Gelo zarokê we yê biçûk dema ku cara yekem ji dayik bû pir bêhal, bêcan bû û di şîrdanê de zehmetî kişand? Lê gava ew hinekî mezin bû, li dora du an sê saliya xwe, gelo wî dest bi nîşandana îştaheke neasayî û kêmbûna îştahiyê kir? Dibe ku hûn ji van guhertinan hinekî bi fikar û tirsonek bin. Îro em li ser rewşek genetîkî ya kêmdîtî diaxivin ku van nîşanan nîşan dide, ku gelek kes li welatê me nebihîstine, lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe. Ew Sendroma Prader-Willi ye.
Sendroma Prader-Willi (SDP) çi ye?
Bi kurtasî, sendroma Prader-Willi (SDP) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku ji jidayikbûnê ve heye. Ew bandorê li metabolîzma zarok dike, pêvajoya ku xwarina ku em dixwin vediguhere enerjiyê. Her wiha bandorê li pêşketin û tevgerên zarok dike.
Di vê rewşê de, du merheleyên sereke dikarin werin dîtin.
1. Zarokatiya Zû: Masûlkeyên pitikê an bêcan in an jî tona masûlkeyên wan pir kêm e. Ev yek şîrmijandinê pir dijwar dike. Dibe ku pitik xewle û bêhal be.
2. Zarokatiya Destpêkê: Di navbera temenê 2 û 6 salî de, tiştekî bi temamî cuda diqewime. Ango, zarok îştaheke zêde û bêkontrol pêş dixe. Çiqas bixwe jî, ew xwe têr hîs nake. Ger ev xwarina zêde neyê kontrolkirin, zarok dikare bi giranî qelew bibe.
Ji bilî van nîşanên sereke, dibe ku zarok qonaxên pêşketinê yên guncaw ên temenî, wek bazdan, meş û axaftin, ji dest bide. Dibe ku balixbûn jî dereng bikeve. Ger bi rêkûpêk neyê birêvebirin, qelewbûn dikare bibe sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin wek nexweşiya dil, şekir û apneya xewê.
Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?
Ev rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Ew pir caran ji ber guherîneke genetîkî ya bêserûber çêdibe ku dema hucreyên germ ên dayik û bav çêdibin çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ne ji ber ti sûcê dêûbavan e. Pir kêm caran, heke kesek di malbatê de ev rewş hebûbe, îhtîmalek piçûk heye ku ew ji nifşekî din ve were veguhastin.
Sendroma Prader-Willi ewqas gelemperî ye ku bandorê li yek ji 10,000 heta 30,000 kesan li çaraliyê cîhanê dike. Ev tê vê wateyê ku ew rewşek pir kêm e.
Nîşaneyên sendroma Prader-Willi çi ne?
Ev nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, lê hin nîşanên hevpar hene. Werin em wan bi vî rengî dabeş bikin da ku ew zelaltir bibin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku bi gelemperî têne dîtin |
|---|---|
| Taybetmendiyên zarokatiyê (Înfansiyon) |
|
| Taybetmendiyên têkildarî xuyabûna beden | |
| Taybetmendiyên reftarî û pêşketinê |
Tiştê herî girîng ku li vir were bîranîn ev e ku qelewbûn, ku ji ber `(Hîperfajiyê)` çêdibe, dikare bibe sedema gelek nexweşiyên din ên cidî yên wekî şekir û nexweşiya dil.
Ev rewş çima çêdibe? Sedema genetîkî çi ye?
Ev hinekî tevlihev e, lê em ê hewl bidin ku bi hêsanî fêm bikin.
Her şaneyek me pakêtek agahiyên genetîkî dihewîne. Em ji van kromozoman re dibêjin . Em 23 ji van kromozoman ji diya xwe û 23 ji bavê xwe digirin. Sendroma Prader-Willi ji ber pirsgirêkek bi beşa kromozom 15-an re çêdibe ku em ji bavê xwe digirin.
Tiştekî taybet li vir diqewime. Jê re `(çapkirina genomîk)` tê gotin. Bi kurtasî, di hin genên li ser kromozom 15an de, kopiya ji bav 'vekirî' ye, û kopiya ji dayikê 'vekirî' ye. Ev 'vekirî', ango kopiya çalak ji bav ji bo ku laş bi rêkûpêk bixebite girîng e. Di PWS de, ev kopiya çalak ji bav fonksiyona xwe winda dike.
Ji bo vê yekê sê sedemên sereke dikarin hebin.
| Sedema genetîkî | Bi hêsanî hatiye ravekirin |
|---|---|
| Jêbirina kromozomî | Ev sedema %70ê nexweşên PWSê ye. Di vê rewşê de, beşek piçûk ji kromozom 15, ku ji bav mîras tê girtin, tê jêbirin. Ji ber vê yekê, genên pêwîst kar nakin. |
| Disomiya yekpare ya dayikê | Ev sedema nêzîkî 25% ji rewşên PWS ye. Tiştê ku diqewime ev e ku zarok kromozom 15 ji bav wernagire, lê du kopiyên kromozom 15 ji dayikê werdigire. Ji ber ku genên têkildar di her du kopiyan de ji dayikê 'xerab' in, yek ji genên çalak winda nabe. |
| Veguhestinek | Ev gelek kêm e (kêmtir ji %1). Di vê rewşê de, beşek ji kromozom 15 diqete û bi kromozomek din ve girêdide. Di encamê de, ew gen nikarin bi rêkûpêk bixebitin. |
Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dike?
Dema ku hûn ji ber nîşanên zarokê/a xwe bi fikar in diçin cem bijîşk, yekem tiştê ku ew ê bike ev e ku zarokê/a we muayeneyek fîzîkî ya berfireh bike. Ew ê bi baldarî xuyang, tona masûlkeyan û tevgerên zarokê/a we çavdêrî bike. Ew ê her weha ji we li ser adetên xwarinê û derengmayînên pêşketina zarokê/a we bipirse.
Eger bijîşk li ser bingeha van nîşanan gumanê li ser hebûna PWS bike, ew ê ji bo piştrastkirina wê testa genetîkî ferman bide.Ev bi gelemperî bi girtina nimûneya xwînê ji zarok û destnîşankirina guhertinên di DNAya wê de tê kirin.
Çawa tê dermankirin? Gelo bi temamî şîfakirina wê ne mimkun e?
Bi rastî, hîn dermanek ji bo sendroma Prader-Willi tune ye. Lê xem nekin. Gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan birêve bibin, pêşî li tevliheviyan bigirin û alîkariya zarokê we bikin ku jiyanek baş bijî. Armancên sereke yên dermankirinê ev in:
- Rêveberiya xurekê: Amûrên taybet ên wekî memikên şûşeyê dikarin werin bikar anîn da ku alîkariya pitika we bikin ku di dema pitikbûnê de şîr vexwe. Her ku pitika we mezin dibe, girîng e ku hûn parêzek kêm-kalorî û hevseng peyda bikin û mîqdara xwarina ku ew dixwin bi tundî kontrol bikin. Carinan, dibe ku hewce be ku tiştên wekî dolab û sarincên li malê werin kilît kirin.
- Terapiya hormonan: Hormona mezinbûnê ji bo alîkariya mezinbûna zarok tê dayîn. Her ku balixbûn pêşve diçe, dibe ku kuran hewceyê testosteronê û keçan jî hewceyê estrogenê bin.
- Terapiyên Piştgir:
- Terapiya fîzîkî: Alîkariya xurtkirina masûlkeyan û baştirkirina hevsengî dike.
- Terapiya axaftinê-ziman: Ji bo derbaskirina zehmetiyên axaftinê dibe alîkar.
- Perwerdehiya taybet: Piştgirî dide çalakiyên fêrbûnê yên ku li gorî şiyanên rewşenbîrî yên zarok hatine çêkirin.
Ger zarokê/a min nexweşiya PWS hebe, pêşeroj dê çawa be?
Ev normal e ku dêûbav gava ji vê rewşê hîn dibin şok û tirsê hîs bikin. Lê ji bîr mekin, bi teşhîsa zû û dermankirin û piştgiriya domdar, zarokên bi PWS dikarin jiyanek normal bijîn.
Belê, zehmetî hene. Ew ê ji bo karên dibistanê hewceyê alîkariyek zêdetir bin. Ew ê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê hin astên piştgiriyê bin. Lê di heman demê de dikare alîkariya wan were kirin da ku bi qasî ku pêkan serbixwe bin û ji şiyanên xwe herî zêde sûd werbigirin.
Girîng e ku hûn bi pisporê xurekê re bicivin da ku planeke xwarinê ji bo zarokê we guncaw be, û ji şêwirmendê tenduristiya derûnî şîretan bigirin. Her wiha, tevlîbûna komên piştgiriyê bi dêûbavên din ên ku ezmûnên wekhev bi yên we re hene dê çavkaniyek mezin a hêzê be.
Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?
Dema ku hûn diçin cem bijîşk, ji bîr nekin ku van pirsan bipirsin.
- Ji bo ku zarokê min qelew nebe, divê ez çi bikim?
- Zarok pêdivî bi çi dermanan heye? Ew çawa têne dayîn?
- Ez dikarim ji zarokê/a xwe çi pirsgirêkên reftarî hêvî bikim?
- Ma komên piştgiriyê hene ku em dikarin ji bo alîkariya jiyana bi vê rewşê re serî li wan bidin?
- Ma pêdivî ye ku endamên mayî yên malbata min testa genetîkî bikin?
Normal e ku hûn dema ku hûn dibihîzin ku zarokê we nexweşiyeke nadir û bêderman heye, xwe bêhêvî hîs bikin. Lê hûn ne bi tenê ne. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê piştgirî û rêberiya ku hûn hewce ne pêşkêşî we bike. Dibe ku zarokê we ji zarokên din hinekî bêtir dem û alîkariyê hewce bike. Lê bi rêveberiya rast, zarokê we jî dikare bextewar be.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Prader-Willi (PWS) rewşek genetîkî ye ku bi awayekî rasthatî çêdibe û ne ji ber ti xeletiya dêûbavan çêdibe.
- Nîşaneyên destpêkê qelsiya masûlkeyan û zehmetiya vexwarina şîr in. Paşê, îştaheke bêkontrol çêdibe.
- Di vê rewşê de dijwartirîn zehmetiya ku pê re rû bi rû dimîne, kontrolkirina parêzê û pêşîgirtina li qelewbûnê û tevliheviyên pê re têkildar e.
- Her çend ji bo vê yekê çareseriyek tevahî tune be jî, birêvebirina rast, dermankirin û piştgiriya rast di tevahiya jiyanê de dikare alîkariya zarok bike ku jiyanek tijî bijî.
- Eger di derbarê pêşketin an jî tevgerên zarokê/a xwe de fikarên we hebin, tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Tesbîtkirina zû ji bo dermankirina serketî girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike