rojê û pelikan hesas bibe.
• Porfîriya Variegate (VP): Di vê rewşê de, dibe ku hûn ji nişka ve êşa mîdeyê û/an jî bilbilên çerm bibînin. Ev dikarin dema ku di bin tîrêjên rojê de bimînin xirabtir bibin.
• Porfîriya kêmasiya ALAD: ALAD ji enzîma "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase" pêk tê. Ev cureyek pir kêm a porfîriyê ye, ku bi gelemperî nîşanên wê di zaroktiyê de nîşan dide.

Porfîriyên Çerm

Ev koma nexweşiyan dema ku di bin tîrêjên rojê de ne, nîşanên çerm çêdikin. Ev dikarin êş, rengvedana çerm, werimandin û/an jî çêbûna pelikan di nav xwe de bigirin. Li gorî sedema bingehîn, dibe ku hin kes celebek pelikan a çerm bi navê Porfîriya Çerm pêşve bibin, lê dibe ku hinên din celebek pelikan pêşve nebin.

Cureyên Porfîriya Çerm a Bilbilan:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ev cureya porfîriya herî gelemperî ye.
• Porfîriya Erîtropoyetîk a Jidayîkbûnê (CEP): "Erîtropoyetîk" behsa hestiyê mêjiyê we dike. Ev cihê sereke ye ku porfîrînên zêde di vê nexweşiyê de lê kom dibin. Ev jî cureyek porfîriyê ya pir kêm e.

Cureyên Porfîriyên Çerm ên Ne-bilîsk:

• Protoporfîriya Erîtropoyetîk (EPP) û Porfîriya X-girêdayî (XLP): Ji van re "protoporfîrî" jî tê gotin ji ber ku kîmyewiya ku di van nexweşiyan de kom dibe "protoporfîrîn" e. "X-girêdayî" tê vê wateyê ku li ser kromozomê X mutasyonek genetîkî heye.
• Porfîriya hepatoerythropoietîk:Ev jî cureyekî pir kêm ê porfîryayê ye.

Nîşaneyên Porfîryayê çi ne?

Nîşaneyên ku hûn pê re rû bi rû dimînin û ew çiqas dom dikin, bi celebê porfîriya we ve girêdayî ye. Nîşan dikarin pir sivik an pir giran bin. Dibe ku hin kesên bi porfîriya re qet nîşanan nîşan nedin. Lêbelê, di hin rewşan de, heke bi rêkûpêk neyên dermankirin, ev nîşan dikarin jiyanê tehdît bikin.

Nîşaneyên Porfîriya Akût

Porfîrîyên akût ji ber zêdebûna pêşengên hemê asîda aminolevulînîk (ALA) û porfobîlînojen (PBG) çêdibin. Ev made bandorê li awayê xebata pergala weya demarî dikin. Li ser vê yekê bifikirin, her tişt ji tevgera masûlkeyên we bigire heya helandina xwarinê ji hêla pergala demarî ve tê kontrol kirin. Porfîrî dibe sedema xirabûna pergala demarî, ku dibe sedema nîşanên bi şiklê "êrîşan".

Porfîriya akût dikare bibe sedema nîşanên wekî:

• Êşa zikê giran
• Dilxelandin û vereşîn
• Xetimandinî
• Êşa li sing, pişt, dest û/an lingan
• Meraq
• Bêxewî
• Guherînên derûnî yên wekî tevlihevî, ajîtasyon û halûsînasyon
• Karê giran
• Lêdana dil a bilez (Tachycardia)
• Tansiyona bilind
• Bêhestî, hesta çirandinê (Paresthesia)
• Lawazî an felcbûna masûlkeyan (ev dikare bandorê li masûlkeyên ku alîkariya we dikin ku hûn nefes bigirin jî bike)
• Qezayên
• Mîza tarî an sor (porfîrîn û kîmyewiyên din dikarin rengê mîzê biguherînin)

Eger koproporfîriya mîratî "(HCP)" an jî porfîriya varîegate "(VP)" li cem we hebe, dibe ku çermê we li hember tîrêjên rojê hesas be. Rûniştina bi tîrêjên rojê re dibe sedema bilbilan, rengvedana çerm, û/an jî şopên birînê.

Porfîriya akût çiqas dirêj dikare bidome?

Êrîşeke bi vî rengî dikare ji sê heta heft rojan bidome. Lê belê, bi taybetî heke neyê dermankirin, dikare pir dirêjtir bidome. Dibe ku çend hefte heta çend mehan bidome heta ku nîşan bi tevahî winda bibin. Dibe ku di jiyana we de tenê yek an çend êrîş hebin. Lêbelê, dibe ku hin kes di salekê de çend êrîşan hebin.

Porfîriya akût dikare bibe sedema tevliheviyên demdirêj ên wekî tansiyona bilind, têkçûna gurçikan, û kêm caran, kansera kezebê.

Nîşaneyên Porfîriyên Çerm ên Bê-Bîsk (EPP/XLP)

Porfîriya çerm dema ku hûn di bin tîrêjên rojê de ne, nîşanên çerm çêdikin. Ev tîrêjên rasterast ên rojê yên li derve, û her weha tîrêjên rojê yên ku ji pencereyan tên jî vedihewîne. Hin cureyên ronahiya çêkirî jî dikarin bibin sedema nîşanan. Ev cureyê porfîriya êşa zikê ya ji nişka ve û giran an nîşanên din ên ku ji bo "êrîşekê" tîpîk in, çênake.

Dema ku hûn dest bi reaksiyonek li hember tîrêjên rojê dikin, dibe ku hûn di destpêkê de hestek çirandinê hîs bikin. Ger hûn zû ji rojê dernekevin, dibe ku tiştek ku bijîşk jê re "reaksiyona fototoksîk" dibêjin, li we çêbibe. Dibe ku hûn nîşanên çerm ên wekî van bibînin, nemaze li ser rû, dest û lingên xwe:

• Xurandin
• Bêhestbûn
• Nepixok
• Êşa giran li devera bandorbûyî
• Xalên piçûk ên binefşî, sor, an qehweyî li ser çerm (`(Petechiae)`)

Ev reaksiyon pir bi êş in û bi gelemperî ji du heta pênc rojan dom dikin. Divê hûn hewl bidin ku li hundur bimînin û deverên bandorbûyî sar bikin (mînakî, bi hewaya sar ji klîmayekê).

Nîşaneyên Porfîriya Çerm a Bilbilan

Porfîriya Kutanea Tarda (PCT)

Kesên bi PCT dikarin nîşanên wekî van biceribînin:

• Bilbilên çerm (pir caran li pişta destan)
• Birîn
• Rengvedana çerm
• Qalindbûna çerm
• Çermê nazik ku bi herikîna herî piçûk an zextê re jî bi hêsanî diçire
• Mezinbûna zêde ya porê (pir caran li ser rû, aliyên eniyê, an li deverên mîna çeneyê)

Porfîriya Erîtropoyetîk a Jidayikbûnê (CEP)

Ev forma giran a porfîriyê di demek kurt de piştî jidayikbûnê an jî di pir zû de dest bi nîşandana nîşanan dike. Nîşana yekem mîza sor e. Ji ber ku pêçên pitikê bi sor boyaxkirî ne, bijîşk pir caran hewl didin ku pêşî enfeksiyona rêça mîzê kontrol bikin.

Nîşan û nîşanên din ên CEP ev in:

• Birînbûna giran a çerm, tewra bi tîrêjên rojê yên hindik an jî ronahiya floresan re jî
• Bîster enfeksiyon dibin, dibin sedema enfeksiyonên hestî û zirara hestî
• Windakirina hin beşên rû (kirtila guh û poz)
• Diran gewr-qehweyî dibin
• Anemiya - Ev tê wateya kêmbûna xirokên sor ên xwînê di xwînê de. Carinan veguhestina xwînê pêwîst e.
• Mezinbûna sipilê
• Jimareya kêm a trombosîtan (`(Jimareya kêm a trombosîtan)`)

Sedemên porfîryayê çi ne?

Porfîriya akût ji ber guhertinên di hin genan de çêdibe. Lêbelê, tenê ji ber ku hûn guhertinek genetîkî mîras digirin nayê wê wateyê ku hûn ê nîşanên porfîriyê pêşve bibin.Gelek kesên ku guhertinên genetîkî yên bi porfîriya ve girêdayî hene, nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Ev tê vê wateyê ku tenê ceribandina genetîkî nikare teşhîsê piştrast bike. Tekane rêya ku hûn bi teqezî bizanin ka nîşanên we ji ber porfîriya akût çêdibin an na, ew e ku hûn mîza xwe ji bo asta ALA û PBG biceribînin.

Pispor bawer dikin ku faktorên din, wek hormon, hin derman û xwarinên ku hûn dixwin, dikarin di destpêka êrişên akût de rolek bilîzin. Ger hûn bi mutasyonek genetîkî ya ku bi porfîriya akût ve girêdayî ye ji dayik bibin, ev faktorên din dikarin êrişan îhtîmaltir bikin.

Faktorên ku dikarin bibin sedema van êrîşan ev in:

• Asta hormonên zayendî yên jinan zêde dibe (mînakî, di qonaxa luteal a çerxa mehane ya mehane de)
• Hin derman (mînak, hebên xewê, hebên kontrolkirina zayînê)
• Vexwarina zêde ya alkolê
• Cixarekêşandin
• Kêmbûna wergirtina karbohîdratan (mînakî, dema ku hûn rojî digirin an jî parêzek taybetî dişopînin)

Sedemên Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT cureyekî porfîriyê ye ku bi gelemperî di mezinan de çêdibe, û ew hinekî ji cureyên din ên porfîriyê cuda ye. Doktor jê re dibêjin "sedemên wergirtî". Ev tê vê wateyê ku hûn dikarin vê rewşê pêşve bibin her çend mutasyonek genetîkî li cem we tune be jî.

Bi gelemperî, du an bêtir faktorên rîskê bi hev re dibin sedema têkçûna hilberîna normal a hemê. Ev faktor ev in:

• Bikaranîna estrojenê (mînakî, pileyên kontrolkirina zayînê an terapiya guhertina hormonan)
• Vexwarina zêde ya alkolê
• Zêdebûna asta hesin di laş de (`(Zêdebûna hesin / hemokromatoz)`)
• Enfeksiyona Hepatît C
• Enfeksiyona HIV
• Cixarekêşandin

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Doktor bi muayeneya fîzîkî û ceribandinên laboratîfê porfîriyê teşhîs dikin. Dibe ku yek an çend ji van ceribandinan li cem we hebin:

• Testên xwînê
• Testên mîzê
• Testên feqê

Doktorê we dê rave bike ka divê hûn çi testan bikin û her test dikare çi bibîne. Dibe ku doktorê we ji bo we û kesên din ên di malbata we de testa genetîkî jî pêşniyar bike. Ev dikare guhertinên genetîkî yên taybetî yên ku dikarin bibin sedema porfîriyê destnîşan bike.

Porfîrî çawa tê dermankirin?

Vebijarkên dermankirinê li gorî celebê porfîriya we û bandora wê li ser we diguherin. Doktorê we dê rave bike ka çi ji bo rewşa we ya taybetî çêtirîn e. Li vir çend tiştên giştî hene ku hûn dikarin hêvî bikin.

Dermankirina Porfîriyên Akût

Eger porfîriya akût li cem te hebe, dibe ku dema "krîza" te çêbibe, pêdivî bi nexweşxaneyê hebe. Li nexweşxaneyê, bijîşk dê yek an çend ji van tiştan bikin:

• Dayîna dermanan ji bo kêmkirina asta ALA û PBG (înfuzyona hemin)
• Dayîna dermanan ji bo birêvebirina êş, vereşîn, û/an rewşa epîleptîk
• Dayîna şilavên IV (navvekirî)
• Asta elektrolîtan kontrol bikin û heke pêwîst be wê nû bikin,
• Bala xwe bidin guhertinên di rewşa we ya derûnî de

Ji bo pêşîgirtina li êrîşên pêşerojê, dibe ku bijîşkê we dermanek bi navê givosiran binivîse. Ev derzîyek mehane ye ku hilberîna zêde ya ALA û PBG radiwestîne.

Her weha hûn hewce ne ku ji faktorên provokasyonê yên wekî van dûr bisekinin:

• Hin derman
• Rojîgirtin û hin rêbazên sînordarkirina kaloriyê
• Bikaranîna alkolê
• Bikaranîna titûnê
• Têkeliya rojê (eger VP an HCP we hebe)

Dermankirina Porfîriyên Çerm

Çi cure Porfîriya Çerm hebe jî, girîng e ku hûn çermê xwe biparêzin da ku pêşî li nîşanan bigirin. Bi gelemperî tenê krema rojê têrê nake. Tiştê çêtirîn ku hûn bikin ev e ku hûn bi qasî ku pêkan e di bin tavê de nemînin. Ger bi tevahî neçar bin ku di bin tavê de bin, cilên parastina ji tavê li xwe bikin. Doktorê we dê şîretê bide we ka çi ji bo we çêtirîn e. Dibe ku hûn hewce bikin ku ji hin celebên ronahiya çêkirî dûr bisekinin.

Dermankirina EPP/XLP

Dibe ku bijîşkê we dermanek bi navê afamelanotide binivîse. Ev împlantek pir piçûk e. Bijîşkê we wê di bin çermê zikê we de bi cîh bike. Dermanê ku ji împlantê tê derxistin dê bibe alîkar ku nîşanên êşê yên ji ber tîrêjên rojê çêdibin kêm bibin. Bijîşkê we dê her weha bi rêkûpêk fonksiyona kezeba we bişopîne û piştrast bike ku asta vîtamîna D ya we kêm nîne.

Kesên bi EPP/XLP îhtîmala çêbûna kevirên zeravê zêdetir e. Hin nexweşên EPP/XLP dikarin anormaliyên kezebê jî çêbibin. Di rewşên giran de, têkçûna kezebê dikare çêbibe. Ev dibe ku veguheztina kezebê hewce bike, û carinan jî piştre veguheztina hestiyê hestiyê.

Dermankirina PCT

Doktor dikare hin tiştên weha binivîse:

• Flebotomî : Rakirina mîqdarên piçûk ên xwînê di demên birêkûpêk de, hesinê zêde ji laş dûr dixe. Ev dikare bibe alîkar heke zêdebariya hesin mudaxeleyî hilberîna hemê bike.
• Hîdroksîklorokîn bi dozaja kêm: Ev derman alîkariya rakirina porfîrînên zêde ji laşê we dike. Ew bi mîza we têne derxistin.

Dermankirina CEP

Ji bo rêgirtina li çêbûna birînan û tevliheviyan, pir girîng e ku hûn xwe ji tîrêjên rojê û roniyên floresan biparêzin. Ger birîn çêbibin, dibe ku kremên antîbiyotîk hewce bin. Ger enfeksiyon giran be, dibe ku antîbiyotîkên devkî an jî yên IV hewce bin.

Doktorê we dê bi rêkûpêk asta hemoglobîna we bişopîne da ku diyar bike ka veguhestina xwînê hewce ye an na. Ji bo kesên ku rewşên wan giran in, dibe ku veguhestina mêjiyê hestî pêwîst be. Ev tenê rêya dermankirina nexweşiyê ye.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Dema ku porfîriya we hebe, kontrolên birêkûpêk ("şopandin") bi bijîşkê we re dê bibin beşek ji jiyana we. Bijîşkê we dê ji we re bêje kengê hûn hewce ne ku ji bo randevûyên xwe werin. Ev randevû girîng in da ku hûn çavdêriya bandora nexweşiyê li ser laşê we bikin û nîşanên tevliheviyan bibînin. Hûn ê hewceyê testên xwîn û mîzê yên birêkûpêk, û her weha testên ji bo kontrolkirina fonksiyona organên din bin.

Kesek bi porfîryayê dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Nêrîna te bi van tiştan ve girêdayî ye:

• Cureyê porfîriya ku we heye
• Çiqas bandorek xirab li ser te kiriye
• Her tevlîheviyên ku derdikevin

Doktorê we dikare ramana herî rast a tiştê ku hûn dikarin di pêşerojê de hêvî bikin bide we.

Porfîrî dikare bandorek mezin li ser jiyana we ya rojane bike. Nîşaneyên giran dikarin bandorê li çalakiyên we yên normal bikin, û kar, lênêrîna malbata we û kêfa we ji hobiyan dijwar bikin. Dibe ku hûn hem ji hêla laşî ve û hem jî ji hêla derûnî ve pir westiyayî bin.

Ji bijîşkê xwe re bêje ka tu çawa hîs dikî. Ew dikare ji te re qala çavkanî û komên piştgiriyê bike ku dikarin alîkariya te bikin. Girêdana bi civakên porfîryayê re dikare ji te re bibe alîkar ku tu di derbarê rewşa xwe de bêtir fêr bibî û rêyên birêvebirina wê bibînî.

Jiyana bi nexweşiyeke nadir wek porfîryayê dikare tenêtî, dilşikestî û bi rastî jî tirsnak be. Dibe ku hûn bixwazin malbat û hevalên we fêm bikin ka hûn çawa hîs dikin. Dibe ku we neçar ma ku porfîryaya xwe ji yên din re rave bikin û ji wan bipirsin çima hûn nekarin hin tiştan bikin.

Li ku derê bî jî, bizanibe ku tu ne bi tenê yî.Her çend porfîrî li gorî gelek nexweşiyên din kêm be jî, civatek mezin heye ku li benda alîkariya we ye. Tevlî komên piştgiriya porfîrî ya serhêl bibin, an jî ji bijîşkê xwe bixwazin ku we bişîne yek ji wan. Dîtina mirovên ku fêm dikin ka hûn çawa hîs dikin dikare ji we re pir hêsantir bike ku hûn bi bilind û nizmên jiyanê re mijûl bibin.

Tiştê herî girîng ku divê em ji vê fêr bibin (Peyama Ji Bo Malê)

Porfîrî nexweşiyeke aloz û kêm e. Lêbelê, heke hûn li ser wê agahdar bin, şîreta bijîşkê xwe bişopînin û ji tiştên ku nîşanên we xirabtir dikin dûr bisekinin, hûn dikarin bi vê nexweşiyê re bi serkeftî bijîn. Girîng e ku hûn bala xwe bidin laşê xwe, nîşanên xwe û di wextê xwe de biçin cem bijîşkê xwe. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û qet dudilî nebin ku alîkariyê bixwazin.

Porfîrî , hem, porfîrîn, enzîm, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên çerm, êşa zik