Gelo ev nîşan li ba zarokê/a we hene? Werin em li ser Sendroma Prader-Willi biaxivin

Dibe ku hûn di derbarê mezinbûn û pêşveçûna pitika xwe de, an jî di derbarê çawaniya xwarin û vexwarinê de hin fikarên we hebûn. Hin pitik hewceyê lênêrînek taybetî ne. Îro, em ê li ser rewşek kêm lê girîng biaxivin ku divê hûn jê haydar bin.

Sendroma Prader-Willi çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Prader-Willi (SDP) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li metabolîzma zarokekî dike. Ew dikare di pêşveçûn û tevgerên zarok de guhertinan çêbike.

Zarokekî biçûk bi vê nexweşiyê re , tonê masûlkeyan pir kêm e (hîpotonî). Ev tê vê wateyê ku laş dikare pir qels hîs bike. Di destpêkê de dibe ku şîrdan û xwarina xwarinê dijwar be. Lêbelê, di navbera du û şeş saliya xwe de, îştahek neasayî, an birçîbûna domdar (hîperfajî), dest pê dike. Ger xwarin bi rêkûpêk neyê kontrol kirin, ev xwarina zêde dikare bibe sedema mezinbûna zarok, an jî qelewbûna giran.

Herwiha, PWS dikare bibe sedema ku zarok qonaxên pêşketina normal ji dest bide û balixbûnê dereng bixe. Kêm caran, tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin dikarin çêbibin, wekî pirsgirêkên nefesê, pirsgirêkên dil û damaran ên ji ber qelewbûnê, apnea xewê û diyabet.

Kî herî zêde ji vê rewşê bandor dibe?

Bi rastî, ev rewşa ku jê re sendroma Prader-Willi tê gotin, dikare bi her kesî re çêbibe. Ji ber ku ew genetîkî ye, ew pir caran bi awayekî rasthatî çêdibe, ango dema ku hucreyên germ çêdibin bê sedem çêdibe. Pir kêm caran, ew dikare mîrasgirtî be ger kesek di malbatê de berê bi vê rewşê ketibe.

Sendroma Prader-Willi çiqas belav e?

Ev rewşek pir kêm e. Ger hûn li çaraliyê cîhanê binêrin, ew ji 10,000 heta 30,000 pitikan yek e. Ji ber vê yekê, hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e.

Nîşaneyên Sendroma Prader-Willi çi ne?

Awayê ku PWS bandorê li her kesî dike dikare cûda bibe, lê hin nîşanên hevpar hene.

Nîşaneyên nexweşiya ku di zaroktiyê de tê dîtin:

Dibe ku hin ji van nîşanan di cih de piştî jidayikbûna pitikê de bêne dîtin:

• Giriya qels .
• Westiyayî û bêhalî ya berdewam.
• Zehmetiya mijandin û xwarinê (Kapasîteya xwarinê ya lawaz).
• Laşek sist , an kêmbûna tona masûlkeyan (`hîpotonî`). Dibe ku hûn hîs bikin ku laşê we mîna bûkekê daketî ye.

Taybetmendiyên fizîkî yên ku zarok mezin dibe xuya dibin:

Ev taybetmendî carinan di dema jidayikbûnê de hene, lê dema ku zarok mezin dibe bêtir diyar dibin:

• Çavên bi şiklê behîvê.
• Serîyek dirêj û teng.
• Devê sêgoşeyî.
• Ji zarokên din hinekî kurttir be (bilindahî kurt be).
• Dest û lingên biçûk.
• Organên zayendî yên kêm pêşketî.

Taybetmendiyên ku bandorê li pêşveçûn û tevgerîna zarokê dikin:

Ev taybetmendî ew in ku dêûbav carinan herî zêde hîs dikin, û dikarin hinekî dijwar bin:

• Hêrsbûn , teqînên hestyarî an jî serhişkî.
• Astengiya rewşenbîrî: Ev tê vê wateyê ku fêrbûn û têgihîştina tiştên nû demek digire.
• Reftarên obsesîf an mecbûrî yên wekî çikandina çerm .
• Nexweşiyên xewê. Carinan di nav rojê de hest bi xewa giran dikin, û bi şev jî, hûn hest dikin ku hûn nekarin razên.
• Pirsgirêkên xwarinê. Ev nîşana herî berbiçav e. Çiqas zêde bixwî jî, tu xwe têr hîs nakî. Ev dibe sedema zêdexwarinê (hîperfajî).

Bifikirin ka dê çiqas dijwar be ger zarokê we, çi qas bixwe jî, her tim bigota, "Ez bêtir dixwazim, ez birçî me." Ev zêdexwarin dikare bibe sedema qelewbûna pola sêyemîn, ku dikare xetera pêşxistina tevliheviyên din, wekî şekir û nexweşiyên dil, zêde bike.

Sedema vê çi ye? Çima ev diqewime?

Sendroma Prader-Willi ji ber guhertinek di genên me de çêdibe. Bi taybetî, hin genên li ser kromozom 15 di laşê me de bi rêkûpêk kar nakin.

Em hemû di dema ducaniyê de ji diya xwe kopiyek ji kromozom 15 û ji bavê xwe jî kopiyek distînin. Bi gelemperî, genên li ser kopiya kromozom 15 a ji bavê me çalak in, ango "vekirî" ne. Genên li ser kopiya kromozom 15 a ji diya me "vekirî" ne, ango bêdeng in. Em vê yekê wekî "çapkirina genomîk" bi nav dikin. Lêbelê, her du kopiyan jî ji bo ku genên di laşê me de bi rêkûpêk bixebitin hewce ne.

Niha, rewşa `PWS` dikare ji ber çend guhertinên di vê kromozom 15 de çêbibe:

• Jêbirina kromozoman : Li nêzîkî 70% ji nexweşên PWS, beşek ji 15 kromozomên ku ji bav mîras girtine di her şaneyekê de tune ne. Ji ber vê yekê, nîşane çêdibin ji ber ku genên ji bav bi rêkûpêk naxebitin û genên ji dayikê bêdeng in.
• Disomiya yekpare ya dayikê: Nêzîkî %25ê caran, zarok du kopiyên kromozom 15 ji dayika xwe û yek ji bavê xwe mîras digire. Di vê rewşê de, her du kopiyên kromozom 15 bêdeng in, ji ber vê yekê gen bi rêkûpêk kar nakin.
• Veguhastin: Di kêmtirî 1% ji rewşan de, perçeyek ji kromozom 15 diqete û bi kromozomek din ve girêdide. Dûv re, gen ne li cihê ku divê lê bin in, ji ber vê yekê ew karê ku divê bikin nakin.

Bi kurtasî, ev kromozom 15 ew e ku talîmatan dide ji bo çêkirina tiştên bi navê `RNAyên navokî yên piçûk (snoRNA)` ku alîkariya şaneyên me dikin ku gelek tiştan bikin. Ev `snoRNA` molekulên `RNA` yên din kontrol dikin. Molekulên `RNA` proteînan çêdikin, û ew proteîn gelek kar di şaneyan de dikin. Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek bi kromozom 15 re hebe, ev pêvajo bi tevahî xelet diçe.

Doktor çawa vê yekê teşhîs dikin? (Teşhîs)

Bijîşk sendroma Prader-Willi bi muayeneyeke baldar a zarok û pêkanîna testên genetîkî teşhîs dike. Bijîşk dê li taybetmendiyên laşî yên zarok binêre û li ser nîşaneyên zarokê we, adetên xwarinê û tevgerên wî pirsan ji we bipirse.

Heger gumanek li ser PWS hebe, testa genetîkî dê were kirin. Ev bi gelemperî testa xwînê ye. Ev dikare bi rastî diyar bike ka di DNAya zarok de anormalî, ango guhertinên di genan de hene an na.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dema dermankirina sendroma Prader-Willi, balê dikişîne ser kontrolkirina nîşanan û pêşîgirtina li tevliheviyan. Ji bo vê yekê dermankirinek yekane tune, lê tevlîheviyek ji dermanan tê bikar anîn.

Rêbazên dermankirinê:

• Ji bo pitikên biçûk, hûn dikarin amûrên taybet ên wekî memikên şûşeyê yên taybet bikar bînin da ku alîkariya wan bikin ku şîr vexwin . Ji ber ku ew di şîrmijandinê de zehmetiyê dikişînin, ew hewce ne ku xurekê ku hewce ne bistînin.
• Ya herî girîng ew e ku hûn alîkariya zarokê xwe bikin ku bi rêkûpêk bixwe . Ev tê vê wateyê ku hûn xwarinên kêm-kalorî bidin wan û mîqdara ku ew dixwin kontrol bikin. Ev dikare hinekî dijwar be, ji ber ku zarokê we pir caran birçî dibe.
• Derman ji bo zêdekirina hin hormonan têne dayîn . Mînakî, hormona mezinbûnê. Ji bo kuran, testosteron an gonadotropîna korîyonîk a mirovî (HCG) û ji bo keçan jî, estrogen dikare were dayîn.
• Terapiyên piştgirî pir girîng in. Terapiya laşî dibe alîkar ku masûlkeyan xurt bike, terapiya axaftin-ziman dibe alîkar ku axaftin baştir bibe, û perwerdehiya taybet jî dibe alîkar ku şiyanên fêrbûna zarok baştir bike.

Bandorên alî yên Sendroma Prader-Willi çi ne?

Pir caran, zarokên bi vê nexweşiyê ji ber zêdexwarinê qelew dibin. Ev qelewbûn dikare bibe sedema tevliheviyên din:

• Pirsgirêkên dil.
• Nexweşiya şekir (Şekirê şekirê tîpa 2).
• Tansiyona bilind (Hîpertansiyon).
• Pirsgirêkên nefesê.
• Apnea xewê.

Her çiqas qelewbûn rewşek aloz be jî, ew dikare were birêvebirin. Doktorê zarokê we dê bikaribe rêbernameyek baş li ser vê yekê bide we.

Ma em dikarin pêşî li vê bigirin?

Mixabin, sendroma Prader-Willi nayê astengkirin . Ew genetîk e. Piraniya caran, ew ji ber mutasyonek genetîkî ya bêserûber çêdibe. Ew ne pêşbînîkirî ye. Ew ne ji ber tiştek ku dêûbavan berî an di dema ducaniyê de kirine çêdibe.

Eger hûn plan dikin ku zarokekî din çêbikin, an jî hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir fêr bibin, baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin. Dûv re, hûn dikarin li ser xetera çêbûna zarokekî bi vê rewşa genetîkî biaxivin.

Ger zarokê/a min Sendroma Prader-Willi hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Ev dibe ku we pir xemgîn û şok bike. Ev normal e. Lêbelê, bi dermankirina rast ji destpêkê ve û lênêrîna baş a domdar , piraniya zarokên bi sendroma Prader-Willi dikarin jiyanek normal bijîn.

Normal e ku meriv ji bo karên dibistanê hewceyê alîkariya zêde be. Hemû zarokên bi PWS re dê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê piştgiriyê bin da ku bi qasî ku pêkan serbixwe bijîn. Dibe ku bijîşkê we we bişîne ba pisporê xurekê. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn parêza zarokê xwe birêve bibin û planeke xwarinê biafirînin. Her weha ji bo dêûbavan û malbatan kêrhatî ye ku bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re hevdîtin bikin an jî beşdarî komek piştgiriyê ji bo malbatên ku zarokên wan bi vê nexweşiyê hene bibin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn rêbazên nû fêr bibin da ku hûn li hember zarokê xwe bisekinin û piştgiriyê bidin wî/wê.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Na, niha ji bo sendroma Prader-Willi dermanek tune . Lêbelê, lêkolîn berdewam in ji bo bêtir têgihîştina vê rewşê.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Eger hûn difikirin ku zarokê we nîşanên sendroma Prader-Willi hene, tavilê biçin cem bijîşkê zarokê xwe . Di dema pitikbûnê de tu derengketinên pêşketinê (qonaxên pêşketinê yên ji dest çûne) paşguh nekin. Ger rewş zû were tespîtkirin, bijîşkê we dikare ji bo birêvebirina rewşa zarokê we bibe alîkar, alîkariya wan bike ku bigihîjin qonaxên pêşketinê, û bi kontrolkirina parêza wan tevliheviyan kêm bike.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, baş e ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Ez çawa dikarim zarokê xwe ji qelewbûnê biparêzim?
• Dermankirina zarokê min dê çi be?
• Dibe ku zarokê min çi pirsgirêkên reftarî hebin?
• Ma komên piştgiriyê hene ku dikarin ji me re bibin alîkar ku em li ser PWS-ê fêr bibin û pê re mijûl bibin?
• Ma fikrek baş e ku ez ji bo mayî malbata xwe testa genetîkî bikim?

Normal e ku hûn dema ku hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî û bêderman heye, xwe sergêj hîs bikin. Lêbelê, tîma bijîşkî ya zarokê we dê piştgirî û rêberiya ku hûn hewce ne peyda bike. Dibe ku zarokê we ji zarokên din ên temenê xwe dirêjtir bigire da ku bigihîje qonaxên pêşketinê. Ew ê her weha ji bo pêşîgirtina li tevliheviyan hewceyê lênêrîna piştgirî ya jiyanî bin. Ger di derbarê teşhîsa zarokê xwe de an jî çawa çêtirîn lênêrîna zarokê xwe bikin de pirsên we hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê zarokê xwe re biaxivin.

Tiştên herî girîng ku divê em bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Baş e, em niha çend ji girîngtirîn tiştên ku me li ser Sendroma Prader-Willi axivîn, ji nû ve bi bîr bînin:

• Ev rewşek genetîkî ya pir kêm e, yanî ne ji ber xeletiya dêûbavan e.
• Hin nîşan dikarin di zarokatiyê de jî bên dîtin , wek bêhalî û zehmetiya şîrdanê.
• Birçîbûna berdewam û zêdexwarin nîşanên sereke yên vê rewşê ne, ku dikarin bibin sedema qelewbûnê.
• Ev dikare bandorê li pêşketin, tevger û fêrbûna zarok bike.
• Her çend dermankirin tune be jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek çêtir bijîn. Pir girîng e ku nexweşî zû were naskirin û dermankirinê dest pê bike.
• Piştgiriya dêûbavan û malbatê pir girîng e. Hûn dikarin ji bijîşk, pisporên xwarinê, terapîst û komên piştgiriyê alîkariyê bistînin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger fikarên we di derbarê zarokê/a we de hebin, dudilî nebin ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Sendroma Prader -Willi, PWS, nexweşiyên genetîkî, tenduristiya zarokan, zêde kîlo, parêz, derengketina pêşketinê