Tiştên ku hûn hewce ne ku di derbarê Sendroma Rothmund-Thomson (RTS) de bizanin!

Ma hûn ji ber windabûna çerm an porê pitika xwe ditirsin? Carinan, ev nîşan dikarin ji ber rewşek kêmdîtî çêbibin. Yek ji wan rewşan Sendroma Rothmund-Thomson e, an jî bi kurtî (RTS) . Dibe ku nav hinekî tevlihev xuya bike, lê em wê sade û hêsan bihêlin ku were fêm kirin.

Sendroma Rothmund-Thompson (RTS) çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Rothmund-Thompson rewşek e ku hin pitik pê re çêdibin. Ew rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek di yek ji genên herî piçûk ên di laşê me de çêdibe. Ev rewş dikare bandorê li çend beşên laşê zarok bike. Ew bi giranî bandorê li çerm, por, diran, hestiyan, çavan û berhemdariyê dike. Carinan, ev zarok di mezinahî û şeklê tiştên wekî dest, ling û kefên xwe de guhertinan dibînin.

Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Rothmund-Thompson nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî ye. Ev tê vê wateyê ku heke her du dêûbavan di genek taybetî de mutasyonek hebe, îhtîmal e ku zarokê wan jî bi vê sendroma re rû bi rû bimîne.

Lê xem meke, ev rewşek pir kêm e . Tenê nêzîkî 300 bûyer li çaraliyê cîhanê hatine ragihandin. Ji ber vê yekê ev ne tiştek e ku bi serê her kesî de tê.

Navekî din ji bo vê heye? Belê, carinan jê re `(poikiloderma congenitale)` jî tê gotin.

Sendroma Rothmund-Thompson dê çawa bandorê li zaroka min bike?

Ev rewş (RTS) dikare di awayê mezinbûn û pêşveçûna zarokekî de hin guhertinan çêbike. Werin em li tiştên ku bi giranî diqewimin binêrin:

• Pizrikên çerm: Pizrikên sor dikarin xuya bibin, bi taybetî li ser gewriyan.
• Windabûn an tenikbûna por: Dibe ku por li ser serî winda bibe, û her weha kirpik û birû jî winda bibin.
• Guhertinên çavan: Dibe ku hin pirsgirêkên çavan çêbibin.
• Derengketina diranan: Derketina diranan dibe ku ji zarokên din derengtir çêbibe.
• Taybetmendiyên rû: Dibe ku hûn taybetmendiyên wekî pozê piçûk û çeneya jêrîn a derketî bibînin.

Çawa Sendroma Rothmund-Thompson Bandorê li Sîstemên Laş Dike

Ev rewşa genetîkî dikare bi gelek awayên cûda bandorê li mirovan bike. Ev tê vê wateyê ku ne her kes dê heman nîşanan biceribîne. Werin em li ser bandora wê li ser pergalên cûda yên laş binêrin.

Çerm

Pitikên bi vê nexweşiyê bi gelemperî di navbera 3 û 6 mehan de li ser rûyê xwe pizrik çêdibin. Ev pizrik paşê dikare li dest, ling û qûnan belav bibe. Ji vê pizrikê re "poikiloderma" jî tê gotin. Ew tevlîheviyek ji nîşanan e wekî rengvedana çerm, damarên xwînê yên xuya û ziravbûna çerm.

Ya herî girîng, ev zarok di xetereya zêdetir a pêşketina kansera çerm (`karsînoma şaneya bingehîn` û `karsînoma şaneya skûamoz`) de ne. Ji ber vê yekê, parastina ji rojê û kontrolên çerm ên birêkûpêk pir girîng in.

Por

Dibe ku porê serê van zarokan pir kêm be. Dibe ku kirpik û birûyên wan jî pir kêm bin an jî qet nebin.

Diran

Zarokên bi sendroma Rothmund-Thompson dikarin diranên xwe winda bikin, diranên wan xelet şekil bibin, an jî diranên wan pir dereng werin. Ew di heman demê de di xetereyek mezintir de ne ku diranên xwe bişkînin. Ji ber vê yekê, baş e ku hûn diranên xwe bi rêkûpêk ji hêla diranan ve kontrol bikin.

Çav

Zarokên bi vê nexweşiya genetîkî di xetereya zêdetir a pêşxistina kataraktê de ne, bi gelemperî di navbera temenê 3 û 7 salî de. Katarakt girtina lenza di hundirê çav de ye. Ev dikare bibe sedema windabûna dîtinê.

Hestiyên

Dibe ku di hestiyan de jî hin guhertin hebin. Dibe ku hestî ji ya normal piçûktir bin, dibe ku bi hev ve girêdayî bin, an jî dibe ku hin hestî wenda bin. Her wiha, hestî zirav in û dikarin bi hêsanî bişkên (şikestin).

Sîstema hezmê (Gastrointestinal)

Dibe ku pitikên bi RTS zehmetiyên xwarinê hebin. Vereşîn û îshal jî gelek in.

Sîstema xwînê (Hematolojîk)

Ev zarok pir caran nexweşiyên wekî kêmxwînî û jimara xirokên spî yên xwînê çêdibin. Xirokên spî yên xwînê cureyek şaneyên di laşê me de ne ku li dijî nexweşiyan şer dikin.

Mezinbûnî

Ev pitik dikarin bi giraniya kêm û bejna kurt ji dayik bibin. Gelek kesên bi sendroma Rothmund-Thompson îhtîmal e ku di tevahiya jiyana xwe de ji navînî kurttir bimînin.

Bereket

Di jinan de, dibe ku menstruasyonek neasayî çêbibe.

Komplîkasyonên sendroma Rothmund-Thompson çi ne?

Ev tiştek e ku divê em herî zêde li ser bi fikar bin. Zarokên bi (RTS) di xetereya zêdebûna pêşketina hin cureyên penceşêrê de ne. Yên sereke ev in:

• Kansera hestî (`Osteosarcoma`)
• Losemiya lîmfatîk, cureyek kansera xwînê
• Lîmfoma (kansera sîstema lîmfatîk)
• Kansera çerm (`Karsînamoza xaneya bingehîn` û `Karsînamoza xaneya skûamoz`)

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku ev zarok bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bikin û li hember penceşêrê hişyar bin.

Sedemên Sendroma Rothmund-Thompson çi ne?

Sendroma Rothmund-Thompson ji ber mutasyonek di genên `ANAPC1` an `RECQL4` de çêdibe.Hin kesên bi RTS vê mutasyonê ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras digirin. Bo nimûne, heke hûn û hevjînê/a we herdu jî hilgirên vê mutasyona genê bin, şansê zarokê/a we ji 4an 1 e ku bi RTS bikeve.

Lêbelê, ne her kesê bi RTS ev mutasyona genê ya taybetî heye. Lêkolîner hîn jî lêkolîn dikin ka çima hin kes bêyî mutasyonek di genên `ANAPC1` an `RECQL4` de RTS pêşve dibin.

Nîşaneyên sendroma Rothmund-Thompson çi ne?

Nîşaneyên sendroma Rothmund-Thompson bi gelemperî di sala yekem a jiyanê de xuya dibin. Lêbelê, nîşane ji kesek bo kesek diguherin. Hin nîşanên hevpar ev in:

• Katarakt
• Guhertinên di taybetmendiyên rû de (mînak, pozê piçûk, çeneya jêrîn a derketî)
• Pirsgirêkên xwarinê, bi taybetî vereşîn an îshal piştî vexwarina şîr an formulayê
• Deformasyonên hestiyên dest, ling, an jî milan
• Diranên piçûk, bê şiklê xwe, an jî winda
• Windabûna por an kêmbûna mezinbûna por (tevî kirpik û birûyan)
• Deqên hişk û xav li ser çerm (lezyonên keratotîk - mîna gûzan)
• Pizika çerm (poikiloderma) û dibe ku birîn çêbibin
• Guhertinên rengvedana çerm (guhertinên rengvedana çerm)

Doktor çawa sendroma Rothmund-Thompson teşhîs dikin?

Dibe ku hûn bi xwe van nîşanan di pitika xwe de bibînin. An jî, dibe ku bijîşkê we van nîşanan di dema serdanek rûtîn a tenduristiya pitik de bibîne. Ger bijîşkê we guman dike ku RTS heye, ew ê çend ceribandinan ferman bike da ku teşhîsê piştrast bike.

Ji bo teşhîskirina (RTS) çi test têne bikar anîn?

Doktor dikare testên wekî jêrîn pêşniyar bike:

• Biyopsiya çerm: Ger pizika çermê zarokê we hebe ku jê re poikiloderma tê gotin, dibe ku bijîşk nimûneyek piçûk ji çerm bigire û ji bo ceribandinê bişîne. Bijîşkên pispor (patolog) dê vê nimûneyê di bin mîkroskopê de lêkolîn bikin da ku bibînin ka di şaneyên çerm de guhertin hene an na.
• Testa genetîkî: Ev testa xwînê ye. Ew dikare tespît bike ka di genên `ANAPC1` an `RECQL4` de mutasyon heye an na. Ev dikare (RTS) piştrast bike. Lê ji bîr mekin, ne her pitikek bi (RTS) ev mutasyona genetîkî heye.

Sendroma Rothmund-Thompson çawa tê dermankirin?

Mixabin, bijîşk nikarin sendroma Rothmund-Thompson bi tevahî derman bikin. Lê ew dikarin nîşanan derman bikin. Dermankirina (RTS) bi nîşanên zarokê we ve girêdayî ye. Bijîşkê we dê bi we re li ser dermankirinên ku dikarin bibin alîkar ku zarokê we saxlem bimîne biaxive.

Li gorî nîşan û temenê zarokê we, bijîşk dikarin dermankirinên weha pêşniyar bikin:

• emeliyata kataraktê ji bo baştirkirina dîtinê.
• Eger hestiyên anormal hebin, ew dikarin bi emeliyatên hestî yên taybetî (`emeliyatên ortopedîk`) werin dermankirin.
• Parastina ji tîrêjên rojê yên xurt(bikaranîna krema parastina rojê, lixwekirina şapikan) û kontrolkirina çermê xwe bi rêkûpêk .
• Kontrolên diranan ên dubare û heke pêwîst be, tedawiyên restorasyonê yên ji nû ve çerxkirinê.
• Çavdêriya penceşêrê: Ev tê wateya kontrolkirina birêkûpêk a nîşanên penceşêrê.

Tedawiyeke genetîk ji bo vê heye?

Niha, ji bo sendroma Rothmund-Thompson dermankirineke genetîkî ya pejirandî tune ye, lê lêkolîner lêkolîna mutasyonên genetîkî yên bi RTS ve girêdayî didomînin.

Ma ez dikarim pêşî li pêşketina pitika xwe (RTS) bigirim?

Mixabin, rêyek tune ku pêşî li sendroma Rothmund-Thompson bigire. Ew rewşek genetîkî ye. Dibe ku hin kes ji ber dîroka malbatî wê pêşve bibin. Carinan ew dikare ji ber sedemên nepen jî çêbibe.

Ez çawa dizanim ka pitika min di bin xetereya pêşxistina RTS de ye an na?

Eger kesek di malbata we de (an jî malbata hevjînê/a we) sendroma Rothmund-Thompson hebe, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn di derbarê xetera we ya xwedîkirina zarokek bi RTS de bêtir fêr bibin. Hûn û hevjînê/a we dikarin testên xwînê bikin da ku bibînin ka hûn hilgirên vê mutasyona genê ne an na.

Xeyal bike ku her du jî ev mutasyona genê hene. Ev nayê wê wateyê ku pitika we bê guman dê bi RTS bikeve. Pitika we dikare hilgirê RTS be (ango ew dikare genê bêyî ku nîşanên nexweşiyê hebin veguhezîne zarokên xwe), lê di heman demê de mimkun e ku ew nîşanan çênebe.

Ger zarokê/a min (RTS) hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Doktor dê zarokê we pir bi baldarî bişopînin (`çavdêrî`). Ji ber ku zarokên bi (RTS) di xetereya zêdebûna pêşketina hin penceşêran de ne, doktor dê bi rêkûpêk nîşanên van penceşêran kontrol bike.

Dibe ku zarokê we ji bo birêvebirina hin nîşanên RTS-ê hewceyê alîkariya pisporan be. Ji bilî bijîşkê zarokan ê birêkûpêk, ew dikarin biçin cem bijîşkê çavan, bijîşkê çerm, bijîşkê diranan, ortopedîst, genetîknas û hematolog/onkolog .

Hêviya jiyanê ya zarokê/a min bi sendroma Rothmund-Thompson çi ye?

Piraniya zarokên bi sendroma Rothmund-Thompson xwedî pêşerojek baş in. Zîrekiya wan jî normal e. Kesên bi (RTS) ku bi penceşêrê neketine , jiyanek normal dijîn.

Ez çawa dikarim lênêrîna zarokê xwe yê bi sendroma Rothmund-Thompson bikim?

Her tim li ser nîşanên zarokê xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Dibe ku bijîşk pêşniyar bike ku hûn ji pisporan alîkariyê bixwazin.

Ger hûn li ser çermê zarokê xwe deq an girêkên nû bibînin, nemaze heke reng an tevnûra wan biguhere, tavilê ji bijîşkê xwe re bêjin. Her weha, heke hûn li ser dest an lingên zarokê xwe werim an girêkên we bibînin, an jî heke zarokê we ji êşê gazinan bike, ji bijîşkê xwe re bêjin.

Peyama Birinê Malê

Sendroma Rothmund-Thompson rewşek genetîkî ye ku hin pitik pê re çêdibin. Ew dibe sedema pizrikên çerm, guhertinên por, hestî û diranan. Her wiha metirsiya penceşêrê zêde dike. (RTS) nayê dermankirin, lê nîşan dikarin werin dermankirin. Bi bijîşkê xwe re li ser awayên ku hûn dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyanek tendurist bijî bipeyivin. Xem meke, ev rewş dikare bi şîret û lênêrîna bijîşkî ya guncaw were birêvebirin.

Sendroma Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, nexweşiya genetîkî, pizika çerm, windabûna por, rîska penceşêrê