Pirsên te li ser nexweşiyên kêm hene? Werin em li ser vê yekê biaxivin!

Gelo we qet bihîstiye, an we ji kesekî di malbat an hevalê xwe de bihîstiye, li ser nexweşiyeke pir ecêb û nadir ku tenê bandorê li mirovan dike? Carinan demek dirêj digire ku meriv fêm bike ka ev nexweşî çi ye. Ji ber vê yekê îro em ê li ser nexweşiyên weha yên nadir biaxivin. Zanîna li ser van pir girîng e, ji ber ku hûn qet nizanin kengê em ê hewceyê vê zanînê bin.

Nexweşiyeke nadir çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiyeke nadir nexweşiyeke ku tenê bandorê li hejmareke pir kêm a mirovan di civakê de dike. Niha, binêre, li welatekî wekî Amerîkayê, nexweşiyeke ku bandorê li kêmtirî du sed hezar kesan dike wekî nexweşiyeke nadir tê hesibandin. Li Îngilîstanê, nexweşiyeke ku bandorê li kêmtirî yek ji 2,000 kesan dike. Li gorî Rêxistina Tenduristiyê ya Cîhanê (WHO), nexweşiyên ku bandorê li kêmtirî 65 ji 100,000 kesan dikin dikevin vê kategoriyê. Ji ber vê yekê hûn dibînin, pênaseya vê yekê ji welatekî bo welatekî hinekî diguhere.

Heta niha, lêkolîneran zêdetirî 7,000 nexweşiyên bi vî rengî yên nadir keşif kirine! Bifikirin, hemû ev nexweşî bandorê li zêdetirî 300 mîlyon kesan li çaraliyê cîhanê dikin, ku piraniya wan zarokên piçûk in. Li Srî Lankayê jî mirovên bi van nexweşiyan hene, lê zêde behsa wan nayê kirin.

Xeyal bike ku tu an kesekî/ê ku tu nas dikî nexweşiyeke nadir a wekî vê hebe. Ev çiqas dijwar be?

• Dibe ku bi salan bidome ku meriv bi rastî fêm bike ka nexweşî çi ye. Carinan, tewra piştî ku meriv diçe cem bijîşkekî li dû bijîşkekî û testên cuda jî tên kirin, nexweşî nayê tespîtkirin.
• Nîşaneyên van nexweşiyan dikarin dişibin nîşanên nexweşiyên din ên hevpar, ji ber vê yekê yekser nayê zanîn ku ev nexweşiyeke nadir e.
• Nîşan dikarin jiyana rojane ya bi bandor, xwedîderketina li kar, an jî kirina karên malê dijwar bikin. Ji bo hin kesan, tenê derbaskirina rojê dikare bibe dijwariyeke mezin.
• Gelek nexweşiyên nadir hîn jî dermankirinên wan ên bibandor nînin.
• Jiyana bi nexweşiyeke wiha re dikare ji bo malbatan barekî mezin ê darayî be. Dabînkirina lêçûna derman û dermankirinê dikare dijwar be.
• Hem nexweş û hem jî kesên ku lênêrîna wî/wê dikin, westandineke mezin a derûnî û laşî hîs dikin.

Lê zanist roj bi roj pêş dikeve. Zanyarên ku li ser nexweşiyên bi vî rengî lêkolîn dikin, bi berdewamî hewl didin ku sedeman bibînin û dermanên nû pêşve bibin. Ji ber vê yekê xem nekin.

Ma ferqek di navbera nexweşiyên sêwî û nexweşiyên nadir de heye?

Gelek kes têgînên "nexweşiyên sêwî" û "nexweşiyên nadir" bi hev re bi kar tînin. Lê ferqek piçûk heye. Nexweşiyên sêwî nexweşî ne ku lêkolîneran pir lêkolîn li ser wan nekirine, an jî qet lêkolîn li ser nekirine (ev dikare nexweşiyên nadir jî di nav xwe de bigire). Ev yek pir caran ji ber lêçûna bilind a lêkolînê ye.

Lê niha rewş hinekî diguhere. Hikûmet û rêxistinên cûrbecûr li çaraliyê cîhanê dest bi veqetandina pereyan ji bo lêkolînên li ser "dermanên bêbext" kirine da ku dermanan ji bo "nexweşiyên bêbext" bibînin.

Hin nexweşiyên kêmdîtî çi ne?

Wekî ku me berê jî got, bi hezaran nexweşiyên nadir hene. Dibe ku we behsa hin ji wan bihîstibe. Yên din ne ewqas baş têne zanîn. Li vir çend mînak hene:

• Akromegalî
• Sendroma Alice li Ecêbxaneyê
• Skleroza lateral a amyotrofîk (ALS)
• Anemiya aplastîk
• Fîbroza kîstîk
• Distrofiya masûlkeyî ya Duchenne
• Sendroma Ehlers-Danlos
• Nexweşiya Fabry
• Nexweşiya Gaucher
• Nexweşiya Huntington
• Mezotelyoma
• Nexweşiya mîzê ya şerbeta gûzê
• Nexweşiya şaneya dasî

Dibe ku ev nav hinekî ecêb xuya bikin, lê ev hemû rewşên kêm in ku bandorê li mirovan dikin.

Sedemên nexweşiyên kêm çi ne?

Sedemên cûrbecûr dikarin ji bo çêbûna nexweşiyên kêm hebin. Sê kategoriyên sereke yên sedeman hene:

1. Jînetîk: Guhertinên di genan de sedema sereke ya gelek nexweşiyên kêm in. Ev guhertinên genetîkî dikarin ji dê û bavê we werin mîrasgirtin (mutasyona xeta germinal), an jî ew dikarin bi awayekî tesadufî di laşê we de bêyî ku endamên malbatê wan hebin çêbibin (mutasyona somatîk).

2. Mîkrob/Mîkrob: Nexweşiyên ji ber hin mîkroban çêdibin dikarin pir kêm bin. Bo nimûne, nexweşiyên wekî tûberkuloz li hin welatan kêm in lê li yên din gelemperî ne.

3. Jehr: Hin madeyên kîmyewî dikarin bandorek neyînî li ser laş bikin û bibin sedema nexweşiyan. Bo nimûne, têkiliya bi asbestê re dikare bibe sedema mezotelyoma, ku penceşêra pişikê ya kêm e.

Her weha, dibe ku sedemên din jî hebin:

• Nebûna têra xwe ji vîtamîn an mîneralek diyarkirî (kêmasiya xurekî).
• Qezayên `(Birîndar)`.
• Bandorên nediyar di dema dermankirina nexweşiyek din de.

Carinan, rewş hene ku ji bo van nexweşiyên kêm sedemek nayê dîtin .

Nîşaneyên van nexweşiyan çi ne?

Nîşaneyên nexweşiyên kêm ji hev pir cuda ne. Ew ji nexweşiyek bo nexweşiyek diguhere. Wekî ku berê jî hate gotin, carinan ev nîşan pir dişibin nîşanên nexweşiyên din ên hevpar. Ev yek tespîtkirina rast a nexweşiyê dijwar dike. Dibe ku hin kes di qonaxên destpêkê de qet nîşanan nîşan nedin.

Eger êşa laş, westandina berdewam hebe û sedema wê ne diyar be, bê guman biçin cem bijîşk.

Nexweşiyên kêmdîtî çawa têne teşhîskirin?

Nasîna nexweşiyeke nadir pir caran dijwar e. Ji bo vê çend sedem hene:

• Nîşaneyên mîna yên nexweşiyên din.
• Gelek nexweşî ewqas kêm in ku heta bijîşk jî pir caran wan nabînin, ev yek jî teşhîsa wan dijwar dike.

Dibe ku bi salan bidome ku meriv bizanibe ka di laşê we de çi diqewime. Doktor dê ji we li ser nîşanên we bipirsin û ji bo bêtir agahdarî testan bikin, wekî testên xwînê û testên wênekêşiyê . Doktor fêm dikin ku ev pêvajo dikare stresdar û acizker be. Ew ê her tiştî bikin da ku ji we re bibin alîkar ku hûn rewşê teşhîs bikin, an jî we bişînin cem pisporên ku di vî warî de pispor in.

Meriv çawa dizane ku ev nexweşî di zarokekî de heye an na?

Li welatên wekî Amerîkayê, her pitikek nûbûyî rêze testên taybetî yên bi navê "Kontrolkirina pitikên nûbûyî" derbas dike. Ev test ji bo tespîtkirina hin nexweşiyan têne bikar anîn ku di nihêrîna pêşîn de nayên dîtin, lê dibe ku di pitik de hebin (mînak, nexweşiya şaneya dasî, fîbroza kîstîk). Ev "Kontrolkirina pitikên nûbûyî" rêyek pir girîng e ji bo tespîtkirina nexweşiyên kêm di pitikên piçûk de. Ger nexweşî zû were tespît kirin, dermankirin dikare ji bo pitikê di zûtirîn dem de were destpêkirin. Hin ji van testan li Srî Lankayê jî têne kirin.

Dermanên ji bo nexweşiyên kêmkirî çi ne?

Ji bo nexweşiyên kêm gelek dermankirinên gengaz hene:

• Derman
• Guhertinên di parêzê de an jî lêzêdekirina xwarinê
• Terapiya pîşeyî
• Hin prosedur an emeliyat
• Terapiya fîzîkî
• Bikaranîna amûrên bijîşkî yên taybetî

Armancên dermankirinê jî li gorî nexweşiyê diguherin:

• Bi tevahî qenckirina nexweşiyê (ev yek pir caran dijwar e ku were kirin).
• Pêşîlêgirtina ku nexweşî xirabtir bibe.
• Kontrolkirina nîşanan.

Mixabin, gelek nexweşiyên kêmdîtî hîn jî dermanek wan tune ye, lê lêkolîner berdewam dixebitin da ku dermanên ku dikarin alîkariya bi mîlyonan kesan bikin bibînin.

Hûn dikarin ji bijîşkê xwe li ser dermankirinên nû yên ceribandinî (ceribandinên klînîkî) bipirsin. Ev lêkolînên bi baldarî hatine sêwirandin in ku tê de lêkolîner diceribînin ka hin ceribandin û dermankirin çiqas baş dixebitin. Bi tevlêbûna yek ji van, hûn dikarin dermankirinên herî dawî û bi îhtîmaleke mezin bibandor ji bo rewşa xwe bistînin.

Ji her "dermankirin" an "çareseriyek" ku hûn li ser Înternetê dibînin haydar bin. Ger hûn rastî yekê werin, wê nîşanî bijîşkê xwe bidin. Ew dikare ji we re bibêje ka ew ji bo we guncaw e, gelo ew bikêrhatî ye, an gelo ew tenê îsrafa pereyan e, an jî gelo ew ji we re zirardar e. Dibe ku hin tişt qet nebe alîkar, û hin jî dikarin zirarê bidin we.

Pêşeroj ji bo kesekî bi nexweşiyeke nadir çi digire?

Pêşeroja te, an jî tiştên ku di pêşerojê de hene, bi çend tiştan ve girêdayî ye:

• Rewşa we ya taybetî ya bijîşkî çi ye?
• Çiqas zû nexweşî hate tesbîtkirin .
• Çi dermankirin hene ?
• Çi pirsgirêkên te yên tenduristiyê yên din hene?

Doktorên we dikarin di derbarê van tiştan de bêtir ji we re vebêjin. Gelek kesên bi nexweşiyên nadir jiyanek dirêj û bextewar dijîn. Mixabin, hin nexweşiyên nadir dikarin temenê jiyana mirovan kurt bikin.

Ji bîr meke, her kes cuda ye. Her çend hûn dikarin gelek tiştan ji axaftina bi kesên din ên ku heman rewşa we hene fêr bibin jî, rêwîtiya we bi xwe dibe ku cûda be. Mînakî, heke dermankirinek ku ji bo kesekî din kar kiriye ji bo we nexebite, bêhêvî nebin. Doktorên we dê bi we re bixebitin da ku vebijarkên çêtirîn ji bo we bibînin.

Ma nexweşiyên kêm dikarin werin astengkirin?

Ji ber ku gelek nexweşiyên kêm ji ber faktorên genetîkî çêdibin, em pir kêm tiştan dikarin bikin da ku pêşî li wan bigirin. Ger hûn an hevjînê/a we nexweşiyeke kêm heye û hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, dibe ku bi kêr bê ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin. Şêwirmend dikare îhtîmala ku pitika we bi vê nexweşiyê bike, rave bike.

Kengê hûn hewce ne ku bijîşkê xwe bibînin?

Eger nîşanên nû li te derkevin holê an jî nîşanên te bê sedemek eşkere biguherin, serdana bijîşk bike. Ger te serdana çend bijîşkan kiribe û ew nikaribin sedemek bibînin, tu dikarî daxwaza sevkê bo navendeke bijîşkî bikî ku pisporê teşhîs, dermankirin û lêkolîna nexweşiyên kêm e.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Li vir çend pirs hene ku ji we re bibin alîkar ku hûn piştî wergirtina teşhîsê bêtir fêr bibin:

• Ez çawa ketim vê rewşê?
• Ez dikarim çi dermanan bibînim? Ew çawa têne kirin?
• Tu dikarî çi li ser pêşeroja min bibêjî?
• Ma hûn ê beşdarbûna di ceribandineke klînîkî de ji bo dermankirineke nû ya ceribandinî pêşniyar bikin?
• Ma fikrek baş e ku ez ji bo malbata xwe jî testa genetîkî bikim?
• Ma hûn dikarin min bi komên piştgiriya nexweşan ên bi vî rengî ve girêbidin?

Ez dikarim agahî û piştgirîyê ji ku bistînim?

Jiyana bi nexweşiyeke nadir re carinan dikare pir tenê be. Dibe ku zehmet be ku meriv dêûbavên din bibîne ku rewşa we fêm dikin, nemaze heke zarokê we bi nexweşiyê ketibe. Bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka hûn çawa dikarin toreke mirov û çavkaniyan ava bikin ku hûn û malbata we dikarin ji bo piştgiriyê serî li wan bidin. Mînakî, dibe ku derfet hebin ku hûn beşdarî komên piştgiriya nexweşan ên serhêl an ceribandinên klînîkî bibin.

Li Srî Lankayê, hin nexweşxane jî bijîşkên pispor hene ku alîkariya kesên bi nexweşiyên kêm dikin. Her wiha, hin rêxistinên dilxwazî ​​​​piştgiriyê didin van nexweşan û malbatên wan. Ji ber vê yekê hinek lêkolîn bikin.

Tiştên herî girîng ku divê em bi bîr bînin

Jiyana bi nexweşiyeke nadir re ne hêsan e, lê ji bîr meke ku tu ne bi tenê yî.

• Agahiyên rast bistînin. Li ser nexweşiya xwe, dermankirinên wê û lêkolînên herî dawî fêr bibin.
• Bi tîmek bijîşkî ya baş re têkilî daynin. Doktor û xebatkarên tenduristiyê bibînin ku we fêm dikin û piştgiriyê didin we.
• Tevlî komên piştgiriyê bibin. Axaftina bi kesên ku ezmûnên wekhev wekî yên we jiyane çavkaniyek mezin a hêzê ye.
• Hêviya xwe winda neke. Zanist pêş dikeve, dermanên nû tên.

Em hîn jî di derbarê gelek nexweşiyên nadir de pir kêm dizanin. Lê lêkolîner her roj tiştên nû vedibînin. Ji ber vê yekê bi wêrekî rûbirûyê vê dijwarîyê bibin. Ji bîr nekin ku kesek heye ku dikare alîkariya we bike, kesek heye ku dê guh bide we.

Nexweşiyên Kêm , Nexweşiyên Sêwî, Nexweşiyên Genetîkî, Teşhîsa Tibbî, Nexweşiyên Kronîk, Piştgiriya Nexweşan, Ceribandinên Klînîkî